badanie chromosomowe
Badanie chromosomowe, znane również jako badanie kariotypu, jest diagnostycznym testem cytogenetycznym umożliwiającym analizę liczby i struktury chromosomów w komórkach organizmu. Badanie to pozwala na wykrycie aberracji chromosomowych, takich jak dodatkowe lub brakujące chromosomy (aneuploidie), delecje, duplikacje, translokacje czy inwersje.
W praktyce klinicznej badanie chromosomowe przeprowadza się najczęściej z limfocytów krwi obwodowej, komórek szpiku kostnego, fibroblastów skóry, amniocytów (komórek płynu owodniowego) lub trofoblastu (biopsja kosmówki). Materiał biologiczny poddawany jest hodowli komórkowej, a następnie zatrzymaniu podziałów komórkowych w metafazie, kiedy chromosomy są najbardziej skondensowane i widoczne.
Wskazaniami do wykonania badania chromosomowego są m.in. podejrzenie zespołów wad wrodzonych, niepełnosprawność intelektualna o nieznanej etiologii, zaburzenia rozwoju płciowego, niepowodzenia rozrodu, diagnostyka prenatalna u ciężarnych z grupy ryzyka oraz diagnostyka niektórych nowotworów, szczególnie hematologicznych. Badanie to stanowi podstawowe narzędzie w diagnostyce cytogenetycznej, choć obecnie jest często uzupełniane lub zastępowane przez bardziej zaawansowane techniki molekularne.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Glicerol triazotan – Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie
Substancja czynna glicerolu triazotan (Glyceroli trinitras) w roztworze do infuzji Perlinganit (1 mg/ml) została poddana szerokim badaniom przedklinicznym, które nie wykazały istotnych zagrożeń dla pacjentów przy stosowaniu zgodnym z zaleceniami. Badania farmakologiczne potwierdziły brak niekorzystnego wpływu na układ sercowo-naczyniowy, oddechowy oraz ośrodkowy układ nerwowy. Testy toksyczności po podaniu wielokrotnym na różnych gatunkach zwierząt nie wykazały zmian patologicznych w narządach docelowych, co wskazuje na bezpieczeństwo stosowania terapeutycznego u ludzi.
badanie chromosomowe, badanie farmakologiczne bezpieczeństwa, badanie przedkliniczne, badanie toksyczności, działanie mutagenne, działanie rakotwórcze, działanie teratogenne, glicerolu triazotan, mutacja genowa, ośrodkowy układ nerwowy, Perlinganit, potencjał genotoksyczny, potencjał karcynogenny, roztwór do infuzji, toksyczność po podaniu wielokrotnym, układ oddechowy, układ sercowo-naczyniowy