wrodzony zespół długiego QT

Wrodzony zespół długiego QT (LQTS – Long QT Syndrome) to genetycznie uwarunkowane zaburzenie elektrycznej aktywności serca, charakteryzujące się wydłużeniem odstępu QT w elektrokardiogramie. Stan ten zwiększa ryzyko wystąpienia groźnych arytmii komorowych, w szczególności torsade de pointes, które mogą prowadzić do omdleń, nagłego zatrzymania krążenia i nagłej śmierci sercowej.

Patofizjologia LQTS związana jest z dysfunkcją kanałów jonowych w błonach komórkowych kardiomiocytów, co powoduje zaburzenia repolaryzacji komór. Zidentyfikowano kilkanaście genów odpowiedzialnych za różne typy LQTS, z których najczęstsze to LQT1 (mutacja genu KCNQ1), LQT2 (mutacja genu KCNH2) i LQT3 (mutacja genu SCN5A).

Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad rodzinny, badanie EKG z oceną odstępu QT korygowanego (QTc), testy prowokacyjne (próba wysiłkowa, test z adrenaliną), badania genetyczne oraz badania obrazowe serca. Kryteria diagnostyczne uwzględniają wartość QTc (>480 ms jest wysoce podejrzana), występowanie charakterystycznych zmian w EKG oraz obecność objawów klinicznych i obciążającego wywiadu rodzinnego.

Leczenie LQTS polega na modyfikacji stylu życia (unikanie leków wydłużających QT, ograniczenie intensywnego wysiłku fizycznego), farmakoterapii (β-blokery jako leki pierwszego rzutu), a w przypadkach wysokiego ryzyka arytmii zagrażających życiu – implantacji kardiowertera-defibrylatora (ICD). W wybranych przypadkach rozważa się wykonanie lewostronnej sympatektomii sercowej.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl