hemofilia typu B

Hemofilia typu B (choroba Christmasa) to rzadka, genetycznie uwarunkowana skaza krwotoczna dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X. Schorzenie to charakteryzuje się niedoborem czynnika krzepnięcia IX, co prowadzi do zaburzeń hemostazy i zwiększonej skłonności do krwawień.

Nasilenie objawów klinicznych koreluje ze stopniem niedoboru czynnika IX: w postaci ciężkiej (aktywność czynnika poniżej 1%) dochodzi do samoistnych krwawień do stawów i mięśni, w umiarkowanej (1-5%) krwawienia występują po niewielkich urazach, a w łagodnej (5-40%) krwawienia pojawiają się wyłącznie po znacznych urazach lub zabiegach chirurgicznych.

Diagnostyka opiera się na badaniach układu krzepnięcia (wydłużony czas częściowej tromboplastyny po aktywacji – APTT) oraz oznaczeniu aktywności czynnika IX. Leczenie polega na suplementacji brakującego czynnika krzepnięcia poprzez podawanie koncentratów rekombinowanego czynnika IX lub koncentratów osoczopochodnych. Coraz większą rolę odgrywają terapie niefaktorowe jak emicizumab oraz terapie genowe.

Profilaktyka krwawień poprzez regularne podawanie czynnika IX stanowi współcześnie standard postępowania u pacjentów z ciężką postacią choroby, co znacząco poprawia jakość życia i zapobiega artropatii hemofilowej. Pacjenci wymagają kompleksowej opieki w specjalistycznych ośrodkach leczenia hemofilii.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl