zaburzenie rozwoju narządów płciowych

Zaburzenia rozwoju narządów płciowych (DSD – Disorders of Sex Development) to grupa wrodzonych schorzeń, w których rozwój chromosomalny, gonadalny lub anatomiczny płci jest nietypowy. Schorzenia te mogą manifestować się przez nieprawidłową budowę zewnętrznych narządów płciowych, niezgodność między fenotypem a genotypem płciowym, zaburzenia rozwoju gonad lub wewnętrznych narządów rozrodczych.

Zaburzenia te mogą mieć różne podłoże genetyczne i hormonalne. Najczęściej spotykane postacie to zespół niewrażliwości na androgeny (AIS), wrodzony przerost nadnerczy (CAH), dysgenezja gonad, prawdziwy hermafrodytyzm oraz zaburzenia chromosomalne jak zespół Turnera czy Klinefeltera. Diagnoza DSD opiera się na badaniach genetycznych, hormonalnych, obrazowych oraz ocenie fenotypu.

Leczenie zaburzeń rozwoju narządów płciowych wymaga multidyscyplinarnego podejścia z udziałem endokrynologów, genetyków, urologów, ginekologów, psychologów i psychiatrów. Współczesne standardy terapeutyczne podkreślają znaczenie pełnej informacji dla pacjenta i jego rodziny, wsparcia psychologicznego oraz szacunku dla autonomii pacjenta w podejmowaniu decyzji dotyczących terapii hormonalnej czy interwencji chirurgicznych.

Powiązane wpisy

  1. 16.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl