hiperfagia
Hiperfagia, określana również jako żarłoczność patologiczna, to stan charakteryzujący się nadmiernym, niekontrolowanym łaknieniem i zwiększonym przyjmowaniem pokarmów, niewspółmiernym do rzeczywistych potrzeb energetycznych organizmu. Jest to objaw spotykany w różnych jednostkach chorobowych, nie stanowi samodzielnego rozpoznania.
W praktyce klinicznej hiperfagia może towarzyszyć zaburzeniom endokrynologicznym (np. cukrzycy, niedoczynności tarczycy), uszkodzeniom podwzgórza (gdzie znajdują się ośrodki głodu i sytości), zespołom genetycznym (np. zespół Pradera-Williego), zaburzeniom psychicznym (bulimia, zespół kompulsywnego objadania się) oraz być efektem działania niektórych leków (np. kortykosteroidów, leków przeciwpsychotycznych).
Diagnostyka hiperfagii wymaga wielokierunkowego podejścia, obejmującego wykluczenie przyczyn organicznych, ocenę stanu odżywienia, badania endokrynologiczne oraz konsultację psychiatryczną. Leczenie powinno być ukierunkowane na przyczynę podstawową, a w przypadkach idiopatycznych może obejmować modyfikację diety, terapię behawioralną oraz farmakoterapię.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Działania niepożądane – Alcreno 100 mg
Kwetiapina w formie tabletek powlekanych (Alcreno) wykazuje szerokie spektrum działań niepożądanych, z najczęstszymi objawami występującymi u ≥10% pacjentów, takimi jak senność, zawroty głowy, ból głowy, suchość w ustach, zaburzenia metaboliczne (wzrost stężenia trójglicerydów i cholesterolu LDL, spadek HDL), zwiększenie masy ciała oraz zmniejszenie stężenia hemoglobiny. Istotne są również objawy pozapiramidowe oraz ryzyko wystąpienia ciężkich reakcji skórnych (SCAR), w tym zespołu Stevensa-Johnsona (SJS), toksycznego martwiczego oddzielania się naskórka (TEN) i wysypki z eozynofilią i objawami układowymi (DRESS). Szczególną uwagę należy zwrócić na kardiologiczne działania niepożądane, takie jak wydłużenie odstępu QTc, przedsionkowe zaburzenia rytmu, torsades de pointes oraz nagłe zgony sercowe. W populacji pediatrycznej (10-17 lat) obserwuje się dodatkowo częstsze występowanie hiperprolaktynemii, zwiększonego apetytu, objawów pozapiramidowych, podwyższonego ciśnienia tętniczego, wymiotów, omdleń oraz drażliwości, co wymaga szczegółowego monitorowania i dostosowania terapii.
agranulocytoza, akatyzja, arytmia przedsionkowa, ból głowy, cukrzyca, eozynofilia, hipercholesterolemia, hiperfagia, hiperprolaktynemia, hipertrójglicerydemia, hiponatremia, hormon antydiuretyczny, kwetiapina, leukopenia, małopłytkowość, morfologia krwi, nadciśnienie tętnicze, nagły zgon sercowy, neuroleptyk, neutropenia, niedoczynność tarczycy, niedokrwistość, nieżyt nosa, objawy pozapiramidowe, omdlenie, profil lipidowy, przyrost masy ciała, reakcja anafilaktyczna, reakcja skórna, senność, suchość w ustach, tabletka powlekana, toksyczna nekroliza naskórka, torsades de pointes, wydłużenie odstępu QT, zatrzymanie krążenia, zawroty głowy, zespół DRESS, zespół odstawienny, zespół Stevensa-Johnsona - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół pradera-williego – Zapobieganie i profilaktyka
Zespół Pradera-Williego (PWS) jest złożonym zaburzeniem neurobehawioralnym wynikającym z braku ekspresji genów ojcowskich w regionie 15q11.2-q13.1 chromosomu 15. Diagnostyka molekularna umożliwia określenie ryzyka nawrotu choroby, które jest niskie (<0,1%) w przypadku delecji, jednorodzicielskiej disomii i translokacji de novo, natomiast wynosi 50% przy mutacji centrum imprintingu. Wczesna diagnoza i wielodyscyplinarne leczenie, obejmujące m.in. terapię hormonem wzrostu (HGH) rozpoczynaną między 6 miesiącem a 2 rokiem życia, profilaktykę otyłości, kontrolę diety o niskiej kaloryczności oraz regularną aktywność fizyczną, znacząco poprawiają rokowanie i jakość życia pacjentów. Monitorowanie obejmuje polisomnografię, ocenę funkcji tarczycy, nadnerczy, kontrolę rozwoju skoliozy oraz badania przesiewowe w kierunku cukrzycy typu 2. Nowością terapeutyczną jest zatwierdzenie przez FDA diazoxide choline o przedłużonym uwalnianiu do leczenia hiperfagii.
badanie przesiewowe, bezdech senny, biopsja kosmówki, centrum imprintingu, cukrzyca typu 2, diagnostyka prenatalna, drugorzędowe cechy płciowe, funkcja nadnerczy, funkcja tarczycy, hiperfagia, hormon wzrostu, ludzki hormon wzrostu, manewr Heimlicha, MS-PCR, neuromodulacja, polisomnografia, poradnictwo genetyczne, poziom IGF-1, skolioza, terapia poznawczo-behawioralna, zespół Pradera-Williego - Leksykon leków
Działania niepożądane – Kventiax SR 400 mg
Kwetiapina w postaci tabletek o przedłużonym uwalnianiu (Kventiax SR) wiąże się z szeregiem działań niepożądanych, które występują z różną częstością i dotyczą wielu układów organizmu. Najczęstsze działania niepożądane (≥10%) to senność, zawroty głowy, ból głowy, suchość błony śluzowej jamy ustnej, zaburzenia metaboliczne (w tym wzrost stężenia triglicerydów, cholesterolu całkowitego, zwłaszcza LDL, oraz spadek HDL), zwiększenie masy ciała, zmniejszenie zawartości hemoglobiny oraz objawy pozapiramidowe. Szczególnie istotne są ciężkie skórne reakcje nadwrażliwości (SCAR), takie jak zespół Stevensa-Johnsona (SJS), toksyczne martwicze oddzielanie się naskórka (TEN) oraz zespół DRESS, które mogą stanowić zagrożenie życia. Ponadto obserwuje się zaburzenia hematologiczne (np. agranulocytoza, leukopenia), endokrynologiczne (niedoczynność tarczycy, zmniejszenie wolnej T₃), a także ryzyko wydłużenia odstępu QT i arytmii komorowych, w tym torsade de pointes, co wymaga szczególnej ostrożności podczas monitorowania pacjentów.
agranulocytoza, arytmia komorowa, ból głowy, ciężkie skórne działania niepożądane, cukrzyca, dyspepsja, dyzartria, eozynofilia, hiperfagia, hiperglikemia, hiperprolaktynemia, hiponatremia, hipotensja ortostatyczna, kołatanie serca, leukopenia, małopłytkowość, myśli samobójcze, nadciśnienie tętnicze, neutropenia, niedobór hemoglobiny, niedoczynność tarczycy, niedokrwistość, nieżyt nosa, omdlenie, przyrost masy ciała, reakcja anafilaktyczna, reakcja skórna, senność, suchość jamy ustnej, tachykardia, toksyczna nekroliza naskórka, torsade de pointes, wydłużenie odstępu QT, wymioty, zaburzenia widzenia, zaparcie, zatrzymanie krążenia, zawroty głowy, zespół DRESS, zespół nieprawidłowego wydzielania ADH, zespół odstawienny, zespół pozapiramidowy, zespół Stevensa-Johnsona - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół pradera-williego – Etiologia i przyczyny
Zespół Pradera-Williego (PWS) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym wynikającym z braku ekspresji genów ojcowskich w regionie 15q11.2-q13 chromosomu 15, najczęściej spowodowanym delecją ojcowską (65-75% przypadków), matczyną disomią jednorodzicielską (20-30%) lub defektem centrum imprintingu (1-3%). Delecja regionu PWCR prowadzi do całkowitej utraty ekspresji genów takich jak SNRPN, NDN, MAGEL2 oraz klastrów snoRNA (m.in. SNORD116), co skutkuje fenotypem PWS. Dysfunkcja podwzgórza, będąca konsekwencją tych zmian, powoduje charakterystyczne objawy, w tym hiperfagię prowadzącą do zagrażającej życiu otyłości, hipogonadyzm, niedobór hormonu wzrostu oraz zaburzenia snu. Diagnostyka genetyczna, obejmująca analizę metylacji DNA i techniki FISH, jest kluczowa dla identyfikacji mechanizmu genetycznego i oceny ryzyka ponownego wystąpienia, które wynosi około 1% w przypadku delecji i matczynej disomii, a do 50% przy defekcie imprintingu z mikrodelecją centrum imprintingu.
analiza metylacji DNA, defekt centrum imprintingu, delecja chromosomu 15, drapanie skóry, dysfunkcja podwzgórza, gen OCA2, hiperfagia, hipogonadyzm, imprinting genomowy, indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste, niedobór hormonu wzrostu, samookaleczenie, technika FISH, terapia hormonem wzrostu, translokacja chromosomowa, translokacja Robertsonowska, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zespół Pradera-Williego - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Ketilept retard
Przed rozpoczęciem terapii kwetiapiną w postaci Ketilept Retard konieczna jest szczegółowa ocena profilu bezpieczeństwa, uwzględniająca indywidualne rozpoznanie i planowaną dawkę. Lek nie jest zalecany u pacjentów poniżej 18. roku życia z powodu braku danych potwierdzających skuteczność i bezpieczeństwo. U dzieci i młodzieży obserwowano zwiększony apetyt (wymagający monitorowania masy ciała), podwyższone stężenie prolaktyny, wymioty, zapalenie błony śluzowej nosa, omdlenia oraz objawy pozapiramidowe i drażliwość, a także wzrost ciśnienia tętniczego i zmiany w funkcji tarczycy. Długoterminowe bezpieczeństwo terapii w tej grupie badano do 26 tygodni, bez danych dotyczących wpływu na rozwój poznawczy i behawioralny. W badaniach klinicznych u pacjentów pediatrycznych z schizofrenią i epizodami maniakalnymi odnotowano zwiększoną częstość objawów pozapiramidowych w porównaniu z placebo.
antydepresanty, autoagresja, ciężkie zaburzenie depresyjne, epizod maniakalny, fumaran kwetiapiny, funkcja tarczycy, hiperfagia, hiperprolaktynemia, myśli suicydalne, nadciśnienie tętnicze, nieżyt nosa, pobudzenie psychoruchowe, próba samobójcza, równowaga wodno-elektrolitowa, tendencje samobójcze, utrata przytomności, zaburzenia depresyjne, zaburzenie afektywne dwubiegunowe, zaburzenie schizofreniczne, zachowanie samobójcze, zachowanie suicydalne, zespół pozapiramidowy - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół pradera-williego – Leczenie
Zespół Pradera-Williego (PWS) to złożone, genetyczne zaburzenie neurorozwojowe, charakteryzujące się m.in. obniżonym napięciem mięśniowym, hiperfagią oraz zaburzeniami endokrynologicznymi. Kluczowym elementem terapii jest wczesne, wielodyscyplinarne podejście obejmujące pediatrę, endokrynologa, genetyka, dietetyka, fizjoterapeutę, psychologa i innych specjalistów. Terapia rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu (rhGH) stosowana jest od niemowlęctwa (zalecana dawka 0,7 IU/kg/tydzień, tj. 0,23 mg/kg/tydzień) i przynosi korzyści takie jak zwiększenie wzrostu, poprawa składu ciała, siły mięśniowej, gęstości kości oraz rozwoju motorycznego i poznawczego. Przed terapią konieczne jest wykonanie polisomnografii, ocena dróg oddechowych i funkcji tarczycy. U dorosłych rhGH stosuje się po potwierdzeniu niedoboru hormonu wzrostu, choć dane są ograniczone. Leczenie hipogonadyzmu, niedoczynności tarczycy i centralnej niewydolności nadnerczy jest integralną częścią opieki endokrynologicznej.
aparat CPAP, beztłuszczowa masa ciała, centralna niewydolność nadnerczy, cukrzyca typu 2, dalekowzroczność, diazoksyd choliny, gęstość mineralna kości, głęboka stymulacja mózgu, hiperfagia, hipertrichoza, hipogonadyzm, krótkowzroczność, ludzka gonadotropina kosmówkowa, manewr Heimlicha, niedoczynność tarczycy, obniżone napięcie mięśniowe, obturacyjny bezdech senny, powtarzalna przezczaszkowa stymulacja magnetyczna, przezczaszkowa stymulacja prądem stałym, rekombinowany ludzki hormon wzrostu, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, skład ciała, skolioza, spondylodeza, stymulacja nerwu błędnego, terapia poznawczo-behawioralna, tonsilektomia, wnętrostwo, wskaźnik masy ciała, zaburzenie endokrynologiczne, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zespół Pradera-Williego - Leksykon leków
Działania niepożądane – Nicorette Invisipatch 25 mg/16 h
Nicorette Invisipatch to system transdermalny dostarczający nikotynę w dawkach 10 mg/16 h, 15 mg/16 h oraz 25 mg/16 h, stosowany w terapii wspomagającej rzucanie palenia. W trakcie terapii mogą wystąpić działania niepożądane, zarówno miejscowe, jak i ogólnoustrojowe, które należy monitorować. Najczęstsze objawy to miejscowe reakcje skórne (świąd u 18% pacjentów), ból głowy (5,2%) oraz nudności (4,7%). Objawy odstawienia nikotyny obejmują dysforię, bezsenność, drażliwość, niepokój, bradykardię, zwiększone łaknienie, kaszel, zaparcia oraz zmiany w jamie ustnej. Reakcje alergiczne, w tym anafilaksja, są rzadkie, ale wymagają natychmiastowej interwencji. Profil bezpieczeństwa plastrów jest zbliżony do innych form nikotynoterapii.
afty, anafilaksja, astenia, bezsenność, ból głowy, bradykardia, drażliwość, drgawki, duszność, dysforia, dyskomfort żołądkowo-jelitowy, głód nikotynowy, hiperfagia, hiperhidroza, mialgia, nadciśnienie, nikotynowa terapia zastępcza, nudności, obrzęk naczynioruchowy, palpitacje, parestezja, pokrzywka, reakcja alergiczna, reakcja anafilaktyczna, rumień, świąd, system transdermalny nikotynowy, tachykardia, wysypka, zapalenie nosogardła, zawroty głowy - Leksykon leków
Działania niepożądane – Olanzapine Bluefish 10 mg
Olanzapine Bluefish (olanzapina) w postaci tabletek ulegających rozpadowi w jamie ustnej (dawki 5 mg, 10 mg, 15 mg) wykazuje szeroki profil działań niepożądanych, z których najczęstsze (≥1% pacjentów) to senność, zwiększenie masy ciała (bardzo często ≥7% wzrost masy ciała u 22,2% po 47 dniach i 64,4% po 48 tygodniach), eozynofilia, hiperprolaktynemia (około 30% pacjentów z łagodnym wzrostem do dwukrotnej górnej granicy normy), hiperlipidemia (cholesterol całkowity ≥6,2 mmol/l, triglicerydy ≥2,26 mmol/l), hiperglikemia (glukoza na czczo ≥7 mmol/l), glukozuria, zwiększone łaknienie, zawroty głowy, akatyzja, parkinsonizm, dyskineza, leukopenia, neutropenia, hipotonia ortostatyczna, działania antycholinergiczne, przejściowe podwyższenie aminotransferaz (AlAT, AspAT), wysypka, astenia, obrzęki i gorączka. Działania niepożądane klasyfikowane są według częstości: bardzo często (≥1/10), często (≥1/100 do <1/10), niezbyt często (≥1/1000 do <1/100), rzadko (≥1/10 000 do <1/1000), bardzo rzadko (<1/10 000) oraz częstość nieznana. W badaniach klinicznych obserwowano także ryzyko rozwoju lub zaostrzenia cukrzycy, z rzadkimi przypadkami kwasicy ketonowej i śpiączki, a także złośliwy zespół neuroleptyczny (rzadko). Nagłe odstawienie olanzapiny może wywołać objawy odstawienne, takie jak pocenie się, bezsenność, drżenie, lęk, nudności i wymioty.
akatyzja, bradykardia, choroba afektywna dwubiegunowa, dyskineza, działanie antycholinergiczne, eozynofilia, ginekomastia, glukozuria, hipercholesterolemia, hiperfagia, hiperglikemia, hiperprolaktynemia, hipertriglicerydemia, hipotonia ortostatyczna, kwasica ketonowa, leukopenia, małopłytkowość, migotanie komór, neutropenia, niedociśnienie ortostatyczne, nietrzymanie moczu, olanzapina, parkinsonizm, późna dyskineza, priapizm, rabdomioliza, senność, tachykardia komorowa, wydłużenie odstępu QTc, zakrzepica żył głębokich, zapalenie trzustki, zapalenie wątroby, zator tętnicy płucnej, zatrzymanie moczu, zawroty głowy, zespół DRESS, zespół niespokojnych nóg, zespół odstawienia noworodkowego, złośliwy zespół neuroleptyczny, zwiększenie masy ciała - Leksykon leków
Działania niepożądane – Letizen 10 mg
Cetyryzyna w dawce 10 mg, substancja czynna leku Letizen, wykazuje profil bezpieczeństwa potwierdzony badaniami klinicznymi na ponad 3200 pacjentach oraz obserwacjami po wprowadzeniu do obrotu. Najczęstsze działania niepożądane o częstości ≥1% to senność (9,63%), ból głowy (7,42%), suchość błony śluzowej jamy ustnej (2,09%), zmęczenie (1,63%), zawroty głowy (1,10%), nudności (1,07%) oraz zapalenie gardła (1,29%). Senność występowała istotnie częściej niż w grupie placebo (9,63% vs. 5,00%), jednak miała przeważnie łagodne do umiarkowanego nasilenie. W populacji pediatrycznej (6 miesięcy–12 lat) najczęstsze działania niepożądane to senność (1,8%), biegunka (1,0%), zapalenie błony śluzowej nosa (1,4%) oraz zmęczenie (1,0%). Rzadko obserwowano zaburzenia czynności wątroby, reakcje nadwrażliwości, w tym wstrząs anafilaktyczny, oraz zaburzenia psychiczne, takie jak pobudzenie, agresja czy myśli samobójcze. Występowały także bardzo rzadkie przypadki trombocytopenii, zaburzeń akomodacji oka, trudności w oddawaniu moczu oraz efektu odstawienia objawiającego się świądem i pokrzywką.
agresja, aktywność cholinolityczna, amnezja, antagonista receptorów H1, artralgia, cetyryzyna, drgawki, dysfunkcja układu moczowego, dysgeuzia, dyskineza, dystonia, działanie niepożądane leku, enzymy wątrobowe, hiperbilirubinemia, hiperfagia, myśli samobójcze, nietrzymanie moczu, obrzęk, obrzęk naczynioruchowy, osutka krostkowa, parasomnia, parestezja, pobudzenie OUN, pokrzywka, profil bezpieczeństwa leku, reakcja nadwrażliwości, rotacja gałek ocznych, suchość jamy ustnej, świąd, tachykardia, trombocytopenia, wstrząs anafilaktyczny, wysypka polekowa, wzrost aminotransferaz, zaburzenie akomodacji, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie widzenia, zapalenie wątroby, zatrzymanie moczu, zawroty głowy - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół pradera-williego – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Pradera-Williego (PWS) to złożone zaburzenie genetyczne diagnozowane na podstawie kryteriów klinicznych (Holm i wsp., 1993/2001) oraz potwierdzane badaniami genetycznymi, przede wszystkim analizą metylacji DNA, wykrywającą ponad 99% przypadków. Podejrzenie PWS może pojawić się już prenatalnie (wielowodzie, zmniejszona aktywność płodu), a w okresie noworodkowym kluczowe objawy to znaczna hipotonia centralna, słabe ssanie, charakterystyczne cechy twarzy (migdałowate oczy, opadające kąciki ust) oraz hipogonadyzm. U dzieci powyżej 3 roku życia dominują nadmierne łaknienie, otyłość centralna, opóźnienie rozwoju psychoruchowego i zaburzenia zachowania. Diagnostyka molekularna obejmuje metylacyjną reakcję łańcuchową polimerazy (MS-PCR), MS-MLPA, badanie FISH (wykrywa delecje w 15q11-q13 w ~70% przypadków), mikromacierze CGH i oligo-SNP oraz analizę polimorfizmu DNA w celu identyfikacji disomii jednorodzicielskiej lub defektu centrum imprintingu. Wczesne rozpoznanie umożliwia wdrożenie terapii hormonalnej (hormon wzrostu), fizjoterapii i odpowiedniego żywienia, co poprawia rokowanie i opóźnia rozwój otyłości.
aberracja chromosomowa, amniopunkcja, analiza metylacji DNA, badanie DEXA, bezdech senny, biopsja kosmówki, CGH, defekt centrum imprintingu, disomia jednorodzicielska, dysfagia, FISH, hemoglobina glikowana, hiperfagia, hipogonadyzm, hormon wzrostu, IGF-1, kariotyp, MS-PCR, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, otyłość centralna, polisomnografia, profil lipidowy, skolioza, wielowodzie, zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego - Leksykon leków
Działania niepożądane – Tractiva 30 mg
Arypiprazol (Tractiva) w dawkach od 5 mg do 30 mg wykazuje szeroki profil działań niepożądanych, z najczęściej zgłaszanymi w badaniach klinicznych akatyzją i nudnościami (>3%). Objawy pozapiramidowe (EPS) występują z częstością 19-26,6% w zależności od populacji i dawki, przy czym u pacjentów ze schizofrenią EPS pojawiały się rzadziej niż przy leczeniu haloperydolem (25,8% vs. 57,3%). Akatyzja dotyczyła 6,2-12,1% pacjentów, a dystonia występowała głównie u młodszych i męskich pacjentów w pierwszych dniach terapii. U młodzieży (13-17 lat) obserwowano częstsze występowanie senności, zaburzeń pozapiramidowych, suchości w jamie ustnej, zwiększonego apetytu i niedociśnienia ortostatycznego. W badaniach u młodzieży z zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym typu I częstość senności wynosiła 23%, zaburzeń pozapiramidowych 18,4%, akatyzji 16%, a zmęczenia 11,8%. Dawkowa zależność EPS i akatyzji była wyraźna (np. EPS: 9,1% przy 10 mg vs. 28,8% przy 30 mg). Ponadto, u młodzieży po 12 tygodniach leczenia odnotowano średni przyrost masy ciała 2,4 kg, a po 30 tygodniach 5,8 kg (vs. 0,2 kg i 2,3 kg w grupie placebo). Arypiprazol może powodować zarówno hiperprolaktynemię, jak i hipoprolaktynemię, co ma znaczenie dla funkcji endokrynologicznych i reprodukcyjnych.
akatyzja, arypiprazol, bradykardia, choroba zakrzepowo-zatorowa, cukrzycowa kwasica ketonowa, cukrzycowa śpiączka hiperosmolarna, dysfagia, dyskineza, dystonia, fosfokinaza kreatynowa, haloperydol, hiperfagia, hiperglikemia, hiperprolaktynemia, hiperseksualność, hiponatremia, komorowe zaburzenia rytmu, kompulsywne objadanie się, lek przeciwpsychotyczny, leukopenia, neutropenia, niedociśnienie ortostatyczne, niewydolność wątroby, nudność, objawy pozapiramidowe, patologiczne uzależnienie od hazardu, priapizm, prolaktyna, rabdomioliza, sedacja, tachykardia, torsades de pointes, Tractiva, trombocytopenia, wydłużenie odstępu QT, zaburzenie afektywne dwubiegunowe, zaburzenie afektywne dwubiegunowe typu I, zachłystowe zapalenie płuc, zapalenie trzustki, zapalenie wątroby, zespół niespokojnych nóg, zespół odstawienia noworodkowy, zespół serotoninowy, złośliwy zespół neuroleptyczny, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół pradera-williego – Patofizjologia i mechanizm
Zespół Pradera-Williego (PWS) jest spowodowany brakiem ekspresji genów ojcowskich w regionie 15q11.2-q13, wynikającym z delecji chromosomowej (65-75% przypadków), matczynej disomii jednorodzicielskiej (20-30%) lub defektów centrum imprintingu (1-5%). Kluczową rolę w patogenezie odgrywa delecja klastra SNORD116, której skutkiem jest dysfunkcja podwzgórza prowadząca do hiperfagii, otyłości oraz zaburzeń endokrynologicznych, takich jak niedobór hormonu wzrostu (40-100% pacjentów), hipogonadyzm hipogonadotropowy, centralna niedoczynność tarczycy i niewydolność nadnerczy. Charakterystyczne jest podwyższenie poziomu greliny i leptyny, a także obniżenie BDNF, co wskazuje na złożone zaburzenia hormonalne i neuroendokrynologiczne. Mimo prób farmakologicznego obniżenia greliny, nie uzyskano poprawy w kontroli apetytu, co podkreśla złożoność mechanizmów regulujących hiperfagię w PWS.
centralna niedoczynność tarczycy, centralna niewydolność nadnerczy, centrum imprintingu, ciało migdałowate, czynnik neurotroficzny pochodzenia mózgowego, delecja chromosomowa, diazoksyd choliny, disomia jednorodzicielska, dysfunkcja podwzgórza, grelina, hiperfagia, hipogonadyzm hipogonadotropowy, hipoinsulinemia, imprinting genomowy, indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste, insulinooporność, kanał potasowy, leptyna, metylacja DNA, modyfikacja epigenetyczna, niedobór hormonu wzrostu, niekodujące RNA, oksytocyna, prążkowie brzuszne, zespół Pradera-Williego - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół pradera-williego – Objawy
Zespół Pradera-Williego (ZPW) to rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane utratą funkcji genów na chromosomie 15, charakteryzujące się fazowym przebiegiem objawów. W okresie noworodkowym dominują hipotonia mięśniowa, słaby odruch ssania i trudności w karmieniu, prowadzące do zaburzenia rozwoju fizycznego („failure to thrive”). W kolejnych latach życia rozwija się hiperfagia z nienasyconym apetytem, co skutkuje otyłością typu centralnego i powikłaniami metabolicznymi, takimi jak cukrzyca typu 2, nadciśnienie tętnicze oraz choroby sercowo-naczyniowe. Typowe zaburzenia endokrynologiczne obejmują niedobór hormonu wzrostu, hipogonadyzm, niedoczynność tarczycy oraz centralną niewydolność nadnerczy. Wzrost jest znacznie obniżony, a rozwój płciowy opóźniony lub niepełny. Dodatkowo występują opóźnienia rozwoju psychoruchowego, łagodne do umiarkowanych zaburzenia funkcji poznawczych oraz charakterystyczne problemy behawioralne i psychiczne, w tym napady złości, obsesyjno-kompulsywne zachowania i zaburzenia lękowe.
bezdech senny, choroba afektywna dwubiegunowa, cukrzyca typu 2, dysfunkcja podwzgórza, dysplazja stawu biodrowego, gastropareza, hiperfagia, hipogonadyzm, hipopigmentacja, hipotonia mięśniowa, karmienie przez sondę, kifoza, krótkowzroczność, nadciśnienie tętnicze, narkolepsja, niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, niewydolność nadnerczy, niewydolność oddechowa, odruch ssania, osteopenia, płaskostopie, powikłania sercowo-naczyniowe, problemy z karmieniem, skolioza, wiotkość mięśni, wnętrostwo, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, zaburzenie genetyczne, zaburzenie rozwoju fizycznego, zespół Pradera-Williego - Leksykon chorób i schorzeń
Cukrzyca typu 2 u dzieci – Objawy
Cukrzyca typu 2 u dzieci charakteryzuje się powolnym, często bezobjawowym początkiem, co utrudnia wczesne rozpoznanie. W grupie wiekowej 10-19 lat obserwuje się wzrost zachorowań, szczególnie u dzieci z nadwagą lub otyłością oraz z czynnikami ryzyka takimi jak historia rodzinna, niska aktywność fizyczna czy pochodzenie etniczne. Objawy kliniczne obejmują polidipsję, poliurię, polifagię, zmęczenie, niewyjaśnioną utratę masy ciała, rozmazane widzenie, rogowacenie ciemne (acanthosis nigricans), wolniejsze gojenie ran, infekcje grzybicze oraz objawy neuropatii. Diagnostyka opiera się na pomiarach glukozy na czczo (≥126 mg/dl), przygodnym pomiarze glukozy (≥200 mg/dl), teście HbA1C (≥6,5%) oraz doustnym teście tolerancji glukozy (OGTT) z wynikiem ≥200 mg/dl po 2 godzinach. Roczne tempo pogorszenia funkcji komórek beta u dzieci wynosi 20-35%, co jest znacznie szybsze niż u dorosłych (7-11%).
bezdech senny, cukrzyca typu 2 u dzieci, doustny test tolerancji glukozy, drętwienie i mrowienie, dyslipidemia, hemoglobina glikowana, hiperfagia, hiperglikemia, hiperglikemiczny stan hiperosmolarny, hiperinsulinemia, hipoglikemia, infekcja skórna, insulinooporność, komórki beta trzustki, kwasica ketonowa, nadciśnienie tętnicze, nefropatia cukrzycowa, neuropatia cukrzycowa, nieostre widzenie, okres dojrzewania, pleśniawka jamy ustnej, polifagia, poliuria, retinopatia cukrzycowa, rogowacenie ciemne, stłuszczenie wątroby, zakażenie drożdżakowe, zakażenie grzybicze, zespół policystycznych jajników - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół pradera-williego – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zespół Pradera-Williego (ZPW) to rzadkie zaburzenie genetyczne wynikające z braku ekspresji genów ojcowskich na chromosomie 15q11.2-q13, będące najczęstszą genetyczną przyczyną otyłości dziecięcej. Charakteryzuje się hipotonią noworodkową, hipogonadyzmem, zaburzeniami snu (w tym bezdechem centralnym i obturacyjnym), hiperfagią pojawiającą się między 2 a 4 rokiem życia, oraz problemami behawioralnymi, takimi jak zachowania obsesyjno-kompulsywne i samookaleczenia. Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym i potwierdzeniu molekularnym. Leczenie wymaga wielodyscyplinarnego podejścia, obejmującego endokrynologa (monitorowanie wzrostu, terapia rekombinowanym hormonem wzrostu – rhGH), dietetyka (niskokaloryczna dieta z suplementacją wapnia i witaminy D), fizjoterapię, terapię zajęciową, logopedyczną oraz wsparcie psychiatryczne. Terapia rhGH, rozpoczynana zwykle w okresie niemowlęcym, poprawia wzrost, masę mięśniową, zmniejsza masę tłuszczową i wspomaga rozwój poznawczy. Kontrola masy ciała wymaga ścisłego nadzoru dietetycznego i regularnej aktywności fizycznej (30-60 minut dziennie). Monitorowanie powikłań obejmuje ocenę skoliozy, zaburzeń snu oraz problemów stomatologicznych.
aspiracja pokarmu, badanie genetyczne, bezdech centralny, bezdech obturacyjny, chromosom 15, CPAP, endokrynolog, fluoksetyna, gastroenterolog, haloperidol, hiperfagia, hipotonia, logopeda, niedoczynność przysadki, obniżone napięcie mięśniowe, olanzapina, otyłość, refluks żołądkowo-przełykowy, samookaleczenie, skolioza, SSRI, terapia hormonem wzrostu, tonsillektomia, wskaźnik masy ciała, zaburzenia zachowania, zaburzenie genetyczne, zaburzenie obsesyjno-kompulsywne, zaburzenie snu, zapalenie tkanki łącznej, zdrowie kości, zdrowie reprodukcyjne, zespół Pradera-Williego, zgłębnik nosowo-żołądkowy