ichtyoza sprzężona z chromosomem X

Ichtyoza sprzężona z chromosomem X (XLRI) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba skóry, dziedziczona recesywnie w sposób sprzężony z płcią. Schorzenie to występuje głównie u mężczyzn, podczas gdy kobiety są najczęściej bezobjawowymi nosicielkami mutacji.

Choroba spowodowana jest mutacją w genie STS zlokalizowanym na chromosomie X, kodującym enzym sulfatazę steroidową. Deficyt tego enzymu prowadzi do nieprawidłowego rogowacenia naskórka. Charakterystyczne objawy obejmują suchą, łuszczącą się skórę z ciemnymi, wielokątnymi łuskami, szczególnie widocznymi na tułowiu, szyi i kończynach.

XLRI często ujawnia się już w okresie noworodkowym jako tzw. „dziecko kolodionowe”, gdzie noworodek pokryty jest błoną przypominającą celofan. W diagnostyce pomocne są badania genetyczne, testy enzymatyczne oraz histopatologia skóry. Leczenie jest głównie objawowe, oparte na stosowaniu emolientów, keratolitycznych maści oraz retinoidów doustnych w cięższych przypadkach.

Rokowanie jest zwykle dobre, choć choroba ma charakter przewlekły i wymaga stałej pielęgnacji skóry. Pacjenci powinni być objęci interdyscyplinarną opieką dermatologiczną i genetyczną. Istotna jest również porada genetyczna dla rodzin osób dotkniętych schorzeniem.