pseudoxanthoma elasticum
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) to rzadkie schorzenie genetyczne, charakteryzujące się postępującą mineralizacją i fragmentacją włókien elastycznych w skórze, siatkówce oka oraz układzie sercowo-naczyniowym. Choroba ta spowodowana jest mutacjami w genie ABCC6, który koduje białko transportowe ATP-zależne.
Objawy skórne PXE obejmują żółtawe grudki i plaki zlokalizowane głównie na szyi, pachach, zgięciach łokciowych, pachwinach oraz w okolicy pępka. Z czasem skóra w tych obszarach staje się wiotka i nadmiernie pofałdowana. Zmiany oczne manifestują się jako pęknięcia błony Brucha, prowadzące do powstawania tzw. „angioid streaks” (smugi angioidalne) w siatkówce, które mogą skutkować neowaskularyzacją podsiatkówkową i utratą widzenia centralnego.
W układzie sercowo-naczyniowym PXE prowadzi do przyspieszonej miażdżycy, zwapnień naczyń obwodowych, chorób naczyń wieńcowych oraz zwiększonego ryzyka krwawień z przewodu pokarmowego. Diagnostyka opiera się na badaniu histopatologicznym wycinków skóry z barwieniem na włókna elastyczne, badaniu okulistycznym oraz testach genetycznych potwierdzających mutacje w genie ABCC6.
Leczenie PXE jest głównie objawowe i wielospecjalistyczne. Obejmuje regularne badania okulistyczne z ewentualną fotokoagulacją laserową zmian siatkówkowych, monitorowanie układu sercowo-naczyniowego oraz unikanie czynników ryzyka miażdżycy. Zaleca się również unikanie leków przeciwzapalnych zwiększających ryzyko krwawień oraz sportów kontaktowych mogących prowadzić do urazów oczu.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hipermobilności stawów – Etiologia i przyczyny
Zespół hipermobilności stawów (JHS) to genetycznie uwarunkowane zaburzenie tkanki łącznej, najczęściej dziedziczone autosomalnie dominująco, związane z mutacjami w genach kodujących kolagen (COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2). Defekty w strukturze i funkcji kolagenu prowadzą do osłabienia więzadeł, ścięgien i mięśni, skutkując nadmierną ruchomością stawów, niestabilnością biomechaniczną, mikrourazami oraz przedwczesnym zwyrodnieniem stawów. Hipermobilność może być nasilona przez czynniki anatomiczne (np. płytkie panewki stawowe), obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia), zaburzenia propriocepcji oraz wpływ hormonów takich jak estrogen i relaksyna. Częstość występowania JHS wynosi około 3% populacji, z wyższą częstością u dzieci (10-15%) i w populacjach azjatyckich. Zespół ten jest częścią spektrum zaburzeń hipermobilności, w tym hipermobilnego podtypu zespołu Ehlersa-Danlosa (hEDS) oraz innych dziedzicznych chorób tkanki łącznej (np. zespół Marfana, Sticklera, Loeysa-Dietza). Współistniejące zaburzenia neurorozwojowe, takie jak ADHD, autyzm czy zespół Downa, często współwystępują z hipermobilnością, co sugeruje wspólne podłoże genetyczne lub biologiczne.
choroba zwyrodnieniowa stawów, cutis laxa, dysautonomia, dziedziczenie autosomalne dominujące, fibromialgia, hipermobilny zespół Ehlersa-Danlosa, hipotonia mięśniowa, hormony płciowe, kolagen, nerwiak, pronacja stopy, pseudoxanthoma elasticum, tendinopatia, tkanka łączna, wrodzona łamliwość kości, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół hipermobilności stawów, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół przewlekłego zmęczenia, zespół Sticklera, zespół Tourette’a - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki mitralnej – Etiologia i przyczyny
Choroba zastawki mitralnej obejmuje szeroki zakres patologii, od wrodzonych wad strukturalnych, takich jak zastawka mitralna z rozszczepem czy spadochronowa, po nabyte zmiany wynikające z gorączki reumatycznej, infekcyjnego zapalenia wsierdzia (IE), zwyrodnienia śluzakowatego (myxomatous degeneration) oraz powikłań choroby niedokrwiennej serca i kardiomiopatii. Gorączka reumatyczna pozostaje główną przyczyną stenozy mitralnej, odpowiadającą za około 85% przypadków, szczególnie w krajach rozwijających się. Zwyrodnienie zastawki mitralnej jest natomiast dominującą etiologią niedomykalności mitralnej w krajach rozwiniętych, często manifestującą się w postaci wypadania zastawki mitralnej (MVP). Warto podkreślić, że uszkodzenia zastawki mogą wynikać także z powikłań zawału serca, prowadząc do niedokrwiennej niedomykalności mitralnej, a także z chorób tkanki łącznej (np. zespół Marfana, Ehlersa-Danlosa) i chorób autoimmunologicznych (np. toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów).
choroba Fabry’ego, choroba niedokrwienna serca, choroba reumatyczna serca, choroba Whipple’a, gorączka reumatyczna, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiomiopatia, kardiomiopatia niedokrwienna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, lewa komora serca, mięsień brodawkowaty, migotanie przedsionków, niedomykalność mitralna, niewydolność serca, pęknięcie mięśnia brodawkowatego, przewlekła choroba nerek, pseudoxanthoma elasticum, reumatoidalne zapalenie stawów, stenoza mitralna, struny ścięgniste, toczeń rumieniowaty układowy, wypadanie zastawki mitralnej, zakażenie paciorkowcowe, zastawka mitralna, zawał serca, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, zespół rakowiaka, zwapnienie pierścienia mitralnego, zwyrodnienie śluzakowate - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej – Etiologia i przyczyny
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej stanowią rzadką grupę wad serca, dotyczących struktury zastawki dwudzielnej, z częstością około 0,4% wśród wrodzonych wad serca i 5/100 000 w populacji ogólnej. Etiologia tych wad jest wieloczynnikowa, obejmująca mutacje genetyczne wpływające na rozwój zastawek, zaburzenia fuzji poduszeczek wsierdziowych oraz nieprawidłowości w rozwoju kolagenu i elastyny. Anomalie mogą dotyczyć płatków zastawki (np. izolowane rozszczepienie płatka, podwójne ujście zastawki mitralnej, fenestracja), struktur podtrzymujących (np. zastawka spadochronowa, asymetryczna zastawka spadochronowa, nieprawidłowości strun ścięgnistych i mięśni brodawkowatych) oraz rzadziej pierścienia nadmitralnego czy anomalii Ebsteina. Wady te często współistnieją z innymi wrodzonymi defektami serca, takimi jak ubytki przegrody, zespół Shone’a, czy niedorozwój lewej części serca. Ponadto, wady zastawki mitralnej mogą być powiązane z zespołami chorób tkanki łącznej, np. zespołem Marfana czy Ehlersa-Danlosa.
anomalia Ebsteina, dysplazja zastawki mitralnej, infekcyjne zapalenie wsierdzia, jednopłatkowa zastawka mitralna, koarktacja aorty, kolagen i elastyna, mięsień brodawkowaty, niedomykalność zastawki mitralnej, niewydolność serca, pierścień nadmitralny, poduszeczka wsierdziowa, powiększenie lewego przedsionka, pseudoxanthoma elasticum, rozszczepienie płatka mitralnego, struna ścięgnista, ubytek przegrody komorowej, ubytek przegrody przedsionkowej, wrodzona anomalia zastawki mitralnej, wrodzona łamliwość kości, wrodzona wada serca, wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, zastawka dwudzielna, zastawka mitralna spadochronowa, zastawka mitralna z podwójnym ujściem, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół Shone’a, zwężenie drogi odpływu z lewej komory, zwężenie zastawki mitralnej