zespół PHACE
Zespół PHACE to rzadki zespół wrodzonych wad rozwojowych charakteryzujący się występowaniem naczyniaków płaskich twarzy oraz nieprawidłowościami w obrębie tylnego dołu czaszki, dużych tętnic, serca, oczu i mostka. Nazwa PHACE stanowi akronim od pierwszych liter angielskich terminów opisujących główne komponenty zespołu: Posterior fossa malformations, Hemangioma, Arterial anomalies, Cardiac defects, Eye abnormalities.
Najczęstszym objawem skórnym w zespole PHACE jest płaski naczyniak segmentalny, zwykle zlokalizowany na twarzy. Wśród anomalii naczyniowych dominują nieprawidłowości tętnic mózgowych i szyjnych, które mogą prowadzić do powikłań naczyniowo-mózgowych. Wady serca obejmują najczęściej koarktację aorty, ubytki przegrody międzykomorowej oraz nieprawidłowości łuku aorty.
Diagnostyka zespołu PHACE obejmuje wielokierunkową ocenę, w tym badania obrazowe mózgu (MRI z kontrastem), badania naczyniowe (angio-MR/TK), echokardiografię, badanie okulistyczne oraz ocenę endokrynologiczną. Leczenie ma charakter wielospecjalistyczny i jest ukierunkowane na konkretne objawy kliniczne, z uwzględnieniem terapii naczyniaków, leczenia kardiochirurgicznego wad serca oraz neurochirurgicznego w przypadku malformacji tylnego dołu czaszki.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak – Diagnostyka i diagnoza
Naczyniak niemowlęcy to najczęstszy łagodny nowotwór okresu niemowlęcego, wynikający z proliferacji komórek śródbłonka naczyniowego, charakteryzujący się szybkim wzrostem w pierwszych 6-9 miesiącach życia (faza proliferacji) i powolną inwolucją. Diagnostyka opiera się głównie na badaniu klinicznym, uwzględniającym wiek wystąpienia (90% do 6 miesiąca życia), charakterystyczny kolor (różowy do czerwonego dla naczyniaków powierzchownych, niebieskawy dla głębokich) oraz lokalizację (60% głowa i szyja). Wskazane jest wykonanie badań obrazowych, takich jak USG z Dopplerem (czułość do 97% dla naczyniaków wątroby), MRI (czułość 92-100%, swoistość 85,7-99,4%) oraz CT z kontrastem, zwłaszcza w przypadku głębokich lub segmentalnych zmian, podejrzenia powikłań lub różnicowania z innymi guzami. Biopsja i badanie immunohistochemiczne z markerem GLUT-1 są zarezerwowane dla wątpliwych przypadków diagnostycznych, gdyż GLUT-1 jest specyficzny dla naczyniaków niemowlęcych.
angiosarcoma, badanie dopplerowskie, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie kliniczne, badanie obrazowe, faza inwolucji, faza proliferacji, malformacja naczyniowa, naczyniak, naczyniak naczyniówki oka, naczyniak niemowlęcy, naczyniak powierzchowny, naczyniak wątroby, niedoczynność tarczycy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia, tomografia komputerowa, ultrasonografia, ultrasonografia kontrastowa, zaburzenia krzepnięcia, zespół PHACE