ostry atak porfirii
Ostry atak porfirii to nagła manifestacja grupy schorzeń metabolicznych charakteryzujących się zaburzeniami w biosyntezie hemu. W trakcie ataku dochodzi do nadmiernego gromadzenia się prekursorów hemu, szczególnie kwasu delta-aminolewulinowego (ALA) i porfobilinogenu (PBG), które wykazują działanie neurotoksyczne.
Ataki porfirii mogą być wyzwalane przez różne czynniki, takie jak niektóre leki (np. barbiturany, sulfonamidy), alkohol, głodzenie, stres czy zmiany hormonalne. Objawy kliniczne obejmują silny ból brzucha (często naśladujący ostre brzucho), nudności, wymioty, zaparcia, tachykardię, nadciśnienie, zaburzenia psychiczne oraz neurologiczne (neuropatia obwodowa, drgawki, zaburzenia świadomości).
Diagnostyka opiera się na badaniu moczu na obecność porfobilinogenu, który jest charakterystycznie podwyższony podczas ataku. Leczenie ostrego ataku porfirii obejmuje podawanie hematyny (heminy), wysokie dawki glukozy dożylnie, leczenie objawowe oraz eliminację czynników wywołujących. Szybkie rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia jest kluczowe dla ograniczenia powikłań neurologicznych, które mogą być nieodwracalne.
W ostatnich latach do terapii ostrej porfirii wątrobowej wprowadzono nowe metody leczenia, w tym givosiran – lek bazujący na technologii RNA interferencji, który hamuje syntazę kwasu aminolewulinowego 1 (ALAS1), zmniejszając produkcję neurotoksycznych prekursorów hemu.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przeciwwskazania – Hydroxyzinum VP 25 mg
Hydroxyzinum VP (chlorowodorek hydroksyzyny) w dawkach 10 mg i 25 mg jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną, jej metabolit cetyryzynę, pochodne piperazyny, aminofilinę, etylenodiaminę oraz na substancje pomocnicze, takie jak laktoza jednowodna (21,00 mg w tabletce 10 mg; 11,20 mg w tabletce 25 mg) i barwnik czerwień koszenilowa, lak (E124) (0,127 mg w tabletce 10 mg; 0,580 mg w tabletce 25 mg). Lek jest bezwzględnie przeciwwskazany u pacjentów z porfirią ze względu na ryzyko nasilenia objawów choroby oraz u osób z wrodzonym lub nabytym wydłużeniem odstępu QT, a także u pacjentów z czynnikami ryzyka wydłużenia QT, takimi jak choroby układu krążenia, hipokaliemia, hipomagnezemia, bradykardia oraz w wywiadzie rodzinnym nagła śmierć sercowa. Ponadto, stosowanie Hydroxyzinum VP jest przeciwwskazane u pacjentów przyjmujących leki wydłużające odstęp QT lub wywołujące torsade de pointes, co zwiększa ryzyko groźnych zaburzeń rytmu serca i nagłego zgonu.
aminofilina, badanie EKG, biosynteza hemu, bradykardia, cetyryzyna, chlorowodorek hydroksyzyny, czerwień koszenilowa, działanie teratogenne, etylenodiamina, hipokaliemia, hipomagnezemia, Hydroxyzinum VP, laktoza jednowodna, lek przeciwhistaminowy, metoda antykoncepcji, nabyte wydłużenie odstępu QT, nadwrażliwość na lek, nagła śmierć sercowa, nietolerancja laktozy, ostry atak porfirii, pochodna piperazyny, porfiria, substancja pomocnicza, tabletka powlekana, torsade de pointes, wrodzone wydłużenie odstępu QT, wydłużenie odstępu QT, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie rytmu serca - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Efektan 25 mg/5 ml
Lek Efektan, zawierający 25 mg dimenhydraminy w 5 ml roztworu doustnego, posiada liczne przeciwwskazania, które należy uwzględnić przed rozpoczęciem terapii. Przede wszystkim jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na dimenhydraminę lub składniki pomocnicze, takie jak glikol propylenowy (814,34 mg/saszetka) i sacharoza (2000 mg/saszetka). Nie należy go stosować w ostrym napadzie astmy ze względu na działanie antycholinergiczne, które może pogorszyć odkrztuszanie wydzieliny oskrzelowej. Ponadto, lek jest przeciwwskazany u chorych z jaskrą z wąskim kątem przesączania, guzem chromochłonnym, porfirią, przerostem gruczołu krokowego z zaleganiem moczu oraz padaczką, ze względu na ryzyko zaostrzenia tych schorzeń lub wywołania powikłań, takich jak przełom nadciśnieniowy czy obniżenie progu drgawkowego.
biosynteza hemu, ciśnienie wewnątrzgałkowe, dimenhydramina, dyspnea, działanie antycholinergiczne, glikol propylenowy, guz chromochłonny, jaskra wąskokątna, komórki chromochłonne nadnerczy, lek przeciwhistaminowy I generacji, lek przeciwhistaminowy II generacji, mydriasis, napad padaczkowy, ostry atak porfirii, ostry napad astmy, padaczka, porfiria, próg drgawkowy, przełom nadciśnieniowy, przerost gruczołu krokowego, wydzielina oskrzelowa, zaleganie moczu, zatrzymanie moczu - Leksykon chorób i schorzeń
Porfiria – Leczenie
Porfirie to grupa rzadkich zaburzeń genetycznych związanych z nieprawidłową syntezą hemu, obejmująca m.in. ostrą porfirię wątrobową (AHP), porfirię skórną późną (PCT), protoporfirię erytropoetyczną (EPP) oraz wrodzoną porfirię erytropoetyczną (CEP). Leczenie AHP koncentruje się na szybkim postępowaniu podczas ostrych ataków, obejmując dożylne podanie heminy (Panhematin, Normosang) w celu redukcji prekursorów ALA i PBG, dożylne wlewy 5% glukozy w 0,9% NaCl, leki przeciwbólowe (w tym opioidy), przeciwwymiotne oraz monitorowanie elektrolitów, zwłaszcza hiponatremii. W profilaktyce stosuje się givosiran (Givlaari) w dawce 2,5 mg/kg miesięcznie, który redukuje roczną częstość ataków o 97% i zmniejsza zapotrzebowanie na heminę o 96%. W ciężkich przypadkach rozważa się przeszczep wątroby. W leczeniu porfirii skórnych, zwłaszcza PCT, podstawą jest flebotomia terapeutyczna (usuwanie około 500 ml krwi co 2-3 tygodnie do obniżenia ferrytyny do dolnej granicy normy) oraz stosowanie niskich dawek chlorochiny (125 mg) lub hydroksychlorochiny (100 mg) dwa razy w tygodniu. Kluczowe jest unikanie ekspozycji na światło słoneczne, alkoholu oraz estrogenów, a także leczenie współistniejącego WZW typu C i monitorowanie poziomów hemoglobiny, ferrytyny i porfiryn w osoczu lub moczu.
afamelanotyd, beta-bloker, chelator żelaza, chlorochina, dysfagia, flebotomia terapeutyczna, funkcja wątroby, gabapentyna, givosiran, hemina dożylna, hiponatremia, hydroksychlorochina, lek przeciwdrgawkowy, lek przeciwmalaryczny, niedokrwistość hemolityczna, ostra porfiria wątrobowa, ostry atak porfirii, porfiria, porfiria skórna, porfiria skórna późna, protoporfyria erytropoetyczna, przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych, przeszczep szpiku kostnego, przeszczep wątroby, remisja biochemiczna, synteza hemu, tachykardia, tolwaptan, wrodzona porfiria erytropoetyczna - Leksykon substancji czynnych
Hemina – Przeciwwskazania stosowania
Human Hemin Orphan Europe, stosowany w terapii ostrych ataków porfirii, ma jedno bezwzględne przeciwwskazanie – nadwrażliwość na heminę lub substancje pomocnicze. Preparat występuje jako koncentrat 25 mg/ml, gdzie jedna ampułka 10 ml zawiera 250 mg heminy, a po rozcieńczeniu w 100 ml 0,9% NaCl stężenie wynosi 2273 µg/ml. W składzie znajduje się także 1 g etanolu 96% na 10 ml koncentratu, co stanowi względne przeciwwskazanie u pacjentów z chorobami wątroby, alkoholizmem, padaczką, uszkodzeniami mózgu oraz u kobiet w ciąży i karmiących piersią. Charakterystyczne ciemne zabarwienie preparatu nie jest przeciwwskazaniem do podania. Przed zastosowaniem konieczne jest zebranie szczegółowego wywiadu alergologicznego, zwłaszcza w kontekście wcześniejszych reakcji na heminę lub podobne preparaty.
alkoholizm, choroba wątroby, hemina, Human Hemin Orphan Europe, interakcja lekowa, koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji, lek sierocy, nadwrażliwość na substancję czynną, ostry atak porfirii, padaczka, porfirie, reakcja nadwrażliwości, roztwór NaCl, uszkodzenie mózgu, wywiad alergologiczny, zaburzenie odporności - Leksykon substancji czynnych
Piwmecylina – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności
Piwmecylina, substancja czynna produktu leczniczego X-Systo (tabletki powlekane zawierające 400 mg chlorowodorku piwmecyliny), wiąże się z ryzykiem wystąpienia ciężkich reakcji skórnych zagrażających życiu, takich jak DRESS, zespół Stevensa-Johnsona (SJS) oraz toksyczna nekroliza naskórka (TEN). Konieczne jest systematyczne monitorowanie pacjentów pod kątem objawów tych reakcji oraz natychmiastowe odstawienie leku w przypadku ich pojawienia się. Ponadto, podczas terapii może wystąpić rzekomobłoniaste zapalenie jelita grubego wywołane przez Clostridium difficile, co wymaga uwzględnienia w diagnostyce różnicowej biegunek. Piwmecylina jest przeciwwskazana u pacjentów z porfirią ze względu na ryzyko indukcji ostrych ataków choroby. Ze względu na ryzyko utraty karnityny, szczególnie podczas terapii długoterminowej lub powtarzanej, należy unikać jednoczesnego stosowania z kwasem walproinowym, walproinianem oraz innymi lekami uwalniającymi kwas piwalinowy, a także monitorować objawy niedoboru karnityny, takie jak bóle mięśni, zmęczenie i splątanie.
ciężka niepożądana reakcja skórna, Clostridium difficile, działanie niepożądane, izowalerylokarnityna, kwas piwalinowy, kwasica izowalerianowa, niedobór karnityny, ostry atak porfirii, owrzodzenie przełyku, piwaloilokarnityna, piwmecylina, porfiria, reakcja polekowa z eozynofilią i objawami ogólnoustrojowymi, rzekomobłoniaste zapalenie jelita grubego, toksyczna nekroliza naskórka, utrata karnityny, zespół Stevensa-Johnsona