napad anoksemiczny
Napad anoksemiczny (anoksemia lub napad bezdechu z sinicą) to stan charakteryzujący się nagłym, przejściowym zatrzymaniem oddechu, które może prowadzić do utraty przytomności. Jest to zjawisko występujące głównie u dzieci pomiędzy 6. miesiącem a 6. rokiem życia, częściej u chłopców.
Napady anoksemiczne dzielą się na dwa główne typy: blady (napad wazowagalny) i siny (napad z zatrzymaniem oddechu). W typie bladym dochodzi do zatrzymania krążenia na skutek odruchu wazowagalnego, co powoduje nagłe obniżenie ciśnienia tętniczego. W typie sinym obserwuje się zatrzymanie oddechu na szczycie wdechu z następczą sinicą, wywołaną najczęściej przez silne bodźce emocjonalne (gniew, ból, przestrach).
Diagnostyka napadów anoksemicznych obejmuje wywiad, badanie fizykalne oraz badania uzupełniające (EKG, EEG, badania obrazowe mózgu), których celem jest wykluczenie padaczki i innych chorób neurologicznych. W większości przypadków napady ustępują samoistnie bez konieczności interwencji, jednak niektóre mogą wymagać stymulacji oddechowej.
Rokowanie w napadach anoksemicznych jest zazwyczaj dobre, a większość dzieci wyrasta z tendencji do napadów przed ukończeniem 6. roku życia. Leczenie polega głównie na edukacji rodziców i unikaniu prowokujących bodźców. W rzadkich przypadkach nawracających, ciężkich napadów może być konieczne zastosowanie farmakoterapii.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Tetralogia fallota – Objawy
Tetralogia Fallota, stanowiąca 5-7% wrodzonych wad serca, to złożona wada anatomiczna obejmująca cztery defekty serca, prowadzące do zaburzeń przepływu krwi i hipoksemii. Kluczowym objawem jest sinica, której nasilenie zależy od stopnia zwężenia drogi odpływu z prawej komory do tętnicy płucnej. Charakterystyczne są napady anoksemiczne, pojawiające się najczęściej u niemowląt w wieku 2-4 miesięcy, manifestujące się nagłym nasileniem sinicy, dusznością i niepokojem. W badaniu fizykalnym dominują szmer wyrzutowy o zmiennej głośności, pojedynczy drugi ton serca (S2) oraz palce pałeczkowate. Naturalny przebieg bez leczenia chirurgicznego wiąże się z wysoką śmiertelnością: 33-35% w pierwszym roku życia, 50-60% do 3 roku życia, a do 40 roku życia aż 97% pacjentów nie przeżywa.
arytmia, cyanoza, duszność, failure to thrive, hipoksemia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, korekcja chirurgiczna, nagły zgon sercowy, napad anoksemiczny, napad siniczy, niedomykalność zastawki płucnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niedotlenienie mózgu, niewydolność prawokomorowa, palce pałeczkowate, poliglobulia, sinica, sinicza wada serca, szmer sercowy, szmer wyrzutowy, tachyarytmia przedsionkowa, tachykardia komorowa, tachypnoe, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, udar mózgu, wrodzona wada serca, zaburzenie rytmu serca, zespół Alagille’a, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zwężenie tętnicy płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Ataki zatrzymania oddechu – Patofizjologia i mechanizm
Ataki zatrzymania oddechu (breath-holding spells) dotyczą około 5% zdrowych niemowląt i małych dzieci, najczęściej między 1. a 3. rokiem życia. Patogeneza opiera się na dysfunkcji autonomicznego układu nerwowego, prowadzącej do zaburzeń regulacji przepływu mózgowego, co potwierdzają korelacje z arytmią zatokową oddechową w monitorowaniu holterowskim. Wyróżnia się dwa typy ataków: cyjanotyczne, związane z hiperwentylacją i manewrem Valsalvy, oraz blade, wynikające ze zwiększonej odpowiedzi przywspółczulnej i stymulacji nerwu błędnego, prowadzącej do bradykardii i krótkiej asystolii. Istotny jest związek z niedokrwistością z niedoboru żelaza, która zwiększa podatność na epizody, a suplementacja żelaza redukuje ich częstość nawet u dzieci bez jawnej anemii. Wywiad rodzinny wskazuje na komponent genetyczny, a badania MRI sugerują opóźnione dojrzewanie pnia mózgu i mielinizacji jako potencjalne czynniki predysponujące.
asystolia, atak blady, atak cyjanotyczny, atak zatrzymania oddechu, atropina, autonomiczny układ nerwowy, dysfunkcja autonomicznego układu nerwowego, dysregulacja autonomiczna, gospodarka żelazowa, hipoperfuzja mózgowa, implantacja stymulatora serca, manewr Valsalvy, monitorowanie holterowskie, napad anoksemiczny, napad padaczkowy, niedokrwistość syderoblastyczna, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedomykalność zastawki trójdzielnej, odruch oczno-sercowy, odstęp QT, ośrodkowy układ nerwowy, padaczka, pień mózgu, piracetam, przetrwały otwór owalny, przetrwały przewód tętniczy, ruch miokloniczny, spektroskopia MR, stres oksydacyjny, stymulacja nerwu błędnego, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zespół długiego QT - Leksykon chorób i schorzeń
Tetralogia fallota – Etiologia i przyczyny
Tetralogia Fallota (TOF) jest jedną z najczęstszych siniczych wrodzonych wad serca, występującą u 1 na 2500-3500 żywych urodzeń i stanowiącą 7-10% wszystkich wrodzonych wad serca. Charakteryzuje się czterema głównymi defektami: stenozą zastawki płucnej, ubytkiem przegrody międzykomorowej (VSD), nadjeżdżającą aortą oraz przerostem prawej komory. Etiologia TOF jest wieloczynnikowa, obejmująca mutacje genów rozwojowych serca (m.in. NOTCH1, FLT4, TBX1, NKX2.5, GATA-4/6) oraz aberracje chromosomowe, takie jak zespół delecji 22q11.2 (15-20% przypadków), zespół Downa, Alagille’a, Kabuki, CHARGE i Noonana. Czynniki środowiskowe i matczyne, takie jak alkohol, palenie, cukrzyca, infekcje wirusowe (różyczka), wiek matki >40 lat, niedożywienie, ekspozycja na toksyny i leki przeciwpadaczkowe, również zwiększają ryzyko wystąpienia TOF.
cukrzyca ciążowa, cukrzyca przedciążowa, czynnik transkrypcyjny, dziedziczenie wieloczynnikowe, fenyloketonuria, kwas retinowy, lek przeciwpadaczkowy, morfogeneza serca, mutacja genu, nadjeżdżająca aorta, napad anoksemiczny, poliglobulia, przerost prawej komory, różyczka, sinicza wrodzona wada serca, stenoza zastawki płucnej, tet spells, tetralogia Fallota, tlenek węgla, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, zespół Alagille’a, zespół alkoholowy płodu, zespół CHARGE, zespół delecji 22q11.2, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół Goldenhara, zespół Noonana, zespół VACTERL, zwężenie drogi odpływu prawej komory