zespół Kearns-Sayre
Zespół Kearns-Sayre (KSS) to rzadka mitochondrialna choroba, charakteryzująca się triadą objawów: postępującą zewnętrzną oftalmoplegią, zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki oraz początkiem choroby przed 20. rokiem życia. Za jej wystąpienie odpowiadają delecje w mitochondrialnym DNA (mtDNA), które zazwyczaj są sporadyczne i nie dziedziczone.
Objawy zespołu Kearns-Sayre często obejmują także zaburzenia przewodnictwa serca (które mogą prowadzić do całkowitego bloku serca), ataksję móżdżkową, podwyższony poziom białka w płynie mózgowo-rdzeniowym, głuchotę, niewydolność nerek, zaburzenia endokrynologiczne (w tym cukrzycę, niedoczynność przytarczyc) oraz niski wzrost. Najczęściej pierwsze objawy pojawiają się w drugiej dekadzie życia.
Diagnostyka KSS opiera się na badaniach klinicznych, elektromiografii, badaniach obrazowych mózgu (MRI), ocenie okulistycznej oraz badaniach genetycznych potwierdzających obecność dużych delecji w mtDNA. Biopsja mięśnia może wykazać charakterystyczne włókna szmatowate (ragged-red fibers) w barwieniu trichromem Gomoriego.
Leczenie zespołu Kearns-Sayre jest objawowe i wspierające. Kluczowe znaczenie ma regularne monitorowanie kardiologiczne i wczesna implantacja rozrusznika serca u pacjentów z zaburzeniami przewodnictwa. Stosuje się również suplementację koenzymu Q10, L-karnityny, witamin oraz terapię substytucyjną w przypadku zaburzeń endokrynologicznych. Rokowanie jest zróżnicowane, a choroba ma charakter postępujący.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Epinefryna – Działania niepożądane
Epinefryna, endogenny katecholaminowy agonista receptorów α- i β-adrenergicznych, stosowana jest w formie iniekcyjnej w dawkach od 0,006 mg/ml (Ubistesin) do 0,3 mg (EpiPen Senior). Jej farmakodynamiczne działanie obejmuje wazokonstrykcję (receptory α), tachykardię, bronchodilatację i efekty metaboliczne (receptory β). Profil działań niepożądanych jest szeroki i zależy od dawki, drogi podania oraz indywidualnej wrażliwości pacjenta. Najczęstsze i potencjalnie zagrażające życiu powikłania dotyczą układu sercowo-naczyniowego, w tym tachykardia (często), zaburzenia rytmu serca, migotanie komór, dusznica bolesna oraz rzadko kardiomiopatia indukowana stresem (zespół tako-tsubo). Dodatkowo obserwuje się nadciśnienie tętnicze, niedociśnienie, niedokrwienie obwodowe po przypadkowym wstrzyknięciu (zwłaszcza w kończyny), a także objawy neuropsychiczne i neurologiczne, takie jak ból głowy, zawroty, drżenia, drgawki oraz zaburzenia lękowe i nerwowość. Preparaty stomatologiczne zawierające epinefrynę (0,006–0,012 mg/ml) wykazują specyficzne działania miejscowe, w tym neuropatię, neuralgię i obrzęki.
auto-wstrzykiwacz adrenaliny, blok przedsionkowo-komorowy, drgawki grand mal, dusznica bolesna, duszność, dysfonia, epinefryna, kardiomiopatia stresowa, martwicze zapalenie powięzi, migotanie komór, nadciśnienie tętnicze, niedokrwienie obwodowe, obrzęk naczyniowy, parestezje, porażenie mięśni okoruchowych, rdzeń nadnerczy, reakcja anafilaktyczna, receptory adrenergiczne, skurcz oskrzeli, tachykardia, wstrząs anafilaktyczny, zaburzenia rytmu serca, zapaść krążeniowa, zespół Hornera, zespół Kearns-Sayre, zespół Tako-tsubo, zgorzel gazowa - Leksykon leków
Działania niepożądane – Septanest z adrenaliną 1:100 000 (40 mg + 0,01 mg)/ml
Septanest z adrenaliną (1:100 000) zawiera 40 mg artykainy chlorowodorku i 10 μg adrenaliny na 1 ml roztworu, a wkład 1,7 ml dostarcza odpowiednio 68 mg artykainy i 17 μg adrenaliny. Profil bezpieczeństwa tego amidowego środka znieczulającego miejscowo z dodatkiem adrenaliny jest zgodny z typowymi działaniami niepożądanymi obejmującymi układ nerwowy, reakcje miejscowe, nadwrażliwość oraz układ sercowo-naczyniowy. Działania niepożądane są najczęściej zależne od dawki i mogą wynikać z indywidualnej nadwrażliwości. Najczęściej obserwuje się neuropatię (neuralgia, niedoczulica, przeczulica, zaburzenia smaku), zaburzenia rytmu serca (bradykardia, tachykardia), niedociśnienie tętnicze, a także miejscowe reakcje zapalne i obrzęki. Rzadziej występują poważne reakcje alergiczne, porażenie nerwu twarzowego, skurcz oskrzeli czy objawy neurologiczne takie jak zespół Hornera. Szczególną uwagę należy zwrócić na możliwość długotrwałych powikłań neurologicznych, w tym uporczywych parestezji po blokadzie nerwu żuchwowego, które mogą wymagać specjalistycznej opieki neurologicznej.
adrenalina winian, alodynia, amidowy środek znieczulający, artykaina chlorowodorek, blok przedsionkowo-komorowy, ból neuropatyczny, bradykardia, czasowa ślepota, depresja ośrodkowego układu nerwowego, duszność, dysfagia, dysfonia, enoftalmia, idiosynkrazja, kołatanie serca, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość, neuralgia, niedociśnienie tętnicze, niedoczulica, obrzęk naczynioruchowy, oczopląs, opadanie powieki, parestezja, podwójne widzenie, pokrzywka, porażenie nerwu twarzowego, przeczulica, przeczulica słuchowa, reakcja anafilaktoidalna, reakcja anafilaktyczna, rozszerzenie źrenicy, skurcz oskrzeli, sodu pirosiarczyn, substancja obkurczająca naczynia, szczękościsk, szum w uszach, tachykardia, upośledzenie widzenia, zaburzenie smaku, zaburzenie układu nerwowego, zapalenie jamy ustnej, zapalenie języka, zapaść krążeniowa, zespół Hornera, zespół Kearns-Sayre, zwężenie źrenicy - Leksykon leków
Działania niepożądane – Dentocaine (40 mg + 0,01 mg)/ml
Lek DENTOCAINE zawiera chlorowodorek artykainy (40 mg/ml) oraz adrenalinę (10 µg/ml w postaci winianu) i może wywoływać działania niepożądane typowe dla amidowych środków znieczulających miejscowo oraz substancji obkurczających naczynia. Najczęściej obserwuje się zaburzenia układu nerwowego (neuropatie, neuralgie, parestezje, przeczulice, zaburzenia smaku), reakcje miejscowe w miejscu iniekcji, nadwrażliwość, zaburzenia serca (bradykardia, tachykardia, kołatania) oraz naczyniowe (niedociśnienie tętnicze, nadciśnienie). Szczególną uwagę należy zwrócić na uporczywe parestezje, zwłaszcza po blokadzie nerwu żuchwowego, które mogą utrzymywać się długo lub nie ustępować. Rzadko opisywano opóźnione porażenie twarzy po podaniu artykainy z adrenaliną, które nie uległo poprawie nawet po 6 miesiącach. Wczesne objawy depresji ośrodkowego układu nerwowego (pobudzenie, lęk, drżenie, zaburzenia mowy) wymagają hiperwentylacji i nadzoru medycznego.
adrenalina, alodynia, amidowy środek znieczulający, artykaina, blok przedsionkowo-komorowy, ból neuropatyczny, bradykardia, depresja ośrodkowego układu nerwowego, duszność, dysfagia, dysfonia, kołatanie serca, nadciśnienie tętnicze, neuralgia, neuropatia, niedociśnienie tętnicze, niedoczulica, obrzęk języka, obrzęk naczynioruchowy, parestezja, podwójne widzenie, pokrzywka, porażenie twarzy, przeczulica, reakcja alergiczna, reakcja anafilaktyczna, skurcz oskrzeli, szczękościsk, tachykardia, zapalenie dziąseł, zapalenie jamy ustnej, zapalenie języka, zespół Hornera, zespół Kearns-Sayre - Leksykon leków
Działania niepożądane – Ubistesin Forte (40 mg + 0,012 mg)/ml
Lek Ubistesin Forte zawiera artykainę (40 mg/ml) oraz epinefrynę (0,012 mg/ml) i wykazuje profil bezpieczeństwa typowy dla amidowych środków znieczulających miejscowo oraz substancji obkurczających naczynia. Działania niepożądane są najczęściej zależne od dawki, ale mogą wynikać także z nadwrażliwości lub indywidualnej nietolerancji pacjenta. Najczęściej obserwowane reakcje obejmują zaburzenia układu nerwowego (np. neuropatia, parestezje), miejscowe reakcje w miejscu iniekcji, reakcje alergiczne, zaburzenia serca (bradykardia, tachykardia) oraz naczyniowe (niedociśnienie tętnicze, nadciśnienie). Poważne działania niepożądane, takie jak reakcje anafilaktyczne czy zaburzenia przewodzenia serca, wymagają natychmiastowej interwencji. U dzieci w wieku 4-18 lat profil bezpieczeństwa jest podobny do dorosłych, jednak u najmłodszych (3-7 lat) częściej obserwuje się urazy tkanek miękkich związane z przedłużonym znieczuleniem.
amidowe środki znieczulające, artykaina z epinefryną, blok przedsionkowo-komorowy, blokada nerwu, bradykardia, depresja ośrodkowego układu nerwowego, drgawki grand mal, dysfagia, dysfonia, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość typu I, neuralgia, neuropatia, niedociśnienie tętnicze, obrzęk naczynioruchowy, oczopląs, opadanie powieki, parestezja, podwójne widzenie, pokrzywka, siarczyn sodu, skurcz oskrzeli, szczękościsk, tachykardia, upośledzenie widzenia, wstrząs anafilaktyczny, zaburzenie nerwu twarzowego, zapalenie dziąseł, zapalenie jamy ustnej, zapalenie języka, zespół Hornera, zespół Kearns-Sayre, zwężenie źrenicy - Leksykon leków
Działania niepożądane – Ubistesin (40 mg + 6 mcg)/ml
Ubistesin to roztwór do wstrzykiwań zawierający artykainę chlorowodorek (40 mg/ml) oraz epinefrynę chlorowodorek (0,006 mg/ml), stosowany jako miejscowe znieczulenie. Profil działań niepożądanych jest zbliżony do innych amidowych środków znieczulających z dodatkiem środków obkurczających naczynia. Najczęściej obserwuje się zaburzenia układu nerwowego (neuropatia, neuralgia, niedoczulica), reakcje miejscowe w miejscu iniekcji, reakcje alergiczne oraz zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, takie jak bradykardia, tachykardia czy niedociśnienie tętnicze. Produkt zawiera także siarczyn sodu (0,6 mg/ml), co może wywoływać reakcje u pacjentów wrażliwych. Porażenie nerwu twarzowego może pojawić się z opóźnieniem do 2 tygodni po podaniu i utrzymywać się długo, a parestezje mogą mieć charakter przewlekły, szczególnie po blokadzie nerwu żuchwowego.
amidowy środek znieczulający, artykaina chlorowodorek, bradykardia, depresja OUN, drgawka typu grand mal, dysfagia, dysfonia, epinefryna chlorowodorek, idiosynkrazja, kołatanie serca, mydriaza, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość, neuralgia, neuropatia, niedociśnienie tętnicze, niedoczulica, obrzęk naczynioruchowy, oczopląs, parestezja, podwójne widzenie, pokrzywka, porażenie mięśni okoruchowych, przeczulica słuchowa, reakcja alergiczna, reakcja nadwrażliwości, siarczyn sodu, skurcz oskrzeli, substancja obkurczająca naczynia krwionośne, szczękościsk, tachykardia, układ sercowo-naczyniowy, wstrząs anafilaktyczny, zaburzenie nerwu twarzowego, zaburzenie układu nerwowego, zapalenie dziąseł, zespół Hornera, zespół Kearns-Sayre