mutacja filagryny
Mutacja filagryny (FLG) to genetyczna zmiana w genie kodującym filagrynę – białko kluczowe dla prawidłowej funkcji bariery naskórkowej. Filagryna odpowiada za wiązanie keratyny w komórkach naskórka, uczestniczy w procesie rogowacenia i utrzymaniu nawilżenia skóry.
Mutacje w genie filagryny są głównym czynnikiem predysponującym do rozwoju atopowego zapalenia skóry (AZS), ichtyozy zwykłej oraz innych schorzeń z dysfunkcją bariery naskórkowej. Najczęstsze mutacje to R501X i 2282del4, prowadzące do utraty funkcji białka. Deficyt filagryny skutkuje zwiększoną przeznaskórkową utratą wody, zaburzeniem pH skóry i zwiększoną podatnością na alergeny i patogeny.
Obecność mutacji filagryny zwiększa również ryzyko rozwoju astmy, alergicznego nieżytu nosa i alergii pokarmowych u pacjentów z AZS, co potwierdza koncepcję „marszu atopowego”. Diagnostyka genetyczna mutacji FLG ma znaczenie prognostyczne i może wpływać na indywidualizację terapii dermatologicznej, szczególnie w przypadkach ciężkiego, opornego na leczenie AZS.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wyprysk dyshidrotyczny – Etiologia i przyczyny
Wyprysk dyshidrotyczny (pompholyx) to przewlekła dermatoza charakteryzująca się pęcherzykowatymi zmianami na dłoniach i stopach, o nie do końca poznanej, wieloczynnikowej etiologii. Choroba wykazuje silne powiązania genetyczne, w tym dziedziczenie autosomalne dominujące z lokusem na chromosomie 18, oraz częste współwystępowanie z atopowym zapaleniem skóry (około 50% przypadków). Czynniki wyzwalające obejmują kontakt z metalami takimi jak nikiel, kobalt (zalecana dieta niskokobaltowa z limitem spożycia około 12 μg/dzień) i chrom, alergiczne i drażniące kontaktowe zapalenie skóry (w tym alergeny kosmetyczne i detergenty), infekcje grzybicze (np. tinea pedis) oraz warunki środowiskowe, takie jak wysoka wilgotność, promieniowanie UVA i ekstremalne temperatury. Nadmierna potliwość i częsty kontakt z wodą również zaostrzają objawy, podobnie jak stres psychologiczny, który moduluje odpowiedź immunologiczną.
antykoncepcja hormonalna, atopia, AZS, immunoglobuliny dożylne, immunoterapia nowotworowa, katar sienny, kontaktowe zapalenie skóry, mutacja filagryny, nadmierna potliwość, pęcherzyki wypełnione płynem, pompholyx, promieniowanie UVA, tinea pedis, układ dopełniacza, wyprysk dyshidrotyczny, zakażenie bakteryjne skóry, zespół rekonstytucji immunologicznej - Leksykon chorób i schorzeń
Alergia na nikiel – Patofizjologia i mechanizm
Alergia na nikiel jest najczęstszą przyczyną alergicznego kontaktowego zapalenia skóry (ACD) w krajach uprzemysłowionych i stanowi klasyczny przykład nadwrażliwości typu IV, z kluczową rolą limfocytów T. Proces uczulenia przebiega w dwóch fazach: sensytyzacji, gdzie jony niklu penetrują skórę, indukując produkcję cytokin prozapalnych (TNF-α, IL-1, TSLP) i aktywację komórek dendrytycznych, oraz fazy wywołania, w której ponowna ekspozycja na nikiel prowadzi do aktywacji limfocytów T CD4+ i CD8+ i rozwoju objawów klinicznych w ciągu 24-72 godzin. Mechanizmy immunologiczne obejmują prezentację haptenów niklu przez MHC klasy I i II, aktywację receptorów Toll-podobnych (szczególnie TLR4) oraz szlak kinazy p38 MAPK, z kluczową rolą fosforylacji MKK6 w komórkach dendrytycznych. Czynniki genetyczne, takie jak mutacje genu filagryny i polimorfizmy TNF-α (genotyp TNFA308 A/A i GA), zwiększają podatność na alergię. Diagnostyka opiera się na testach płatkowych oraz, w przypadku systemowej alergii kontaktowej na nikiel (SNAS), na testach prowokacji doustnej z 0,6 mg siarczanu niklu po 4-6 tygodniach diety eliminacyjnej.
alergiczne kontaktowe zapalenie skóry, autoimmunologiczna choroba tarczycy, choroba autoimmunologiczna, cyklosporyna, cytokina prozapalna, dieta niskonieklowa, faza sensytyzacji, faza wywołania, kinaza białkowa aktywowana mitogenami, komórka Langerhansa, kortykosteroid ogólnoustrojowy, limfocyt CD4+, limfocyt CD8, limfocyt T, mikrobiom jelitowy, mutacja filagryny, nadwrażliwość typu IV, objawy żołądkowo-jelitowe, prezentacja antygenu, reaktywność krzyżowa, receptor Toll-podobny 4, semaforyna 3A, systemowa alergia na nikiel, terapia PUVA, test płatkowy, zespół jelita drażliwego