kardiomiopatia arytmogenna
Kardiomiopatia arytmogenna (ARVC – Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy) to genetycznie uwarunkowana choroba mięśnia sercowego, charakteryzująca się postępującym włóknieniem i zastępowaniem miocytów tkanką tłuszczową, głównie w obrębie prawej komory serca. Proces patologiczny może jednak obejmować również lewą komorę.
Choroba manifestuje się klinicznie zaburzeniami rytmu serca pochodzenia komorowego, które mogą prowadzić do nagłego zgonu sercowego, szczególnie u młodych osób i sportowców. Typowe arytmie to częstoskurcze komorowe o morfologii bloku lewej odnogi pęczka Hisa, pochodzące z prawej komory.
Diagnostyka obejmuje badanie EKG (gdzie można zaobserwować załamki epsilon i odwrócenie załamka T w odprowadzeniach przedsercowych), badanie echokardiograficzne, rezonans magnetyczny serca oraz badania genetyczne. W około 50% przypadków identyfikuje się mutacje genów kodujących białka desmosomalne.
Leczenie kardiomiopatii arytmogennej koncentruje się na zapobieganiu nagłym zgonom sercowym poprzez implantację kardiowertera-defibrylatora u pacjentów wysokiego ryzyka, farmakoterapię antyarytmiczną oraz ograniczenie intensywnego wysiłku fizycznego. W zaawansowanych przypadkach z niewydolnością serca może być konieczny przeszczep serca.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia – Zapobieganie i profilaktyka
Kardiomiopatia to heterogenna grupa chorób mięśnia sercowego, obejmująca zarówno formy nabyte, jak i dziedziczne, które mogą prowadzić do niewydolności serca, arytmii oraz nagłej śmierci sercowej. Profilaktyka pierwotna opiera się na modyfikacji stylu życia, w tym regularnej aktywności fizycznej (≥150 minut umiarkowanego wysiłku tygodniowo), zdrowej diecie ubogiej w sód i tłuszcze nasycone, kontroli masy ciała, unikaniu alkoholu i nikotyny oraz redukcji stresu. Kluczowa jest także efektywna kontrola chorób współistniejących, takich jak nadciśnienie tętnicze (redukcja ciśnienia o 10 mmHg zmniejsza ryzyko sercowo-naczyniowe o 20%), hiperlipidemia (statyny obniżają ryzyko o 30%) oraz cukrzyca. U osób z rodzinnym obciążeniem zalecane są badania przesiewowe echokardiograficzne od 12 roku życia oraz testy genetyczne, które wykrywają przyczynowe warianty u 30-73% pacjentów w zależności od typu kardiomiopatii.
antracykliny, badania genetyczne, beta-blokery, cukrzyca, częstoskurcz komorowy, dieta kardioprotekcyjna, doksorubicyna liposomalna, echokardiografia, elektrokardiogram, hipercholesterolemia, ICD, kardiomiopatia, kardiomiopatia arytmogenna, kardiomiopatia cukrzycowa, kardiomiopatia dziedziczna, kardiomiopatia nabyta, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiotoksyczność, mięsień sercowy, migotanie komór, nadciśnienie tętnicze, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, peptyd natriuretyczny, terapia genowa, wczesna diagnostyka, zaburzenia rytmu serca - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia – Patofizjologia i mechanizm
Kardiomiopatie stanowią heterogenną grupę chorób mięśnia sercowego, charakteryzujących się zaburzeniami strukturalnymi i czynnościowymi, które prowadzą do niewydolności serca oraz nagłej śmierci sercowej. Patogeneza jest wieloczynnikowa, obejmując mutacje genetyczne, zwłaszcza w genach kodujących białka sarkomerowe, które wpływają na mechanizmy kurczliwości i relaksacji mięśnia sercowego poprzez zaburzenia gospodarki wapniowej i mechanotransdukcji. W kardiomiopatii rozstrzeniowej (DCM) mutacje dotyczą około 20-48% przypadków, prowadząc do dysfunkcji skurczowej i rozkurczowej, włóknienia oraz przebudowy mięśnia sercowego. Kardiomiopatia przerostowa (HCM), najczęstsza dziedziczna choroba serca (1:500), wiąże się z hiperkontrakcyjnością i przerostem lewej komory, a nowoczesne terapie, takie jak allosteryczne inhibitory miozyny (mavacamten), wykazują obiecujące efekty kliniczne. W patogenezie istotną rolę odgrywają także szlaki sygnałowe, m.in. Ras/Raf/MEK/ERK, TGF-β oraz mechanotransdukcja zależna od titiny, które modulują procesy włóknienia i apoptozy kardiomiocytów.
amyloidoza, białka sarkomerowe, czynnik martwicy nowotworów, dysfunkcja mikronaczyniowa, ferroptoza, fosfolamban, frakcja wyrzutowa lewej komory, funkcja skurczowa, gospodarka wapniowa, inhibitor enzymu konwertującego angiotensynę, interleukina-1, interleukina-6, kardiomiocyt, kardiomiopatia, kardiomiopatia arytmogenna, kardiomiopatia cukrzycowa, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, mechanotransdukcja, migotanie komór, mutacje genetyczne, nagła śmierć sercowa, niewydolność serca, późne wzmocnienie gadolinem, reaktywne formy tlenu, sarkoidoza, sygnalizacja TGF-β, szlak apoptozy, szlak sygnałowy Ras/Raf/MEK/ERK, tachykardia komorowa, terapia genowa, terapia komórkowa, tlenek azotu, włóknienie, włóknienie śródmiąższowe, zakrzep krwi, zapalenie serca, zawał, zwężenie drogi odpływu lewej komory - Leksykon chorób i schorzeń
Tachykardia komorowa – Patofizjologia i mechanizm
Tachykardia komorowa (VT) to arytmia charakteryzująca się co najmniej 3 kolejnymi pobudzeniami komorowymi z częstością >120/min, której mechanizmy patofizjologiczne obejmują reentry (dominujący mechanizm w ponad 95% przypadków, zwłaszcza po zawale mięśnia sercowego), aktywność wyzwalaną (wczesne i opóźnione następcze depolaryzacje) oraz wzmożony automatyzm. Reentry rozwija się w obszarach blizny pozawałowej, gdzie heterogenność repolaryzacji i zmienność prądów jonowych (m.in. IKs z udziałem podjednostek KCNE3 i KCNE4) sprzyjają powstawaniu obwodów nawrotnych. Aktywność wyzwalana, szczególnie w zespołach długiego QT i katecholaminergicznej VT, wynika z niestabilności elektrycznej i zaburzeń homeostazy wapnia, m.in. przez mutacje w genie RYR2 w CPVT. Wzmożony automatyzm jest istotny w katecholaminergicznej tachykardii komorowej i w ostrym niedokrwieniu. Choroba wieńcowa pozostaje najczęstszą przyczyną VT, a idiopatyczna VT (10% przypadków) zwykle wiąże się z mechanizmem aktywności wyzwalanej, często z drogi odpływu prawej komory (RVOT-VT).
ablacja prądem o częstotliwości radiowej, aktywność wyzwalana, choroba Chagasa, choroba strukturalna serca, droga odpływu prawej komory, kanałopatia, kardiomiopatia arytmogenna, kardiomiopatia niedokrwienna, kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia rozstrzeniowa, manewr wagalny, mechanizm reentry, migotanie komór, niedokrwienie mięśnia sercowego, okres refrakcji, pobudzenie nawrotne, potencjał czynnościowy, siateczka sarkoplazmatyczna, tachykardia komorowa, torsade de pointes, wczesna następcza depolaryzacja, wzmożony automatyzm, zawał mięśnia sercowego, zespół Brugada, zespół długiego QT