trombocytemia

Trombocytemia (nadpłytkowość) to schorzenie hematologiczne charakteryzujące się nadmierną liczbą płytek krwi (trombocytów) we krwi obwodowej. Wyróżnia się dwie główne postacie: trombocytemię samoistną (pierwotną) oraz trombocytemię wtórną, będącą reakcją na inne stany chorobowe.

Trombocytemia samoistna należy do grupy nowotworów mieloproliferacyjnych i związana jest najczęściej z mutacjami genów JAK2, CALR lub MPL. W badaniach laboratoryjnych obserwuje się liczbę płytek krwi przekraczającą 450 000/μl, często sięgającą nawet powyżej 1 000 000/μl. Objawy kliniczne obejmują incydenty zakrzepowo-zatorowe, krwawienia, bóle głowy, zaburzenia widzenia oraz parestezje.

Diagnostyka trombocytemii opiera się na badaniach morfologii krwi, badaniach molekularnych (szczególnie w kierunku mutacji JAK2 V617F, CALR i MPL), biopsji szpiku kostnego oraz wykluczeniu innych przyczyn nadpłytkowości. Leczenie zależy od stratyfikacji ryzyka powikłań zakrzepowo-krwotocznych i obejmuje stosowanie hydroksymocznika, anagrelidu, interferonu-alfa oraz kwasu acetylosalicylowego w małych dawkach.

U pacjentów z trombocytemią konieczne jest długoterminowe monitorowanie morfologii krwi, funkcji wątroby i nerek oraz ocena ryzyka transformacji do ostrej białaczki szpikowej, które występuje u około 5% pacjentów. Właściwe leczenie i regularna kontrola pozwalają na skuteczne zapobieganie powikłaniom i utrzymanie dobrej jakości życia pacjentów.

Powiązane wpisy

  1. 16.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl