biomarker genetyczny
Biomarker genetyczny to specyficzna sekwencja DNA lub RNA, która służy jako wskaźnik określonego stanu biologicznego lub choroby. Może to być pojedynczy nukleotyd, fragment genu lub cały gen, którego obecność, brak lub modyfikacja koreluje z konkretnym procesem patologicznym lub odpowiedzią na leczenie.
W diagnostyce medycznej biomarkery genetyczne są wykorzystywane do wczesnego wykrywania chorób, oceny ryzyka ich rozwoju, monitorowania progresji schorzenia oraz przewidywania skuteczności terapii. Przykładami są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 związane z podwyższonym ryzykiem raka piersi i jajnika, czy polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) wykorzystywane w farmakogenetyce.
Identyfikacja biomarkerów genetycznych opiera się na zaawansowanych technikach molekularnych, takich jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), mikromacierze DNA czy PCR w czasie rzeczywistym. Rozwój medycyny spersonalizowanej w znacznym stopniu zależy od odkrywania i walidacji nowych biomarkerów genetycznych, które pozwalają na dostosowanie leczenia do indywidualnego profilu genetycznego pacjenta.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak płuca – Leczenie
Rak płuca pozostaje główną przyczyną zgonów nowotworowych, z około 156 900 zgonami rocznie w USA. Pięcioletnie przeżycie wynosi jedynie 15,6%, co wynika z późnej diagnozy w zaawansowanym stadium. Wczesne wykrycie, zwłaszcza dzięki badaniom przesiewowym, znacząco poprawia rokowanie – 20-letnia przeżywalność u pacjentów zdiagnozowanych w badaniach przesiewowych wynosi 81%, a w stadium I nawet 95%. Jedyną rekomendowaną metodą przesiewową jest coroczna niskodawkowa tomografia komputerowa (LDCT), która zmniejsza śmiertelność o około 20% u osób z grupy wysokiego ryzyka (wiek 50-80 lat, 20 paczkolat historii palenia, palenie w ciągu ostatnich 15 lat). Badania przesiewowe nie są zalecane u pacjentów z ciężką niewydolnością oddechową lub innymi poważnymi schorzeniami ograniczającymi leczenie chirurgiczne.
badanie przesiewowe raka płuca, biomarker genetyczny, brachyterapia, chemioterapia adjuwantowa, chirurgia wspomagana robotem, drobnokomórkowy rak płuca, dyssekcja węzłów chłonnych, guzek płucny, immunoterapia, inhibitor punktów kontrolnych układu odpornościowego, koniugat przeciwciało-lek, lobektomia, niedrobnokomórkowy rak płuca, niskodawkowa tomografia komputerowa, pneumonektomia, radioterapia z modulacją intensywności wiązki, rak płuca, receptor czynnika wzrostu, remisja choroby, resekcja klinowa, segmentektomia, stereotaktyczna radioterapia ciała, terapia celowana, terapia systemowa, torakoskopia wideo-asystowana, wskaźnik pięcioletniego przeżycia, wynik fałszywie dodatni, zespół multidyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie mięśni – Epidemiologia
Idiopatyczne miopatie zapalne (IIM), obejmujące polimiozytis (PM), dermatomyositis (DM) oraz zapalenie ciała włączkowego (IBM), to rzadkie choroby autoimmunologiczne charakteryzujące się zapaleniem mięśni szkieletowych. Częstość występowania IIM waha się od 2 do 25 przypadków na 100 000 osób, z zapadalnością 0,2-2 na 100 000 osobolat. PM i DM łącznie mają częstość występowania 5-22/100 000 i zapadalność 1,2-19/milion rocznie, natomiast IBM występuje z częstością 31,9-33,7/milion i zapadalnością 2,5/milion rocznie, ze wzrostem częstości u osób >50 r.ż. do 50-180/milion. Epidemiologia wykazuje zróżnicowanie geograficzne i etniczne, np. wyższą zapadalność PM u osób czarnoskórych w USA (stosunek 3-5:1 w porównaniu do białych). Wiek zachorowania różni się w zależności od typu: DM ma rozkład bimodalny (5-15 i 45-60 lat), PM średnio 50-60 lat, a IBM zwykle >50 lat. Kobiety dominują w PM i DM (stosunek 2-3:1), natomiast IBM częściej dotyka mężczyzn (stosunek 2:1). Opóźnienie diagnostyczne wynosi średnio 27,91 miesięcy dla IIM i 5-6 lat dla IBM, co wpływa na niedoszacowanie częstości występowania i opóźnioną terapię.
badanie przesiewowe, biomarker genetyczny, choroba autoimmunologiczna, cukrzyca, dermatomyositis, dysfagia, dystrofia mięśniowa Beckera, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, hospitalizacja, lek immunomodulujący, mięsień szkieletowy, mieszana choroba tkanki łącznej, miopatia zapalna, opóźnienie diagnostyczne, rdzeniowy zanik mięśni, remisja choroby, reumatoidalne zapalenie stawów, stan zapalny, terapia immunomodulująca, toczeń rumieniowaty układowy, włókno mięśniowe, zajęcie serca, zapalenie mięśni, zespół Sjögrena