przełożenie wielkich naczyń
Przełożenie wielkich naczyń (TGA – Transposition of the Great Arteries) to wrodzona wada serca, w której aorta odchodzi od prawej komory, a tętnica płucna od lewej komory. W rezultacie dochodzi do utworzenia dwóch niezależnych obiegów krwi – systemowego i płucnego, co bez interwencji medycznej jest stanem niekompatybilnym z życiem.
W prawidłowej fizjologii utlenowana krew z lewej komory trafia do aorty i krążenia systemowego, a odtlenowana z prawej komory do tętnicy płucnej. W TGA te połączenia są odwrócone, co powoduje, że krew utlenowana wraca do płuc, a odtlenowana krąży w organizmie. Przeżycie noworodka jest możliwe tylko przy obecności połączeń między obiegami, takich jak przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej.
Diagnostyka TGA obejmuje badanie echokardiograficzne płodu i noworodka, które zazwyczaj jest wystarczające do postawienia diagnozy. Leczenie polega na natychmiastowej interwencji po urodzeniu – początkowo stosuje się prostaglandyny w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego oraz septostomię balonową Rashkinda. Definitywne leczenie to zabieg korekcyjny metodą arterial switch (operacja Jatene’a), wykonywany w pierwszych tygodniach życia, polegający na przeniesieniu wielkich naczyń wraz z tętnicami wieńcowymi.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Isotretinoin Aristo 10 mg
Izotretynoina, substancja czynna leku Isotretinoin Aristo (kapsułki 10 mg i 20 mg), jest silnie teratogenna i jej stosowanie w okresie ciąży jest bezwzględnie przeciwwskazane ze względu na wysokie ryzyko ciężkich wad rozwojowych płodu. Wady te obejmują m.in. zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego (wodogłowie, małogłowie), zniekształcenia twarzy, rozszczep podniebienia, wady ucha zewnętrznego, mikroftalmię, wady sercowo-naczyniowe (tetralogia Fallota, przełożenie wielkich naczyń) oraz wady grasicy i przytarczyc. Ekspozycja na izotretynoinę zwiększa także ryzyko poronień samoistnych. W przypadku zajścia w ciążę podczas terapii lub w ciągu miesiąca po jej zakończeniu, konieczne jest natychmiastowe przerwanie leczenia, skierowanie pacjentki do specjalisty teratologa oraz wykonanie badań oceniających wpływ leku na płód.
defekt przegrody, działanie teratogenne, gospodarka wapniowa, Isotretinoin Aristo, izotretynoina, kapsułka miękka, małogłowie, mikroftalmus, mleko kobiece, morfologia plemników, ośrodkowy układ nerwowy, parametry nasienia, poronienie samoistne, przełożenie wielkich naczyń, retinoid, rozszczep podniebienia, rozwój zarodkowy, ruchliwość plemników, spermatogeneza, substancja czynna, tetralogia Fallota, wada rozwojowa móżdżku, wada rozwojowa płodu, wada ucha zewnętrznego, wada układu sercowo-naczyniowego, wodogłowie, zaburzenie odporności, związek lipofilny - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Curacne 5 mg 5 mg
Izotretynoina zawarta w leku Curacne 5 mg jest silnie teratogenna i bezwzględnie przeciwwskazana w okresie ciąży ze względu na wysokie ryzyko poważnych wad rozwojowych płodu, takich jak wady ośrodkowego układu nerwowego (wodogłowie, małogłowie), zniekształcenia twarzoczaszki (rozszczep podniebienia), anomalie narządu słuchu i wzroku, wady sercowo-naczyniowe (tetralogia Fallota, przełożenie wielkich naczyń) oraz zaburzenia gruczołów dokrewnych. W przypadku zajścia w ciążę podczas terapii lub w ciągu miesiąca po jej zakończeniu, leczenie należy natychmiast przerwać, a pacjentkę skierować na pilną konsultację teratologiczną i szczegółową ocenę stanu płodu. Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować skuteczną antykoncepcję – co najmniej jedną wysoce skuteczną metodę niezależną od użytkownika lub dwie metody zależne od użytkownika – przez minimum 1 miesiąc przed, w trakcie oraz 1 miesiąc po zakończeniu terapii izotretynoiną.
grasica, gruczoły dokrewne, izotretynoina, małogłowie, małoocze, móżdżek, narząd słuchu, narząd wzroku, ośrodkowy układ nerwowy, plemniki, poronienie samoistne, przełożenie wielkich naczyń, przewód słuchowy, przytarczyce, rozszczep podniebienia, ruchliwość plemników, teratologia, tetralogia Fallota, twarzoczaszka, układ sercowo-naczyniowy, uszkodzenie przegrody, wady rozwojowe płodu, wodogłowie, zarodek, związek lipofilny - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba serca wrodzona – Patofizjologia i mechanizm
Wrodzona choroba serca (CHD) jest wynikiem złożonych nieprawidłowości genetycznych i środowiskowych wpływających na rozwój serca i dużych naczyń. Około 10-30% przypadków CHD ma podłoże mutacyjne, obejmujące defekty w genach kodujących czynniki transkrypcyjne (np. rodzina T-box), szlaki sygnalizacyjne (Notch) oraz białka strukturalne serca. Epigenetyczne mechanizmy, takie jak metylacja DNA, modyfikacje histonów (np. rola HDAC3 i Ezh2) oraz mikroRNA, odgrywają kluczową rolę w regulacji ekspresji genów podczas rozwoju embrionalnego serca. Patofizjologia CHD często obejmuje przecieki lewo-prawe (np. ASD, VSD, PDA), prowadzące do przeciążenia objętościowego lewej komory i nadciśnienia płucnego, które w zaawansowanych stadiach może skutkować zespołem Eisenmengera. Wrodzone wady takie jak Tetralogia Fallota, przełożenie wielkich naczyń (TGA) czy dwuujściowa prawa komora (DORV) charakteryzują się specyficznymi zaburzeniami hemodynamicznymi i mieszaniem krwi, co prowadzi do hipoksemii i cyanozy. Ponadto, czynniki środowiskowe, takie jak cukrzyca matki (z 5-krotnie zwiększonym ryzykiem CHD), infekcje, niedobory witamin i teratogeny, również przyczyniają się do rozwoju CHD.
arytmia przedsionkowa, choroba serca wrodzona, czynnik transkrypcyjny, deacetylaza histonowa, dwuujściowa prawa komora, heterotaksja, kardiomiopatia rozstrzeniowa, krążenie płucne, metylacja DNA, migotanie przedsionków, mikroRNA, modyfikacja histonów, mutacja genetyczna, nadciśnienie płucne, niekodujące RNA, palce pałeczkowate, policytemia, przeciążenie objętościowe, przeciek lewo-prawy, przełożenie wielkich naczyń, przetrwały przewód tętniczy, sygnalizacja komórkowa, szlak sygnałowy Notch, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zaburzenia ze spektrum autyzmu, zastawka serca, zastoinowa niewydolność serca, zespół Eisenmengera - Leksykon chorób i schorzeń
Przetrwały przewód tętniczy – Patofizjologia i mechanizm
Przewód tętniczy (ductus arteriosus) jest kluczowym naczyniem w krążeniu płodowym, umożliwiającym przepływ utlenowanej krwi z łożyska do aorty, omijając płuca. Po urodzeniu, u zdrowych noworodków, przewód ten ulega funkcjonalnemu zamknięciu w ciągu 12-24 godzin, a anatomiczne zamknięcie następuje w ciągu 2-3 tygodni, co jest regulowane przez wzrost ciśnienia parcjalnego tlenu i spadek stężenia prostaglandyn (szczególnie E2). Przetrwały przewód tętniczy (PDA) występuje, gdy ten proces nie zachodzi prawidłowo, co jest szczególnie częste u wcześniaków z powodu niedojrzałości mięśni gładkich przewodu i zaburzeń metabolizmu prostaglandyn. Patogeneza PDA obejmuje także zmiany w macierzy pozakomórkowej i zaburzenia w migracji komórek mięśni gładkich, co wpływa na skuteczność zamknięcia przewodu.
badanie dopplerowskie, bakteryjne zapalenie wsierdzia, choroba naczyniowa płuc, ciśnienie parcjalne tlenu, cyklooksygenaza-2, dysplazja oskrzelowo-płucna, echokardiografia, krążenie płodowe, krwawienie dokomorowe, macierz pozakomórkowa, mięsień gładki, nadciśnienie płucne, obciążenie objętościowe, obrzęk płuc, opór naczyniowy obwodowy, opór naczyniowy płuc, opóźnienie neurorozwojowe, prostaglandyna E2, prostaglandyny, przeciążenie objętościowe, przeciek lewo-prawy, przeciek prawo-lewy, przełożenie wielkich naczyń, przetrwały przewód tętniczy, przewód tętniczy, retinopatia wcześniaków, zaburzenie oddechowe, zapalenie wsierdzia, zespół Eisenmengera - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Axotret 20 mg
Izotretynoina (Axotret) jest silnym teratogenem, którego stosowanie u kobiet w wieku rozrodczym wymaga szczególnej ostrożności. Lek jest bezwzględnie przeciwwskazany w ciąży ze względu na wysokie ryzyko ciężkich wad wrodzonych płodu, takich jak wady ośrodkowego układu nerwowego (wodogłowie, małogłowie), twarzoczaszki (rozszczep podniebienia), narządu słuchu (brak ucha zewnętrznego), wzroku (małoocze), układu sercowo-naczyniowego (tetralogia Fallota, przełożenie wielkich naczyń) oraz gruczołów dokrewnych (nieprawidłowości grasicy i przytarczyc). Ponadto, stosowanie izotretynoiny w ciąży zwiększa ryzyko poronień samoistnych. Pacjentki muszą być poinformowane o konieczności stosowania skutecznej antykoncepcji przez cały okres terapii oraz przez 1 miesiąc po jej zakończeniu, a także o konieczności natychmiastowego zgłoszenia lekarzowi podejrzenia ciąży.
defekt przegrody, działanie teratogenne, izotretynoina, izotretynoina w ciąży, małogłowie, małoocze, poronienie samoistne, przełożenie wielkich naczyń, przenikanie do mleka kobiecego, rozszczep podniebienia, skuteczna antykoncepcja, teratogen, teratologia, tetralogia Fallota, wady narządu wzroku, wady ośrodkowego układu nerwowego, wady rozwojowe, wady twarzoczaszki, wady układu sercowo-naczyniowego, wady wrodzone płodu, wodogłowie, zniekształcenia móżdżku, zniekształcenie twarzy, związek lipofilny - Leksykon chorób i schorzeń
Podwójne ujście prawej komory – Etiologia i przyczyny
Podwójne ujście prawej komory (DORV) to wrodzona wada serca, w której zarówno aorta, jak i tętnica płucna odprowadzają krew z prawej komory, co prowadzi do nieprawidłowego krążenia krwi utlenowanej. Wada ta stanowi około 1-1,5% wszystkich wrodzonych wad serca, z częstością około 0,09/1000 żywych urodzeń. Patogeneza DORV wiąże się z zaburzeniami rozwojowymi grzebienia nerwowego i drugiego pola sercowego, a także mutacjami genetycznymi, m.in. w genie NPHP4, NKX2.5, GDF1 i CFC1. Delecje 22q11.2, trisomie 13, 18 oraz zespół CHARGE są często powiązane z DORV. Wada ta niemal zawsze współistnieje z ubytkiem przegrody międzykomorowej (VSD), który umożliwia przepływ krwi z lewej komory do aorty, a lokalizacja VSD (podaortalna, podpłucna, niezwiązana lub podwójna) determinuje typ DORV. Często występują także inne wady towarzyszące, takie jak koarktacja aorty, atrezja lub stenoza zastawki płucnej, przełożenie wielkich tętnic oraz wady poduszeczek wsierdziowych.
aorta, atrezja płucna, cukrzyca przedciążowa, dekstrokardia, delecja 22q11.2, DORV, drugie pole sercowe, FISH, grzebień nerwowy, koarktacja aorty, N-acetylocysteina, naprawa dwukomorowa, naprawa jednokomorowa, podwójne ujście prawej komory, przełożenie wielkich naczyń, reaktywne formy tlenu, stenoza zastawki płucnej, tętnica płucna, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, trisomia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, VEGF, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zespół CHARGE, zespół DiGeorge’a, zespół Eisenmengera, zespół velocardiofacial - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone wady serca – Etiologia i przyczyny
Wrodzone wady serca (WWS) stanowią około 1% noworodków (8-9/1000 żywych urodzeń) i powstają w pierwszych 6-8 tygodniach ciąży na skutek nieprawidłowego rozwoju struktur serca. Etiologia jest w większości przypadków wieloczynnikowa, obejmująca interakcję czynników genetycznych (15-20% przypadków związanych z mutacjami genetycznymi lub aberracjami chromosomowymi, np. trisomia 21, 18, 13, zespół DiGeorge’a) oraz środowiskowych (cukrzyca matczyna, infekcje takie jak różyczka, ekspozycja na leki teratogenne, alkohol, tytoń). Dziedziczenie może mieć charakter autosomalnie dominujący z ryzykiem przekazania wady na poziomie 50%, a ryzyko wystąpienia WWS u kolejnego dziecka w rodzinie wynosi 1,5-5%. Najczęstsze wady to ubytek przegrody międzykomorowej (25%), ASD typu secundum (10%), przetrwały przewód tętniczy, tetralogia Fallota, koarktacja aorty i przełożenie wielkich naczyń. Wady dzieli się na sinicze i niesinicze w zależności od wpływu na saturację tlenem.
aberracja chromosomowa, cukrzyca przedciążowa, dziedziczenie wieloczynnikowe, echokardiografia płodowa, fenyloketonuria, infekcja wsierdzia, koarktacja aorty, lek przeciwpadaczkowy, mukopolisacharydoza, płodowy zespół alkoholowy, przełożenie wielkich naczyń, przetrwały przewód tętniczy, różyczka, stan przedrzucawkowy, tetralogia Fallota, toczeń rumieniowaty układowy, trisomia, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zaburzenie rytmu serca, zespół Alagille’a, zespół Cri-du-chat, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół Ellis-van Creveld, zespół Holt-Oram, zespół Marfana, zespół Noonana, zespół Smith-Lemli-Opitz, zespół Turnera, zespół Williamsa - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Curacne 20 mg 20 mg
Izotretynoina (Curacne 20 mg) jest silnie teratogenna i bezwzględnie przeciwwskazana w ciąży ze względu na ryzyko ciężkich wad rozwojowych płodu, takich jak wodogłowie, małogłowie, rozszczep podniebienia, wady ucha zewnętrznego, małoocze, wady sercowo-naczyniowe (np. tetralogia Fallota, przełożenie wielkich naczyń) oraz nieprawidłowości grasicy i przytarczyc. Stosowanie leku wiąże się również ze zwiększonym ryzykiem poronień samoistnych. W przypadku zajścia w ciążę podczas terapii, konieczne jest natychmiastowe przerwanie leczenia i konsultacja z lekarzem teratologiem. Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować co najmniej jedną wysoce skuteczną metodę antykoncepcji lub dwie uzupełniające się metody przez minimum 1 miesiąc przed rozpoczęciem leczenia, w trakcie terapii oraz przez 1 miesiąc po jej zakończeniu, niezależnie od obecności miesiączki.
Curacne, działanie teratogenne, izotretynoina, karmienie piersią, małogłowie, małoocze, metoda antykoncepcyjna, nieprawidłowość grasicy i przytarczyc, poronienie samoistne, przeciwwskazanie bezwzględne, przełożenie wielkich naczyń, rozszczep podniebienia, rozwój zarodka, ryzyko teratogenne, teratologia, test ciążowy, tetralogia Fallota, uszkodzenie przegrody, wada oka, wada ośrodkowego układu nerwowego, wada rozwojowa móżdżku, wada rozwojowa płodu, wada ucha zewnętrznego, wada układu sercowo-naczyniowego, wodogłowie, zniekształcenie twarzy, związek lipofilny - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja trójdzielna – Diagnostyka i diagnoza
Atrezja trójdzielna to wrodzona wada serca charakteryzująca się całkowitym brakiem zastawki trójdzielnej, co uniemożliwia przepływ krwi z prawego przedsionka do prawej komory. Diagnostyka opiera się głównie na echokardiografii płodowej, gdzie w projekcji czterojamowej obserwuje się brak ruchomości zastawki oraz brak przepływu przez nią w badaniu Dopplerowskim, a także dysproporcję wielkości komór (lewa > prawa). Wskaźnik wykrywalności prenatalnej wynosi 70-90% w krajach z programami badań przesiewowych. Po urodzeniu objawy kliniczne obejmują sinicę, trudności w oddychaniu, szmer serca (u 80% pacjentów), a pulsoksymetria wykazuje niskie nasycenie tlenem. Echokardiografia 2D potwierdza hipoplastyczną prawą komorę, powiększenie lewego przedsionka i komory oraz obecność ubytków przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) i międzykomorowej (VSD). Dodatkowo EKG wykazuje powiększenie prawego przedsionka, odchylenie osi elektrycznej w lewo i przerost lewej komory, a RTG klatki piersiowej może ujawnić oligemię płucną.
atrezja trójdzielna, atrezja zastawki płucnej, cewnikowanie serca, drożny otwór owalny, dwuwymiarowa echokardiografia, echokardiografia płodowa, elektrokardiogram, hipoplastyczna prawa komora, operacja Fontana, prawa komora, prawy przedsionek, prostaglandyna E1, przełożenie wielkich naczyń, przerost lewej komory, przewód tętniczy, pulsoksymetria, rentgen klatki piersiowej, rezonans magnetyczny serca, sinica, stenoza zastawki trójdzielnej, szmer serca, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zastawka trójdzielna - Leksykon chorób i schorzeń
Cyjanaza – Patofizjologia i mechanizm
Cyjanoza jest objawem klinicznym charakteryzującym się sinawym zabarwieniem skóry i błon śluzowych, wynikającym z przekroczenia progu 5,0 g/dl (3,1 mmol/l) odtlenowanej hemoglobiny w krwi włośniczkowej, co odpowiada saturacji tlenem ≤85%. Wyróżnia się trzy typy cyjanozy: centralną, obwodową i różnicową, z odmienną patofizjologią i znaczeniem klinicznym. Centralna cyjanoza wskazuje na systemowe niedotlenienie krwi tętniczej i wymaga pilnej diagnostyki, gdyż może być spowodowana chorobami układu oddechowego, wadami serca z przeciekiem prawo-lewym, obecnością nieprawidłowej hemoglobiny (np. methemoglobinemia) lub przebywaniem na dużych wysokościach. Obwodowa cyjanoza, związana z prawidłową saturacją tętniczą, wynika z lokalnego zmniejszenia przepływu krwi i zwiększonej ekstrakcji tlenu, a jej przyczynami mogą być niewydolność serca, zjawisko Raynauda, obstrukcje naczyniowe czy nadlepkość krwi. Cyjanoza różnicowa manifestuje się asymetrycznym zabarwieniem kończyn i najczęściej wskazuje na wrodzone wady serca z przeciekiem prawo-lewym.
akrocyjanoza, anemia, astma, cyjanoza, cyjanoza centralna, cyjanoza obwodowa, cyjanoza okoloustna, cyjanoza różnicowa, hemoglobina, hemoglobina odtlenowana, hemoglobina płodowa, hipoksemia, hipowentylacja, methemoglobinemia, nadciśnienie płucne, nadlepkość krwi, nieprawidłowy spływ żył płucnych, niewydolność serca, objaw Raynauda, obrzęk płuc, palce pałeczkowate, POChP, policytemia, przeciek prawo-lewy, przełożenie wielkich naczyń, przewlekła obturacyjna choroba płuc, saturacja tlenowa, sulfhemoglobinemia, tetralogia Fallota, zapalenie płuc, zespół hipoplazji lewego serca - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół wolffa-parkinsona-white’a (wpw) – Epidemiologia
Zespół Wolffa-Parkinsona-White’a (WPW) to wrodzone zaburzenie elektrofizjologiczne serca, charakteryzujące się obecnością dodatkowej drogi przewodzenia, która omija fizjologiczne opóźnienie w węźle przedsionkowo-komorowym, co predysponuje do nawracających tachyarytmii i ryzyka nagłego zgonu sercowego. Częstość występowania zespołu WPW w populacji ogólnej wynosi 0,1-0,3%, z dwumodalnym szczytem zachorowań w okresie niemowlęcym oraz u dzieci i nastolatków, a najwyższa częstość (0,61/1000) obserwowana jest między 20 a 24 rokiem życia. Mężczyźni są dotknięci częściej (1,4/1000) niż kobiety (0,9/1000), a około 25% pacjentów traci cechy preekscytacji w ciągu 10 lat. Zespół WPW może współistnieć z wrodzonymi wadami serca, takimi jak anomalia Ebsteina (10% pacjentów z tą wadą ma WPW), ubytki przegrody czy skorygowane przełożenie wielkich naczyń, a także z kardiomiopatią przerostową i innymi chorobami genetycznymi. Ryzyko nagłego zgonu sercowego u pacjentów z WPW wynosi około 0,1% rocznie, a częstość zagrażających życiu zdarzeń u dzieci sięga 0,8-1,9 na 1000 osobolat.
ablacja cewnikowa, ablacja przezskórna, anomalia Ebsteina, badanie elektrofizjologiczne, choroba Danona, choroba Fabry’ego, choroba Pompego, częstoskurcz komorowy, częstoskurcz nadkomorowy, częstoskurcz nawrotny, droga dodatkowa, kardiomiopatia przerostowa, migotanie komór, migotanie przedsionków, mutacja missensowna, nagłe zatrzymanie krążenia, nagły zgon sercowy, preekscytacja, przełożenie wielkich naczyń, tachyarytmia, trzepotanie przedsionków, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wypadanie płatka zastawki mitralnej, zespół Wolffa-Parkinsona-White’a, znieczulenie ogólne - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone wady serca – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Wrodzone wady serca (WWS) stanowią najczęstsze wady wrodzone u noworodków, występując u około 1 na 100 żywych urodzeń. Wady te obejmują defekty strukturalne serca, takie jak ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), przetrwały przewód tętniczy (PDA), tetralogię Fallota oraz przełożenie wielkich naczyń (TGA). W zależności od charakteru zaburzeń, wady klasyfikuje się na te ze zwiększonym lub zmniejszonym przepływem płucnym, z utrudnionym odpływem z serca oraz z mieszaniem się krwi natlenowanej i nienatlenowanej. Opieka pielęgniarska koncentruje się na monitorowaniu parametrów życiowych (częstość akcji serca, oddechów, saturacja tlenu), ocenie wzrostu i rozwoju, wsparciu żywieniowym, zapobieganiu infekcjom oraz edukacji rodziny. Szczególną uwagę zwraca się na rozpoznawanie objawów takich jak sinica, zaciąganie międzyżebrzy, nieprawidłowe szmery serca oraz objawy niewydolności oddechowej i krążeniowej.
beta-bloker, bilans płynów, cewnikowanie serca, czas powrotu kapilarnego, echokardiogram, gazometria, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiolog pediatryczny, koarktacja aorty, leki inotropowe, leki przeciwarytmiczne, leki przeciwzakrzepowe, naczynia krwionośne, neonatolog, niewydolność oddechowa, obrzęk ciała, perfuzja tkanek, profilaktyka antybiotykowa, przełożenie wielkich naczyń, przetrwały przewód tętniczy, rzut serca, saturacja tlenu, sinica, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wirus RSV, wrodzona wada serca, wymiana gazowa, zaburzenia przepływu krwi, zaburzenia rytmu serca, zespół hipoplazji lewego serca, zwężenie zastawki aortalnej - Leksykon chorób i schorzeń
Cyjanaza – Etiologia i przyczyny
Cyjanoza jest objawem klinicznym charakteryzującym się sinoniebieskawym lub szarawym zabarwieniem skóry i błon śluzowych, wynikającym z niedostatecznego utlenowania krwi lub zaburzeń przepływu krwi. Klinicznie stwierdza się ją, gdy stężenie odtlenowanej hemoglobiny w kapilarach przekracza 5,0 g/dl (3,1 mmol/l), co odpowiada saturacji tlenem poniżej 85%. Wyróżnia się cyjanozę centralną, obejmującą uogólnione zabarwienie ciała i błon śluzowych, oraz obwodową, ograniczoną do dystalnych części kończyn i skóry, przy prawidłowej saturacji tętniczej. Przyczyny cyjanozy centralnej obejmują m.in. wady serca (np. tetralogia Fallota, przełożenie wielkich naczyń), choroby układu oddechowego (POChP, zatorowość płucna, obrzęk płuc), zaburzenia hemoglobiny (methemoglobinemia, sulfhemoglobinemia) oraz stany neurologiczne (krwotok śródczaszkowy, hipowentylacja). Cyjanoza obwodowa jest związana z lokalnym zwiększonym wydobyciem tlenu, zaburzeniami krążenia obwodowego, ekspozycją na zimno czy lekami beta-adrenolitycznymi.
akrocyjanoza, amiodaron, anemia, argyria, asfiksja, atrezja zastawki trójdzielnej, bezdech senny, błona śluzowa, ciśnienie parcjalne tlenu, cyjanoza, cyjanoza centralna, cyjanoza obwodowa, cyjanoza różnicowa, desaturacja, drgawki toniczno-kloniczne, hemoglobina płodowa, hemoglobinopatia, hipoksemia, krwotok śródczaszkowy, methemoglobinemia, niedokrwistość, niedotlenienie krwi, niewydolność serca, obrzęk płuc, odma opłucnowa, odtlenowana hemoglobina, POChP, policytemia, przełożenie wielkich naczyń, pseudocyjanoza, saturacja tlenu, sinica skóry, sulfhemoglobinemia, tetralogia Fallota, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, wysięk opłucnowy, zakrzepica, zapalenie płuc, zator płucny, zatrucie cyjankiem, zatrucie tlenkiem węgla, zespół Eisenmengera, zespół hipoplazji lewego serca, zespół Raynauda, zwłóknienie płuc - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja trójdzielna – Etiologia i przyczyny
Atrezja trójdzielna to rzadka wrodzona wada serca, charakteryzująca się całkowitym brakiem zastawki trójdzielnej, co uniemożliwia przepływ krwi między prawym przedsionkiem a prawą komorą, prowadząc do hipoplazji prawej komory. Wada powstaje we wczesnym okresie embriogenezy, zwykle w pierwszych 8 tygodniach ciąży, na skutek zaburzeń rozwoju poduszeczek wsierdziowych. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca zarówno czynniki genetyczne (mutacje w genach ZFPM2, HEY2, NFATC1, NKX2.5, MYH6 oraz powiązania z zespołami genetycznymi jak Downa, DiGeorge’a czy VATER), jak i środowiskowe (infekcje matki, niekontrolowana cukrzyca, stosowanie teratogenów, np. izotretynoiny). W większości przypadków wada współistnieje z innymi anomaliami serca, takimi jak ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), zwężenie zastawki płucnej, przełożenie wielkich naczyń (TGA) czy ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), co wpływa na hemodynamikę i kliniczny obraz choroby.
anomalia Ebsteina, atrezja trójdzielna, cukrzyca ciążowa, drożny otwór owalny, drożny przewód tętniczy, dziedziczenie autosomalne recesywne, embriogeneza, hipoplazja, kanał przedsionkowo-komorowy, mutacja missensowa, nadciśnienie płucne, nieprawidłowy rozwój serca, niewydolność serca, poduszeczki wsierdziowe, prawa komora, prawy przedsionek, przełożenie wielkich naczyń, rozwój płodowy, różyczka, sinica, stenoza płucna, teratogen, toczeń rumieniowaty układowy, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zastawka przedsionkowo-komorowa, zastawka trójdzielna, zespół Alagille’a, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół Ellisa-van Crevelda, zespół VATER, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Tachykardia nadkomorowa – Epidemiologia
Tachykardia nadkomorowa (SVT) jest powszechną arytmią o częstości występowania szacowanej na 2,25-2,29/1000 osób, z roczną zapadalnością około 35-36/100 000 osobolat. W USA liczba leczonych pacjentów z napadową tachykardią nadkomorową (PSVT) wynosi 1,3-2,1 miliona, z 190 000-310 000 nowych przypadków rocznie, co wskazuje na istotny wzrost zachorowań. SVT występuje częściej u kobiet (stosunek 2:1), szczególnie w przypadku AVNRT, który stanowi około 75% przypadków u kobiet i jest związany z fazą lutealną cyklu miesiączkowego. Choroba dotyka wszystkie grupy wiekowe, ze szczytem zachorowań w wieku 36 lat dla AVRT, 48 lat dla AVNRT i 50 lat dla AT. U dzieci SVT występuje z częstością 1:250-1000, z AVRT jako dominującym typem (75%), a u dorosłych najczęstszą postacią jest AVNRT (50-60%). W populacji z wrodzonymi wadami serca (ACHD) makroarytmie przedsionkowe stanowią 75% tachykardii nadkomorowych, a ryzyko arytmii wzrasta z wiekiem (7% w wieku 20 lat do 38% w wieku 50 lat).
ablacja radioczęstotliwościowa, anomalia Ebsteina, choroba reumatyczna serca, choroba wieńcowa, duszność, faza lutealna, kardiomiopatia, monitor Holtera, nagła śmierć sercowa, napadowa tachykardia nadkomorowa, niewydolność serca, obturacyjny bezdech senny, operacja Fontana, przełożenie wielkich naczyń, tachykardia nadkomorowa, tachykardia przedsionkowa, tetralogia Fallota, trzepotanie przedsionków, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wszczepialny rejestrator pętlowy, wypadanie zastawki mitralnej, zapalenie osierdzia, zawał mięśnia sercowego, zespół Wolffa-Parkinsona-White’a - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Isotretinoin Aristo 20 mg
Izotretynoina (Isotretinoin Aristo, 10 mg lub 20 mg) jest silnie teratogennym lekiem, którego stosowanie u kobiet w ciąży lub planujących ciążę jest bezwzględnie przeciwwskazane. Ekspozycja płodu na izotretynoinę wiąże się z wysokim ryzykiem ciężkich wad rozwojowych, takich jak wady ośrodkowego układu nerwowego (wodogłowie, małogłowie), zniekształcenia twarzy, rozszczep podniebienia, wady ucha zewnętrznego, mikroftalmia, wady sercowo-naczyniowe (tetralogia Fallota, przełożenie wielkich naczyń) oraz zaburzenia rozwoju grasicy i przytarczyc. Ponadto, stosowanie leku zwiększa ryzyko poronień samoistnych. W przypadku zajścia w ciążę podczas terapii, leczenie należy natychmiast przerwać i skierować pacjentkę do specjalisty teratologa w celu dalszej diagnostyki i konsultacji. Izotretynoina jest również przeciwwskazana w okresie laktacji ze względu na jej lipofilne właściwości i możliwość przenikania do mleka kobiecego, co może powodować działania niepożądane u matki i dziecka.
agenezja ucha zewnętrznego, antykoncepcja, dysmorfie twarzy, efekt teratogenny, izotretynoina, liczba plemników, lipofilność, małogłowie, mikroftalmia, morfologia plemników, poronienie samoistne, przełożenie wielkich naczyń, rozszczep podniebienia, ruchliwość plemników, teratologia, tetralogia Fallota, wady grasicy, wady móżdżku, wady rozwojowe płodu, wady serca, wodogłowie - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Izotek 20 mg 20 mg
Izotretynoina, dostępna w dawkach 10 mg i 20 mg w postaci kapsułek miękkich (Izotek), jest silnie teratogenna i bezwzględnie przeciwwskazana w okresie ciąży. Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować skuteczną antykoncepcję podczas terapii oraz przez miesiąc po jej zakończeniu, aby zapobiec ryzyku ciężkich wad rozwojowych płodu, takich jak wady ośrodkowego układu nerwowego (wodogłowie, małogłowie), zniekształcenia twarzy, wady ucha zewnętrznego, małoocze, wady sercowo-naczyniowe (np. tetralogia Fallota) oraz wady grasicy i przytarczyc. Ponadto, istnieje zwiększone ryzyko poronień samoistnych. W przypadku zajścia w ciążę podczas leczenia, należy natychmiast przerwać terapię, skierować pacjentkę do specjalisty teratologa oraz wykonać odpowiednie badania diagnostyczne i zapewnić profesjonalne doradztwo.
Izotretynoina jest silnie lipofilna i przenika do mleka kobiecego, dlatego jej stosowanie jest przeciwwskazane w okresie karmienia piersią ze względu na ryzyko działań niepożądanych u dziecka. U mężczyzn terapia izotretynoiną w dawkach terapeutycznych nie wpływa negatywnie na parametry nasienia, takie jak liczba, ruchliwość i budowa plemników, ani na rozwój zarodka. Lekarz powinien przed rozpoczęciem leczenia wykluczyć ciążę u kobiet, szczegółowo omówić ryzyko teratogenne, konieczność stosowania antykoncepcji oraz przeciwwskazania do karmienia piersią, a także przekazać mężczyznom informacje o braku wpływu leku na płodność. Komunikacja tych wytycznych powinna być jasna i wyczerpująca, aby zapewnić bezpieczeństwo pacjentek i ich potomstwa.
budowa plemnika, defekt przegrody, Izotek, izotretynoina, kapsułka miękka, kobieta w wieku rozrodczym, liczba plemników, małogłowie, małoocze, parametr nasienia, poronienie samoistne, przełożenie wielkich naczyń, przenikanie do mleka kobiecego, rozszczep podniebienia, rozwój zarodka, ruchliwość plemnika, ryzyko teratogenne, teratologia, tetralogia Fallota, wada ośrodkowego układu nerwowego, wada rozwojowa móżdżku, wada rozwojowa płodu, wada ucha zewnętrznego, wada układu sercowo-naczyniowego, wodogłowie, związek lipofilny - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej – Etiologia i przyczyny
Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej (PA-VSD) to rzadka, złożona wada serca o częstości około 1:10 000 żywych urodzeń, rozwijająca się w pierwszych 8 tygodniach życia płodowego. Charakteryzuje się całkowitym brakiem lub niedorozwojem zastawki płucnej oraz obecnością ubytku w przegrodzie międzykomorowej, co uniemożliwia prawidłowy przepływ krwi z prawej komory do tętnic płucnych. Wada ta jest często powiązana z zespołami genetycznymi, takimi jak zespół DiGeorge’a (delecja 22q11, 45% przypadków PA-VSD), VATER/VACTERL, Alagille’a, CHARGE oraz aberracjami chromosomalnymi (trisomie 13, 18, 21). Czynniki ryzyka środowiskowego obejmują źle kontrolowaną cukrzycę matki (ryzyko wzrasta 10- do 20-krotnie), palenie tytoniu, ekspozycję na alkohol, leki teratogenne (np. kwas walproinowy, fenytoina) oraz zaawansowany wiek matki. Etiologia PA-VSD jest wieloczynnikowa, wynikająca z interakcji predyspozycji genetycznych i czynników środowiskowych, z kluczową rolą zaburzeń migracji komórek grzebienia nerwowego i mezenchymy w rozwoju zastawki płucnej i przegrody międzykomorowej.
atrezja płucna z nienaruszoną przegrodą międzykomorową, atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej, cukrzyca, delecja 22q11, diagnostyka prenatalna, fenytoina, hipoplazja, komórki grzebienia nerwowego, kwas walproinowy, lek przeciwpadaczkowy, naczynia oboczne aortalno-płucne, przegroda międzykomorowa, przełożenie wielkich naczyń, przetrwały przewód tętniczy, sinica, tetralogia Fallota, trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zastawka płucna, zespół Alagille’a, zespół CHARGE, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół heterotaksji - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Aknenormin 10 mg 10 mg
Izotretynoina, substancja czynna Aknenorminu, jest silnym teratogenem, którego stosowanie u kobiet w wieku rozrodczym wymaga szczególnej ostrożności ze względu na wysokie ryzyko ciężkich wad wrodzonych płodu. Ekspozycja na lek w okresie ciąży lub w miesiącu poprzedzającym i następującym po terapii może prowadzić do wad ośrodkowego układu nerwowego (wodogłowie, małogłowie, wady móżdżku), twarzoczaszki (deformacje, rozszczep podniebienia), narządu słuchu (brak ucha zewnętrznego), wzroku (mikroftalmia), układu sercowo-naczyniowego (tetralogia Fallota, przełożenie wielkich naczyń, defekty przegrody serca) oraz nieprawidłowości grasicy i przytarczyc. Ponadto, stosowanie izotretynoiny wiąże się ze zwiększonym ryzykiem poronień samoistnych. Terapia jest bezwzględnie przeciwwskazana w ciąży i podczas karmienia piersią, ze względu na wysoką lipofilność leku i możliwość przenikania do mleka matki.
antykoncepcja, defekt przegrody międzykomorowej, izotretynoina, laktacja, malformacja płodu, małogłowie, mikroftalmia, nieprawidłowość grasicy i przytarczyc, poronienie samoistne, przełożenie wielkich naczyń, rozszczep podniebienia, teratogen, teratogenność, teratologia, tetralogia Fallota, wada narządu wzroku, wada ośrodkowego układu nerwowego, wada rozwojowa, wada twarzoczaszki, wada układu sercowo-naczyniowego, wada wrodzona, wodogłowie, związek lipofilny - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja trójdzielna – Patofizjologia i mechanizm
Atrezja trójdzielna to wrodzona wada serca charakteryzująca się całkowitym brakiem zastawki trójdzielnej, co skutkuje brakiem połączenia między prawym przedsionkiem a prawą komorą. Wada ta występuje z częstością około 1,03 na 10 000 żywych urodzeń i stanowi 1-2% wszystkich wrodzonych wad serca. Patogeneza opiera się na zaburzeniu rozwoju zastawek przedsionkowo-komorowych w okresie embriogenezy, prowadząc do hipoplazji prawej komory. Przepływ krwi jest możliwy dzięki obligatoryjnemu przeciekowi prawo-lewemu na poziomie przedsionków (ASD lub PFO), a obecność ubytku przegrody międzykomorowej (VSD) oraz stan zastawki płucnej determinują stopień sinicy i ryzyko niewydolności serca. Wyróżnia się trzy typy atrezji trójdzielnej w zależności od relacji wielkich naczyń: typ I (70-80%) z prawidłowym położeniem, typ II (około 30%) z przełożeniem wielkich naczyń (TGA) oraz typ III z rzadkim skorygowanym przełożeniem wielkich naczyń. Przeżycie noworodków zależy od obecności odpowiednich przecieków i przepływu płucnego, z 1-rocznym przeżyciem na poziomie 72% i 10-letnim 46%.
anomalia Ebsteina, atrezja płucna, atrezja trójdzielna, drożny otwór owalny, drożny przewód tętniczy, embriogeneza serca, frakcja wyrzutowa, hipoplazja prawej komory, koarktacja aorty, krążenie Fontana, mikrodelecja 22q11, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki mitralnej, operacja Fontana, prawa komora, prawy przedsionek, przełożenie wielkich naczyń, przerwany łuk aorty, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zastawka przedsionkowo-komorowa, zastawka trójdzielna, zespół Alagille’a, zespół DiGeorge’a, zespół Ellis-van Crevelda, zespół VATER, zwężenie zastawki płucnej, zwężenie zastawki trójdzielnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie zastawki płucnej – Etiologia i przyczyny
Zwężenie zastawki płucnej (PS) to najczęściej wrodzona wada serca, charakteryzująca się zwężeniem ujścia zastawki płucnej, co prowadzi do utrudnienia przepływu krwi z prawej komory do tętnicy płucnej. W efekcie dochodzi do wzrostu ciśnienia wewnątrzkomorowego prawej komory, przerostu mięśnia prawej komory oraz potencjalnej dysfunkcji skurczowej i rozkurczowej. Wrodzone PS stanowi około 95% przypadków i rozwija się w pierwszych 8 tygodniach życia płodowego. Wyróżnia się postaci zwężenia zastawkowego, podzastawkowego i nadzastawkowego. Wada może występować izolowanie lub w połączeniu z innymi wadami wrodzonymi, takimi jak tetralogia Fallota czy ubytki przegrody. Czynniki genetyczne odgrywają rolę w etiologii, zwłaszcza w zespołach genetycznych, takich jak zespół Noonana (mutacje PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1), Williamsa-Beurena (mutacja ELN), Alagille’a (mutacje JAG1, NOTCH2) oraz innych zespołach kardiologicznych.
atrezja zastawki trójdzielnej, choroba reumatyczna serca, dysfunkcja prawej komory, dysfunkcja rozkurczowa, dysfunkcja skurczowa, hipertrofia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, niebakteryjne zakrzepowe zapalenie wsierdzia, przeciążenie ciśnieniowe, przełożenie wielkich naczyń, przerost mięśnia prawej komory, różyczka w ciąży, tętniak zatoki Valsalvy, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zespół Alagille’a, zespół Costello, zespół LEOPARD, zespół Noonana, zespół rakowiaka, zwapnienie zastawki, zwężenie nadzastawkowe, zwężenie podzastawkowe, zwężenie tętnicy płucnej, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Axotret 10 mg
Izotretynoina, dostępna w postaci kapsułek miękkich Axotret 10 mg i 20 mg, wykazuje silne działanie teratogenne, co stanowi bezwzględne przeciwwskazanie do stosowania u kobiet w ciąży oraz u pacjentek planujących ciążę. Ekspozycja płodu na izotretynoinę wiąże się z wysokim ryzykiem poważnych wad wrodzonych, w tym wad ośrodkowego układu nerwowego (wodogłowie, małogłowie, zniekształcenia móżdżku), twarzoczaszki (rozszczep podniebienia), układu słuchowego (brak ucha zewnętrznego), wzroku (małoocze), sercowo-naczyniowego (tetralogia Fallota, przełożenie wielkich naczyń) oraz endokrynnego (wady grasicy i przytarczyc). Ponadto, stosowanie izotretynoiny zwiększa ryzyko poronień samoistnych. Pacjentki w wieku rozrodczym muszą być szczegółowo poinformowane o konieczności stosowania skutecznej antykoncepcji przez cały okres terapii oraz przez co najmniej 1 miesiąc po jej zakończeniu.
Axotret, defekt przegrody, działanie teratogenne, izotretynoina, małogłowie, małoocze, ośrodkowy układ nerwowy, poronienie samoistne, przełożenie wielkich naczyń, rozszczep podniebienia, teratologia, tetralogia Fallota, układ endokrynny, układ sercowo-naczyniowy, wady grasicy, wady narządu wzroku, wady przytarczyc, wady twarzoczaszki, wady wrodzone płodu, właściwości lipofilne, wodogłowie, zniekształcenia móżdżku - Leksykon chorób i schorzeń
Cyjanaza – Leczenie
Cyjanoza jest objawem klinicznym charakteryzującym się niebieskim lub szarym zabarwieniem skóry, warg i błon śluzowych, wynikającym z obniżonego poziomu tlenu we krwi lub zaburzeń krążenia. Występuje, gdy stężenie deoksyhemoglobiny przekracza 5 g/dl, i dzieli się na cyjanozę centralną (obejmującą wargi, język i klatkę piersiową) oraz obwodową (dotyczącą kończyn). Diagnostyka i leczenie muszą być ukierunkowane na przyczynę podstawową, np. choroby płuc (astma, POChP, zapalenie płuc, ARDS), wady wrodzone serca (tetralogia Fallota, przełożenie wielkich naczyń), czy methemoglobinemię. Pierwszym krokiem terapeutycznym jest tlenoterapia, stosowana w różnych formach – od kaniuli nosowej po wentylację mechaniczną – w celu szybkiego podniesienia saturacji tlenu. W methemoglobinemii podaje się błękit metylenowy w dawce 1-2 mg/kg i.v., a w przypadku niewydolności serca stosuje się diuretyki, inhibitory ACE oraz leki przeciwzakrzepowe.
akrocyjanoza, angioplastyka balonowa, antybiotyk, ARDS, badanie czynnościowe płuc, badanie echokardiograficzne, błękit metylenowy, bronchodilatator, CPAP, cyjanoza centralna, cyjanoza obwodowa, diuretyk, gazometria krwi, inhibitor PDE5, inhibitory ACE, kaniula nosowa, kortykosteroid, lek przeciwwirusowy, lek przeciwzakrzepowy, methemoglobinemia, N-acetylocysteina, nadciśnienie płucne, nalokson, niedobór G6PD, niedotlenienie, niewydolność serca, odma opłucnowa, POChP, przełożenie wielkich naczyń, pulsoksymetr, respirator, RSV, sinica, spirometria, surfaktant, tetralogia Fallota, tlenoterapia, torakocenteza, tracheotomia, wady wrodzone serca, wentylacja mechaniczna, zapalenie płuc, zespół Raynauda - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Curacne 10 mg 10 mg
Izotretynoina, stosowana w preparacie Curacne 10 mg, jest bezwzględnie przeciwwskazana w okresie ciąży ze względu na silne działanie teratogenne, które może prowadzić do poważnych wad rozwojowych płodu, takich jak wodogłowie, małogłowie, rozszczep podniebienia, wady ucha zewnętrznego, małoocze, wady sercowo-naczyniowe (np. tetralogia Fallota, przełożenie wielkich naczyń) oraz nieprawidłowości grasicy i przytarczyc. Ponadto, ekspozycja na izotretynoinę zwiększa ryzyko poronień samoistnych. W przypadku zajścia w ciążę podczas terapii lub w ciągu miesiąca po jej zakończeniu, leczenie należy natychmiast przerwać, a pacjentkę skierować na pilną konsultację teratologiczną. W trakcie konsultacji przed rozpoczęciem leczenia lekarz musi szczegółowo omówić ryzyko wad rozwojowych oraz konieczność stosowania skutecznej antykoncepcji.
działanie teratogenne, izotretynoina, karmienie piersią, laktacja, liczba plemników, małogłowie, małoocze, metoda antykoncepcyjna, miesiączka, morfologia plemników, nieprawidłowość grasicy, parametr nasienia, płodność mężczyzn, poronienie samoistne, przełożenie wielkich naczyń, rozszczep podniebienia, ruchliwość plemników, teratologia, tetralogia Fallota, uszkodzenie przegrody, wada rozwojowa móżdżku, wada rozwojowa płodu, wodogłowie, zniekształcenie twarzy