wrodzone zaburzenie metabolizmu

Wrodzone zaburzenia metabolizmu to grupa chorób genetycznych, w których występuje defekt enzymu lub białka transportowego uczestniczącego w przemianach biochemicznych organizmu. Prowadzi to do zaburzenia określonego szlaku metabolicznego, co skutkuje nagromadzeniem toksycznych substancji lub niedoborem istotnych związków.

Większość wrodzonych zaburzeń metabolizmu dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Do najczęstszych należą: fenyloketonuria, galaktozemia, choroba syropu klonowego, acyduria metylomalonowa, homocystynuria oraz zaburzenia cyklu mocznikowego. Klinicznie mogą manifestować się bezpośrednio po urodzeniu lub w późniejszym okresie życia.

Diagnostyka obejmuje badania przesiewowe noworodków, analizę aminokwasów, kwasów organicznych, profilu acylokarnityn oraz badania genetyczne. Leczenie jest zindywidualizowane i może obejmować modyfikację diety, suplementację brakujących związków, usuwanie toksycznych metabolitów oraz w niektórych przypadkach przeszczep narządów lub terapię genową.

Wczesne rozpoznanie i interwencja mają kluczowe znaczenie dla zapobiegania nieodwracalnym uszkodzeniom narządów, szczególnie układu nerwowego. W Polsce wszystkie noworodki poddawane są badaniom przesiewowym w kierunku wybranych wrodzonych zaburzeń metabolizmu, co umożliwia wczesną interwencję terapeutyczną.

Powiązane wpisy

Leksykon substancji czynnych
Ornityna – Przeciwwskazania stosowania

L-ornityna, kluczowy aminokwas w cyklu mocznikowym, jest składnikiem wielu preparatów leczniczych, jednak jej stosowanie wymaga uwzględnienia licznych przeciwwskazań. Podstawowym jest nadwrażliwość na L-ornitynę L-asparaginian lub inne składniki preparatu, zwłaszcza w produktach wieloskładnikowych do żywienia pozajelitowego, takich jak Numeta G13%E Preterm i Numeta G16%E. Przeciwwskazania obejmują także wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów, ciężkie upośledzenie funkcji nerek (stężenie kreatyniny > 3 mg/100 ml), niestabilność układu krążenia, niewyrównaną niewydolność serca, kwasicę metaboliczną oraz zaburzenia elektrolitowe i płynowe. Szczególnie istotne jest unikanie stosowania u noworodków (≤ 28 dni) preparatu Numeta G16%E z ceftriaksonem ze względu na ryzyko osadów soli wapniowych w krążeniu.
asparaginian ornityny, cykl mocznikowy, defekt enzymatyczny, hiperglikemia, hiperlipidemia, hipertriglicerydemia, hipoksja, kwasica metaboliczna, leczenie nerkozastępcze, niestabilność układu krążenia, nietolerancja fruktozy, niewydolność nerek, niewyrównana niewydolność serca, ornityna, ostry obrzęk płuc, sorbitol, stężenie kreatyniny, substancja pomocnicza, wrodzone zaburzenie metabolizmu, zaburzenie metabolizmu aminokwasów, zaburzenie równowagi elektrolitów, żywienie pozajelitowe
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Entus Junior 15 mg/5 ml

Entus Junior w formie syropu (15 mg/5 ml chlorowodorku ambroksolu) posiada jedno bezwzględne przeciwwskazanie – nadwrażliwość na ambroksol lub substancje pomocnicze. Syrop zawiera istotne ilości substancji pomocniczych: alkohol etylowy (1,68 mg/5 ml), glikol propylenowy (149,35 mg/5 ml), kwas benzoesowy (10 mg/5 ml) oraz sorbitol ciekły (1742,2 mg/5 ml). Ze względu na obecność sorbitolu, preparat jest przeciwwskazany u pacjentów z wrodzoną nietolerancją fruktozy, a alkohol etylowy wymaga ostrożności u chorych z zaburzeniami czynności wątroby lub epilepsją. Kwas benzoesowy może wywołać reakcje alergiczne u osób z nadwrażliwością na konserwanty, a glikol propylenowy wymaga uwagi u pacjentów z zaburzeniami metabolicznymi lub niewydolnością nerek.
alergia na ambroksol, bromheksyna, chlorowodorek ambroksolu, choroba wątroby, dziedziczna nietolerancja fruktozy, epilepsja, glikol propylenowy, kwas benzoesowy, leczenie objawowe, lek wykrztuśny, nadwrażliwość na kwas benzoesowy, nadwrażliwość na substancję czynną, nietolerancja fruktozy, niewydolność nerek, objaw nadwrażliwości, sorbitol, uzależnienie od alkoholu, wrodzona nietolerancja fruktozy, wrodzone zaburzenie metabolizmu, wywiad alergologiczny, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie metaboliczne, zaburzenie metabolizmu fruktozy, zaburzenie wchłaniania glukozy-galaktozy
Leksykon substancji czynnych
Kwas L-glutaminowy – Przeciwwskazania stosowania

Kwas L-glutaminowy, stosowany w preparatach do żywienia pozajelitowego (Aminomel 10E: 5,00 g/1000 ml, Aminomel 12,5E: 6,25 g/1000 ml) oraz jako składnik octanu glatirameru w preparacie Copaxone, wymaga ścisłego przestrzegania przeciwwskazań. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na kwas L-glutaminowy lub inne składniki preparatu. W przypadku żywienia pozajelitowego preparaty te są przeciwwskazane u pacjentów z niestabilnym stanem krążeniowym (wstrząs), niedotlenieniem komórkowym, obrzękiem płuc oraz istotnymi zaburzeniami elektrolitowymi, takimi jak hipernatremia, hiperkaliemia i hipermagnezemia. Preparaty Aminomel zawierają elektrolity w stężeniach: Aminomel 10E – Na+ 69 mmol/l, K+ 45 mmol/l, Mg++ 5 mmol/l; Aminomel 12,5E – Na+ 87 mmol/l, K+ 56,25 mmol/l, Mg++ 6 mmol/l, co może nasilać istniejące zaburzenia elektrolitowe. Ponadto, stosowanie kwasu L-glutaminowego jest przeciwwskazane u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, takimi jak deficyty dehydrogenazy glutaminianowej czy syntetazy glutaminowej, ze względu na ryzyko kumulacji toksycznych metabolitów i pogorszenia stanu klinicznego.
Aminomel, Copaxone, dehydrogenaza glutaminianowa, gospodarka elektrolitowa, hiperkaliemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hiponatremia, infuzja, kwas L-glutaminowy, kwasica, metabolizm aminokwasów, nadwrażliwość, niedotlenienie komórkowe, niestabilny stan krążeniowy, niewydolność nadnerczy, niewydolność nerek, niewydolność płuc, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, octan glatirameru, przewodnienie, reakcja nadwrażliwości, równowaga kwasowo-zasadowa, syntetaza glutaminowa, toksyczny metabolit, wrodzone zaburzenie metabolizmu, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie krążeniowe, zaburzenie metaboliczne, żywienie pozajelitowe

wrodzone zaburzenie metabolizmu

Powiązane wpisy

Ornityna – Przeciwwskazania stosowania

Przeciwwskazania – Entus Junior 15 mg/5 ml

Kwas L-glutaminowy – Przeciwwskazania stosowania