hemangioblastoma

Hemangioblastoma to łagodny guz naczyniowy, występujący najczęściej w móżdżku, rzadziej w rdzeniu kręgowym lub pniu mózgu. Histologicznie składa się z bogatej sieci naczyń krwionośnych oraz z komórek zrębowych (stromalnych) o obfitej, wakuolizowanej cytoplazmie bogatej w lipidy, co nadaje im charakterystyczny „jasny” wygląd.

Guzy te stanowią około 1-2,5% wszystkich nowotworów wewnątrzczaszkowych. Mogą występować sporadycznie lub jako składowa zespołu von Hippla-Lindaua (VHL), dziedziczonego autosomalnie dominująco. W przypadku zespołu VHL hemangioblastoma występuje wieloogniskowo i może współistnieć z innymi zmianami, takimi jak rak jasnokomórkowy nerki, guz chromochłonny czy torbiele trzustki.

Objawy kliniczne hemangioblastoma zależą od lokalizacji guza i obejmują: bóle głowy, zaburzenia równowagi, ataksję, oczopląs, a w przypadku lokalizacji rdzeniowej – deficyty neurologiczne odpowiadające poziomowi uszkodzenia. W diagnostyce obrazowej charakterystycznym objawem jest obecność torbieli z guzkiem przyściennym silnie wzmacniającym się po podaniu kontrastu w badaniu MRI.

Leczenie hemangioblastoma jest przede wszystkim chirurgiczne i polega na całkowitym wycięciu guza. Radioterapia stereotaktyczna może być stosowana w przypadkach nieoperacyjnych lub jako leczenie uzupełniające. Rokowanie po całkowitym usunięciu guza jest dobre, jednak w przypadku zespołu VHL konieczne jest systematyczne monitorowanie ze względu na możliwość wystąpienia nowych zmian.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwory mózgu u dzieci – Patofizjologia i mechanizm

Nowotwory mózgu u dzieci stanowią najczęstszy typ nowotworów litych w pediatrii i są drugą po białaczkach przyczyną zgonów nowotworowych. Patogeneza tych guzów opiera się na zmianach genetycznych i epigenetycznych, które prowadzą do niekontrolowanego wzrostu komórek, często poprzez dysregulację szlaków rozwojowych, takich jak Hedgehog i WNT w rdzeniaku płodowym. Nowotwory te różnią się molekularnie i topograficznie od guzów dorosłych, dominując w lokalizacji podnamiotowej. Kluczowe mutacje obejmują m.in. mutacje histonowe H3K27M w glejakach wysokiego stopnia (HGG) oraz aktywujące mutacje BRAF w gwiaździakach włosowatokomórkowych. Profilowanie molekularne umożliwia identyfikację podtypów nowotworów, co ma istotne znaczenie prognostyczne i terapeutyczne. Warto podkreślić, że mechanizmy utrzymania telomerów, takie jak reaktywacja telomerazy i alternatywne wydłużanie telomerów (ALT), są powiązane z patogenezą tych guzów, co otwiera nowe możliwości terapeutyczne.
alternatywne wydłużanie telomerów, apoptoza, autofagia, bariera krew-mózg, białaczka, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, ekspresja genów, glejak pnia mózgu, glejak wielopostaciowy, glejak wysokiego stopnia, guz ośrodkowego układu nerwowego, gwiaździak włosowatokomórkowy, hemangioblastoma, hipermetylacja, komórka macierzysta nerwowa, metylacja DNA, mutacja genu BRAF, nanocząsteczka, nerwiakowłókniakowatość, nowotwór mózgu u dzieci, oporność na leki, P-selektyna, podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy gwiaździak, promotor TERT, rdzeniak płodowy, rearanżacja chromosomowa, siatkówczak, stwardnienie guzowate, szlak sygnałowy kinazy, terapia CAR-T, wodogłowie obturacyjne, wyściółczak, zespół Li-Fraumeni, zespół Turcota, zespół von Hippla-Lindaua
Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak – Etiologia i przyczyny

Naczyniaki to łagodne guzy naczyniowe, najczęściej występujące u niemowląt (infantile hemangioma), charakteryzujące się szybkim wzrostem w pierwszych tygodniach życia i późniejszą inwolucją. Etiologia pozostaje nie w pełni poznana, jednak dominują hipotezy obejmujące stres hipoksyczny, pochodzenie łożyskowe, mieszane mechanizmy waskulogenezy i angiogenezy oraz wpływ estrogenów. Czynniki ryzyka to m.in. płeć żeńska (4-krotnie wyższe ryzyko), wcześniactwo (do 25% wcześniaków <1000 g masy urodzeniowej rozwija naczyniaka), niska masa urodzeniowa (wzrost ryzyka o 40% na każde 500 g spadku masy), pochodzenie kaukaskie, ciąże mnogie oraz czynniki matczyne jak wiek, leczenie niepłodności czy stan przedrzucawkowy. Genetyczne podłoże stwierdzono w naczyniakach jamistych (mutacje w genach KRIT1/CCM1, CCM2, PDCD10/CCM3) oraz wrodzonych (mutacje GNAQ, GNA11). Wpływ hormonów, zwłaszcza estrogenów, jest sugerowany przez obserwacje powiększania się naczyniaków w ciąży i podczas terapii hormonalnej, choć ACG nie rekomenduje unikania antykoncepcji hormonalnej czy ciąży u pacjentek z naczyniakami.
choroba von Hippel-Lindau, cytrynian klomifenu, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, gonadotropina kosmówkowa, guz mezenchymalny, guz naczyniowy, hemangioblastoma, hipoksja, hormon płciowy, kavernoma, komórka śródbłonka, malformacja naczyniowa, malformacja żylna, mózgowa malformacja jamista, mutacja genetyczna, mutacja missense, naczyniak, naczyniak jamisty, naczyniak kręgosłupa, naczyniak naczyniówki oka, naczyniak niemowlęcy, naczyniak wątroby, naczyniak wrodzony, nieprawidłowa angiogeneza, proliferacja komórek śródbłonka, radioterapia, stres hipoksyczny, trofoblast łożyskowy, waskulogeneza, wcześniactwo, zespół LUMBAR, zespół PHACE, ziarniniak ropotwórczy

hemangioblastoma

Powiązane wpisy

Nowotwory mózgu u dzieci – Patofizjologia i mechanizm

Naczyniak – Etiologia i przyczyny