technika FISH
Technika FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) jest zaawansowaną metodą cytogenetyczną wykorzystywaną do wykrywania i lokalizacji specyficznych sekwencji DNA na chromosomach. Metoda ta polega na hybrydyzacji znakowanych fluorescencyjnie sond DNA z komplementarnymi sekwencjami w badanym materiale genetycznym.
W diagnostyce medycznej FISH znajduje szerokie zastosowanie w wykrywaniu aberracji chromosomowych, takich jak translokacje, delecje czy amplifikacje genów. Jest nieocenionym narzędziem w diagnostyce nowotworów (np. białaczek, chłoniaków, guzów litych), gdzie pomaga identyfikować charakterystyczne zmiany genetyczne o znaczeniu diagnostycznym, prognostycznym i predykcyjnym.
Technika FISH jest również wykorzystywana w diagnostyce prenatalnej do wykrywania aneuploidii (np. trisomii 13, 18, 21) oraz w diagnostyce chorób genetycznych. Zaletą metody FISH jest możliwość analizy zarówno dzielących się komórek (metafaz), jak i jąder interfazowych, co znacząco skraca czas oczekiwania na wynik w porównaniu do klasycznych metod cytogenetycznych.
Współczesne modyfikacje techniki FISH, takie jak wielokolorowy FISH (M-FISH) czy spektralny FISH (SKY), pozwalają na jednoczesną analizę wielu sekwencji DNA, co zwiększa czułość i specyficzność badania. W erze medycyny spersonalizowanej technika FISH pozostaje istotnym narzędziem diagnostycznym, uzupełniającym inne metody molekularne, takie jak sekwencjonowanie nowej generacji czy mikromacierze.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół pradera-williego – Etiologia i przyczyny
Zespół Pradera-Williego (PWS) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym wynikającym z braku ekspresji genów ojcowskich w regionie 15q11.2-q13 chromosomu 15, najczęściej spowodowanym delecją ojcowską (65-75% przypadków), matczyną disomią jednorodzicielską (20-30%) lub defektem centrum imprintingu (1-3%). Delecja regionu PWCR prowadzi do całkowitej utraty ekspresji genów takich jak SNRPN, NDN, MAGEL2 oraz klastrów snoRNA (m.in. SNORD116), co skutkuje fenotypem PWS. Dysfunkcja podwzgórza, będąca konsekwencją tych zmian, powoduje charakterystyczne objawy, w tym hiperfagię prowadzącą do zagrażającej życiu otyłości, hipogonadyzm, niedobór hormonu wzrostu oraz zaburzenia snu. Diagnostyka genetyczna, obejmująca analizę metylacji DNA i techniki FISH, jest kluczowa dla identyfikacji mechanizmu genetycznego i oceny ryzyka ponownego wystąpienia, które wynosi około 1% w przypadku delecji i matczynej disomii, a do 50% przy defekcie imprintingu z mikrodelecją centrum imprintingu.
analiza metylacji DNA, defekt centrum imprintingu, delecja chromosomu 15, drapanie skóry, dysfunkcja podwzgórza, gen OCA2, hiperfagia, hipogonadyzm, imprinting genomowy, indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste, niedobór hormonu wzrostu, samookaleczenie, technika FISH, terapia hormonem wzrostu, translokacja chromosomowa, translokacja Robertsonowska, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, zespół Pradera-Williego - Leksykon chorób i schorzeń
Rozszczep wargi i podniebienia – Diagnostyka i diagnoza
Rozszczep wargi i podniebienia to jedna z najczęstszych wad wrodzonych twarzoczaszki, występująca z częstością około 1 na 700-1000 żywych urodzeń. Diagnostyka prenatalna, głównie za pomocą ultrasonografii 2D, 3D i 4D, pozwala na wykrycie około 81% przypadków rozszczepu wargi już około 20. tygodnia ciąży, a nawet od 13. tygodnia, natomiast izolowany rozszczep podniebienia jest trudniejszy do zdiagnozowania prenatalnie ze względu na ograniczenia obrazowania wnętrza jamy ustnej płodu. W przypadku podejrzenia rozszczepu zalecane są dodatkowe badania, takie jak amniocenteza, MRI prenatalne oraz konsultacje genetyczne, zwłaszcza w kontekście zespołów genetycznych (np. zespół Pierre’a Robina, Sticklera, van der Woude, DiGeorge’a). Po urodzeniu rozszczep wargi jest zwykle rozpoznawany na podstawie badania fizykalnego, natomiast rozszczep podniebienia wymaga dokładnej oceny jamy ustnej noworodka, w tym uwzględnienia trudnych do wykrycia form podśluzówkowych.
amniocenteza, audiometria, badanie audiologiczne, badanie ultrasonograficzne, diagnostyka prenatalna, diagnostyka różnicowa, endoskopia, funkcja podniebienno-gardłowa, izolowany rozszczep podniebienia, konsultacja genetyczna, nasofiberoskopia, niewydolność podniebienno-gardłowa, rozszczep podśluzówkowy, rozszczep wargi i podniebienia, rozszczepiony języczek, technika FISH, tympanometria, ultrasonografia 3D i 4D, USG anatomiczne, wada wrodzona twarzoczaszki, wideofluoroskopia, wysiękowe zapalenie ucha środkowego, zespół DiGeorge’a, zespół Pierre’a Robina, zespół Stickler, zespół van der Woude