zespół Ellisa-van Crevelda
Zespół Ellisa-van Crevelda (EvC) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami w genach EVC1 lub EVC2. Należy do grupy dysplazji chondroektodermalnych i charakteryzuje się tetradą objawów: dysplazją chrzęstno-ektodermalną, wadami serca, polidaktylią oraz karłowatością z krótkimi kończynami.
Objawy kliniczne zespołu obejmują: niski wzrost spowodowany skróceniem kończyn (głównie dystalnych części), polidaktylię pozaosiową (najczęściej w obrębie rąk), wady serca (szczególnie ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej i pojedynczy przedsionek), hipoplazję paznokci i zębów, wczesne wyrzynanie się zębów, a także charakterystyczne cechy twarzy. U pacjentów stwierdza się także wąską klatkę piersiową i częste anomalie genitaliów.
Diagnostyka zespołu Ellisa-van Crevelda opiera się na badaniu klinicznym, badaniach obrazowych (RTG szkieletu, echokardiografia) oraz analizie molekularnej genów EVC1 i EVC2. Leczenie ma charakter objawowy i wymaga współpracy wielospecjalistycznej, szczególnie w zakresie kardiochirurgii, ortopedii i stomatologii. Rokowanie zależy głównie od stopnia nasilenia wad serca, które są główną przyczyną śmiertelności w okresie noworodkowym.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Etiologia i przyczyny
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) to jedna z najczęstszych wrodzonych wad serca, występująca z częstością 1-2 na 1000 żywych urodzeń i stanowiąca 10-15% wszystkich wrodzonych wad serca. ASD powstaje w wyniku nieprawidłowego zamknięcia otworów w przegrodzie międzyprzedsionkowej w okresie do 8 tygodnia życia płodowego. Wyróżnia się kilka typów ASD, z których najczęstszy to ostium secundum (około 2/3 przypadków). Etiologia ASD jest wieloczynnikowa, obejmująca mutacje genów takich jak GATA4, NKX2-5, TBX5 oraz mutacje związane z zespołami genetycznymi (np. zespół Downa, Holta-Orama, Noonana). Czynniki środowiskowe w ciąży, takie jak zakażenie różyczką, cukrzyca, alkohol, tytoń, narkotyki, leki oraz ekspozycja na promieniowanie, również zwiększają ryzyko rozwoju ASD. Występuje wyraźna przewaga kobiet nad mężczyznami (stosunek 1:2), szczególnie w ASD typu ostium secundum.
arytmia przedsionkowa, blok przedsionkowo-komorowy, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, dziedziczenie autosomalne dominujące, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, odstęp PR, opór naczyniowy płuc, ostium primum, ostium secundum, płodowy zespół alkoholowy, przeciążenie objętościowe, przegroda międzyprzedsionkowa, przerost prawej komory, przetrwały otwór owalny, przewodzenie przedsionkowo-komorowe, samoistne zamknięcie, sinus venosus, stenoza zastawki płucnej, tachykardia nadkomorowa, tetralogia Fallota, toczeń rumieniowaty układowy, troponina sercowa, trzepotanie przedsionków, ubytek przegrody międzykomorowej, udar mózgu, wrodzona wada serca, zastawka mitralna, zatoka wieńcowa, zator paradoksalny, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół Ellisa-van Crevelda, zespół Holta-Orama, zespół Noonana, zespół Williamsa - Leksykon chorób i schorzeń
Kolana koślawe – Etiologia i przyczyny
Genu valgum, czyli kolana koślawe, to deformacja charakteryzująca się przywiedzeniem kolan i rozstawem kostek, często obserwowana fizjologicznie u dzieci między 2. a 8. rokiem życia, z kątem udowo-piszczelowym sięgającym 15-20°. Etiologia obejmuje zarówno fizjologiczne procesy rozwojowe, jak i patologie takie jak krzywica (niedobór witaminy D, wapnia, fosforu), dysplazje kostne, choroby spichrzeniowe (np. zespół Morquio), urazy płytek wzrostowych, infekcje (osteomyelitis), nowotwory łagodne (osteochondroma) oraz zapalenia stawów (reumatoidalne, młodzieńcze, zwyrodnieniowe). Otyłość stanowi istotny czynnik ryzyka, zwiększając obciążenie stawów i nasilenie deformacji, co potwierdzono u 71% dzieci z genu valgum. Ponadto, zaburzenia neurologiczne (mózgowe porażenie dziecięce, rozszczep kręgosłupa) oraz dysbalans mięśniowy kończyn dolnych mogą przyczyniać się do rozwoju kolan koślawych.
choroba Pageta, choroba zwyrodnieniowa stawów, dysplazja spondyloepifizalna, dysplazja włóknista, genu valgum, hipermobilność stawów, kąt udowo-piszczelowy, krzywica, mięsień pośladkowy, młodzieńcze zapalenie stawów, mózgowe porażenie dziecięce, osteoartroza, osteomalacja, płaskostopie, płytka wzrostowa, przemieszczenie rzepki, reumatoidalne zapalenie stawów, rozszczep kręgosłupa, więzadło kolana, zapalenie kości i szpiku, zespół Ellisa-van Crevelda, zespół Morquio - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja trójdzielna – Etiologia i przyczyny
Atrezja trójdzielna to rzadka wrodzona wada serca, charakteryzująca się całkowitym brakiem zastawki trójdzielnej, co uniemożliwia przepływ krwi między prawym przedsionkiem a prawą komorą, prowadząc do hipoplazji prawej komory. Wada powstaje we wczesnym okresie embriogenezy, zwykle w pierwszych 8 tygodniach ciąży, na skutek zaburzeń rozwoju poduszeczek wsierdziowych. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca zarówno czynniki genetyczne (mutacje w genach ZFPM2, HEY2, NFATC1, NKX2.5, MYH6 oraz powiązania z zespołami genetycznymi jak Downa, DiGeorge’a czy VATER), jak i środowiskowe (infekcje matki, niekontrolowana cukrzyca, stosowanie teratogenów, np. izotretynoiny). W większości przypadków wada współistnieje z innymi anomaliami serca, takimi jak ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), zwężenie zastawki płucnej, przełożenie wielkich naczyń (TGA) czy ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), co wpływa na hemodynamikę i kliniczny obraz choroby.
anomalia Ebsteina, atrezja trójdzielna, cukrzyca ciążowa, drożny otwór owalny, drożny przewód tętniczy, dziedziczenie autosomalne recesywne, embriogeneza, hipoplazja, kanał przedsionkowo-komorowy, mutacja missensowa, nadciśnienie płucne, nieprawidłowy rozwój serca, niewydolność serca, poduszeczki wsierdziowe, prawa komora, prawy przedsionek, przełożenie wielkich naczyń, rozwój płodowy, różyczka, sinica, stenoza płucna, teratogen, toczeń rumieniowaty układowy, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zastawka przedsionkowo-komorowa, zastawka trójdzielna, zespół Alagille’a, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół Ellisa-van Crevelda, zespół VATER, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zwichnięcie rzepki – Etiologia i przyczyny
Zwichnięcie rzepki (dislokacja patelli) to przemieszczenie boczne rzepki z rowka trochlearnego, najczęściej w wyniku urazu bezpośredniego lub mechanizmu rotacyjnego kolana przy stopie opartej na podłożu. Kluczowe czynniki predysponujące obejmują dysplazję kłykcia udowego, patella alta, nieprawidłową rotację kości udowej lub piszczelowej, genu valgum, zwiększony kąt Q (>25°), osłabienie mięśnia vastus medialis obliquus (VMO), uszkodzenie więzadła przyśrodkowego rzepkowo-udowego (MPFL) – obecne w 90% przypadków – oraz wiotkość więzadłową. Zwichnięcia występują najczęściej u młodych osób (10-20 lat), zwłaszcza kobiet, oraz sportowców uprawiających dyscypliny wymagające gwałtownych zmian kierunku ruchu. Predyspozycje genetyczne i wcześniejsze urazy znacząco zwiększają ryzyko nawrotów, które sięgają 15-80% w zależności od liczby epizodów.
artrogrypoza, choroba zwyrodnieniowa stawu kolanowego, dysplazja diastroficzna, dysplazja kłykcia udowego, genu valgum, hipermobilność stawów, kąt Q, kolano koślawe, mięsień czworogłowy uda, mięsień obszerny przyśrodkowy, pasmo biodrowo-piszczelowe, patella, patella alta, podwichnięcie rzepki, pronacja stopy, ścięgno rzepki, subluksacja, więzadło rzepkowo-udowe, więzadło rzepkowo-udowe przyśrodkowe, wiotkość więzadłowa, zespół Downa, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Ellisa-van Crevelda, zespół Marfana, zespół paznokciowo-rzepkowy, zwichnięcie rzepki