sekwencjonowanie pojedynczych komórek
Sekwencjonowanie pojedynczych komórek (ang. single-cell sequencing) to zaawansowana technologia genomiczna umożliwiająca analizę materiału genetycznego na poziomie pojedynczej komórki. W przeciwieństwie do tradycyjnych metod sekwencjonowania, które badają DNA lub RNA z całej populacji komórek, ta technika pozwala na identyfikację różnic genetycznych między poszczególnymi komórkami w obrębie tkanki lub narządu.
Metoda ta ma szczególne znaczenie w onkologii, gdzie heterogenność genetyczna guza może wpływać na skuteczność terapii. Dzięki sekwencjonowaniu pojedynczych komórek możliwe jest mapowanie klonalnej ewolucji nowotworu, identyfikacja rzadkich subpopulacji komórek opornych na leczenie oraz precyzyjne określenie genetycznych mechanizmów progresji choroby.
W immunologii sekwencjonowanie pojedynczych komórek pozwala na dogłębną charakterystykę różnorodności receptorów limfocytów T i B, co ma kluczowe znaczenie dla zrozumienia odpowiedzi immunologicznej. Technika ta znajduje również zastosowanie w neurologii, umożliwiając klasyfikację typów komórek nerwowych oraz badanie ich specyficznych funkcji w złożonych sieciach neuronalnych.
Najnowsze osiągnięcia w tej dziedzinie obejmują wielowymiarowe sekwencjonowanie, łączące analizę genomu, transkryptomu, epigenomu i proteomu pojedynczych komórek, co dostarcza kompleksowego obrazu funkcjonowania komórki. Metoda ta staje się standardem w badaniach nad medycyną precyzyjną, umożliwiając zindywidualizowane podejście do diagnostyki i terapii.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak wewnątrzprzewodowy in situ (dcis) – Patofizjologia i mechanizm
Rak wewnątrzprzewodowy in situ (DCIS) to nowotwór przedinwazyjny piersi, charakteryzujący się proliferacją nieinwazyjnych komórek nabłonkowych ograniczonych do przewodów mlekowych, bez przekroczenia błony podstawnej. DCIS jest heterogenną jednostką chorobową, klasyfikowaną na trzy stopnie złośliwości (niski, pośredni, wysoki) oraz różne wzorce architektoniczne (comedo, cribriform, micropapillary, solid, mieszany), które mają znaczenie prognostyczne. Zmiany genetyczne, takie jak mutacje w genach BRCA1/2 (obecne u 3,3-5,9% pacjentek z DCIS), utrata heterozygotyczności (>70% przypadków wysokiego stopnia), nadekspresja HER2/neu oraz mutacje p53, odgrywają kluczową rolę w patogenezie i progresji DCIS. Ryzyko progresji do inwazyjnego raka piersi (IDC) wynosi 20-50%, przy czym DCIS wysokiego stopnia częściej i szybciej ulega inwazji. Wskaźniki nawrotów miejscowych po leczeniu sięgają 40% w 15-letniej obserwacji, z 28% nawrotów jako choroba inwazyjna. Czynniki ryzyka obejmują płeć żeńską, wiek (szczyt 65-69 lat), historię rodzinną, mutacje genetyczne, ekspozycję na estrogen, otyłość, wysoką gęstość mammograficzną oraz wcześniejszą radioterapię klatki piersiowej.
błona podstawna, czynnik wzrostu fibroblastów, ekspozycja na estrogen, hormonalna terapia zastępcza, inhibitor aromatazy, inwazyjny rak piersi, inwazyjny rak przewodowy, komórki mioepitelialne, lumpektomia, macierz pozakomórkowa, margines chirurgiczny, markery molekularne, mastektomia, metylacja DNA, mikrośrodowisko nowotworowe, mutacja BRCA, mutacja DNA, mutacja p53, nadekspresja HER2, profil genomowy, rak przedinwazyjny, rak wewnątrzprzewodowy in situ, receptor estrogenowy, receptor progesteronowy, sekwencjonowanie pojedynczych komórek, szlak Hedgehog, szlak Wnt, terapia endokrynna, terapia hormonalna, trastuzumab, zmiana genetyczna