stenoza zastawki płucnej
Stenoza zastawki płucnej (zwężenie zastawki pnia płucnego) to wrodzona lub nabyta wada serca, charakteryzująca się nieprawidłowym zwężeniem zastawki, która łączy prawą komorę serca z tętnicą płucną. Zwężenie to powoduje utrudnienie przepływu krwi z prawej komory do krążenia płucnego.
W przypadku wrodzonej stenozy zastawki płucnej, najczęściej dochodzi do zrośnięcia płatków zastawki lub ich nieprawidłowego rozwoju. Nabyta stenoza może być następstwem chorób reumatycznych, infekcyjnego zapalenia wsierdzia lub zmian degeneracyjnych. W zależności od stopnia zwężenia, objawy mogą być nieobecne (w łagodnych przypadkach) lub obejmować duszność wysiłkową, zmęczenie, ból w klatce piersiowej i omdlenia (w cięższych przypadkach).
Diagnostyka stenozy zastawki płucnej obejmuje badanie echokardiograficzne (przezklatkowe i przezprzełykowe), cewnikowanie serca oraz badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny serca. Leczenie zależy od nasilenia zwężenia – od obserwacji w łagodnych przypadkach, przez przezskórną walwuloplastykę balonową, do operacyjnej wymiany zastawki w ciężkiej stenozie.
Stenoza zastawki płucnej jest często diagnozowana już w okresie noworodkowym lub wczesnodziecięcym, kiedy to może być wykryta podczas rutynowego badania fizykalnego jako szmer skurczowy. U dorosłych stenoza zastawki płucnej często współistnieje z innymi wadami wrodzonymi serca, takimi jak tetralogia Fallota.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej – Etiologia i przyczyny
Defekt przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) to jedna z najczęstszych wrodzonych wad serca, występująca z częstością 1-2 na 1000 żywych urodzeń i stanowiąca 10-15% wszystkich wrodzonych wad serca. ASD powstaje w wyniku nieprawidłowego zamknięcia otworów w przegrodzie międzyprzedsionkowej w okresie do 8 tygodnia życia płodowego. Wyróżnia się kilka typów ASD, z których najczęstszy to ostium secundum (około 2/3 przypadków). Etiologia ASD jest wieloczynnikowa, obejmująca mutacje genów takich jak GATA4, NKX2-5, TBX5 oraz mutacje związane z zespołami genetycznymi (np. zespół Downa, Holta-Orama, Noonana). Czynniki środowiskowe w ciąży, takie jak zakażenie różyczką, cukrzyca, alkohol, tytoń, narkotyki, leki oraz ekspozycja na promieniowanie, również zwiększają ryzyko rozwoju ASD. Występuje wyraźna przewaga kobiet nad mężczyznami (stosunek 1:2), szczególnie w ASD typu ostium secundum.
arytmia przedsionkowa, blok przedsionkowo-komorowy, defekt przegrody międzyprzedsionkowej, dziedziczenie autosomalne dominujące, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, odstęp PR, opór naczyniowy płuc, ostium primum, ostium secundum, płodowy zespół alkoholowy, przeciążenie objętościowe, przegroda międzyprzedsionkowa, przerost prawej komory, przetrwały otwór owalny, przewodzenie przedsionkowo-komorowe, samoistne zamknięcie, sinus venosus, stenoza zastawki płucnej, tachykardia nadkomorowa, tetralogia Fallota, toczeń rumieniowaty układowy, troponina sercowa, trzepotanie przedsionków, ubytek przegrody międzykomorowej, udar mózgu, wrodzona wada serca, zastawka mitralna, zatoka wieńcowa, zator paradoksalny, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół Ellisa-van Crevelda, zespół Holta-Orama, zespół Noonana, zespół Williamsa - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki płucnej – Leczenie
Choroba zastawki płucnej obejmuje spektrum patologii wpływających na funkcję zastawki regulującej przepływ krwi z prawej komory do tętnic płucnych. Leczenie jest zindywidualizowane i zależy od stopnia zwężenia lub niedomykalności, wieku pacjenta oraz obecności objawów. W łagodnych przypadkach stosuje się leczenie zachowawcze z monitorowaniem echokardiograficznym i farmakoterapią obejmującą diuretyki, beta-blokery, antykoagulanty oraz leki przeciwarytmiczne. Balonowa walwuloplastyka pozostaje złotym standardem w leczeniu umiarkowanego i ciężkiego zwężenia zastawki płucnej, z wysoką skutecznością (~90%) i niską śmiertelnością (0,24%). Wskazania do zabiegu obejmują gradient dopplerowski ≥60 mmHg u bezobjawowych oraz ≥50 mmHg u objawowych pacjentów. Długoterminowo obserwuje się ryzyko niedomykalności zastawki i nawrotu zwężenia u 5-10% dzieci w ciągu 10 lat.
antykoagulant, balonowa walwuloplastyka, beta-bloker, bioproteza, choroba zastawki płucnej, diuretyk, echokardiografia, elektrokardiografia, endocarditis, homograft, infekcyjne zapalenie wsierdzia, krążenie pozaustrojowe, lek przeciwarytmiczny, lek przeciwzakrzepowy, niedomykalność zastawki, niedomykalność zastawki płucnej, pracownia hemodynamiki, próba wysiłkowa, procedura Ozaki, prostaglandyna, przezcewnikowa wymiana zastawki płucnej, stenoza płucna, stenoza zastawki płucnej, sternotomia, tetralogia Fallota, walwotomia, zastawka biologiczna, zastawka mechaniczna, zastawka Melody, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki płucnej – Epidemiologia
Choroba zastawki płucnej, głównie o podłożu wrodzonym, jest rzadkim schorzeniem w populacji dorosłych, z izolowanym zwężeniem zastawki płucnej stanowiącym 7-12% wszystkich wrodzonych wad serca i występującym u około 1 na 1500 żywych urodzeń. Stenoza zastawki płucnej nie wykazuje predylekcji płciowej (stosunek M:K 1:1) i jest diagnozowana w różnym wieku w zależności od nasilenia niedrożności, od noworodków do dzieci z bezobjawowymi szmerami. Niedomykalność zastawki płucnej (PR) ma bimodalny rozkład wiekowy, z pierwszym szczytem u młodych pacjentów z wadami wrodzonymi lub po operacjach korekcyjnych, a drugim u osób w wieku 50-60 lat z nadciśnieniem płucnym. Umiarkowana PR dotyczy 0,11% dorosłych, z dominującą etiologią nadciśnienia płucnego (77% przypadków), natomiast ciężka PR ma podłoże wrodzone lub jatrogenne w 52% i nadciśnienie płucne w 39% przypadków.
choroba reumatyczna serca, choroba zastawki płucnej, kardiomiopatia przerostowa, mutacja PTPN11, nadciśnienie płucne, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niedomykalność zastawki płucnej, przerost prawej komory, przewlekła obturacyjna choroba płuc, stenoza zastawki płucnej, tetralogia Fallota, wrodzona wada serca, zator płucny, zespół Noonana, zespół Williamsa, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół noonana – Objawy
Zespół Noonana charakteryzuje się specyficznymi cechami dysmorficznymi twarzy, które są najbardziej wyraźne w okresie niemowlęcym i wczesnego dzieciństwa, obejmującymi m.in. hiperteloryzm, ptozę, nisko osadzone uszy, mikrognację oraz wysokie podniebienie. Występują również charakterystyczne deformacje klatki piersiowej (pectus excavatum lub carinatum) u 70-95% pacjentów oraz niskorosłość, z przeciętnym wzrostem dorosłych mężczyzn wynoszącym 162,5 cm, a kobiet 152,7 cm. Opóźnienie dojrzewania płciowego jest powszechne, a u chłopców często obserwuje się wnętrostwo. Występują także zaburzenia rozwoju psychoruchowego, hipotonia mięśniowa, a u 15-35% pacjentów łagodna niepełnosprawność intelektualna. Problemy hematologiczne, takie jak zaburzenia krzepnięcia (występujące u 20-30% pacjentów), oraz dysplazja limfatyczna z obrzękiem limfatycznym u około 20% pacjentów, są istotnymi elementami klinicznymi zespołu. Ponadto, pacjenci często doświadczają problemów okulistycznych (np. zez, amblyopia) i słuchowych (niedosłuch odbiorczy, przewlekłe zapalenie ucha środkowego).
ADHD, amblyopia, dysfagia, gastropareza, glejak, hiperkeratoza, hiperteloryzm, hipotonia mięśniowa, kardiomiopatia przerostowa, keloid, klatka piersiowa kurza, klatka piersiowa lejkowata, mięsak prążkowanokomórkowy, mikrognacja, neuroblastoma, niedosłuch czuciowo-nerwowy, niepełnosprawność intelektualna, nisko osadzone uszy, niskorosłość, obrzęk limfatyczny, oczopląs, opóźnione dojrzewanie płciowe, ptoza, skolioza, stenoza zastawki płucnej, stopa końsko-szpotawa, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wady wrodzone serca, wnętrostwo, wysiękowe zapalenie ucha środkowego, wysokie podniebienie, zaburzenia krzepnięcia, zaburzenia rytmu serca, zez - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie zastawki płucnej – Leczenie
Leczenie zwężenia zastawki płucnej jest dostosowane do stopnia zwężenia, anatomii zastawki oraz obecności objawów klinicznych. Zwężenie łagodne (gradient <50 mmHg) zwykle nie wymaga interwencji, natomiast umiarkowane (50-79 mmHg) i ciężkie (≥80 mmHg) wskazują na konieczność leczenia, przy czym ciężkie zwężenie wymaga szybkiej interwencji balonowej lub chirurgicznej. Krytyczne zwężenie u noworodków wymaga natychmiastowego podania prostaglandyn (PGE1) w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego, a następnie poszerzenia zastawki. Balonowa walwuloplastyka (BPV) jest metodą z wyboru w izolowanym umiarkowanym i ciężkim zwężeniu, charakteryzującą się wysokim odsetkiem sukcesu (~90%) i niskim ryzykiem powikłań (śmiertelność 0,24%, poważne powikłania 0,35%). Leczenie chirurgiczne stosuje się w przypadku niepowodzenia BPV lub współistniejących wad serca, obejmując walwotomię, walwektomię oraz poszerzenie łatą, z dobrym rokowaniem i krótkim czasem hospitalizacji (3-4 dni).
antybiotykoterapia profilaktyczna, atrezja płucna, badanie echokardiograficzne, balonowa walwuloplastyka, diuretyk, drożność przewodu tętniczego, drożny przewód tętniczy, dysplastyczna zastawka płucna, glikozyd nasercowy, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kontrola kardiologiczna, krążenie pozaustrojowe, leczenie przeciwzastoinowe, lek przeciwzakrzepowy, niedomykalność zastawki płucnej, niewydolność prawej komory, obturacja, pracownia hemodynamiki, prostaglandyna, prostaglandyna E1, przezskórna wymiana zastawki płucnej, stenoza zastawki płucnej, sternotomia pośrodkowa, wymiana zastawki płucnej, zaburzenie rytmu serca, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki płucnej – Objawy
Choroba zastawki płucnej obejmuje zaburzenia funkcji zastawki między prawą komorą a tętnicą płucną, manifestujące się stenozą lub niedomykalnością. Nasilenie objawów koreluje ze stopniem zwężenia lub niedomykalności, a przebieg kliniczny klasyfikuje się w czterech stadiach: A (ryzyko), B (łagodna/umiarkowana bezobjawowa), C (ciężka bezobjawowa) oraz D (ciężka objawowa). Objawy w umiarkowanej i ciężkiej postaci obejmują duszność, zmęczenie, ból w klatce piersiowej, omdlenia, kołatanie serca oraz obrzęki. U noworodków mogą wystąpić sinica, trudności w oddychaniu i karmieniu, zahamowanie wzrostu oraz tachykardia. Stenoza prowadzi do przerostu prawej komory i ryzyka niewydolności serca, natomiast niedomykalność powoduje przeciążenie objętościowe, rozszerzenie i dysfunkcję prawej komory. Diagnostyka opiera się na echokardiografii, EKG, badaniach wydolnościowych oraz w wybranych przypadkach rezonansie magnetycznym i cewnikowaniu serca.
arytmia, badanie echokardiograficzne, balonowa walwuloplastyka, ból w klatce piersiowej, cewnikowanie serca, częstoskurcz komorowy, duszność, dysfunkcja prawej komory, kołatanie serca, nagła śmierć sercowa, niedomykalność zastawki płucnej, niewydolność prawej komory, niewydolność serca, prawa komora serca, przeciążenie objętościowe, przerost prawej komory, rezonans magnetyczny serca, rozszerzenie prawej komory, sinica, stenoza zastawki płucnej, szmer sercowy, tętnica płucna, wada wrodzona serca, wymiana zastawki płucnej, zaburzenia hemodynamiczne, zaburzenia rytmu serca, zastawka płucna, zawroty głowy, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki płucnej – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Choroba zastawki płucnej obejmuje zwężenie (stenozę), niedomykalność (regurgitację) oraz atrezję zastawki płucnej, która oddziela prawą komorę serca od tętnicy płucnej. Zwężenie zastawki płucnej prowadzi do ograniczenia przepływu krwi z prawej komory do płuc, co skutkuje przeciążeniem prawej komory i zmniejszoną oksygenacją krwi. Niedomykalność powoduje cofanie się krwi z tętnicy płucnej do prawej komory, mieszając krew utlenowaną z odtlenowaną. Atrezja zastawki płucnej jest wrodzoną wadą uniemożliwiającą przepływ krwi do płuc, wymagającą natychmiastowej interwencji. Diagnostyka opiera się na echokardiografii 2D, EKG, RTG klatki piersiowej oraz zaawansowanych technikach obrazowania, takich jak echokardiografia 3D i rezonans magnetyczny serca (MRI). Objawy zależą od stopnia zaawansowania choroby i obejmują duszność, zmęczenie, ból w klatce piersiowej, sinicę oraz objawy niewydolności serca u niemowląt.
anestezjolog, arytmia, atrezja zastawki płucnej, bakteryjne zapalenie wsierdzia, ból w klatce piersiowej, cewnikowanie serca, choroba zastawki płucnej, diuretyk, duszność, echokardiografia dwuwymiarowa, elektrokardiografia, fizjoterapeuta, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiolog interwencyjny, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki płucnej, niewydolność serca, omdlenie, przerost mięśnia sercowego, przezcewnikowa wymiana zastawki płucnej, rezonans magnetyczny serca, sinica, stenoza zastawki płucnej, tętnica płucna, wada wrodzona, walwuloplastyka, walwuloplastyka balonowa, zapalenie wsierdzia, zastawka aortalna, zastawka mitralna, zastawka trójdzielna, zespół Noonana, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki płucnej – Patofizjologia i mechanizm
Choroba zastawki płucnej obejmuje głównie wrodzone i nabyte zaburzenia funkcji zastawki między prawą komorą a tętnicą płucną, prowadzące do stenozy, niedomykalności, atrezji lub braku zastawki. Najczęstszą postacią jest stenoza zastawki płucnej, charakteryzująca się pogrubieniem, zespoleniem płatków i zwężeniem ujścia, co skutkuje przeciążeniem ciśnieniowym prawej komory, jej przerostem i potencjalną dysfunkcją rozkurczową oraz skurczową. Wartości hemodynamiczne, takie jak wzrost gradientu ciśnień przez zastawkę, korelują z ciężkością zwężenia. Niedomykalność zastawki płucnej, często wtórna do nadciśnienia płucnego lub wad wrodzonych (np. tetralogii Fallota), prowadzi do przeciążenia objętościowego prawej komory, jej powiększenia i zaburzeń rytmu, co może skutkować niewydolnością serca i zwiększonym ryzykiem nagłej śmierci sercowej.
arytmia, atrezja zastawki płucnej, choroba autoimmunologiczna, dysfunkcja rozkurczowa, dysfunkcja skurczowa, dysplazja zastawki płucnej, gorączka reumatyczna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, nadciśnienie płucne, nagła śmierć sercowa, niedomykalność zastawki płucnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niewydolność nerek, niewydolność serca, otwór owalny, prawa komora serca, przeciążenie ciśnieniowe, przerost prawej komory, rozszerzenie prawej komory, sinica, stenoza zastawki płucnej, tachykardia komorowa, tętnica płucna, tętnicze nadciśnienie płucne, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zaburzenie rytmu serca, zapalenie tętnicy Takayasu, zastawka płucna, zatrzymanie płynów, zespół Marfana, zespół Noonana, zespół rakowiaka - Leksykon chorób i schorzeń
Podwójne ujście prawej komory – Etiologia i przyczyny
Podwójne ujście prawej komory (DORV) to wrodzona wada serca, w której zarówno aorta, jak i tętnica płucna odprowadzają krew z prawej komory, co prowadzi do nieprawidłowego krążenia krwi utlenowanej. Wada ta stanowi około 1-1,5% wszystkich wrodzonych wad serca, z częstością około 0,09/1000 żywych urodzeń. Patogeneza DORV wiąże się z zaburzeniami rozwojowymi grzebienia nerwowego i drugiego pola sercowego, a także mutacjami genetycznymi, m.in. w genie NPHP4, NKX2.5, GDF1 i CFC1. Delecje 22q11.2, trisomie 13, 18 oraz zespół CHARGE są często powiązane z DORV. Wada ta niemal zawsze współistnieje z ubytkiem przegrody międzykomorowej (VSD), który umożliwia przepływ krwi z lewej komory do aorty, a lokalizacja VSD (podaortalna, podpłucna, niezwiązana lub podwójna) determinuje typ DORV. Często występują także inne wady towarzyszące, takie jak koarktacja aorty, atrezja lub stenoza zastawki płucnej, przełożenie wielkich tętnic oraz wady poduszeczek wsierdziowych.
aorta, atrezja płucna, cukrzyca przedciążowa, dekstrokardia, delecja 22q11.2, DORV, drugie pole sercowe, FISH, grzebień nerwowy, koarktacja aorty, N-acetylocysteina, naprawa dwukomorowa, naprawa jednokomorowa, podwójne ujście prawej komory, przełożenie wielkich naczyń, reaktywne formy tlenu, stenoza zastawki płucnej, tętnica płucna, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, trisomia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, VEGF, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zespół CHARGE, zespół DiGeorge’a, zespół Eisenmengera, zespół velocardiofacial - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki płucnej – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Choroba zastawki płucnej obejmuje stenozy, niedomykalności oraz atrezję, zróżnicowane pod względem rokowania zależnego od typu, nasilenia, wieku diagnozy i leczenia. Stenoza zastawki płucnej (PS) wiąże się z niemal pięciokrotnie wyższym ryzykiem śmiertelności, szczególnie u pacjentów diagnozowanych w pierwszym roku życia (HR 10,99). Po operacyjnej korekcji PS skumulowane przeżycie wynosi 94% po 20 latach i 91% po 40 latach, z niską częstością arytmii, choć u 25% pacjentów konieczne są ponowne interwencje. Ciężka niedomykalność zastawki płucnej (PR) pogarsza rokowanie w obecności dysfunkcji prawej komory, poszerzenia tętnicy płucnej i nadciśnienia płucnego (PH), które jest silnym predyktorem śmiertelności (HR 2,22; 95% CI 1,41-3,47; p=0,001). Wrodzona niedomykalność zwykle ma łagodny przebieg, natomiast atrezja płucna bez leczenia jest śmiertelna, choć po operacji większość dzieci dożywa wieku dorosłego z 1-rocznym przeżyciem 70-75% i 5-letnim 63-67%.
atrezja zastawki płucnej, choroba wieńcowa, choroba zakrzepowo-zatorowa, choroba zastawki płucnej, dysfunkcja prawej komory, dysfunkcja skurczowa, frakcja wyrzutowa lewej komory, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiolog dziecięcy, krążenie dwukomorowe, nadciśnienie płucne, nagła śmierć sercowa, niedomykalność zastawki płucnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niewydolność prawostronna serca, niewydolność zastawki, poszerzenie balonowe, przeciążenie objętościowe, przekrwienie wątroby, przerost prawej komory, stenoza zastawki płucnej, tetralogia Fallota, walwuloplastyka, wymiana zastawki mitralnej, wymiana zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Wada ebsteina – Objawy
Wada Ebsteina to rzadka wrodzona anomalia serca, charakteryzująca się przemieszczeniem zastawki trójdzielnej w prawo do koniuszka serca oraz jej dysfunkcją strukturalną. Kliniczny obraz jest zróżnicowany, od bezobjawowych postaci po ciężkie stany noworodkowe z sinicą (obecna u około 50% przypadków), niewydolnością serca i kardiomegalią. U noworodków z ciężką postacią obserwuje się tachypnoe, duszność, obrzęki i powiększenie serca, a w krytycznych przypadkach może wystąpić fetal hydrops. U dzieci i dorosłych dominują objawy takie jak zmniejszona tolerancja wysiłku, duszność wysiłkowa, kołatanie serca oraz arytmie, w tym tachyarytmie nadkomorowe (występujące u około 50% dorosłych) i zespół Wolffa-Parkinsona-White’a (14% pacjentów). Współistniejące wady, takie jak ASD, PFO czy zwężenie zastawki płucnej, nasilają objawy kliniczne.
ablacja, atrezja płucna, częstoskurcz nadkomorowy, duszność, hepatomegalia, incydent zakrzepowo-zatorowy, kardiomegalia, kołatanie serca, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niewydolność prawokomorowa, niewydolność serca, obrzęk płodu, policytemia, przetrwały otwór owalny, saturacja tlenu, sinica, stenoza zastawki płucnej, szmer sercowy, tachyarytmia nadkomorowa, tachypnoe, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wada Ebsteina, wodobrzusze, zastawka płucna, zastawka trójdzielna, zatorowość paradoksalna, zespół WPW - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki płucnej – Etiologia i przyczyny
Choroba zastawki płucnej obejmuje zarówno wrodzone, jak i nabyte zaburzenia funkcji zastawki między prawą komorą a tętnicą płucną, prowadzące do utrudnienia przepływu krwi i niedotlenienia tkanek. Wrodzone wady, takie jak stenoza, niedomykalność, atrezja oraz brak zastawki płucnej, stanowią większość przypadków i często współistnieją z innymi wadami serca (np. tetralogia Fallota) lub zespołami genetycznymi (Noonan, Williams, Alagille). Ryzyko dziedziczenia wynosi około 3,6% u potomstwa i 2-3% u rodzeństwa. Nabyte przyczyny to m.in. infekcyjne zapalenie wsierdzia, gorączka reumatyczna, nadciśnienie płucne (prowadzące do niedomykalności), powikłania po operacjach kardiochirurgicznych, zespół rakowiaka (z zajęciem zastawki płucnej w 88% przypadków), choroby autoimmunologiczne, kiła, schorzenia tkanki łącznej (np. zespół Marfana), leki serotoninergiczne, urazy, radioterapia oraz proces starzenia.
Patofizjologia zależy od typu wady: stenoza powoduje zwężenie i wzrost oporu w odpływie prawej komory, skutkując jej przerostem; niedomykalność prowadzi do wstecznego przepływu krwi i przeciążenia objętościowego prawej komory, co może skutkować jej niewydolnością; atrezja zastawki płucnej całkowicie blokuje przepływ, wymagając krążenia obocznego. Diagnostyka i leczenie muszą uwzględniać etiologię i mechanizmy choroby, a wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla poprawy rokowania. Szczególną uwagę należy zwrócić na monitorowanie pacjentów po operacjach wrodzonych wad serca oraz na identyfikację i leczenie przyczyn nabytych, takich jak nadciśnienie płucne czy infekcje, aby zapobiec progresji niewydolności prawej komory.
angina paciorkowcowa, atrezja zastawki płucnej, bezdech senny, cewnik Swana-Ganza, cewnikowanie serca, choroba śródmiąższowa płuc, choroba zastawki płucnej, gorączka reumatyczna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kiła, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki płucnej, niewydolność lewej komory, niewydolność nerek, niewydolność prawej komory, POChP, procedura Rossa, przepływ krwi do płuc, przerost prawej komory, przewód tętniczy, radioterapia, reumatoidalne zapalenie stawów, różyczka, stenoza zastawki płucnej, tetralogia Fallota, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, walwuloplastyka balonowa, zabieg kardiochirurgiczny, zastawka płucna, zespół Marfana, zespół Noonan, zespół rakowiaka, zespół Williamsa - Leksykon chorób i schorzeń
Tetralogia fallota – Etiologia i przyczyny
Tetralogia Fallota (TOF) jest jedną z najczęstszych siniczych wrodzonych wad serca, występującą u 1 na 2500-3500 żywych urodzeń i stanowiącą 7-10% wszystkich wrodzonych wad serca. Charakteryzuje się czterema głównymi defektami: stenozą zastawki płucnej, ubytkiem przegrody międzykomorowej (VSD), nadjeżdżającą aortą oraz przerostem prawej komory. Etiologia TOF jest wieloczynnikowa, obejmująca mutacje genów rozwojowych serca (m.in. NOTCH1, FLT4, TBX1, NKX2.5, GATA-4/6) oraz aberracje chromosomowe, takie jak zespół delecji 22q11.2 (15-20% przypadków), zespół Downa, Alagille’a, Kabuki, CHARGE i Noonana. Czynniki środowiskowe i matczyne, takie jak alkohol, palenie, cukrzyca, infekcje wirusowe (różyczka), wiek matki >40 lat, niedożywienie, ekspozycja na toksyny i leki przeciwpadaczkowe, również zwiększają ryzyko wystąpienia TOF.
cukrzyca ciążowa, cukrzyca przedciążowa, czynnik transkrypcyjny, dziedziczenie wieloczynnikowe, fenyloketonuria, kwas retinowy, lek przeciwpadaczkowy, morfogeneza serca, mutacja genu, nadjeżdżająca aorta, napad anoksemiczny, poliglobulia, przerost prawej komory, różyczka, sinicza wrodzona wada serca, stenoza zastawki płucnej, tet spells, tetralogia Fallota, tlenek węgla, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, zespół Alagille’a, zespół alkoholowy płodu, zespół CHARGE, zespół delecji 22q11.2, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół Goldenhara, zespół Noonana, zespół VACTERL, zwężenie drogi odpływu prawej komory