wrodzone zaburzenie odporności

Wrodzone zaburzenia odporności stanowią heterogenną grupę schorzeń charakteryzujących się nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego, obecnym od urodzenia. Są to genetycznie uwarunkowane defekty, które mogą dotyczyć odporności nieswoistej (wrodzonej) lub swoistej (nabytej), komórkowej lub humoralnej.

Klinicznie wrodzone zaburzenia odporności manifestują się zwiększoną podatnością na infekcje, które często mają ciężki, nawracający przebieg i słabo reagują na standardowe leczenie. Charakterystyczne są zakażenia oportunistyczne oraz powikłania po szczepieniach żywymi szczepionkami. U pacjentów obserwuje się również zwiększone ryzyko rozwoju chorób autoimmunologicznych i nowotworów.

Diagnostyka wrodzonych zaburzeń odporności obejmuje badania immunologiczne (poziom immunoglobulin, subpopulacje limfocytów, testy funkcjonalne komórek odpornościowych) oraz badania genetyczne. Obecnie zidentyfikowano ponad 450 genów odpowiedzialnych za różne pierwotne niedobory odporności, co pozwala na precyzyjną diagnostykę molekularną.

Leczenie wrodzonych zaburzeń odporności jest zindywidualizowane i zależy od rodzaju defektu. Może obejmować profilaktykę antybiotykową, substytucję immunoglobulin, leczenie cytokiami (np. G-CSF), a w przypadkach ciężkich defektów – przeszczepienie komórek macierzystych szpiku lub terapię genową, która staje się coraz bardziej dostępną opcją terapeutyczną dla wybranych jednostek chorobowych.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl