trombocytemia samoistna

Trombocytemia samoistna (ET, Essential Thrombocythemia) to rzadka, przewlekła choroba mieloproliferacyjna charakteryzująca się nadmierną produkcją płytek krwi (trombocytów) przez szpik kostny. Prowadzi to do utrzymującej się trombocytozy we krwi obwodowej, przekraczającej wartość 450 000/μl, przy jednoczesnym braku wtórnych przyczyn nadpłytkowości.

W patogenezie choroby kluczową rolę odgrywają mutacje somatyczne, w tym JAK2 V617F (obecna u około 50-60% pacjentów), CALR (25-30%) oraz MPL (5-10%). U niewielkiego odsetka chorych nie stwierdza się żadnej z tych mutacji (przypadki tzw. potrójnie negatywne). Mutacje te prowadzą do niezależnej od cytokin proliferacji megakariocytów i nadmiernej produkcji płytek krwi.

Przebieg kliniczny charakteryzuje się powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi (tętniczymi i żylnymi) oraz krwotocznymi. Pacjenci mogą również doświadczać objawów ogólnych jak zmęczenie, świąd skóry, erytromelalgia czy powiększenie śledziony. Szczególnie niebezpieczne są incydenty zakrzepowe w naczyniach mózgowych, wieńcowych i naczyniach trzewnych. Długotrwały przebieg choroby wiąże się z ryzykiem transformacji w mielofibrozę (w 10-20% przypadków) lub ostrą białaczkę szpikową (w 1-5%).

Leczenie zależy od stratyfikacji ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych, uwzględniającej wiek pacjenta (≥60 lat), historię powikłań zakrzepowych oraz obecność czynników ryzyka sercowo-naczyniowego. U pacjentów z grupy niskiego ryzyka zaleca się kwas acetylosalicylowy w małej dawce, natomiast w grupie wysokiego ryzyka stosuje się leki cytoredukcyjne (hydroksymocznik, anagrelid, interferon alfa). Średni czas przeżycia pacjentów z trombocytemią samoistną jest zbliżony do populacji ogólnej przy odpowiednim leczeniu.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl