oksaloza
Oksaloza to rzadka choroba metaboliczna charakteryzująca się odkładaniem szczawianów (oksalanów) wapnia w różnych tkankach i narządach. Wyróżnia się oksalozę pierwotną, uwarunkowaną genetycznie, oraz wtórną, która rozwija się w przebiegu innych schorzeń lub na skutek zwiększonego spożycia szczawianów.
Pierwotna hiperoksaluria (PH) występuje w trzech głównych typach (PH1, PH2, PH3), które są spowodowane mutacjami genów odpowiedzialnych za metabolizm glioksylanu. Najczęstszą i najcięższą postacią jest typ 1, związany z defektem enzymu wątrobowego – transaminazy alaninoglioksylanowej. Prowadzi to do zwiększonej produkcji szczawianów i ich odkładania w nerkach, powodując kamicę nerkową, nefrokalcynozę, a ostatecznie niewydolność nerek.
Oksaloza wtórna może być skutkiem przewlekłych chorób jelit, zwiększonego wchłaniania szczawianów z przewodu pokarmowego lub nadmiernego spożycia prekursorów szczawianów. Leczenie oksalozy obejmuje zwiększone nawodnienie, dietę z ograniczeniem szczawianów, suplementację cytrynianu, a w zaawansowanych przypadkach pierwotnej hiperoksalurii – przeszczep wątroby i nerek.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Hiperoksaluria i oksaloza – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Hiperoksaluria charakteryzuje się nadmiernym wydalaniem szczawianu w moczu, co prowadzi do tworzenia kamieni szczawianowo-wapniowych i ryzyka uszkodzenia nerek, a w zaawansowanych stadiach do oksalozy z odkładaniem szczawianu w wielu narządach. Diagnostyka obejmuje co najmniej dwa pomiary szczawianu w dobowej zbiórce moczu u pacjentów z eGFR ≥30 ml/min/1,73 m² oraz badania obrazowe w celu wykrycia kamieni i nefrokalcynozy. Leczenie zależy od typu hiperoksalurii i stopnia zaawansowania choroby, obejmując farmakoterapię (m.in. lumasiran, nedosiran, pirydoksynę, cytrynian potasu), intensywne nawodnienie (generujące ≥3000 ml moczu/dobę) oraz modyfikacje dietetyczne, zwłaszcza ograniczenie pokarmów bogatych w szczawiany i suplementację wapnia w hiperoksalurii enteropatycznej. W przypadkach niewydolności nerek wskazana jest intensywna hemodializa, a w hiperoksalurii pierwotnej – przeszczep wątroby i nerki, który może zatrzymać nadprodukcję szczawianu i poprawić rokowanie.
alfa-bloker, cholestyramina, cytrynian potasu, dializa, dializa otrzewnowa, dializoterapia, hemodializa, hepatolog, hiperoksaluria pierwotna, kamica nerkowa, kamień nerkowy, kamień szczawianowo-wapniowy, lumasiran, mocznica, nedosiran, nefrokalcynoza, nefrolog, niewydolność nerek, oksaloza, oksaloza systemowa, pirydoksyna, przeszczep nerki, przeszczep wątroby, przewlekła choroba nerek, szczawian, urolog, współczynnik filtracji kłębuszkowej - Leksykon chorób i schorzeń
Hiperoksaluria i oksaloza – Objawy
Hiperoksaluria to stan charakteryzujący się podwyższonym wydalaniem szczawianu z moczem, prowadzącym do nawracających kamieni nerkowych, nefrokalcynozy oraz przewlekłej choroby nerek, która może progresować do schyłkowej niewydolności nerek (ESRD). Wyróżnia się pierwotne typy hiperoksalurii (PH1, PH2, PH3) oraz wtórną hiperoksalurię jelitową. PH1, spowodowana mutacją w genie AGXT, cechuje się najcięższym przebiegiem, z wydalaniem szczawianu zwykle >100 mg/dzień i wysokim ryzykiem ESRD (>70% pacjentów), często już w młodym wieku (średni wiek pojawienia się objawów to 5 lat). PH2 i PH3 mają łagodniejszy przebieg, z niższym wydalaniem szczawianu i mniejszym ryzykiem niewydolności nerek. W hiperoksalurii jelitowej obserwuje się bardzo wysokie wydalanie szczawianu (zwykle ≥80 mg/dzień) oraz hipokalciurię (<100 mg/dzień). Niewydolność nerek prowadzi do oksalozy systemowej, czyli odkładania się kryształów szczawianu w wielu narządach (kości, serce, oczy, skóra), co powoduje poważne powikłania wielonarządowe, w tym anemia, neuropatie, retinopatię i zaburzenia rytmu serca.
anemia, chromanie przestankowe, cyjanoza, hiperoksaluria jelitowa, hipokalciuria, kamica nerkowa, kamień nerkowy, krwiomocz, nefrokalcynoza, neuropatia obwodowa, niedokrwienie obwodowe, niewydolność nerek, objaw Raynauda, oksaloza, oksaloza systemowa, pierwotna hiperoksaluria typu 1, przewlekła choroba nerek, retinopatia, schyłkowa niewydolność nerek, siatkówka, szpik kostny, wskaźnik filtracji kłębuszkowej, zakażenie układu moczowego, zanik nerwu wzrokowego