kumulacja fosfolipidów

Kumulacja fosfolipidów (fosfolipidoza) to patologiczne gromadzenie się fosfolipidów w komórkach i tkankach organizmu. Proces ten występuje, gdy zostaje zaburzona równowaga między syntezą a degradacją fosfolipidów, co prowadzi do ich nadmiernego nagromadzenia w lizosomach i innych strukturach komórkowych.

Do przyczyn kumulacji fosfolipidów należą wrodzone defekty enzymatyczne (jak w chorobie Niemanna-Picka typu A i B, gdzie występuje niedobór sfingomielinazy), działanie niektórych leków kationowych amfifilowych (np. amiodaronu, chlorochiny, fluoksetyny), oraz stany patologiczne prowadzące do zaburzeń w metabolizmie lipidów. Leki indukujące fosfolipidozę często zawierają grupy aminowe, które wchodzą w interakcje z fosfolipidami, hamując ich degradację przez enzymy lizosomalne.

Klinicznie kumulacja fosfolipidów może manifestować się powiększeniem wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia), zaburzeniami neurologicznymi, uszkodzeniem nerek oraz zmianami w płucach. W diagnostyce wykorzystuje się badania biochemiczne, obrazowe oraz biopsję tkanek z oceną histopatologiczną, która wykazuje charakterystyczne komórki piankowate zawierające nagromadzone lipidy.

Leczenie zależy od przyczyny fosfolipidozy i może obejmować odstawienie leku wywołującego zaburzenie, terapię enzymatyczną zastępczą w przypadku wrodzonych defektów enzymatycznych, a także leczenie objawowe. W przypadku fosfolipidozy polekowej, zmiany są często odwracalne po zaprzestaniu stosowania czynnika wywołującego.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl