wada wrodzona związana z alkoholem

Wada wrodzona związana z alkoholem (FABDs – Fetal Alcohol Birth Defects) to spektrum zaburzeń rozwojowych występujących u dzieci, których matki spożywały alkohol w okresie ciąży. Najcięższą formą tych zaburzeń jest płodowy zespół alkoholowy (FAS – Fetal Alcohol Syndrome), charakteryzujący się specyficznymi dysmorfami twarzy, zaburzeniami wzrostu oraz nieprawidłowościami ośrodkowego układu nerwowego.

Alkohol etylowy jest znanym teratogenem, który swobodnie przenika przez barierę łożyskową i powoduje uszkodzenia płodu na różnych etapach rozwoju. Substancja ta oraz jej metabolit – aldehyd octowy – zaburzają prawidłową migrację komórek, powodują stres oksydacyjny i apoptozę komórek, szczególnie w rozwijającym się mózgu. Mechanizm patogenezy obejmuje również zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego, zakłócenia szlaków sygnałowych oraz epigenetyczne modyfikacje ekspresji genów.

Spektrum objawów wad wrodzonych związanych z alkoholem obejmuje: charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy (krótkie szpary powiekowe, wygładzenie rynienki podnosowej, cienka górna warga), mikrocefalia, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego i pourodzeniowe, wady serca (głównie ubytki przegrody międzykomorowej i międzyprzedsionkowej), wady układu moczowego, zaburzenia szkieletowe oraz deficyty neurologiczne i poznawcze, które mogą manifestować się jako opóźnienie rozwoju psychoruchowego, deficyty uwagi i funkcji wykonawczych.

Diagnostyka opiera się na wywiadzie dotyczącym ekspozycji na alkohol w okresie prenatalnym, ocenie cech dysmorficznych, badaniu neurologicznym, pomiarach antropometrycznych oraz badaniach obrazowych OUN. Nie istnieje leczenie przyczynowe – postępowanie terapeutyczne ma charakter wielospecjalistyczny i skupia się na łagodzeniu objawów oraz wczesnej interwencji rozwojowej. Wady wrodzone związane z alkoholem są całkowicie możliwe do zapobieżenia poprzez abstynencję w okresie ciąży.