poduszeczka wsierdziowa
Poduszeczki wsierdziowe (ang. endocardial cushions) to specjalne struktury tkanki mezenchymalnej, które pojawiają się w rozwijającym się sercu płodu około 4-5 tygodnia życia wewnątrzmacicznego. Są one kluczowe dla prawidłowego formowania się przegrody przedsionkowo-komorowej, zastawek przedsionkowo-komorowych (mitralnej i trójdzielnej) oraz dolnej części przegrody międzyprzedsionkowej i górnej części przegrody międzykomorowej.
Poduszeczki wsierdziowe tworzą się w kanale przedsionkowo-komorowym w wyniku procesu transformacji nabłonkowo-mezenchymalnej (EMT), podczas którego komórki endokardium przekształcają się w komórki mezenchymalne. Zaburzenia w rozwoju poduszeczek wsierdziowych mogą prowadzić do wad wrodzonych serca, takich jak wspólny kanał przedsionkowo-komorowy (AVSD), ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej czy nieprawidłowości zastawek.
Diagnostyka wad rozwojowych związanych z nieprawidłowym formowaniem się poduszeczek wsierdziowych obejmuje badania prenatalne (echokardiografia płodowa) oraz poporodowe badania obrazowe, w tym echokardiografię, rezonans magnetyczny serca czy tomografię komputerową. Wady te często wymagają interwencji kardiochirurgicznej, której timing i rodzaj zależą od typu i nasilenia wady.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej – Etiologia i przyczyny
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej stanowią rzadką grupę wad serca, dotyczących struktury zastawki dwudzielnej, z częstością około 0,4% wśród wrodzonych wad serca i 5/100 000 w populacji ogólnej. Etiologia tych wad jest wieloczynnikowa, obejmująca mutacje genetyczne wpływające na rozwój zastawek, zaburzenia fuzji poduszeczek wsierdziowych oraz nieprawidłowości w rozwoju kolagenu i elastyny. Anomalie mogą dotyczyć płatków zastawki (np. izolowane rozszczepienie płatka, podwójne ujście zastawki mitralnej, fenestracja), struktur podtrzymujących (np. zastawka spadochronowa, asymetryczna zastawka spadochronowa, nieprawidłowości strun ścięgnistych i mięśni brodawkowatych) oraz rzadziej pierścienia nadmitralnego czy anomalii Ebsteina. Wady te często współistnieją z innymi wrodzonymi defektami serca, takimi jak ubytki przegrody, zespół Shone’a, czy niedorozwój lewej części serca. Ponadto, wady zastawki mitralnej mogą być powiązane z zespołami chorób tkanki łącznej, np. zespołem Marfana czy Ehlersa-Danlosa.
anomalia Ebsteina, dysplazja zastawki mitralnej, infekcyjne zapalenie wsierdzia, jednopłatkowa zastawka mitralna, koarktacja aorty, kolagen i elastyna, mięsień brodawkowaty, niedomykalność zastawki mitralnej, niewydolność serca, pierścień nadmitralny, poduszeczka wsierdziowa, powiększenie lewego przedsionka, pseudoxanthoma elasticum, rozszczepienie płatka mitralnego, struna ścięgnista, ubytek przegrody komorowej, ubytek przegrody przedsionkowej, wrodzona anomalia zastawki mitralnej, wrodzona łamliwość kości, wrodzona wada serca, wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, zastawka dwudzielna, zastawka mitralna spadochronowa, zastawka mitralna z podwójnym ujściem, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół Shone’a, zwężenie drogi odpływu z lewej komory, zwężenie zastawki mitralnej - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej – Patofizjologia i mechanizm
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej, stanowiące około 0,5% wrodzonych wad serca, obejmują szerokie spektrum defektów strukturalnych i funkcjonalnych zastawki mitralnej oraz aparatu podzastawkowego, powstających w okresie rozwoju płodowego. Patogeneza tych wad jest wieloczynnikowa, obejmując defekty fuzji poduszeczek wsierdziowych, mutacje genetyczne wpływające na kolagen i elastynę oraz utrzymywanie się embrionalnych mostków tkankowych. Do najczęstszych anomalii należą grube, sztywne lub zrośnięte płatki zastawki, nieprawidłowości strun ścięgnistych, a także rzadkie jednostki takie jak zastawka mitralna spadochronowa, z podwójnym ujściem (DOMV), pierścień nadmitralny czy izolowana szczelina w płatku mitralnym. Wrodzone wady zastawki mitralnej manifestują się głównie jako zwężenie (stenoza) lub niedomykalność zastawki, prowadząc do przeciążenia objętościowego lewej komory, poszerzenia lewego przedsionka oraz przerostu mięśnia sercowego, co może skutkować niewydolnością serca i zwiększonym ryzykiem infekcyjnego zapalenia wsierdzia.
antykoagulacja, dysplazja zastawki mitralnej, infekcyjne zapalenie wsierdzia, koarktacja aorty, lewy przedsionek, mięsień brodawkowaty, niedomykalność zastawki mitralnej, nieprawidłowy spływ żył płucnych, niewydolność serca, pierścień nadmitralny, poduszeczka wsierdziowa, podwójne ujście zastawki mitralnej, regurgitacja, stenoza, struna ścięgnista, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, wrodzona wada serca, wymiana zastawki mitralnej, wypadanie płatka zastawki mitralnej, zastawka mitralna, zastawka mitralna spadochronowa, zwężenie zastawki mitralnej, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba serca wrodzona – Etiologia i przyczyny
Wrodzone wady serca (CHD) występują u około 1% żywych urodzeń i wynikają z zaburzeń rozwojowych serca w pierwszych 6-8 tygodniach ciąży. Przyczyny genetyczne stanowią 15-20% przypadków, obejmując mutacje pojedynczych genów, aberracje chromosomowe (8-10%) oraz zespoły genetyczne, takie jak zespół Downa (50% chorych z CHD), Turner, DiGeorge’a czy Marfana. Dziedziczenie wieloczynnikowe, łączące czynniki genetyczne i środowiskowe, odpowiada za 80-90% przypadków. Ryzyko CHD wzrasta przy występowaniu wady u rodzica (5-10%) lub rodzeństwa (2-3%, a nawet do 10% przy więcej niż dwóch chorych). Nowe badania wskazują na rolę dziedziczenia dwugenowego i interakcji genetycznych, co może poprawić diagnostykę i leczenie.
aberracja chromosomowa, alkoholowy zespół płodowy, choroba serca wrodzona, dziedziczenie wieloczynnikowe, fenylketonuria, izotretynoina, koarktacja aorty, kwas foliowy, lek przeciwdrgawkowy, opór naczyniowy płucny, poduszeczka wsierdziowa, poradnictwo genetyczne, przeciek lewo-prawy, przeciek prawo-lewy, przełożenie wielkich pni tętniczych, przetrwały przewód tętniczy, rozpuszczalnik organiczny, sekwencjonowanie genomu, tetralogia Fallota, toczeń rumieniowaty układowy, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zespół Alagille’a, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Ellis-van Crevelda, zespół Holt-Orama, zespół Marfana, zespół Noonan, zespół Pataua, zespół Turnera, zwężenie zastawki aortalnej