patogeneza choroby Alzheimera

Patogeneza choroby Alzheimera (AD) jest złożonym procesem, w którym kluczową rolę odgrywają dwa główne zjawiska neuropatologiczne: zewnątrzkomórkowe złogi beta-amyloidu (Aβ) tworzące blaszki starcze oraz wewnątrzkomórkowe splątki neurofibrylarne składające się z hiperfosforylowanego białka tau. Proces patologiczny rozpoczyna się nawet 20 lat przed wystąpieniem pierwszych objawów klinicznych.

Hipoteza kaskady amyloidowej sugeruje, że nieprawidłowe cięcie białka prekursora amyloidu (APP) przez enzymy β- i γ-sekretazy prowadzi do nadmiernej produkcji i akumulacji neurotoksycznych peptydów Aβ, szczególnie Aβ42. Agregacja tych peptydów inicjuje szereg patologicznych zmian, w tym zaburzenia funkcji synaps, aktywację procesów zapalnych i stres oksydacyjny.

Równolegle dochodzi do hiperfosforylacji białka tau, które w warunkach fizjologicznych stabilizuje mikrotubule. Patologicznie zmienione białko tau odłącza się od mikrotubul i tworzy sparowane filamenty helikalne, które agregują w splątki neurofibrylarne, zaburzając transport aksonalny i prowadząc do degeneracji neuronów.

W patogenezie AD istotną rolę odgrywa także neuroinflammacja, z aktywacją mikrogleju i astrocytów oraz produkcją cytokin prozapalnych. Dodatkowo obserwuje się zaburzenia funkcji mitochondriów, stres oksydacyjny, dysfunkcję układu cholinergicznego oraz zaburzenia metabolizmu lipidów i glukozy w mózgu.

Czynniki genetyczne, w tym mutacje w genach APP, preseniliny 1 i 2 (PSEN1, PSEN2) oraz polimorfizm genu APOE (szczególnie allel ε4), znacząco zwiększają ryzyko rozwoju choroby poprzez wpływ na metabolizm amyloidu. Współczesne badania wskazują również na rolę zaburzeń w obrębie bariery krew-mózg, dysfunkcji układu glimfatycznego oraz patologie związane z białkami TDP-43 i α-synukleiną w progresji choroby.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl