choroba serca wrodzona
Choroba serca wrodzona (CHD, congenital heart disease) obejmuje nieprawidłowości w strukturze serca lub dużych naczyń krwionośnych, które występują już podczas rozwoju płodowego. Te wady mogą dotyczyć przegród serca, zastawek, dużych naczyń krwionośnych lub kombinacji tych elementów.
Choroby serca wrodzone dotykają około 8-10 na 1000 żywo urodzonych dzieci i są najczęstszą przyczyną wad wrodzonych. Ich etiologia jest najczęściej wieloczynnikowa, obejmując interakcje genetyczne i środowiskowe. Do najczęstszych typów wad należą: ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), przetrwały przewód tętniczy (PDA), tetralogia Fallota oraz przełożenie wielkich naczyń.
Diagnostyka chorób serca wrodzonych obejmuje badania obrazowe (echokardiografię, rezonans magnetyczny serca, tomografię komputerową), elektrokardiografię oraz badania genetyczne. Leczenie zależy od typu i ciężkości wady oraz może obejmować postępowanie zachowawcze, interwencje przezskórne lub zabiegi kardiochirurgiczne.
Dzięki postępom w diagnostyce prenatalnej, technikach chirurgicznych i opiece pooperacyjnej, ponad 90% dzieci z wrodzonymi wadami serca dożywa wieku dorosłego. Pacjenci wymagają jednak wielospecjalistycznej, długoterminowej opieki, ze szczególnym uwzględnieniem okresu przejścia z opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba serca wrodzona – Patofizjologia i mechanizm
Wrodzona choroba serca (CHD) jest wynikiem złożonych nieprawidłowości genetycznych i środowiskowych wpływających na rozwój serca i dużych naczyń. Około 10-30% przypadków CHD ma podłoże mutacyjne, obejmujące defekty w genach kodujących czynniki transkrypcyjne (np. rodzina T-box), szlaki sygnalizacyjne (Notch) oraz białka strukturalne serca. Epigenetyczne mechanizmy, takie jak metylacja DNA, modyfikacje histonów (np. rola HDAC3 i Ezh2) oraz mikroRNA, odgrywają kluczową rolę w regulacji ekspresji genów podczas rozwoju embrionalnego serca. Patofizjologia CHD często obejmuje przecieki lewo-prawe (np. ASD, VSD, PDA), prowadzące do przeciążenia objętościowego lewej komory i nadciśnienia płucnego, które w zaawansowanych stadiach może skutkować zespołem Eisenmengera. Wrodzone wady takie jak Tetralogia Fallota, przełożenie wielkich naczyń (TGA) czy dwuujściowa prawa komora (DORV) charakteryzują się specyficznymi zaburzeniami hemodynamicznymi i mieszaniem krwi, co prowadzi do hipoksemii i cyanozy. Ponadto, czynniki środowiskowe, takie jak cukrzyca matki (z 5-krotnie zwiększonym ryzykiem CHD), infekcje, niedobory witamin i teratogeny, również przyczyniają się do rozwoju CHD.
arytmia przedsionkowa, choroba serca wrodzona, czynnik transkrypcyjny, deacetylaza histonowa, dwuujściowa prawa komora, heterotaksja, kardiomiopatia rozstrzeniowa, krążenie płucne, metylacja DNA, migotanie przedsionków, mikroRNA, modyfikacja histonów, mutacja genetyczna, nadciśnienie płucne, niekodujące RNA, palce pałeczkowate, policytemia, przeciążenie objętościowe, przeciek lewo-prawy, przełożenie wielkich naczyń, przetrwały przewód tętniczy, sygnalizacja komórkowa, szlak sygnałowy Notch, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zaburzenia ze spektrum autyzmu, zastawka serca, zastoinowa niewydolność serca, zespół Eisenmengera - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba serca wrodzona – Zapobieganie i profilaktyka
Choroba serca wrodzona (CHD) występuje u około 1 na 110 noworodków i stanowi główną przyczynę śmiertelności wśród wad wrodzonych. Profilaktyka obejmuje suplementację kwasem foliowym (400 µg/dziennie w I trymestrze), kontrolę chorób przewlekłych (np. cukrzycy, fenyloketonurii, tocznia), unikanie alkoholu, tytoniu i toksyn, szczepienia przeciw różyczce oraz ostrożność w stosowaniu leków. Wczesna diagnostyka prenatalna i badania przesiewowe noworodków, w tym pulsoksymetria, są kluczowe dla wykrycia wad serca. Profilaktyka infekcyjnego zapalenia wsierdzia (IE) jest zalecana u pacjentów z wysokim ryzykiem, m.in. z nienaprawioną siniczą wadą serca lub po zabiegach z użyciem materiałów protetycznych, z zastosowaniem amoksycyliny (50 mg/kg, max 2 g) przed inwazyjnymi procedurami stomatologicznymi. Dodatkowo, higiena jamy ustnej, pielęgnacja skóry i szybkie leczenie infekcji są istotne w zapobieganiu IE.
amoksycylina, choroba serca wrodzona, cukrzyca, dieta DASH, dieta śródziemnomorska, dysfagia, echokardiografia płodowa, fenyloketonuria, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kwas foliowy, miażdżycowa choroba sercowo-naczyniowa, nadciśnienie płucne, paliwizumab, poziom cukru we krwi, profilaktyka antybiotykowa, przeciwciało monoklonalne, przeszczep serca, przetrwały przewód tętniczy, rehabilitacja kardiologiczna, sinicza wrodzona wada serca, szczepienie przeciwko różyczce, terapia statynami, toczeń, ubytek przegrody międzykomorowej, wada wrodzona, wirus syncytialny, zastoinowa niewydolność serca - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba serca wrodzona – Etiologia i przyczyny
Wrodzone wady serca (CHD) występują u około 1% żywych urodzeń i wynikają z zaburzeń rozwojowych serca w pierwszych 6-8 tygodniach ciąży. Przyczyny genetyczne stanowią 15-20% przypadków, obejmując mutacje pojedynczych genów, aberracje chromosomowe (8-10%) oraz zespoły genetyczne, takie jak zespół Downa (50% chorych z CHD), Turner, DiGeorge’a czy Marfana. Dziedziczenie wieloczynnikowe, łączące czynniki genetyczne i środowiskowe, odpowiada za 80-90% przypadków. Ryzyko CHD wzrasta przy występowaniu wady u rodzica (5-10%) lub rodzeństwa (2-3%, a nawet do 10% przy więcej niż dwóch chorych). Nowe badania wskazują na rolę dziedziczenia dwugenowego i interakcji genetycznych, co może poprawić diagnostykę i leczenie.
aberracja chromosomowa, alkoholowy zespół płodowy, choroba serca wrodzona, dziedziczenie wieloczynnikowe, fenylketonuria, izotretynoina, koarktacja aorty, kwas foliowy, lek przeciwdrgawkowy, opór naczyniowy płucny, poduszeczka wsierdziowa, poradnictwo genetyczne, przeciek lewo-prawy, przeciek prawo-lewy, przełożenie wielkich pni tętniczych, przetrwały przewód tętniczy, rozpuszczalnik organiczny, sekwencjonowanie genomu, tetralogia Fallota, toczeń rumieniowaty układowy, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zespół Alagille’a, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Ellis-van Crevelda, zespół Holt-Orama, zespół Marfana, zespół Noonan, zespół Pataua, zespół Turnera, zwężenie zastawki aortalnej - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba serca wrodzona – Diagnostyka i diagnoza
Choroba serca wrodzona (CHD) dotyczy około 1% żywych urodzeń i jest główną przyczyną zgonów niemowląt z wadami wrodzonymi. Diagnostyka może być prowadzona prenatalnie (18-22 tydzień ciąży) za pomocą echokardiografii płodowej, rutynowego USG oraz testów genetycznych, co umożliwia wczesne planowanie opieki i interwencji. Po urodzeniu stosuje się badanie fizykalne, pulsoksymetrię (standardowe badanie przesiewowe u noworodków), echokardiogram, EKG oraz RTG klatki piersiowej. W przypadku złożonych wad lub niejednoznacznych wyników stosuje się zaawansowane metody diagnostyczne, takie jak cewnikowanie serca, rezonans magnetyczny (MRI), tomografia komputerowa (CT), przezprzełykowe echo (TEE), badania wysiłkowe i elektrofizjologiczne. Wczesna diagnoza, zwłaszcza krytycznych wad serca (CCHD), które stanowią 25% CHD, znacząco poprawia rokowanie i zmniejsza śmiertelność, m.in. dzięki obowiązkowej pulsoksymetrii, która redukuje zgony o 33%.
badanie elektrofizjologiczne, badanie fizykalne, ból w klatce piersiowej, cewnikowanie serca, choroba serca wrodzona, druk 3D, echokardiografia 3D, echokardiografia płodowa, echokardiografia przezprzełykowa, echokardiogram, elektrokardiogram, kardiologia dziecięca, kołatanie serca, krytyczna wada wrodzona serca, niestabilność hemodynamiczna, niewydolność serca, omdlenie, przełożenie wielkich pni tętniczych, pulsoksymetria, rekonstrukcja 3D, rezonans magnetyczny serca, rtg klatki piersiowej, sinica, test genetyczny, tomografia komputerowa, zaburzenie rytmu serca, zawroty głowy, zespół hipoplazji lewego serca, złożona wada serca