wrodzony niedobór odporności

Wrodzony niedobór odporności (pierwotny niedobór odporności, PNO) to grupa chorób genetycznych charakteryzujących się nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego. Zaburzenia te wynikają z mutacji genów odpowiedzialnych za rozwój i funkcjonowanie komórek odpornościowych, co prowadzi do zwiększonej podatności na infekcje.

Istnieje ponad 400 różnych typów wrodzonych niedoborów odporności, które mogą dotyczyć odporności humoralnej (związanej z przeciwciałami), komórkowej (związanej z limfocytami T), fagocytozy lub układu dopełniacza. Najczęściej występujące PNO to pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) oraz selektywny niedobór IgA.

Objawy wrodzonego niedoboru odporności obejmują nawracające, ciężkie lub nietypowe infekcje, słabą odpowiedź na standardowe leczenie antybiotykami, opóźniony wzrost i rozwój oraz zwiększone ryzyko chorób autoimmunologicznych i nowotworów. Diagnostyka opiera się na badaniach immunologicznych, w tym ocenie poziomów immunoglobulin, analizie subpopulacji limfocytów oraz testach funkcjonalnych układu odpornościowego.

Leczenie wrodzonych niedoborów odporności zależy od typu i nasilenia zaburzenia. Może obejmować substytucję immunoglobulin (dożylnie lub podskórnie), profilaktykę antybiotykową, leczenie chorób towarzyszących oraz w najcięższych przypadkach przeszczepienie szpiku kostnego lub terapię genową. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie znacząco poprawiają rokowanie i jakość życia pacjentów z PNO.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl