LQT2
LQT2 to drugi najczęstszy podtyp zespołu wydłużonego QT (LQTS), który stanowi ok. 30-35% wszystkich przypadków tej genetycznie uwarunkowanej kanałopatii. Jest spowodowany mutacjami w genie KCNH2 (znany również jako hERG), kodującym podjednostkę alfa kanału potasowego odpowiedzialnego za szybki opóźniony prąd prostowniczy (IKr).
W elektrokardiogramie pacjentów z LQT2 charakterystyczne jest wydłużenie odstępu QT (często >460 ms u mężczyzn i >470 ms u kobiet), obecność zazębienia lub rozdwojenia załamka T (tzw. notched T wave) oraz niska amplituda załamka T. Manifestacja kliniczna obejmuje omdlenia, napady drgawkowe i nagłe zatrzymanie krążenia, które u pacjentów z LQT2 często występują w odpowiedzi na bodźce słuchowe (np. dzwonek telefonu, budzik) lub emocjonalne.
Leczenie LQT2 opiera się na stosowaniu beta-blokerów, modyfikacji stylu życia oraz unikaniu leków wydłużających odstęp QT. W przypadkach wysokiego ryzyka nagłej śmierci sercowej zaleca się implantację kardiowertera-defibrylatora (ICD). Genetyczne badania przesiewowe członków rodziny są kluczowe dla wczesnej identyfikacji nosicieli mutacji.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół długiego qt – Objawy
Zespół długiego QT (LQTS) to zaburzenie repolaryzacji serca, manifestujące się wydłużeniem odstępu QT w EKG (QTc ≥450 ms u mężczyzn, ≥460 ms u kobiet; diagnostyczny próg według ESC to QTc ≥480 ms). Etiologia obejmuje formy wrodzone i nabyte, z mutacjami genetycznymi wpływającymi na kanały jonowe (LQT1, LQT2, LQT3). Objawy obejmują omdlenia (około 50% u pacjentów z wariantem genetycznym), palpitacje, zawroty głowy, napady drgawkowe wtórne do niedokrwienia mózgu podczas arytmii oraz nagłe zatrzymanie krążenia. Arytmie wyzwalane są przez wysiłek fizyczny (szczególnie u LQT1), stres emocjonalny (LQT2) lub sen (LQT3). Ryzyko nagłej śmierci jest szczególnie wysokie w pierwszych dwóch latach od pojawienia się objawów, a nieleczone LQTS wiąże się z 21% śmiertelnością w ciągu roku od pierwszego omdlenia. W populacji LQTS dotyczy około 1:2000 osób, z przewagą kobiet.
duszność, elektrokardiogram, lek beta-adrenolityczny, LQT1, LQT2, LQT3, LQT7, nagła śmierć, nagła śmierć sercowa, nagłe zatrzymanie krążenia, napad drgawkowy, nieprawidłowy rytm serca, odstęp QT, omdlenie, omdlenie arytmiczne, palpitacje serca, repolaryzacja serca, skolioza, skorygowany odstęp QT, torsade de pointes, wada wrodzona, wrodzony zespół długiego QT, wszczepialny kardiowerter-defibrylator, zawroty głowy, zespół długiego QT, zespół Timothyego - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół długiego qt – Diagnostyka i diagnoza
Zespół długiego QT (LQTS) to dziedziczne zaburzenie rytmu serca charakteryzujące się wydłużeniem odstępu QTc w EKG, co predysponuje do groźnych arytmii komorowych, takich jak torsade de pointes, prowadzących do omdleń, zatrzymania krążenia i nagłej śmierci sercowej. Diagnostyka opiera się na precyzyjnym pomiarze QT w odprowadzeniach II lub V5-V6, uwzględniając falę U, oraz korekcji QT względem częstości rytmu serca (QTc) najczęściej wg wzoru Bazetta (QTc = QT/√RR). Kryteria diagnostyczne ESC 2022 definiują LQTS przy QTc ≥480 ms w powtarzanych EKG, wyniku w skali LQTS >3 lub obecności patogennej mutacji genetycznej. Wartości QTc >440 ms u mężczyzn i >460 ms u kobiet uznaje się za wydłużone, a QTc >500 ms wiąże się ze znacznym ryzykiem torsade de pointes. Skala Schwartza (wynik ≥3,5) jest użyteczna w ocenie prawdopodobieństwa LQTS, integrując dane EKG, wywiad kliniczny i rodzinny oraz badania genetyczne. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć polekowe wydłużenie QT, zaburzenia elektrolitowe (hipokaliemia, hipokalcemia, hipomagnezemia), zaburzenia tarczycy, bradyarytmie oraz inne stany kliniczne.
arytmia komorowa, badanie genetyczne, bradyarytmia, elektrokardiogram, Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne, hipokalcemia, hipokaliemia, hipomagnezemia, holter EKG, implantacja kardiowertera-defibrylatora, jadłowstręt psychiczny, krwotok podpajęczynówkowy, LQT1, LQT2, LQT3, nagła śmierć sercowa, odstęp QT, patogenna mutacja, poradnictwo genetyczne, próba wysiłkowa, rejestrator zdarzeń, skorygowany odstęp QT, stratyfikacja ryzyka, sztuczna inteligencja, test pionizacji, torsade de pointes, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie funkcji tarczycy, zatrzymanie krążenia, zespół długiego QT - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół długiego qt – Leczenie
Zespół długiego QT (LQTS) charakteryzuje się wydłużeniem odstępu QT w EKG, co predysponuje do groźnych arytmii, takich jak torsade de pointes, omdleń i nagłego zgonu sercowego. Podstawą terapii są beta-adrenolityki, głównie nadolol (1-1,5 mg/kg/dzień) i propranolol, skuteczne u około 90% pacjentów, zwłaszcza z typami LQT1 i LQT2. W LQT3 beta-blokery są mniej efektywne, dlatego stosuje się dodatkowo leki blokujące późny prąd sodowy, takie jak meksyletyna, flekainid czy ranolazyna. W przypadkach opornych lub z wysokim ryzykiem (QTc > 550 ms) wskazane jest wszczepienie ICD, a u wybranych pacjentów rozważa się lewostronną sympatektomię sercową (LCSD) lub stymulację serca, szczególnie w LQT2. Leczenie nabytego LQTS opiera się na eliminacji przyczyn, korekcji elektrolitów i podawaniu magnezu dożylnie w torsade de pointes.
acetazolamid, arytmia komorowa, beta-bloker, genotyp, izoproterenol, kardiowerter-defibrylator, lek antyarytmiczny, lidokaina, LQT1, LQT2, LQT3, LQT7, meksyletyna, metoprolol, nabyty zespół długiego QT, nadolol, nagły zgon sercowy, niedobór potasu, odstęp QT, późny prąd sodowy, propranolol, stymulacja overdrive, stymulator serca, torsade de pointes, zaburzenia elektrolitowe, zespół Andersena-Tawila, zespół długiego QT