heterozygotyczny nosiciel
Heterozygotyczny nosiciel to osoba, która ma dwie różne formy (allele) tego samego genu, otrzymane od obojga rodziców. W kontekście chorób genetycznych, heterozygotyczny nosiciel posiada jeden prawidłowy allel i jeden zmutowany, który może być odpowiedzialny za wystąpienie choroby.
W przypadku chorób recesywnych, heterozygotyczni nosiciele zwykle nie wykazują objawów choroby, ponieważ prawidłowy allel jest wystarczający do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Jednakże mogą oni przekazać zmutowany allel potomstwu. Jeśli oboje rodzice są heterozygotycznymi nosicielami tej samej mutacji, istnieje 25% ryzyko, że ich dziecko odziedziczy dwa zmutowane allele i rozwinie chorobę.
W przypadku chorób dominujących, heterozygotyczni nosiciele zazwyczaj manifestują objawy choroby, choć często o mniejszym nasileniu niż homozygoty. Identyfikacja heterozygotycznych nosicieli jest istotna w poradnictwie genetycznym, szczególnie w przypadku planowania rodziny, oraz w badaniach przesiewowych populacji pod kątem częstych chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza czy anemia sierpowata.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Simvagen 40
Symwastatyna, podobnie jak inne statyny, wiąże się z ryzykiem wystąpienia miopatii, która może manifestować się bólami mięśni, osłabieniem oraz znacznym wzrostem aktywności kinazy kreatynowej (CK) powyżej 10-krotności górnej granicy normy (GGN). W ciężkich przypadkach może dojść do rabdomiolizy z ostrą niewydolnością nerek. Ryzyko to jest zależne od dawki: 0,03% przy 20 mg/dobę, 0,08% przy 40 mg/dobę oraz 0,61% przy 80 mg/dobę. Dawka 80 mg jest zarezerwowana dla pacjentów z ciężką hipercholesterolemią i wysokim ryzykiem sercowo-naczyniowym, u których niższe dawki okazały się nieskuteczne. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów pochodzenia azjatyckiego oraz u nosicieli allelu C genu SLCO1B1 c.521T>C, u których ryzyko miopatii jest istotnie zwiększone. Monitorowanie aktywności CK jest wskazane zwłaszcza przy dawkach 80 mg oraz u pacjentów z czynnikami predysponującymi, a leczenie należy przerwać przy wzroście CK powyżej 5-krotności GGN lub przy uciążliwych objawach mięśniowych.
aminotransferaza, antybiotyk makrolidowy, ciężka hipercholesterolemia, heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, heterozygotyczny nosiciel, hiperbilirubinemia, hiperglikemia, homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, immunozależna miopatia martwicza, inhibitor CYP3A4, inhibitor reduktazy HMG-CoA, kinaza kreatynowa, kwas symwastatyny, leczenie przeciwcukrzycowe, miastenia de novo, miastenia oczna, mioglobinuria, miopatia, niedobór laktazy, niedoczynność tarczycy, nietolerancja galaktozy, niewydolność nerek, powikłania sercowo-naczyniowe, rabdomioliza, śródmiąższowa choroba płuc, symwastatyna, zawał mięśnia sercowego, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy