zespół Loeya-Dietza
Zespół Loeya-Dietza (LDS) to rzadkie schorzenie genetyczne tkanki łącznej, charakteryzujące się tętniakami aorty i innych tętnic, zwykle z towarzyszącym krętym przebiegiem naczyń. Jest to zespół wywołany mutacjami w genach kodujących elementy szlaku sygnałowego TGF-β (transformującego czynnika wzrostu β), w tym TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 i TGFB3.
Klinicznie zespół Loeya-Dietza cechuje się triada objawów: tętniakami i rozwarstwieniami aorty, krętością tętnic oraz hiperteloryzem (zwiększonym odstępem między oczami). Pacjenci mogą również prezentować rozszczep podniebienia, dwudzielność języczka, przepuklinę przeponową, skoliozę, arachnodaktylię, przepuszczalność stawów oraz przezroczystą, cienką skórę z widocznymi naczyniami krwionośnymi i łatwym powstawaniem siniaków.
Rozpoznanie zespołu Loeya-Dietza opiera się na obrazie klinicznym oraz badaniach genetycznych. Leczenie wymaga multidyscyplinarnego podejścia, obejmującego regularne monitorowanie układu sercowo-naczyniowego za pomocą technik obrazowych (echokardiografia, CT, MRI), profilaktykę farmakologiczną (beta-blokery, blokery receptora angiotensyny) oraz interwencje chirurgiczne w przypadku tętniaków o dużym ryzyku pęknięcia.
Ze względu na zwiększone ryzyko nagłego pęknięcia lub rozwarstwienia tętniaków nawet przy stosunkowo małych rozmiarach, pacjenci z zespołem Loeya-Dietza wymagają wcześniejszych interwencji chirurgicznych niż pacjenci z innymi chorobami tkanki łącznej, jak zespół Marfana. Poradnictwo genetyczne jest istotne dla rodzin dotkniętych tym schorzeniem, gdyż dziedziczy się ono w sposób autosomalny dominujący.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Spontaniczne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej – Patofizjologia i mechanizm
Spontaniczne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej (SCAD) to nieiatrogenne, nietraumatyczne rozdzielenie warstw ściany tętnicy wieńcowej, prowadzące do powstania krwiaka śródściennego i ucisku prawdziwego światła naczynia, co skutkuje niedokrwieniem mięśnia sercowego i potencjalnie zawałem. Dwa główne mechanizmy patogenetyczne to „inside-out” – przerwanie śródbłonka i napływ krwi z prawdziwego światła do przestrzeni podśródbłonkowej, oraz „outside-in” – pęknięcie vasa vasorum i krwawienie śródścienne. Dominującym mechanizmem jest prawdopodobnie „outside-in”. SCAD występuje najczęściej u młodych kobiet (ponad 80%), zwłaszcza w okresie okołoporodowym, związaną z wpływem hormonów płciowych (estrogen, progesteron) oraz czynnikami genetycznymi, takimi jak mutacje w locus PHACTR1 i obecność dysplazji włóknisto-mięśniowej (FMD). Czynniki wyzwalające obejmują stres fizyczny i emocjonalny, choroby zapalne oraz zaburzenia tkanki łącznej (np. zespół Ehlersa-Danlosa, Marfana). Angiografia wieńcowa i obrazowanie wewnątrznaczyniowe (ICI) są kluczowe w diagnostyce, pozwalając odróżnić SCAD od rozwarstwienia miażdżycowego i jatrogennego.
angiografia wieńcowa, beta-bloker, dysplazja włóknisto-mięśniowa, krwiak śródścienny, nagła śmierć sercowa, niedokrwienie mięśnia sercowego, obrazowanie wewnątrznaczyniowe, obrazowanie wewnątrzwieńcowe, ostry zespół wieńcowy, przezskórna interwencja wieńcowa, sarkoidoza, sekwencjonowanie całego eksomu, spontaniczne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej, toczeń rumieniowaty układowy, układowe zapalenie naczyń, zapalenie tętnic Takayasu, zapalna choroba jelit, zawał mięśnia sercowego, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Loeya-Dietza, zespół Marfana