osteomielofibroza

Osteomielofibroza, znana również jako mielofibroza pierwotna lub idiopatyczna, to rzadka, przewlekła choroba mieloproliferacyjna szpiku kostnego. Charakteryzuje się postępującym włóknieniem szpiku, które prowadzi do upośledzenia funkcji hematopoetycznej, czyli zdolności do wytwarzania prawidłowych komórek krwi.

W przebiegu osteomielofibrozy dochodzi do zastąpienia prawidłowej tkanki szpiku kostnego przez tkankę włóknistą i kość, co skutkuje pozaszpikową hematopoezą, głównie w śledzionie i wątrobie. Prowadzi to do charakterystycznego obrazu klinicznego obejmującego splenomegalię, niedokrwistość, leukocytozę lub leukopenię oraz małopłytkowość.

Choroba dotyka głównie osoby w wieku powyżej 50 lat, a jej patogeneza związana jest z obecnością mutacji somatycznych, najczęściej w genach JAK2, CALR lub MPL. Diagnostyka obejmuje badanie morfologii krwi obwodowej, biopsję szpiku kostnego, badania cytogenetyczne oraz molekularne. Leczenie jest głównie objawowe i obejmuje m.in. leki cytoredukcyjne, inhibitory JAK2, transfuzje krwi oraz, w wybranych przypadkach, allogeniczny przeszczep komórek macierzystych.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl