gen HERG

Gen HERG (Human Ether-a-go-go-Related Gene), znany również jako KCNH2, koduje podjednostkę alfa kanału potasowego zależnego od napięcia, który odgrywa kluczową rolę w repolaryzacji kardiomiocytów. Białko to tworzy kanał odpowiedzialny za szybki składnik prądu potasowego opóźnionego prostownika (IKr), kluczowy dla prawidłowego przebiegu potencjału czynnościowego w komórkach mięśnia sercowego.

Mutacje w genie HERG stanowią podłoże molekularne zespołu wydłużonego QT typu 2 (LQT2), dziedziczonego autosomalnie dominująco zaburzenia rytmu serca, które predysponuje do groźnych dla życia arytmii, w tym częstoskurczu komorowego typu torsade de pointes i nagłego zgonu sercowego. Zidentyfikowano ponad 500 różnych mutacji tego genu, które mogą prowadzić do dysfunkcji kanału poprzez różne mechanizmy, w tym zaburzenia transportu białka do błony komórkowej czy nieprawidłowości w przewodnictwie jonowym.

Kanały HERG są również istotnym miejscem działania wielu leków, które mogą wywoływać nabytą formę zespołu długiego QT. Leki blokujące te kanały, w tym niektóre przeciwarytmiczne, przeciwpsychotyczne, przeciwhistaminowe czy antybiotyki, mogą wydłużać odstęp QT w zapisie EKG i zwiększać ryzyko zagrażających życiu zaburzeń rytmu serca. Z tego powodu badanie interakcji nowych cząsteczek z kanałami HERG stanowi obowiązkowy element oceny bezpieczeństwa kardiologicznego leków w procesie ich rozwoju.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl