kifoza
Kifoza to fizjologiczne lub patologiczne wygięcie kręgosłupa w płaszczyźnie strzałkowej, z uwypukleniem w kierunku tylnym. Fizjologiczna kifoza występuje w odcinku piersiowym kręgosłupa, gdzie kąt wygięcia w normie wynosi około 20-45 stopni. Nadmierne wygięcie, przekraczające 45 stopni, określane jest jako hiperkifoza i stanowi stan patologiczny.
Kifoza patologiczna może być spowodowana różnymi czynnikami, w tym wadami wrodzonymi, chorobami zwyrodnieniowymi kręgosłupa, osteoporozą, urazami, nowotworami lub zaburzeniami postawy. Najczęstszymi formami kifozy są kifoza młodzieńcza (choroba Scheuermanna), kifoza wrodzona, kifoza pourazowa oraz kifoza osteoporotyczna.
Objawy kifozy obejmują widoczne zaokrąglenie pleców, ból pleców, zmęczenie mięśni przykręgosłupowych, ograniczenie ruchomości kręgosłupa oraz w ciężkich przypadkach – zaburzenia oddechowe lub neurologiczne. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, pomiarach kąta kifozy oraz badaniach obrazowych, szczególnie RTG kręgosłupa w projekcji bocznej.
Leczenie kifozy zależy od jej przyczyny, stopnia zaawansowania i wieku pacjenta. Obejmuje fizjoterapię, ćwiczenia wzmacniające mięśnie, gorsetowanie (szczególnie u dzieci i młodzieży w okresie wzrostu) oraz w ciężkich przypadkach – leczenie operacyjne z zastosowaniem instrumentarium kręgosłupowego. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania progresji deformacji i powikłaniom.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Ankylozujące zapalenie stawów kręgosłupa – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Ankylozujące zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK) to przewlekła choroba zapalna obejmująca głównie kręgosłup i stawy krzyżowo-biodrowe, charakteryzująca się bólem (ocenianym na 7-10/10), poranną sztywnością oraz postępującą fuzją kręgów, co prowadzi do ograniczenia ruchomości i deformacji. W opiece pielęgniarskiej kluczowe jest wieloaspektowe podejście obejmujące kontrolę bólu (stosowanie NLPZ, LMPCh, leków biologicznych, ciepłych okładów, technik relaksacyjnych), poprawę ruchomości (współpraca z fizjoterapeutą, ćwiczenia zakresu ruchu 3 razy dziennie, aktywność fizyczna), oraz monitorowanie zaburzeń oddychania (ćwiczenia głębokiego oddychania, unikanie palenia). Ponadto, pielęgniarka powinna zwracać uwagę na zmęczenie, ryzyko upadków, edukować pacjenta w zakresie prawidłowej postawy, technik samoopieki oraz znaczenia regularnych badań kontrolnych i terapii farmakologicznej, w tym stosowania inhibitorów TNF, przeciwciał monoklonalnych, inhibitorów JAK i kortykosteroidów.
adalimumab, ankylozujące zapalenie stawów kręgosłupa, ból przewlekły, deformacja, etanercept, fizjoterapeuta, infliksymab, inhibitor JAK, inhibitor TNF, kifoza, kortykosteroid, lek modyfikujący przebieg choroby, lek przeciwbólowy i przeciwzapalny, nieefektywny wzorzec oddychania, niesteroidowy lek przeciwzapalny, osteoporoza, progresywna relaksacja mięśni, przeciwciało monoklonalne, reumatolog, ryzyko upadków, stan zapalny, staw krzyżowo-biodrowy, sztywność poranna, technika relaksacyjna, zapalenie błony naczyniowej oka - Leksykon chorób i schorzeń
Przepuklina przeponowa – Etiologia i przyczyny
Przepuklina przeponowa (hiatal hernia) to patologiczne przemieszczenie górnej części żołądka przez rozwór przełykowy przepony do jamy klatki piersiowej. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca zarówno wrodzone wady anatomiczne (np. nieprawidłowo duży rozwór przełykowy, wady rozwojowe przepony i żołądka), jak i czynniki nabyte, takie jak osłabienie mięśni przepony i więzadła przeponowo-przełykowego związane z wiekiem (zwłaszcza po 50. roku życia), podwyższone ciśnienie wewnątrzbrzuszne (np. otyłość, ciąża, przewlekły kaszel, zaparcia), urazy mechaniczne oraz wcześniejsze zabiegi chirurgiczne. Przewlekłe zapalenie przełyku i GERD mogą zarówno predysponować do powstania przepukliny, jak i być jej konsekwencją, tworząc błędne koło patologiczne. Epidemiologicznie przepuklina występuje u 55-60% osób powyżej 50. roku życia, z objawami u około 9%, częściej u kobiet, a jej obecność zwiększa ponad dwukrotnie ryzyko gruczolakoraka przełyku i wpustu żołądka.
choroba refluksowa przełyku, ciśnienie wewnątrzbrzuszne, dolny zwieracz przełyku, ezofagitis, gruczolakorak przełyku, kaszel przewlekły, kifoza, klatka piersiowa, klatka piersiowa lejkowata, odnogi przepony, pectus excavatum, perystaltyka przełyku, połączenie przełykowo-żołądkowe, przepuklina okołoprzełykowa, przepuklina przeponowa, przepuklina rozworu przełykowego, przepuklina ślizgowa, przewlekła obturacyjna choroba płuc, refluks żołądkowo-przełykowy, rozwór przełykowy przepony, skolioza, więzadło przeponowo-przełykowe, wodobrzusze, worek przepuklinowy, zapalenie przełyku, zaparcie przewlekłe - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwór rdzenia kręgowego – Objawy
Nowotwory rdzenia kręgowego, zarówno łagodne, jak i złośliwe, początkowo mogą przebiegać bezobjawowo, jednak w miarę wzrostu guza pojawiają się charakterystyczne symptomy wynikające z ucisku na rdzeń kręgowy, korzenie nerwowe lub struktury kostne. Najczęstszym wczesnym objawem jest ból pleców, nasilający się w nocy lub podczas odpoczynku, promieniujący do kończyn i oporny na standardowe leczenie. W zależności od lokalizacji guza (odcinki C1-S5) obserwuje się różne zaburzenia neurologiczne, takie jak osłabienie mięśni, zaburzenia czucia, problemy z koordynacją oraz dysfunkcje zwieraczy. U dzieci mogą pojawić się dodatkowo zmiany w postawie kręgosłupa (np. skolioza) oraz utrata mobilności. Tempo progresji objawów zależy od typu guza – guzy łagodne rosną powoli, a złośliwe mogą powodować szybkie pogorszenie stanu neurologicznego nawet w ciągu kilku dni.
ból pleców, drętwienie, dysfunkcja seksualna, guz przerzutowy, guz rdzenia kręgowego, kifoza, korzeń nerwowy, lek przeciwbólowy, naczynie krwionośne, niestabilność kręgosłupa, nietrzymanie moczu, nietrzymanie stolca, nowotwór rdzenia kręgowego, odcinek krzyżowy kręgosłupa, odcinek lędźwiowy kręgosłupa, odcinek piersiowy kręgosłupa, odcinek szyjny kręgosłupa, osłabienie mięśni, parapareza, porażenie, promieniowanie bólu, skolioza, ucisk rdzenia kręgowego, zaburzenie czucia, zaburzenie oddychania, zaburzenie zwieracza, zatrzymanie moczu, zespół ucisku rdzenia kręgowego, złamanie patologiczne - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – Objawy
Zaburzenia wzrostu, definiowane jako wzrost poniżej 147 cm u dorosłych, obejmują szeroką grupę schorzeń prowadzących do karłowatości, zróżnicowanych pod względem etiologii i fenotypu. Wyróżnia się dwa główne typy: proporcjonalną niską posturę (PSS), najczęściej związaną z niedoborem hormonu wzrostu, oraz nieproporcjonalną niską posturę (DSS), z dominującą achondroplazją stanowiącą około 90% przypadków DSS. Achondroplazja charakteryzuje się krótkimi kończynami, dużą głową z wydatnym czołem, ograniczoną ruchomością stawów oraz licznymi powikłaniami ortopedycznymi i neurologicznymi, takimi jak lordoza lędźwiowa, szpotawość nóg, wodogłowie, bezdech senny i stenoza kanału kręgowego. Wzrost u dorosłych z achondroplazją wynosi średnio 132 cm u mężczyzn i 125 cm u kobiet, podczas gdy inne dysplazje kostne, jak hipochodroplazja czy dysplazja spondyloepifizarna wrodzona (SEDC), prezentują różne zakresy wzrostu i objawów klinicznych. Proporcjonalna niska postura manifestuje się wolnym tempem wzrostu, opóźnionym dojrzewaniem płciowym oraz proporcjonalnymi wymiarami ciała, co wymaga monitorowania tempa wzrostu i diagnostyki różnicowej, zwłaszcza w kontekście niedoboru hormonu wzrostu i zespołu Turnera.
achondroplazja, bezdech senny, drętwienie nóg, hipochondroplazja, infekcja ucha, karłowatość, karłowatość proporcjonalna, kifoza, lordoza lędźwiowa, nadwaga, niedobór hormonu wzrostu, rozszczep podniebienia, rozwój płciowy, siatka centylowa, skolioza, stenoza kanału kręgowego, stenoza kręgosłupa, szpotawość, ucisk rdzenia kręgowego, wodogłowie, zaburzenie wzrostu, zapalenie stawów, zapalenie ucha środkowego, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Karłowatość – Objawy
Karłowatość definiuje się jako wzrost dorosłego nieprzekraczający 147 cm, z przeciętnym wzrostem około 122 cm, wynikający z licznych schorzeń genetycznych lub chorobowych wpływających na rozwój kości i chrząstek. Wyróżnia się dwa główne typy: nieproporcjonalną, najczęściej spowodowaną achondroplazją (70% przypadków, częstość 1:15 000–1:40 000 urodzeń), charakteryzującą się krótkimi kończynami, dużą głową i dysproporcjami ciała; oraz proporcjonalną, zwykle wynikającą z niedoboru hormonu wzrostu, gdzie wszystkie części ciała są proporcjonalnie zmniejszone. Objawy achondroplazji obejmują m.in. krótkie ramiona i nogi, lordozę, szpotawość kończyn oraz hipotonię mięśniową u niemowląt, z dorosłym wzrostem około 125 cm u kobiet i 132 cm u mężczyzn. Dysplazja kręgowo-nasadowa wrodzona (SEDC) to rzadsza przyczyna nieproporcjonalnej karłowatości, z wzrostem dorosłych w zakresie 91–122 cm i charakterystycznymi deformacjami szkieletu i narządów.
achondroplazja, bezdech obturacyjny, bezdech senny, cięcie cesarskie, hipotonia, karłowatość, karłowatość nieproporcjonalna, karłowatość proporcjonalna, kifoza, kifoza piersiowo-lędźwiowa, lordoza, lordoza lędźwiowa, makrocefalia, napięcie mięśniowe, niedobór hormonu wzrostu, obstrukcyjny bezdech senny, przysadka mózgowa, rozszczep podniebienia, stenoza kręgosłupa, szpotawość, ucisk rdzenia kręgowego, wodogłowie, zapalenie stawów, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Osteoporoza – Objawy
Osteoporoza jest przewlekłą chorobą metaboliczną kości charakteryzującą się zmniejszoną gęstością mineralną kości (BMD) oraz zaburzeniami mikroarchitektury tkanki kostnej, co prowadzi do zwiększonej łamliwości i ryzyka złamań, zwłaszcza w obrębie kręgosłupa, biodra i nadgarstka. Choroba rozwija się stopniowo przez cztery stadia, z wartościami T-score w densytometrii DXA: osteopenia (T-score między -1 a -2,5), osteoporoza (T-score poniżej -2,5) oraz zaawansowana osteoporoza z licznymi złamaniami i widocznymi deformacjami. Wczesne stadia są bezobjawowe, co utrudnia diagnozę, a złamania niskoenergetyczne, zwłaszcza kompresyjne kręgów, stanowią główny objaw kliniczny. Czynniki ryzyka obejmują menopauzę, stosowanie glikokortykosteroidów, niskie BMI, palenie tytoniu, niedobory wapnia i witaminy D oraz choroby współistniejące.
badanie densytometryczne, badanie gęstości mineralnej kości, bisfosfoniany, BMI, denosumab, densytometria DXA, gęstość mineralna kości, glikokortykosteroidy, kifoza, mikroarchitektura tkanki kostnej, niedobór wapnia i witaminy D, osteopenia, osteoporoza, reumatoidalne zapalenie stawów, szczytowa masa kostna, T-score, teryparatyd, wdowi garb, złamania osteoporotyczne, złamanie biodra, złamanie nadgarstka - Leksykon chorób i schorzeń
Spina bifida – Leczenie
Leczenie spina bifida zależy od stopnia zaawansowania schorzenia i obejmuje zarówno operacje prenatalne, jak i poporodowe. Operacja prenatalna, wykonywana przed 26. tygodniem ciąży, zmniejsza ryzyko wodogłowia (występującego u 80-90% pacjentów z przepukliną oponowo-rdzeniową) oraz potrzebę wszczepienia zastawki komorowo-otrzewnowej (redukcja z 84% do 44%), a także poprawia zdolność samodzielnego chodzenia (wzrost z 24% do 44%). W przypadku braku operacji prenatalnej, zabieg chirurgiczny powinien być wykonany w ciągu 24-72 godzin po urodzeniu, celem zamknięcia ubytku i ochrony rdzenia kręgowego. Leczenie powikłań, takich jak wodogłowie, obejmuje standardowo wszczepienie zastawki VP lub alternatywnie zabieg ETV/CPC, który ma skuteczność 50-70% w zapobieganiu konieczności stosowania zastawki. Dodatkowo, pacjenci często wymagają zabiegów ortopedycznych, neurochirurgicznych (np. odkotwiczenie rdzenia) oraz terapii pęcherza neurogennego i problemów jelitowych, stosując m.in. czyste cewnikowanie przerywane, leki antycholinergiczne, czy zabiegi chirurgiczne powiększające pęcherz lub umożliwiające cewnikowanie.
antybiotykoterapia, cewnikowanie przerywane, dysfagia, endoskopowa wentrikulostomia trzeciej komory, kifoza, kolostomia, lek antycholinergiczny, mezenchymalne komórki macierzyste, operacja prenatalna, ortezy, pęcherz neurogenny, przepuklina oponowo-rdzeniowa, rozszczep kręgosłupa, skolioza, spina bifida occulta, stopa końsko-szpotawa, terapia komórkami macierzystymi, wodogłowie, zastawka komorowo-otrzewnowa, zespół zakotwiczonego rdzenia kręgowego - Leksykon chorób i schorzeń
Rdzeniowy zanik mięśni – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to genetyczna choroba neurodegeneracyjna spowodowana mutacją w genie SMN1, prowadząca do deficytu białka SMN i obumierania neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. W efekcie dochodzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni, co wpływa na funkcje motoryczne, oddechowe, połykanie oraz mowę. Kluczowe w opiece nad pacjentami z SMA jest multidyscyplinarne podejście, angażujące neurologa, pulmonologa, ortopedę, fizjoterapeutę, terapeutę zajęciowego, dietetyka, logopedę, genetyka, anestezjologa, psychologa oraz koordynatora opieki. Szczególną uwagę zwraca się na monitorowanie i wspomaganie funkcji oddechowych (np. nieinwazyjna wentylacja, ćwiczenia oddechowe, clearance dróg oddechowych), wsparcie żywieniowe (kontrola masy ciała, modyfikacje diety, zgłębniki NG i G-tube) oraz leczenie ortopedyczne (ortezy, chirurgia skoliozy). Rehabilitacja ruchowa i terapia zajęciowa są niezbędne do utrzymania funkcji motorycznych i samodzielności pacjentów.
badanie przesiewowe noworodków, białko SMN, dysfagia, fizjoterapia, gastrostomia, gen SMN1, kifoza, neuron ruchowy, nieinwazyjna wentylacja, nusinersen, onasemnogene abeparvovec, opieka paliatywna, orteza, podejście multidyscyplinarne, przykurcz stawowy, rdzeń kręgowy, rdzeniowy zanik mięśni, risdiplam, skolioza, terapia genowa, terapia zajęciowa, tracheostomia, zespół multidyscyplinarny, zgłębnik żywieniowy - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba charcota-mariego-tootha – Objawy
Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) to najczęstsza dziedziczna neuropatia obwodowa, dotykająca około 1 na 2500 osób, charakteryzująca się postępującym uszkodzeniem nerwów ruchowych i czuciowych. Objawy pojawiają się zwykle między 5. a 15. rokiem życia, manifestując się osłabieniem mięśni dystalnych kończyn, zanikiem mięśni, deformacjami stóp (pes cavus, palce młotkowate, equinovarus) oraz zaburzeniami czucia, takimi jak drętwienie i mrowienie. Typowe objawy ruchowe to opadanie stopy, zaburzenia chodu i częste upadki, a w miarę progresji choroby dochodzi do osłabienia mięśni rąk, co utrudnia precyzyjne czynności manualne. CMT może również powodować ból neuropatyczny i mięśniowo-szkieletowy oraz znaczne zmęczenie, wynikające z większego wysiłku podczas poruszania się i zaburzeń snu. W cięższych postaciach obserwuje się powikłania takie jak skolioza, dysfagia, porażenie strun głosowych oraz niewydolność oddechową, szczególnie przy wczesnym początku choroby.
akson, atrofia nerwu wzrokowego, bezdech senny, ból mięśniowo-szkieletowy, ból neuropatyczny, drętwienie, dysfagia, dysplazja stawu biodrowego, dyzartria, kifoskolioza, kifoza, mrowienie, mutacja genetyczna, nerw obwodowy, neuropatia obwodowa, niedoczynność tarczycy, opadanie stopy, palce młotkowate, parapareza, pes cavus, płaskostopie, porażenie strun głosowych, propriocepcja, ręka szponiasta, rozwój motoryczny, skolioza, stopa końsko-szpotawa, uszkodzenie nerwu obwodowego, zaburzenie czuciowe, zanik mięśni, zespół niespokojnych nóg, zwichnięcie rzepki, zwichnięcie stawu skokowego - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie kanału kręgowego – Etiologia i przyczyny
Zwężenie kanału kręgowego to schorzenie wynikające ze zmniejszenia przestrzeni wewnątrz kanału kręgowego, prowadzące do ucisku na rdzeń kręgowy lub korzenie nerwowe. Etiologia dzieli się na wrodzoną (około 9% przypadków) oraz nabytą, dominującą u osób powyżej 50. roku życia. Wrodzone przyczyny obejmują m.in. achondroplazję, osteopetrozę, dysrafizm kręgosłupa, zespół Morquio oraz deformacje takie jak skolioza czy kifoza. Nabyte zwężenie najczęściej wynika z procesów zwyrodnieniowych, takich jak osteoartroza, prowadząca do tworzenia osteofitów, przerostu stawów międzykręgowych i zmniejszenia wysokości przestrzeni międzykręgowej. Degeneracja krążków międzykręgowych manifestuje się przepukliną, uwypukleniem oraz chorobą zwyrodnieniową dysków. Dodatkowo, zmiany w więzadłach (pogrubienie ligamentum flavum, kostnienie tylnego więzadła podłużnego) oraz niestabilność kręgosłupa (kręgozmyk, skolioza, kifoza) przyczyniają się do zwężenia kanału. Czynniki ryzyka to wiek (dominujący, z występowaniem zmian u 95% osób >50 r.ż.), płeć żeńska, predyspozycje genetyczne, intensywna aktywność fizyczna, otyłość, palenie tytoniu oraz przebyte operacje kręgosłupa.
achondroplazja, akromegalia, choroba Pageta, choroba zwyrodnieniowa dysków, fluoroza, guz kręgosłupa, kifoza, kifoza piersiowo-lędźwiowa, korzeń nerwowy, kręgozmyk, odcinek lędźwiowy, odcinek piersiowy, odcinek szyjny, osteoartroza, osteofity, osteopetroza, otwór międzykręgowy, przepuklina dysku, reumatoidalne zapalenie stawów, skolioza, staw międzykręgowy, torbiel synowialna, ucisk na rdzeń kręgowy, uraz kręgosłupa, uwypuklenie dysku, więzadło żółte, wrodzone zwężenie kanału kręgowego, wyrośl kostna, zaburzenie segmentacji, zapalenie kości i szpiku, zapalenie krążka międzykręgowego, zespół Morquio, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zwężenie kanału kręgowego - Leksykon chorób i schorzeń
Wklęsłe żebro – Etiologia i przyczyny
Pectus excavatum, najczęstsza wrodzona deformacja klatki piersiowej, charakteryzuje się zapadnięciem mostka i przylegających żeber, co wynika z nieprawidłowego rozwoju chrząstki żebrowo-mostkowej. Histologicznie obserwuje się przedwczesne starzenie się chrząstki, obniżony poziom cynku, zmniejszoną aktywność chondrocytów oraz zaburzenia w układzie kolagenu, co skutkuje obniżoną stabilnością biomechaniczną. Etiologia jest wieloczynnikowa, z silnym podłożem genetycznym – 35-53% pacjentów ma krewnych pierwszego stopnia z tą wadą, a potencjalne mutacje zlokalizowano m.in. na chromosomach 5, 15, 17, 18 oraz w genie GAL3ST4 (mutacja g.chr7:99764688G>A). Deformacja często współwystępuje z zespołami tkanki łącznej, takimi jak Marfana (70% pacjentów), Ehlersa-Danlosa, Noonana (75-90%), Loeysa-Dietza, a także z innymi schorzeniami kostno-szkieletowymi jak skolioza czy kifozą.
choroba trzewna, chrząstka żebrowo-mostkowa, homocystynuria, kifoza, krzywica, neurofibromatoza typu I, osteogenesis imperfecta, pectus excavatum, skolioza, skrzywienie kręgosłupa, wada wrodzona, wrodzona łamliwość kości, zaburzenia przepływu krwi, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół Noonana, zespół Polanda - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół pradera-williego – Objawy
Zespół Pradera-Williego (ZPW) to rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane utratą funkcji genów na chromosomie 15, charakteryzujące się fazowym przebiegiem objawów. W okresie noworodkowym dominują hipotonia mięśniowa, słaby odruch ssania i trudności w karmieniu, prowadzące do zaburzenia rozwoju fizycznego („failure to thrive”). W kolejnych latach życia rozwija się hiperfagia z nienasyconym apetytem, co skutkuje otyłością typu centralnego i powikłaniami metabolicznymi, takimi jak cukrzyca typu 2, nadciśnienie tętnicze oraz choroby sercowo-naczyniowe. Typowe zaburzenia endokrynologiczne obejmują niedobór hormonu wzrostu, hipogonadyzm, niedoczynność tarczycy oraz centralną niewydolność nadnerczy. Wzrost jest znacznie obniżony, a rozwój płciowy opóźniony lub niepełny. Dodatkowo występują opóźnienia rozwoju psychoruchowego, łagodne do umiarkowanych zaburzenia funkcji poznawczych oraz charakterystyczne problemy behawioralne i psychiczne, w tym napady złości, obsesyjno-kompulsywne zachowania i zaburzenia lękowe.
bezdech senny, choroba afektywna dwubiegunowa, cukrzyca typu 2, dysfunkcja podwzgórza, dysplazja stawu biodrowego, gastropareza, hiperfagia, hipogonadyzm, hipopigmentacja, hipotonia mięśniowa, karmienie przez sondę, kifoza, krótkowzroczność, nadciśnienie tętnicze, narkolepsja, niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, niewydolność nadnerczy, niewydolność oddechowa, odruch ssania, osteopenia, płaskostopie, powikłania sercowo-naczyniowe, problemy z karmieniem, skolioza, wiotkość mięśni, wnętrostwo, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, zaburzenie genetyczne, zaburzenie rozwoju fizycznego, zespół Pradera-Williego - Leksykon chorób i schorzeń
Kyfoza – Patofizjologia i mechanizm
Kyfoza to patologiczne zwiększenie kifozy piersiowej powyżej normy 20-40°, mierzonej od kręgu T2 do T12, spowodowane klinowatym kształtem trzonów kręgów i zaburzeniami biomechanicznymi kręgosłupa. Etiologia kyfozy jest zróżnicowana i obejmuje posturalną (najczęstsza u młodzieży, związana z nieprawidłową postawą), chorobę Scheuermanna (klinowate zniekształcenie co najmniej trzech kolejnych kręgów o ≥5°), kyfozę wrodzoną (zaburzenia formowania i segmentacji kręgów), osteoporotyczne złamania kompresyjne (zwiększające kąt kyfozy o około 4° na złamanie), degeneracyjne zmiany krążków międzykręgowych, infekcje, urazy, powikłania jatrogenne (np. po laminektomii) oraz schorzenia nerwowo-mięśniowe i zapalne (np. ZZSK z HLA-B27). Patogeneza opiera się na nierównomiernym wzroście i mineralizacji kręgów, utracie integralności tylnej i przedniej kolumny kręgosłupa oraz zaburzeniach równowagi biomechanicznej, co prowadzi do progresji deformacji i przesunięcia środka ciężkości do przodu.
antygen zgodności tkankowej HLA-B27, choroba Scheuermanna, deformacja kyfotyczna, degeneracja krążków międzykręgowych, dystrofia mięśniowa, kąt kyfozy, kifoza, krążek międzykręgowy, kyfoza, kyfoza osteoporotyczna, kyfoza posturalna, kyfoza Scheuermanna, kyfoza strukturalna, kyfoza wrodzona, lordoza, martwica naczyniowa, osteogenesis imperfecta, osteoporoza, płaszczyzna strzałkowa, porażenie mózgowe, rak kości, rozszczep kręgosłupa, spondyloartropatia, spondylodeza, szpiczak mnogi, zaburzenie segmentacji, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, złamanie kompresyjne kręgu - Leksykon chorób i schorzeń
Krzywica – Objawy
Krzywica jest chorobą metaboliczną kości u niemowląt i małych dzieci, wynikającą z niedoboru witaminy D, wapnia lub fosforu, prowadzącą do zmiękczenia i osłabienia kości. Objawy kliniczne obejmują deformacje szkieletowe takie jak nogi szpotawe lub koślawe, pogrubienie nadgarstków i kostek, różaniec krzywiczy, klatkę piersiową gołębią oraz deformacje kręgosłupa i czaszki. Wczesne symptomy to m.in. drażliwość, wiotkość mięśni, pocenie się i opóźnione zamykanie ciemiączka. Hipokalcemia manifestuje się kurczami mięśni, drgawkami i tężyczką. Biochemicznie obserwuje się obniżone poziomy wapnia i fosforu, które normalizują się zwykle w ciągu tygodnia od rozpoczęcia leczenia. Krzywica najczęściej ujawnia się między 6. miesiącem a 2. rokiem życia, w okresie intensywnego wzrostu.
ból kości, chód kaczkowaty, ciemiączko, craniotabes, drgawki, failure to thrive, frontal bossing, hipokalcemia, kifoza, klatka piersiowa gołębia, kolana koślawe, krzywica, niedobór witaminy D, niskorosłość, nogi szpotawe, osłabienie mięśniowe, pogrubienie nadgarstków, próchnica zębów, różaniec krzywiczy, skolioza, tężyczka, złamania patologiczne - Leksykon chorób i schorzeń
Karłowatość – Zapobieganie i profilaktyka
Karłowatość to heterogenna grupa zaburzeń charakteryzujących się istotnym obniżeniem wzrostu, najczęściej wynikająca z mutacji genetycznych, takich jak achondroplazja, gdzie mutacja w genie FGFR3 prowadzi do dysplazji szkieletowej. Profilaktyka genetyczna, w tym poradnictwo oraz preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD), stanowią kluczowe narzędzia w zapobieganiu przekazaniu choroby potomstwu, zwłaszcza przy 50% ryzyku dziedziczenia achondroplazji przy jednym dotkniętym rodzicu. W przypadkach karłowatości endokrynologicznej, wczesna terapia hormonalna, w tym podawanie rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu (rhGH), jest skuteczna, szczególnie gdy wdrożona przed okresem pokwitania. Wartości wzrostu poprawiają się średnio o 1,57 cm rocznie podczas terapii vosoritidem (Voxzogo), lekiem ukierunkowanym na receptor NPR-B, który moduluje aktywność FGFR3, zatwierdzonym dla dzieci od 5 roku życia z otwartymi płytkami wzrostowymi, a obecnie także dla niemowląt, co pozwala na maksymalizację potencjału wzrostowego.
achondroplazja, bezdech senny, cyklaza guanylowa, dekompresja chirurgiczna, diagnostyka preimplantacyjna, dysplazja szkieletowa, FGFR3, fosforylacja, genu varum, hipofosfatemia, implant ślimakowy, karłowatość, karłowatość przysadkowa, kifoza, krzywica, mutacja genetyczna, niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, nogi koślawe, peptyd natriuretyczny, poradnictwo genetyczne, rekombinowany hormon wzrostu, spondylodeza, stenoza kręgosłupa, szpotawość kolan, ucisk rdzenia kręgowego, vosoritide, wariant patogenny, zaburzenie endokrynologiczne