analiza metylacji DNA
Analiza metylacji DNA to badanie epigenetyczne polegające na identyfikacji wzorców metylacji w genomie. Metylacja DNA to proces polegający na przyłączaniu grup metylowych (CH3) do cytozyny w sekwencjach CpG, co wpływa na ekspresję genów bez zmiany sekwencji nukleotydowej.
W diagnostyce medycznej analiza metylacji DNA ma zastosowanie w onkologii, gdzie specyficzne wzorce metylacji mogą być biomarkerami nowotworów. Hipermetylacja promotorów genów supresorowych guza może prowadzić do ich wyciszenia i w konsekwencji do niekontrolowanego wzrostu komórek nowotworowych. Techniki takie jak sekwencjonowanie bisulfitowe, MS-PCR czy mikromacierze metylacyjne pozwalają na precyzyjne mapowanie zmian epigenetycznych.
Zaburzenia metylacji DNA odgrywają istotną rolę w patogenezie chorób neurologicznych, metabolicznych i autoimmunologicznych. Analiza metylacji DNA znalazła zastosowanie również w medycynie spersonalizowanej, gdzie na podstawie profilu epigenetycznego można przewidywać odpowiedź na leczenie oraz dobierać optymalną terapię dla pacjenta.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół pradera-williego – Etiologia i przyczyny
Zespół Pradera-Williego (PWS) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym wynikającym z braku ekspresji genów ojcowskich w regionie 15q11.2-q13 chromosomu 15, najczęściej spowodowanym delecją ojcowską (65-75% przypadków), matczyną disomią jednorodzicielską (20-30%) lub defektem centrum imprintingu (1-3%). Delecja regionu PWCR prowadzi do całkowitej utraty ekspresji genów takich jak SNRPN, NDN, MAGEL2 oraz klastrów snoRNA (m.in. SNORD116), co skutkuje fenotypem PWS. Dysfunkcja podwzgórza, będąca konsekwencją tych zmian, powoduje charakterystyczne objawy, w tym hiperfagię prowadzącą do zagrażającej życiu otyłości, hipogonadyzm, niedobór hormonu wzrostu oraz zaburzenia snu. Diagnostyka genetyczna, obejmująca analizę metylacji DNA i techniki FISH, jest kluczowa dla identyfikacji mechanizmu genetycznego i oceny ryzyka ponownego wystąpienia, które wynosi około 1% w przypadku delecji i matczynej disomii, a do 50% przy defekcie imprintingu z mikrodelecją centrum imprintingu.
analiza metylacji DNA, defekt centrum imprintingu, delecja chromosomu 15, drapanie skóry, dysfunkcja podwzgórza, gen OCA2, hiperfagia, hipogonadyzm, imprinting genomowy, indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste, niedobór hormonu wzrostu, samookaleczenie, technika FISH, terapia hormonem wzrostu, translokacja chromosomowa, translokacja Robertsonowska, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zespół Pradera-Williego - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół pradera-williego – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Pradera-Williego (PWS) to złożone zaburzenie genetyczne diagnozowane na podstawie kryteriów klinicznych (Holm i wsp., 1993/2001) oraz potwierdzane badaniami genetycznymi, przede wszystkim analizą metylacji DNA, wykrywającą ponad 99% przypadków. Podejrzenie PWS może pojawić się już prenatalnie (wielowodzie, zmniejszona aktywność płodu), a w okresie noworodkowym kluczowe objawy to znaczna hipotonia centralna, słabe ssanie, charakterystyczne cechy twarzy (migdałowate oczy, opadające kąciki ust) oraz hipogonadyzm. U dzieci powyżej 3 roku życia dominują nadmierne łaknienie, otyłość centralna, opóźnienie rozwoju psychoruchowego i zaburzenia zachowania. Diagnostyka molekularna obejmuje metylacyjną reakcję łańcuchową polimerazy (MS-PCR), MS-MLPA, badanie FISH (wykrywa delecje w 15q11-q13 w ~70% przypadków), mikromacierze CGH i oligo-SNP oraz analizę polimorfizmu DNA w celu identyfikacji disomii jednorodzicielskiej lub defektu centrum imprintingu. Wczesne rozpoznanie umożliwia wdrożenie terapii hormonalnej (hormon wzrostu), fizjoterapii i odpowiedniego żywienia, co poprawia rokowanie i opóźnia rozwój otyłości.
aberracja chromosomowa, amniopunkcja, analiza metylacji DNA, badanie DEXA, bezdech senny, biopsja kosmówki, CGH, defekt centrum imprintingu, disomia jednorodzicielska, dysfagia, FISH, hemoglobina glikowana, hiperfagia, hipogonadyzm, hormon wzrostu, IGF-1, kariotyp, MS-PCR, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, otyłość centralna, polisomnografia, profil lipidowy, skolioza, wielowodzie, zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego