profil genomowy
Profil genomowy to kompleksowa analiza genetycznego materiału (DNA) organizmu, obejmująca badanie struktury, funkcji i ekspresji wszystkich genów. Technika ta pozwala na identyfikację mutacji, wariantów i polimorfizmów, które mogą być związane z określonymi chorobami lub predyspozycjami do ich rozwoju.
W medycynie klinicznej profile genomowe wykorzystuje się do personalizacji leczenia, szczególnie w onkologii, gdzie umożliwiają charakterystykę molekularną nowotworów i dobór terapii celowanej. Metody używane do tworzenia profili genomowych obejmują sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), mikromacierze DNA oraz analizy polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP).
Zastosowanie profilowania genomowego w praktyce medycznej stanowi fundament medycyny precyzyjnej, pozwalając na wczesne wykrywanie chorób, ocenę ryzyka ich wystąpienia oraz monitorowanie skuteczności leczenia. Coraz częściej profile genomowe znajdują zastosowanie w diagnostyce prenatalnej, farmakogenetyce oraz w badaniach populacyjnych nad zróżnicowaniem genetycznym.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak wewnątrzprzewodowy in situ (dcis) – Patofizjologia i mechanizm
Rak wewnątrzprzewodowy in situ (DCIS) to nowotwór przedinwazyjny piersi, charakteryzujący się proliferacją nieinwazyjnych komórek nabłonkowych ograniczonych do przewodów mlekowych, bez przekroczenia błony podstawnej. DCIS jest heterogenną jednostką chorobową, klasyfikowaną na trzy stopnie złośliwości (niski, pośredni, wysoki) oraz różne wzorce architektoniczne (comedo, cribriform, micropapillary, solid, mieszany), które mają znaczenie prognostyczne. Zmiany genetyczne, takie jak mutacje w genach BRCA1/2 (obecne u 3,3-5,9% pacjentek z DCIS), utrata heterozygotyczności (>70% przypadków wysokiego stopnia), nadekspresja HER2/neu oraz mutacje p53, odgrywają kluczową rolę w patogenezie i progresji DCIS. Ryzyko progresji do inwazyjnego raka piersi (IDC) wynosi 20-50%, przy czym DCIS wysokiego stopnia częściej i szybciej ulega inwazji. Wskaźniki nawrotów miejscowych po leczeniu sięgają 40% w 15-letniej obserwacji, z 28% nawrotów jako choroba inwazyjna. Czynniki ryzyka obejmują płeć żeńską, wiek (szczyt 65-69 lat), historię rodzinną, mutacje genetyczne, ekspozycję na estrogen, otyłość, wysoką gęstość mammograficzną oraz wcześniejszą radioterapię klatki piersiowej.
błona podstawna, czynnik wzrostu fibroblastów, ekspozycja na estrogen, hormonalna terapia zastępcza, inhibitor aromatazy, inwazyjny rak piersi, inwazyjny rak przewodowy, komórki mioepitelialne, lumpektomia, macierz pozakomórkowa, margines chirurgiczny, markery molekularne, mastektomia, metylacja DNA, mikrośrodowisko nowotworowe, mutacja BRCA, mutacja DNA, mutacja p53, nadekspresja HER2, profil genomowy, rak przedinwazyjny, rak wewnątrzprzewodowy in situ, receptor estrogenowy, receptor progesteronowy, sekwencjonowanie pojedynczych komórek, szlak Hedgehog, szlak Wnt, terapia endokrynna, terapia hormonalna, trastuzumab, zmiana genetyczna - Leksykon chorób i schorzeń
Neuroblastoma – Epidemiologia
Neuroblastoma jest najczęstszym pozaczaszkowym nowotworem litym u dzieci, stanowiącym 6-10% wszystkich nowotworów pediatrycznych i odpowiadającym za około 15% zgonów nowotworowych w tej grupie wiekowej. Roczna zapadalność w USA wynosi 650-800 przypadków, co przekłada się na 10,2 na milion dzieci i 65 na milion niemowląt. Mediana wieku diagnozy to 17-19 miesięcy, z 37% przypadków rozpoznawanych w okresie niemowlęcym i 90% przed 5. rokiem życia. Choroba występuje częściej u chłopców (stosunek 1,3:1) oraz u rasy kaukaskiej. Rodzinne przypadki stanowią 1-2%, głównie związane z mutacjami genu ALK. W około 50% przypadków diagnozuje się przerzuty, co wiąże się z gorszym rokowaniem. Klasyfikacja prognostyczna COG uwzględnia wiek, stadium, amplifikację MYCN, histologię i ploidię DNA, a negatywne markery to m.in. wiek >18 miesięcy, przerzuty, amplifikacja MYCN, utrata 1p i 11q oraz zysk 17q. Pięcioletnie przeżycie względne wynosi >90% w niskim ryzyku, ale <50% w wysokim ryzyku, pomimo intensywnej terapii.
amplifikacja MYCN, badanie obrazowe, badanie przesiewowe, biopsja płynna, diagnostyka obrazowa, guz wieloogniskowy, inhibitor ALK, katecholaminy w moczu, mutacja ALK, nawrót choroby, neuroblastoma, neuroblastoma wysokiego ryzyka, neurofibromatoza typu 1, profil genomowy, terapia wielomodalna, zapadalność roczna, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Costello, zespół Li-Fraumeni