dehydrogenaza glutaminianowa

Dehydrogenaza glutaminianowa (GDH) to enzym odgrywający kluczową rolę w metabolizmie aminokwasów. Katalizuje odwracalną reakcję deaminacji oksydacyjnej L-glutaminianu do α-ketoglutaranu, z jednoczesną redukcją NAD+ lub NADP+ do NADH lub NADPH. Enzym ten pełni istotną funkcję na styku metabolizmu węglowodanów i aminokwasów.

W diagnostyce klinicznej oznaczanie aktywności dehydrogenazy glutaminianowej ma szczególne znaczenie w ocenie funkcji wątroby. Podwyższone stężenie tego enzymu w surowicy może wskazywać na uszkodzenie hepatocytów w przebiegu różnych chorób wątroby, w tym wirusowego zapalenia wątroby, choroby alkoholowej wątroby czy polekowych uszkodzeń tego narządu.

Dehydrogenaza glutaminianowa występuje również w mitochondriach neuronów, gdzie uczestniczy w metabolizmie glutaminianu – głównego neuroprzekaźnika pobudzającego w ośrodkowym układzie nerwowym. Zaburzenia aktywności GDH mogą być związane z patogenezą niektórych chorób neurologicznych, w tym encefalopatii, zespołu hiperinsulinizm-hiperamonemia oraz niektórych postaci drgawek u niemowląt.

Mutacje w genie GLUD1 kodującym dehydrogenazę glutaminianową są przyczyną zespołu hiperinsulinizm-hiperamonemia, rzadkiej choroby genetycznej charakteryzującej się nadmiernym wydzielaniem insuliny i podwyższonym poziomem amoniaku we krwi. Stan ten prowadzi do nawracających hipoglikemii, mogących skutkować uszkodzeniem mózgu i opóźnieniem rozwoju psychoruchowego.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl