ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej
Ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (AVSD, Atrioventricular Septal Defect) to wrodzona wada serca polegająca na nieprawidłowym rozwoju przegrody między przedsionkami i komorami serca. Wada ta występuje w formie całkowitej (complete AVSD), częściowej (partial AVSD) lub przejściowej (transitional AVSD), w zależności od stopnia nieprawidłowości w obrębie poduszeczek wsierdziowych.
W pełnoobjawowym AVSD występuje wspólny kanał przedsionkowo-komorowy z jedną, wspólną zastawką przedsionkowo-komorową, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu pierwotnego oraz ubytek przegrody międzykomorowej w części napływowej. Wada często współistnieje z zespołem Downa (ok. 40-50% przypadków), a także może być elementem innych zespołów genetycznych.
Klinicznie AVSD manifestuje się objawami niewydolności serca, infekcjami dróg oddechowych oraz zahamowaniem rozwoju fizycznego. Diagnostyka obejmuje badanie echokardiograficzne, które pozwala na dokładną ocenę anatomii wady, a w przypadkach wątpliwych wykonuje się cewnikowanie serca lub rezonans magnetyczny.
Leczenie AVSD jest chirurgiczne i polega na zamknięciu ubytków oraz rekonstrukcji zastawek przedsionkowo-komorowych. Operację przeprowadza się zwykle między 3 a 6 miesiącem życia, aby zapobiec rozwojowi nieodwracalnego nadciśnienia płucnego. Rokowanie po korekcji chirurgicznej jest dobre, choć pacjenci wymagają regularnej kontroli kardiologicznej ze względu na możliwość wystąpienia niedomykalności zastawki mitralnej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej, stanowiące około 0,5% wrodzonych wad serca, obejmują różnorodne defekty anatomiczne, takie jak izolowane rozszczepienie przedniego płatka, zastawka mitralna o podwójnym ujściu (DOMV), zastawka typu parachute oraz anomalna arkada mitralna (MA). Te wady mogą prowadzić do stenozy lub niedomykalności zastawki mitralnej, manifestując się objawami takimi jak duszność, zmęczenie, niewydolność serca, a u niemowląt – słaby przyrost masy ciała i sinica. Diagnostyka opiera się na echokardiografii, w tym śródoperacyjnej echokardiografii przezprzełykowej, a wczesne wykrycie, także w okresie płodowym, jest kluczowe dla optymalizacji leczenia. W przypadku zwężenia mitralnego, objawy pojawiają się zwykle w pierwszych dwóch latach życia, a nieleczone mogą prowadzić do nadciśnienia płucnego i trwałych uszkodzeń serca i płuc.
diuretyk, echokardiografia przezprzełykowa, echokardiogram, elektrofizjologia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiologia płodowa, medycyna matczyno-płodowa, nadciśnienie płucne, naprawa zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki mitralnej, niewydolność serca, szmer serca, torakocenteza, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, wada zastawkowa serca, walwuloplastyka balonowa, wrodzona anomalia zastawki mitralnej, wrodzona wada serca, wymiana zastawki mitralnej, wypadanie zastawki mitralnej, zastawka mitralna o podwójnym ujściu, zastoinowa niewydolność serca, zwężenie mitralne - Leksykon chorób i schorzeń
Podwójne ujście prawej komory – Epidemiologia
Podwójne ujście prawej komory (DORV) to rzadka wada wrodzona serca, stanowiąca 1-3% wszystkich wrodzonych wad serca, z częstością występowania szacowaną na 0,09-0,14 na 1000 żywych urodzeń (0,9-1,4 na 10 000 urodzeń). Charakteryzuje się całkowitym lub przeważającym odprowadzeniem aorty i tętnicy płucnej z prawej komory. Występuje w różnych wariantach anatomicznych, najczęściej z ubytkiem przegrody międzykomorowej podzastawkowym aortalnym (subaortic VSD) i zwężeniem podzastawkowym płucnym. DORV często współistnieje z innymi wadami serca (np. ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, koarktacja aorty) oraz anomaliami pozasercowymi, a w około 40% przypadków towarzyszą mu aberracje chromosomalne, takie jak trisomie 13, 18, 21 oraz delecja 22q11.2 (zespół DiGeorge’a). Diagnostyka prenatalna opiera się na ultrasonografii i echokardiografii płodowej, co umożliwia wczesne rozpoznanie i planowanie leczenia.
aberracja chromosomalna, anomalia chromosomalna, arytmia komorowa, arytmia przedsionkowa, atrezja zastawki mitralnej, blok serca, delecja 22q11.2, infekcyjne zapalenie wsierdzia, koarktacja aorty, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki przedsionkowo-komorowej, nieprawidłowe połączenie naczyniowe, niewydolność serca, ośrodkowy układ nerwowy, podwójne ujście prawej komory, prawa komora serca, przełożenie wielkich pni tętniczych, sinica, tętnica płucna, trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, wrodzona wada serca, zastawka przedsionkowo-komorowa, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół genetyczny, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Podwójne ujście prawej komory – Etiologia i przyczyny
Podwójne ujście prawej komory (DORV) to wrodzona wada serca, w której zarówno aorta, jak i tętnica płucna odprowadzają krew z prawej komory, co prowadzi do nieprawidłowego krążenia krwi utlenowanej. Wada ta stanowi około 1-1,5% wszystkich wrodzonych wad serca, z częstością około 0,09/1000 żywych urodzeń. Patogeneza DORV wiąże się z zaburzeniami rozwojowymi grzebienia nerwowego i drugiego pola sercowego, a także mutacjami genetycznymi, m.in. w genie NPHP4, NKX2.5, GDF1 i CFC1. Delecje 22q11.2, trisomie 13, 18 oraz zespół CHARGE są często powiązane z DORV. Wada ta niemal zawsze współistnieje z ubytkiem przegrody międzykomorowej (VSD), który umożliwia przepływ krwi z lewej komory do aorty, a lokalizacja VSD (podaortalna, podpłucna, niezwiązana lub podwójna) determinuje typ DORV. Często występują także inne wady towarzyszące, takie jak koarktacja aorty, atrezja lub stenoza zastawki płucnej, przełożenie wielkich tętnic oraz wady poduszeczek wsierdziowych.
aorta, atrezja płucna, cukrzyca przedciążowa, dekstrokardia, delecja 22q11.2, DORV, drugie pole sercowe, FISH, grzebień nerwowy, koarktacja aorty, N-acetylocysteina, naprawa dwukomorowa, naprawa jednokomorowa, podwójne ujście prawej komory, przełożenie wielkich naczyń, reaktywne formy tlenu, stenoza zastawki płucnej, tętnica płucna, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, trisomia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, VEGF, wrodzona wada serca, wspólny pień tętniczy, zespół CHARGE, zespół DiGeorge’a, zespół Eisenmengera, zespół velocardiofacial - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej – Patofizjologia i mechanizm
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej, stanowiące około 0,5% wrodzonych wad serca, obejmują szerokie spektrum defektów strukturalnych i funkcjonalnych zastawki mitralnej oraz aparatu podzastawkowego, powstających w okresie rozwoju płodowego. Patogeneza tych wad jest wieloczynnikowa, obejmując defekty fuzji poduszeczek wsierdziowych, mutacje genetyczne wpływające na kolagen i elastynę oraz utrzymywanie się embrionalnych mostków tkankowych. Do najczęstszych anomalii należą grube, sztywne lub zrośnięte płatki zastawki, nieprawidłowości strun ścięgnistych, a także rzadkie jednostki takie jak zastawka mitralna spadochronowa, z podwójnym ujściem (DOMV), pierścień nadmitralny czy izolowana szczelina w płatku mitralnym. Wrodzone wady zastawki mitralnej manifestują się głównie jako zwężenie (stenoza) lub niedomykalność zastawki, prowadząc do przeciążenia objętościowego lewej komory, poszerzenia lewego przedsionka oraz przerostu mięśnia sercowego, co może skutkować niewydolnością serca i zwiększonym ryzykiem infekcyjnego zapalenia wsierdzia.
antykoagulacja, dysplazja zastawki mitralnej, infekcyjne zapalenie wsierdzia, koarktacja aorty, lewy przedsionek, mięsień brodawkowaty, niedomykalność zastawki mitralnej, nieprawidłowy spływ żył płucnych, niewydolność serca, pierścień nadmitralny, poduszeczka wsierdziowa, podwójne ujście zastawki mitralnej, regurgitacja, stenoza, struna ścięgnista, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, wrodzona wada serca, wymiana zastawki mitralnej, wypadanie płatka zastawki mitralnej, zastawka mitralna, zastawka mitralna spadochronowa, zwężenie zastawki mitralnej, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej – Diagnostyka i diagnoza
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej obejmują różnorodne wady strukturalne obecne od urodzenia, manifestujące się jako stenoza, niedomykalność lub ich kombinacja, wpływające na hemodynamikę lewego serca. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, wywiadzie oraz szeregu badań obrazowych, z echokardiografią przezklatkową jako podstawowym narzędziem umożliwiającym ocenę morfologii i funkcji zastawki. Wskazane jest także stosowanie echokardiografii przezprzełykowej (TEE), zwłaszcza z obrazowaniem 3D, które pozwala na precyzyjną identyfikację złożonych wad, takich jak zastawka mitralna z podwójnym ujściem (DOMV) czy izolowana szczelina płatka (CMVL). Wrodzone zwężenie zastawki mitralnej występuje u 0,21-0,42% pacjentów z wrodzonymi wadami serca, często współistniejąc z ubytkiem przegrody międzykomorowej (30%) oraz zespołem Shone’a. Echokardiografia umożliwia pomiar gradientu przezzastawkowego i ocenę stopnia zwężenia oraz niedomykalności, a także identyfikację mechanizmów patologii i towarzyszących wad serca.
badanie elektrofizjologiczne, cewnikowanie serca, duszność wysiłkowa, dwuwymiarowa echokardiografia, echokardiografia przezklatkowa, echokardiografia przezprzełykowa, echokardiografia trójwymiarowa, elektrokardiogram, kołatanie serca, lewa komora serca, lewy przedsionek, mięsień brodawkowaty, niedomykalność zastawki, pierścień mitralny, regurgitacja, rezonans magnetyczny serca, stenoza mitralna, stenoza zastawki, struna ścięgnista, szczelina płatka zastawki mitralnej, szmer sercowy, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, wrodzona anomalia zastawki mitralnej, wrodzona wada serca, wypadanie płatka zastawki mitralnej, zastawka dwudzielna, zastawka mitralna spadochronowa, zastawka mitralna z podwójnym ujściem, zespół Shone’a - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzykomorowej – Diagnostyka i diagnoza
Defekt przegrody międzykomorowej (VSD) jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca, stanowiąc około 25-30% wszystkich wad u dzieci, z częstością występowania około 4,2 na 1000 żywych urodzeń. Diagnostyka opiera się przede wszystkim na echokardiografii przezklatkowej z Dopplerem, która umożliwia ocenę wielkości ubytku, lokalizacji, przepływu krwi oraz stosunku przepływu płucnego do systemowego (Qp/Qs). W przypadku niejednoznacznych wyników zaleca się echokardiografię przezprzełykową. EKG i RTG klatki piersiowej dostarczają dodatkowych informacji o przerostach i powiększeniu serca, natomiast cewnikowanie serca jest zarezerwowane do oceny oporu naczyniowego płucnego i pomiarów hemodynamicznych. Wielkość ubytku determinuje objawy kliniczne i strategię leczenia: małe VSD są zwykle bezobjawowe i często zamykają się samoistnie, umiarkowane mogą wymagać farmakoterapii i interwencji, a duże VSD prowadzą do niewydolności serca i nadciśnienia płucnego, wymagając zwykle operacji przed 2. rokiem życia.
badanie dopplerowskie, cewnikowanie serca, choroba naczyń płucnych, defekt przegrody międzykomorowej, dwupłatkowa zastawka aortalna, echokardiografia płodowa, echokardiografia przezklatkowa, echokardiografia przezprzełykowa, elektrokardiogram, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiolog dziecięcy, kardiomegalia, kolorowy doppler, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, okluzja, opór naczyniowy płucny, powiększenie lewego przedsionka, przeciek lewo-prawy, przerost lewej komory, przetrwały przewód tętniczy, pulsoksymetria, rentgen klatki piersiowej, rezonans magnetyczny serca, saturacja tlenowa, szmer holosystoliczny, tachypnoe, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, wrodzona wada serca, zaburzenia rytmu serca, zespół Downa