ostra przemijająca porfiria

Ostra przemijająca porfiria (acute intermittent porphyria, AIP) to rzadka choroba metaboliczna należąca do grupy porfirii wątrobowych. Jest spowodowana niedoborem enzymu deaminazy porfobilinogenu, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia się prekursorów hemu, głównie kwasu delta-aminolewulinowego (ALA) i porfobilinogenu (PBG) w organizmie.

Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco, z niepełną penetracją genu. Objawy kliniczne występują u około 10-20% osób z defektem genetycznym. AIP charakteryzuje się ostrymi atakami, które mogą być wyzwalane przez liczne czynniki, w tym leki (barbiturany, sulfonamidy, niektóre antybiotyki), alkohol, infekcje, głodzenie, stres oraz zmiany hormonalne (np. podczas cyklu menstruacyjnego).

Główne objawy AIP to silne bóle brzucha (często prowadzące do błędnego rozpoznania ostrego brzucha), zaburzenia neuropsychiatryczne (neuropatia obwodowa, zaburzenia świadomości, drgawki, zaburzenia psychiczne), zaburzenia autonomiczne (tachykardia, nadciśnienie, zaparcia) oraz hiponatremia. Charakterystyczny jest brak objawów skórnych, które występują w innych typach porfirii.

Diagnostyka opiera się na oznaczeniu zwiększonego wydalania ALA i PBG w moczu, szczególnie podczas ataku. W leczeniu ostrych ataków stosuje się hematynę, glukozę w dużych dawkach oraz leczenie objawowe. Kluczowe znaczenie ma profilaktyka polegająca na unikaniu czynników wyzwalających ataki oraz odpowiednia edukacja pacjenta.