zespół Barta

Zespół Barta (zespół Bartha, syndrom Bartha, kardiomiopatia sprzężona z chromosomem X) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, spowodowana mutacją w genie TAZ (Tafazzin) zlokalizowanym na chromosomie Xq28. Choroba dotyka głównie chłopców i charakteryzuje się kardiomiopatią (najczęściej rozstrzeniową), neutropenią cykliczną, miopatią szkieletową, opóźnieniem wzrostu oraz nieprawidłowościami metabolicznymi.

Patofizjologia zespołu Barta wiąże się z dysfunkcją mitochondriów wynikającą z nieprawidłowej biosyntezy kardiolipiny – kluczowego fosfolipidu błony wewnętrznej mitochondriów. Prowadzi to do zaburzeń w łańcuchu oddechowym, produkcji ATP i stabilności strukturalnej mitochondriów, co tłumaczy wielonarządowy charakter choroby.

Diagnostyka zespołu opiera się na obrazie klinicznym, badaniach biochemicznych (podwyższone poziomy 3-metyloglutakonianu w moczu), analizie kardiolipiny w tkankach oraz badaniach genetycznych potwierdzających mutację w genie TAZ. Leczenie jest objawowe i obejmuje terapię kardiologiczną, antybiotykoterapię w przypadku infekcji związanych z neutropenią oraz suplementację L-karnityną i koenzymu Q10.

Rokowanie w zespole Barta jest zróżnicowane, uzależnione głównie od nasilenia kardiomiopatii. Najcięższą postacią jest wczesna manifestacja sercowa, która może prowadzić do zgonu w niemowlęctwie. Pacjenci z łagodniejszymi postaciami mogą dożywać wieku dorosłego przy odpowiednim leczeniu podtrzymującym.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Talasemia – Objawy

Talasemia to dziedziczne zaburzenie syntezy hemoglobiny, prowadzące do niedokrwistości o różnym nasileniu, zależnym od liczby i rodzaju mutacji genów alfa- lub beta-globiny. Wyróżnia się talasemię minor (cecha, zwykle bezobjawową lub z łagodną mikrocytarną anemią), intermedia (umiarkowana do ciężkiej niedokrwistości, często bez konieczności regularnych transfuzji) oraz major (ciężka niedokrwistość hemolityczna pojawiająca się w pierwszych 2 latach życia, wymagająca dożywotnich transfuzji). Choroba hemoglobiny H to postać alfa-talasemii z mutacją trzech genów alfa, objawiająca się umiarkowaną do ciężkiej niedokrwistością hemolityczną. Przewlekła niedokrwistość i hiperplazja szpiku prowadzą do deformacji kostnych (m.in. twarz wiewiórki) oraz powiększenia narządów (śledziona, wątroba). Przeciążenie żelazem, wynikające z nieefektywnej erytropoezy i transfuzji, powoduje poważne powikłania kardiologiczne, wątrobowe i endokrynologiczne, wymagające stosowania chelatacji żelaza (deferoksamina, deferazyroks, deferypron).
bakterie otoczkowe, beta-globina, choroby serca, deferazyroks, deferoksamina, deferypron, dysfagia, hemoglobina płodowa, hepatosplenomegalia, heterozygota, hiperbilirubinemia, hipersplenizm, homozygota, hydroksymocznik, kamica żółciowa, kardiomiopatia, leczenie chelatujące, leukopenia, luspatercept, małopłytkowość, marskość wątroby, nadciśnienie płucne, niedoczynność przytarczyc, niedoczynność tarczycy, niedokrwistość, niedokrwistość hemolityczna, niedokrwistość mikrocytarna, nieefektywna erytropoeza, niewydolność serca, obrzęk płodu, osteoporoza, przeciążenie żelazem, przeszczepienie komórek macierzystych, śmierć wewnątrzmaciczna, splenektomia, synteza hemoglobiny, terapia chelatująca, terapia genowa, włóknienie wątroby, zawroty głowy, zespół Barta, żółtaczka
Leksykon chorób i schorzeń
Talasemia – Etiologia i przyczyny

Talasemia jest dziedzicznym zaburzeniem hemoglobiny, wynikającym z mutacji genów kodujących łańcuchy alfa- (HBA1, HBA2 na chromosomie 16) lub beta-globiny (HBB na chromosomie 11). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, a ciężkość choroby zależy od liczby i typu mutacji: alfa-talasemia obejmuje od nosicielstwa cichego (1 uszkodzony gen) do alfa-talasemii major (4 uszkodzone geny), natomiast beta-talasemia dzieli się na β° (brak produkcji łańcuchów beta), β+ (zmniejszona produkcja), beta-talasemię minor, intermedia i major (choroba Cooley’a). Patofizjologia obejmuje nieskuteczną erytropoezę, hemolizę, mikrocytozę, rozrost szpiku kostnego oraz przeładowanie żelazem, co prowadzi do uszkodzeń narządowych. Diagnostyka opiera się na morfologii krwi (niedokrwistość mikrocytowa, hipochromiczna), elektroforezie hemoglobiny oraz badaniach genetycznych, w tym prenatalnych.
alfa-talasemia, badanie prenatalne, beta+-talasemia, czerwona krwinka, dziedziczenie autosomalne recesywne, elektroforeza hemoglobiny, hemoglobina, hemoglobinopatia, hemoliza, mikrocytoza, mutacja genowa, niedokrwistość hemolityczna, niedokrwistość sierpowata, nieskuteczna erytropoeza, poradnictwo genetyczne, przeładowanie żelazem, talasemia, talasemia intermedia, talasemia major, talasemia minor, transfuzja krwi, zespół Barta

zespół Barta

Powiązane wpisy

Talasemia – Objawy

Talasemia – Etiologia i przyczyny