Karłowatość
Objawy
Karłowatość definiuje się jako wzrost dorosłego nieprzekraczający 147 cm, z przeciętnym wzrostem około 122 cm, wynikający z licznych schorzeń genetycznych lub chorobowych wpływających na rozwój kości i chrząstek. Wyróżnia się dwa główne typy: nieproporcjonalną, najczęściej spowodowaną achondroplazją (70% przypadków, częstość 1:15 000–1:40 000 urodzeń), charakteryzującą się krótkimi kończynami, dużą głową i dysproporcjami ciała; oraz proporcjonalną, zwykle wynikającą z niedoboru hormonu wzrostu, gdzie wszystkie części ciała są proporcjonalnie zmniejszone. Objawy achondroplazji obejmują m.in. krótkie ramiona i nogi, lordozę, szpotawość kończyn oraz hipotonię mięśniową u niemowląt, z dorosłym wzrostem około 125 cm u kobiet i 132 cm u mężczyzn. Dysplazja kręgowo-nasadowa wrodzona (SEDC) to rzadsza przyczyna nieproporcjonalnej karłowatości, z wzrostem dorosłych w zakresie 91–122 cm i charakterystycznymi deformacjami szkieletu i narządów.
- Karłowatość – definicja i charakterystyka
- Typy karłowatości
- Objawy karłowatości
- Objawy achondroplazji
- Objawy dysplazji kręgowo-nasadowej wrodzonej (SEDC)
- Objawy karłowatości proporcjonalnej
- Powikłania związane z karłowatością
- Powikłania w achondroplazji
- Powikłania związane z karłowatością nieproporcjonalną
- Powikłania związane z karłowatością proporcjonalną
- Diagnoza karłowatości
- Progresja karłowatości
- Rokowanie i oczekiwana długość życia
- Podsumowanie
Karłowatość – definicja i charakterystyka
Karłowatość (ang. dwarfism) to stan medyczny charakteryzujący się wyjątkowo niskim wzrostem, który wynika z zaburzeń genetycznych lub stanów chorobowych. Ogólnie przyjmuje się, że o karłowatości mówimy, gdy dorosła osoba ma wzrost nieprzekraczający 147 cm. Średni wzrost dorosłych osób z karłowatością wynosi około 122 cm12. Karłowatość obejmuje setki różnych schorzeń, które wpływają na wzrost kości i/lub chrząstek, a także na rozmiar kończyn, tułowia i głowy danej osoby2.
Typy karłowatości
Karłowatość można podzielić na dwa główne typy: nieproporcjonalną i proporcjonalną34.
Karłowatość nieproporcjonalna
W przypadku karłowatości nieproporcjonalnej występuje dysproporcja między poszczególnymi częściami ciała. Najczęściej oznacza to, że osoba ma tułów o przeciętnym rozmiarze i bardzo krótkie kończyny, szczególnie w obrębie ramion i ud. Niektóre osoby mogą mieć jednak bardzo krótki tułów i krótkie kończyny, które są większe w stosunku do reszty ciała. W takich przypadkach głowa jest duża w porównaniu z resztą ciała15.
Najczęstszą przyczyną karłowatości nieproporcjonalnej jest achondroplazja, która odpowiada za około 70% wszystkich przypadków karłowatości6. Występuje ona z częstotliwością od 1 na 15 000 do 1 na 40 000 żywych urodzeń7.
Karłowatość proporcjonalna
Karłowatość proporcjonalna charakteryzuje się harmonijnym rozmiarem wszystkich części ciała, które są proporcjonalnie mniejsze. Głowa, tułów i kończyny są małe, ale pozostają w prawidłowych proporcjach względem siebie18. Ten typ karłowatości wynika zwykle ze schorzeń obecnych od urodzenia lub pojawiających się we wczesnym dzieciństwie, które ograniczają ogólny wzrost i rozwój8.
Częstą przyczyną karłowatości proporcjonalnej jest niedobór hormonu wzrostu, który występuje, gdy przysadka mózgowa nie produkuje wystarczającej ilości tego hormonu niezbędnego do prawidłowego wzrostu w dzieciństwie9.
Objawy karłowatości
Objawy karłowatości, poza niskim wzrostem, mogą się znacznie różnić w zależności od konkretnego schorzenia będącego jej przyczyną1. Poniżej przedstawiono główne objawy charakterystyczne dla różnych typów karłowatości.
Objawy achondroplazji
Achondroplazja, będąca najczęstszą przyczyną karłowatości nieproporcjonalnej, zwykle objawia się następującymi cechami157:
- Tułów o normalnym rozmiarze1
- Krótkie ramiona i nogi, ze szczególnie krótkimi górnymi częściami ramion i ud15
- Krótkie palce, często z szeroką przestrzenią między środkowym a serdecznym palcem (tzw. dłoń trójzębna)110
- Ograniczona ruchomość w stawach łokciowych111
- Nieproporcjonalnie duża głowa w stosunku do reszty ciała, z wydatnym czołem i spłaszczonym grzbietem nosa15
- Nogi wygięte łukowato (szpotawość), która z czasem się pogłębia15
- Wygięcie dolnej części kręgosłupa (lordoza), które z czasem się pogłębia15
- Dorosły wzrost wynoszący około 125 cm dla kobiet i 132 cm dla mężczyzn15
- Osłabione napięcie mięśniowe (hipotonia) u niemowląt1012
Objawy dysplazji kręgowo-nasadowej wrodzonej (SEDC)
Inną przyczyną karłowatości nieproporcjonalnej jest rzadziej występujące schorzenie zwane dysplazją kręgowo-nasadową wrodzoną (SEDC). Objawy mogą obejmować1813:
- Bardzo krótki tułów18
- Krótka szyja18
- Skrócone ramiona i nogi18
- Dłonie i stopy o normalnym rozmiarze18
- Szeroka, zaokrąglona klatka piersiowa18
- Lekko spłaszczone kości policzkowe18
- Rozszczep podniebienia18
- Zniekształcenia bioder powodujące skręcenie kości udowych do wewnątrz18
- Skrzywiona lub zniekształcona stopa18
- Niestabilne kręgi szyjne18
- Postępujące zgarbienie górnej części kręgosłupa (kifoza)18
- Postępujące wygięcie dolnej części kręgosłupa (lordoza)18
- Problemy ze wzrokiem i słuchem18
- Zapalenie stawów i problemy z ruchomością stawów18
- Wzrost dorosłego człowieka w zakresie od 91 cm do nieco ponad 122 cm18
Objawy karłowatości proporcjonalnej
W przypadku karłowatości proporcjonalnej, której częstą przyczyną jest niedobór hormonu wzrostu, objawy mogą obejmować1413:
- Wolniejszy wzrost niż oczekiwany dla danego wieku1413
- Wzrost poniżej trzeciego percentyla na standardowych siatkach centylowych dla danego wieku1413
- Opóźniony lub brak rozwoju seksualnego w okresie dojrzewania1413
- Słaby rozwój jednego lub więcej układów organizmu113
- Mniejsza głowa, ramiona i nogi, wszystkie proporcjonalne względem siebie14
- Mniejsze układy narządów14
Powikłania związane z karłowatością
Osoby z karłowatością mogą doświadczać różnych powikłań zdrowotnych, które różnią się w zależności od rodzaju schorzenia będącego przyczyną karłowatości15. Poniżej przedstawiono najczęstsze powikłania.
Powikłania w achondroplazji
Pacjenci z achondroplazją mogą doświadczać następujących powikłań151617:
- Ból pleców i nóg1615
- Problemy z oddychaniem, w tym bezdech senny (zatrzymanie oddychania podczas snu)1617
- Otyłość162″>18
- Nawracające infekcje ucha i możliwa utrata słuchu1617
- Skrzywienie kręgosłupa1615
- Nogi wygięte łukowato (szpotawość)1617
- Nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego wokół mózgu (wodogłowie)1617
- Obstrukcyjny bezdech senny1617
- Problemy z oddychaniem, w tym bezdech i chrapanie podczas snu17
- Infekcje ucha spowodowane zwężeniem trąbek Eustachiusza17
- Zmniejszona siła mięśniowa – dziecko ma słabsze napięcie mięśniowe niż normalnie i wymaga odpowiedniego wsparcia, dopóki grupy mięśniowe nie będą gotowe do podtrzymania szyi i kręgosłupa17
- Zwężenie otworu wielkiego (foramen magnum) – dziecko ma mniejszy niż normalnie otwór u podstawy czaszki, gdzie zaczyna się rdzeń kręgowy. Może to czasem powodować ucisk na pień mózgu i wywoływać objawy, w tym bezdechy i objawy neurologiczne17
U dorosłych z achondroplazją mogą wystąpić dodatkowe problemy, takie jak19:
- Ucisk nerwów – nerwy w dolnej części pleców lub okolicy lędźwiowej są ściśnięte, co może powodować objawy takie jak drętwienie lub mrowienie w nogach19
- Otyłość – większość dorosłych doświadcza trudności w utrzymaniu zdrowej wagi w stosunku do swojego wzrostu19
- Stłoczone zęby – szczęka jest zwykle mała, co powoduje stłoczenie zębów19
- Wyższe ryzyko podczas ciąży – kobiety ciężarne z achondroplazją wymagają specjalistycznej opieki okołoporodowej. Cięcie cesarskie jest zwykle preferowanym sposobem porodu19
Powikłania związane z karłowatością nieproporcjonalną
Charakterystyczne cechy czaszki, kręgosłupa i kończyn występujące w większości form karłowatości nieproporcjonalnej mogą prowadzić do następujących powikłań20:
- Opóźnienia w rozwoju umiejętności motorycznych, takich jak siadanie, raczkowanie i chodzenie20
- Częste infekcje ucha i ryzyko utraty słuchu20
- Szpotawość nóg20
- Trudności z oddychaniem podczas snu (bezdech senny)20
- Ucisk na rdzeń kręgowy u podstawy czaszki20
- Nadmiar płynu wokół mózgu (wodogłowie)20
- Stłoczone zęby20
- Postępujące ciężkie zgarbienie lub wygięcie pleców z bólem pleców lub problemami z oddychaniem20
- Zwężenie kanału w dolnej części kręgosłupa (stenoza kręgosłupa), powodujące ucisk na rdzeń kręgowy i w konsekwencji ból lub drętwienie nóg20
- Zapalenie stawów20
- Przyrost masy ciała, który może dodatkowo komplikować problemy ze stawami i kręgosłupem oraz powodować ucisk na nerwy20
Powikłania związane z karłowatością proporcjonalną
W przypadku karłowatości proporcjonalnej, problemy we wzroście i rozwoju często prowadzą do powikłań związanych ze słabo rozwiniętymi narządami21:
- Problemy z sercem, które często występują w zespole Turnera, mogą mieć znaczący wpływ na zdrowie21
- Brak dojrzałości seksualnej związany z niedoborem hormonu wzrostu lub zespołem Turnera wpływa zarówno na rozwój fizyczny, jak i funkcjonowanie społeczne21
Diagnoza karłowatości
Karłowatość nieproporcjonalna jest zwykle widoczna przy urodzeniu lub we wczesnym niemowlęctwie. Karłowatość proporcjonalna może nie być zauważalna od razu i często jest diagnozowana później w dzieciństwie lub w wieku nastoletnim, gdy dziecko nie rośnie w oczekiwanym tempie122.
Pediatra prawdopodobnie zbada kilka czynników, aby dowiedzieć się więcej o wzroście dziecka i ustalić, czy dziecko ma stan związany z karłowatością23. Ważne jest, aby zabierać dziecko na wszystkie regularnie zaplanowane wizyty kontrolne i coroczne spotkania przez całe dzieciństwo. Wizyty te są okazją dla lekarza dziecka do śledzenia wzrostu, zauważenia opóźnień w oczekiwanym wzroście i znalezienia innych problemów w innych obszarach rozwoju i zdrowia22.
Progresja karłowatości
Progresja karłowatości zależy od jej typu i przyczyny. W achondroplazji, która jest najczęstszą przyczyną karłowatości, można zaobserwować następujące zmiany w czasie172425:
- U prawie wszystkich niemowląt z achondroplazją występuje kifoza piersiowo-lędźwiowa (TLK), która objawia się jako wygarbienie w dolnej części pleców. TLK jest prawdopodobnie spowodowane większym rozmiarem głowy i niskim napięciem mięśniowym u dzieci, które jeszcze nie chodzą. Poprawia się bez leczenia u 90% dzieci z achondroplazją po uzyskaniu dobrej kontroli tułowia i rozpoczęciu chodzenia24
- Po tym, jak dziecko staje się dobrym piechurem, u osób z achondroplazją rozwija się wzmożona lordoza lędźwiowa, zwana także lordozą24
- Kanał kręgowy jest mniejszy niż typowy w achondroplazji25
- Zaburzenia oddychania podczas snu (bezdech) są częste w achondroplazji. W dużej kohorcie do 38% dzieci z achondroplazją miało ciężki bezdech25
- Bezdech obturacyjny wynika z blokady przepływu powietrza do płuc i z płuc przy odpowiednim napędzie oddechowym. Jest to najczęstszy typ bezdechu w achondroplazji ze względu na cofnięcie środkowej części twarzy i hipotonię mięśni gardła25
- Objawy bezdechu obturacyjnego mogą obejmować zmęczenie, drażliwość i senność w ciągu dnia25
- Stenoza kręgosłupa w odcinku lędźwiowym jest stosunkowo częsta u dorosłych z achondroplazją, chociaż może wystąpić w każdym wieku25
- Objawy obejmują ból nóg związany z aktywnością, który ustępuje po przykucnięciu, mrowienie, uczucie szpilek i igieł lub drętwienie stóp, osłabienie nóg lub rzadko zaburzenia kontroli funkcji pęcherza lub jelit25
Rokowanie i oczekiwana długość życia
Rokowanie całkowicie zależy od choroby podstawowej26. Ogólnie rzecz biorąc, większość osób z karłowatością nie ma poważnych problemów zdrowotnych i prowadzi pełne i zdrowe normalne życie26.
Oczekiwana długość życia jest normalna w achondroplazji26. Jednak niektóre schorzenia powodujące karłowatość mogą mieć związane problemy medyczne, które mogą znacząco wpływać na zdolności i zdrowie26.
W przypadku wielu form karłowatości, osoby zdiagnozowane mają normalną długość życia przy leczeniu mającym na celu łagodzenie objawów. Inne formy, niestety, wiążą się z krótszą długością życia15.
Podsumowanie
Karłowatość to zespół schorzeń charakteryzujących się wzrostem dorosłego poniżej 147 cm. Najczęstszą przyczyną jest achondroplazja, która prowadzi do nieproporcjonalnie krótkiego wzrostu. Objawy różnią się w zależności od typu karłowatości, ale mogą obejmować krótkie kończyny, dużą głowę, problemy z kręgosłupem, zaburzenia oddychania podczas snu i inne komplikacje zdrowotne. Pomimo tych wyzwań, większość osób z karłowatością ma normalną długość życia i inteligencję. Regularne badania lekarskie są niezbędne do zarządzania potencjalnymi powikłaniami i poprawy jakości życia1526.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.