guz ośrodkowego układu nerwowego
Guz ośrodkowego układu nerwowego (OUN) to patologiczna masa komórek rozwijająca się w obrębie mózgu, rdzenia kręgowego lub opon mózgowo-rdzeniowych. Nowotwory te mogą być pierwotne (wywodzące się z tkanki mózgowej lub rdzeniowej) lub wtórne (przerzutowe, pochodzące z innych narządów).
W klasyfikacji WHO wyróżnia się kilka głównych typów guzów OUN, w tym glejaki (astrocytoma, glioblastoma multiforme, oligodendroglioma, wyściółczak), oponiaki, guzy zarodkowe, guzy okolicy szyszynki, guzy przysadki mózgowej oraz guzy nerwów czaszkowych i rdzeniowych. Stopień złośliwości histologicznej guzów OUN klasyfikuje się w skali od I do IV, gdzie stopień IV oznacza największą złośliwość.
Objawy guzów OUN zależą od lokalizacji, wielkości i tempa wzrostu guza. Najczęstsze objawy to bóle głowy (zwłaszcza poranne lub budzące ze snu), nudności i wymioty, zaburzenia widzenia, drgawki, zaburzenia świadomości, deficyty neurologiczne (niedowłady, zaburzenia czucia, afazja) oraz objawy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego.
Diagnostyka guzów OUN opiera się na badaniach neuroobrazowych: rezonansie magnetycznym (MRI) z kontrastem jako metodzie z wyboru oraz tomografii komputerowej (CT). Potwierdzenie rozpoznania wymaga badania histopatologicznego materiału pobranego podczas biopsji stereotaktycznej lub resekcji guza.
Leczenie guzów OUN jest wielokierunkowe i obejmuje leczenie chirurgiczne (maksymalna bezpieczna resekcja), radioterapię (konwencjonalna, stereotaktyczna, protonowa) oraz chemioterapię. Wybór metody terapeutycznej zależy od typu histologicznego guza, jego lokalizacji, stopnia złośliwości oraz stanu ogólnego pacjenta. W przypadku niektórych typów guzów stosuje się również terapie celowane molekularnie i immunoterapię.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy przysadki mózgowej – Epidemiologia
Guzy przysadki mózgowej stanowią 10-15% wszystkich guzów wewnątrzczaszkowych i są trzecią najczęstszą przyczyną guzów OUN u dorosłych. Epidemiologia wskazuje na wzrost zapadalności, która wynosi od 3,9 do 7,4 przypadków na 100 000 osób rocznie, a chorobowość szacuje się na 76-116 przypadków na 100 000 populacji. Wzrost ten jest częściowo związany z rozwojem technik obrazowania, zwłaszcza MRI, oraz wykrywaniem incydentalomów. Guzy przysadki wykazują zróżnicowanie pod względem płci, wieku i rasy – mikroprolaktynoma jest 20-krotnie częstsza u kobiet, a choroba Cushinga występuje z przewagą kobiet w stosunku 3:1. Najczęściej diagnozowane są w wieku 40-60 lat, a u osób rasy czarnej obserwuje się wyższą zapadalność na gruczolaki przysadki. Dominującymi typami są prolaktynoma (41-66%) i guzy nieczynne hormonalnie (15-48%), podczas gdy guzy wydzielające GH i ACTH stanowią odpowiednio 6-14% i 2-6% przypadków.
akromegalia, badanie autopsyjne, choroba Cushinga, choroba resztkowa, dysfunkcja przysadki, gruczolak, guz nieczynny hormonalnie, guz ośrodkowego układu nerwowego, guz przysadki mózgowej, guz wewnątrzczaszkowy, makrogruczolak, mikrogruczolak, mikroprolaktynoma, oponiak, OUN, pole widzenia, prolaktynoma, radioterapia, rak przysadki, rezonans magnetyczny, struniak - Leksykon chorób i schorzeń
Ependymoma – Zapobieganie i profilaktyka
Ependymoma, nowotwór OUN wywodzący się z komórek wyściełających komory mózgu i kanał rdzenia kręgowego, charakteryzuje się brakiem znanych środków zapobiegawczych ze względu na spontaniczny charakter mutacji. Jedynym rozpoznanym czynnikiem ryzyka jest dziedziczny zespół neurofibromatozy typu 2 (NF2), jednak jego genetyczne podłoże uniemożliwia profilaktykę pierwotną. W profilaktyce wtórnej, mającej na celu zapobieganie nawrotom, kluczowe jest połączenie resekcji guza z radioterapią, często obejmującą zarówno mózg, jak i rdzeń kręgowy, w celu eliminacji mikroskopijnych komórek nowotworowych. Ponadto, w przypadku wyściółczaków rdzenia kręgowego, stosuje się techniki zapobiegające tylnemu przytwierdzeniu rdzenia pooperacyjnego, co minimalizuje ryzyko powikłań neurologicznych.
badanie obrazowe, guz ośrodkowego układu nerwowego, komora mózgu, komórka nowotworowa, mutacja, napromienianie, neurofibromatoza typu 2, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, powikłanie neurologiczne, profilaktyka nawrotu, profilaktyka wtórna, przerzut do mózgu, radioterapia, resekcja guza, schorzenie genetyczne, technika chirurgiczna, terapia skojarzona, wyściółczak, zarządzanie chorobą, zespół genetyczny - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Bupivacaine Spinal Grindeks 5 mg/ml
Podczas kwalifikacji do znieczulenia podpajęczynówkowego z użyciem Bupivacaine Spinal Grindeks (5 mg/ml, 20 mg w 4 ml roztworu izobarycznego) należy bezwzględnie wykluczyć przeciwwskazania takie jak nadwrażliwość na chlorowodorek bupiwakainy lub inne amidowe leki miejscowo znieczulające oraz obecność ostrych chorób ośrodkowego układu nerwowego, w tym zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, guzów OUN, zapalenia istoty szarej rdzenia czy krwawienia wewnątrzczaszkowego. Ponadto przeciwwskazane jest stosowanie u pacjentów z aktywnymi chorobami kręgosłupa, zwężeniem rdzenia, niedawnymi urazami kręgosłupa oraz podostrym zwyrodnieniem rdzenia w przebiegu niedokrwistości złośliwej, ze względu na ryzyko nasilenia objawów neurologicznych i powikłań.
Bupivacaine Spinal Grindeks, chlorowodorek bupiwakainy, choroby ośrodkowego układu nerwowego, guz ośrodkowego układu nerwowego, krwawienie wewnątrzczaszkowe, krwiak nadtwardówkowy, lek miejscowo znieczulający, lek miejscowo znieczulający z grupy amidów, leki przeciwzakrzepowe, nadwrażliwość na substancję czynną, niedokrwistość złośliwa, płyn mózgowo-rdzeniowy, posocznica, roztwór do wstrzykiwań, wstrząs hipowolemiczny, wstrząs kardiogenny, zaburzenia krzepnięcia, zapalenie istoty szarej rdzenia, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, znieczulenie podpajęczynówkowe, zwyrodnienie rdzenia kręgowego - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Sanergy Heavy 5 mg/ml
Sanergy Heavy, roztwór do wstrzykiwań zawierający 5 mg/ml bupiwakainy chlorowodorku, posiada liczne bezwzględne przeciwwskazania, które muszą być ściśle przestrzegane. Przede wszystkim nie powinien być stosowany u pacjentów z nadwrażliwością na bupiwakainę, inne amidowe środki miejscowo znieczulające lub substancje pomocnicze. Znieczulenie dooponowe jest przeciwwskazane w ostrych chorobach OUN, takich jak zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, guzy OUN, zapalenie istoty szarej rdzenia oraz krwawienia wewnątrzczaszkowe, ze względu na ryzyko pogorszenia stanu neurologicznego i wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Ponadto, obecność zakażenia ropnego w miejscu nakłucia lędźwiowego stanowi bezwzględne przeciwwskazanie z powodu ryzyka rozwoju zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych. Leku nie należy stosować u pacjentów z patologiami kręgosłupa, takimi jak stenoza kanału kręgowego, aktywne choroby zapalne, guzy, gruźlica czy niedawne urazy kręgosłupa, ze względu na ryzyko destabilizacji i nieprzewidywalnego rozprzestrzeniania się środka znieczulającego.
bupiwakaina chlorowodorek, gruźlica kręgosłupa, guz ośrodkowego układu nerwowego, hipowolemia, krwawienie wewnątrzczaszkowe, krwiak nadtwardówkowy, krwiak podpajęczynówkowy, leczenie przeciwzakrzepowe, lek przeciwpłytkowy, nakłucie lędźwiowe, niedokrwistość złośliwa, niewydolność krążenia, niewydolność nerek, niewydolność oddechowa, niewydolność wątroby, posocznica, przestrzeń podpajęczynówkowa, środek miejscowo znieczulający z grupy amidów, stenoza kanału kręgowego, wstrząs hipowolemiczny, wstrząs kardiogenny, zaburzenie hemostazy, zaburzenie krzepnięcia krwi, zaburzenie rytmu serca, zapalenie istoty szarej rdzenia, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie stawów kręgosłupa, znieczulenie dooponowe - Leksykon chorób i schorzeń
Meningioma – Diagnostyka i diagnoza
Meningioma jest najczęstszym pierwotnym guzem ośrodkowego układu nerwowego, wywodzącym się z opon mózgowo-rdzeniowych. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu neurologicznym oraz zaawansowanych technikach obrazowych, przede wszystkim rezonansie magnetycznym z kontrastem gadolinowym, który umożliwia precyzyjne określenie lokalizacji, wielkości i charakterystyki guza. Typowe cechy meningioma w MRI to guz zewnątrzosiowy przylegający do opony twardej, izointensywny w obrazach T1, izo- do hiperintensywny w T2, z silnym, jednorodnym wzmocnieniem po podaniu kontrastu oraz obecnością „ogona opony twardej”. Tomografia komputerowa z kontrastem jest alternatywą u pacjentów z przeciwwskazaniami do MRI i pozwala na ocenę zmian kostnych, takich jak hiperostoza. Diagnostyka molekularna, obejmująca m.in. mutacje NF2, TERT oraz profil metylacji DNA, dostarcza dodatkowych informacji prognostycznych i wspomaga klasyfikację WHO, która dzieli meningioma na trzy stopnie złośliwości (grade I-III) z różnym ryzykiem nawrotu i przeżycia (np. 5-letnie przeżycie dla grade I wynosi 80-90%, dla grade II 50-70%, a dla grade III poniżej 50%).
aktywność mitotyczna, angiografia, atypia komórkowa, badanie cytogenetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, biomarkery molekularne, biopsja, diagnostyka różnicowa, gamma knife, glejak, guz ośrodkowego układu nerwowego, klasyfikacja WHO, meningioma, metylacja DNA, mutacja genu NF2, naczyniak, napad padaczkowy, obrazowanie dyfuzyjne, oponiak, opony mózgowo-rdzeniowe, podtyp histologiczny, przerzut nowotworowy, radiochirurgia stereotaktyczna, resekcja guza, rezonans magnetyczny z kontrastem, sekwencjonowanie genów, spektroskopia rezonansu magnetycznego, środek kontrastowy, tomografia komputerowa, zaburzenia widzenia, zmiany kostne - Leksykon chorób i schorzeń
Przedwczesne dojrzewanie płciowe – Objawy
Przedwczesne dojrzewanie płciowe definiuje się jako pojawienie się cech dojrzewania płciowego przed 8. rokiem życia u dziewcząt i przed 9. rokiem życia u chłopców. Charakteryzuje się ono przyspieszonym wzrostem, rozwinięciem piersi u dziewcząt, powiększeniem jąder (>4 ml) i prącia u chłopców, pojawieniem owłosienia łonowego i pachowego, trądzikiem oraz dorosłym zapachem ciała. Wyróżnia się dwa typy: centralne (gonadotropino-zależne), związane z przedwczesną aktywacją osi podwzgórze-przysadka-gonady, oraz obwodowe (gonadotropino-niezależne), wynikające z autonomicznej produkcji hormonów płciowych. Diagnostyka obejmuje ocenę stadium rozwoju według Tannera, pomiar wzrostu i wieku kostnego (przyspieszenie o ≥2 lata), badania hormonalne (LH, FSH, estradiol, testosteron) oraz obrazowe (MRI mózgu, USG narządów płciowych). W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić warianty normy, takie jak przedwczesna thelarche czy pubarche.
analog GnRH, badanie tarczycy, centralne przedwczesne dojrzewanie płciowe, cukrzyca typu 2, estradiol, estrogen, guz ośrodkowego układu nerwowego, hormon gonadotropowy, hormon płciowy, insulinooporność, miesiączka, nadnercze, obwodowe przedwczesne dojrzewanie płciowe, oś podwzgórze-przysadka-gonady, owulacja, płytka wzrostowa, przedwczesne adrenarche, przedwczesne dojrzewanie płciowe, przysadka mózgowa, rak endometrium, rezonans magnetyczny mózgu, skala Tannera, testosteron, tkanka piersiowa, TSH, wiek kostny, wrodzony przerost nadnerczy, wydzielina z pochwy, zespół McCune-Albrighta - Leksykon chorób i schorzeń
Samotny guz włóknisty – Epidemiologia
Samotny guz włóknisty (SFT) to rzadki nowotwór mezenchymalny, stanowiący mniej niż 2% guzów tkanek miękkich, z częstością występowania około 1 przypadku na milion osób rocznie. Najczęściej lokalizuje się w opłucnej (ok. 30% przypadków), rzadziej w ośrodkowym układzie nerwowym (1% pierwotnych guzów OUN). SFT diagnozowany jest głównie u dorosłych w wieku 50-70 lat, bez wyraźnej predylekcji płciowej. Pomimo że większość guzów ma charakter łagodny, ryzyko nawrotów miejscowych i przerzutów odległych wynosi odpowiednio 29% i 34% w ciągu 5 lat, a nawroty mogą pojawić się nawet po 10-20 latach od leczenia. Kluczowym narzędziem prognostycznym jest zmodyfikowany model Demicco, uwzględniający wiek (>55 lat), wielkość guza (>15 cm), aktywność mitotyczną (≥4/10 HPF) oraz obecność martwicy, który pozwala na stratifikację pacjentów na grupy niskiego (66% pacjentów, 0% ryzyka przerzutów w 10 lat), pośredniego (24%, 10% ryzyka) i wysokiego ryzyka (10%, 73% ryzyka przerzutów w 5 lat).
aktywność mitotyczna, biomarker prognostyczny, choroba przerzutowa, ekspozycja na azbest, figura mitotyczna, guz ośrodkowego układu nerwowego, guz tkanki miękkiej, martwica guza, nadzór onkologiczny, nawrót miejscowy, obraz histopatologiczny, przerzut odległy, resekcja chirurgiczna, rezonans magnetyczny, samotny guz włóknisty, stosunek neutrofili do limfocytów, stratyfikacja ryzyka, tomografia komputerowa klatki piersiowej, transformacja złośliwa, zapadalność - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Marcaine Spinal 0,5% Heavy 5 mg/ml
Marcaine Spinal 0,5% Heavy zawiera bupiwakainę chlorowodorek w stężeniu 5 mg/ml i jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na bupiwakainę, inne amidowe środki miejscowo znieczulające oraz substancje pomocnicze. Bezwzględne przeciwwskazania do znieczulenia podpajęczynówkowego obejmują ostre choroby OUN (np. zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, guzy, krwawienia wewnątrzczaszkowe), podostre zwyrodnienie rdzenia w przebiegu niedokrwistości złośliwej, zwężenie kanału rdzenia, aktywne choroby i urazy kręgosłupa, posocznicę, zakażenie skóry w miejscu nakłucia oraz stany wstrząsowe (kardiogenny, hipowolemiczny). Zaburzenia krzepnięcia i leczenie przeciwzakrzepowe zwiększają ryzyko krwawienia do kanału kręgowego i powikłań neurologicznych, dlatego wymagają szczególnej uwagi i przestrzegania wytycznych dotyczących odstępu czasowego przed wykonaniem znieczulenia.
anestezjolog, blokada współczulna, bupiwakaina chlorowodorek, guz ośrodkowego układu nerwowego, krwawienie wewnątrzczaszkowe, krwiak nadtwardówkowy, krwiak podtwardówkowy, Marcaine Spinal, niedokrwistość złośliwa, posocznica, produkt leczniczy przeciwzakrzepowy, wstrząs hipowolemiczny, wstrząs kardiogenny, zapalenie istoty szarej rdzenia, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, znieczulenie podpajęczynówkowe, zwężenie kanału rdzenia kręgowego - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Pankaine Spinal Heavy 5 mg/ml
Pankaine Spinal Heavy (5 mg/ml, roztwór do wstrzykiwań) zawierający bupiwakainę chlorowodorek bezwodny jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na bupiwakainę lub inne amidowe środki miejscowo znieczulające. Nie należy stosować tego preparatu u chorych z ostrymi chorobami ośrodkowego układu nerwowego, takimi jak zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, guzy OUN, ostre zapalenie rogów przednich rdzenia czy krwawienie wewnątrzczaszkowe, ze względu na ryzyko powikłań neurologicznych i hemodynamicznych. Przeciwwskazania obejmują także schorzenia kręgosłupa (zwężenie kanału rdzenia, aktywne procesy zapalne, guzy, niedawne urazy), posocznicę, ropne zakażenia skóry w miejscu planowanego znieczulenia oraz zaburzenia krzepnięcia i leczenie przeciwzakrzepowe, które zwiększają ryzyko krwawienia do kanału kręgowego i powstania krwiaka nadtwardówkowego lub podtwardówkowego z możliwymi trwałymi powikłaniami neurologicznymi.
blokada współczulna, bupiwakainy chlorowodorek, deformacja kręgosłupa, guz ośrodkowego układu nerwowego, krwawienie wewnątrzczaszkowe, krwiak nadtwardówkowy, krwiak podtwardówkowy, leczenie przeciwzakrzepowe, lek przeciwzakrzepowy, nadwrażliwość na składniki, nadwrażliwość na środki znieczulające, niedokrwistość złośliwa, niestabilność hemodynamiczna, polineuropatia, posocznica, preeklampsja, ropne zakażenie skóry, rzucawka, środki znieczulające amidowe, stan przedrzucawkowy, stwardnienie rozsiane, uraz kręgosłupa, wstrząs hipowolemiczny, wstrząs kardiogenny, zaburzenie krzepnięcia, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, znieczulenie podpajęczynówkowe, zwyrodnienie rdzenia kręgowego - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Lignocainum hydrochloricum 1% 10 mg/ml
Lignocainum Hydrochloricum WZF 1% (10 mg/ml) to roztwór do wstrzykiwań zawierający lidokainę chlorowodorek jednowodny, będący amidowym środkiem miejscowo znieczulającym. Stosowanie tego preparatu jest przeciwwskazane u pacjentów z nadwrażliwością na lidokainę, inne amidowe anestetyki miejscowe oraz substancje pomocnicze. Szczególną uwagę należy zwrócić na przeciwwskazania do znieczulenia podpajęczynówkowego i zewnątrzoponowego, które obejmują ostre choroby OUN (zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, guzy OUN, zapalenie istoty szarej rdzenia, krwawienie śródczaszkowe), zwężenie kanału rdzenia, aktywne choroby kręgosłupa (procesy zapalne, gruźlica, guzy), niedawne urazy kręgosłupa oraz posocznicę, zakażenia skóry w miejscu iniekcji, wstrząs kardiogenny lub hipowolemiczny, zaburzenia krzepnięcia i leczenie przeciwzakrzepowe. Podanie leku w tych stanach może prowadzić do poważnych powikłań neurologicznych i hemodynamicznych.
Infuzja dożylna lidokainy w leczeniu bólu okołooperacyjnego jest przeciwwskazana przy jednoczesnym stosowaniu znieczulenia regionalnego, zwłaszcza gdy podaje się duże dawki miejscowego środka znieczulającego w bolusie (np. znieczulenie zewnątrzoponowe, pni i splotów nerwowych), ze względu na ryzyko kumulacji toksycznych efektów lidokainy. Przed zastosowaniem preparatu należy dokładnie przeanalizować wywiad alergologiczny i medyczny pacjenta, uwzględniając także zawartość sodu (2,75 mg/ml), co może mieć znaczenie u osób na diecie niskosodowej. W przypadku stwierdzenia przeciwwskazań konieczne jest rozważenie alternatywnych metod leczenia, aby zapewnić bezpieczeństwo pacjenta.
dysfagia, działanie toksyczne, gruźlica kręgosłupa, guz kręgosłupa, guz ośrodkowego układu nerwowego, infuzja dożylna lidokainy, krwawienie śródczaszkowe, lek miejscowo znieczulający, lek przeciwzakrzepowy, lidokainy chlorowodorek, nadwrażliwość na lidokainę, niedokrwistość złośliwa, posocznica, wstrząs hipowolemiczny, wstrząs kardiogenny, zaburzenie krzepnięcia, zapalenie istoty szarej rdzenia, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, znieczulenie podpajęczynówkowe, znieczulenie regionalne, znieczulenie zewnątrzoponowe, zwężenie kanału rdzenia kręgowego, zwyrodnienie rdzenia kręgowego - Leksykon chorób i schorzeń
Pineoblastoma – Epidemiologia
Pineoblastoma (PB) to rzadki, agresywny nowotwór wywodzący się z miąższu szyszynki, stanowiący mniej niż 0,5% pierwotnych guzów mózgu, z najwyższą zachorowalnością u dzieci w wieku 0-4 lat (AAIR 0,049/100 000). Mediana wieku diagnozy wynosi około 5,5 lat, a rozkład płci jest zbliżony (M:F 0,7:1). Występują istotne różnice rasowe – wyższa zachorowalność u pacjentów rasy czarnej (IRR 1,71), szczególnie w wieku 5-9 lat (IRR 3,43). Pineoblastoma wykazuje predyspozycje genetyczne, m.in. związek z dziedzicznym siatkówczakiem (5% pacjentów z obustronnym siatkówczakiem rozwija guzy neuroblastyczne) oraz zespołem DICER1. Klasyfikacja molekularna wyróżnia cztery podtypy zróżnicowane pod względem wieku wystąpienia i rokowania. Rozsiew do płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) występuje w około 45% przypadków, a przerzuty w chwili diagnozy u 10-30% pacjentów, co wymaga kompleksowego badania całej osi nerwowej metodą MRI z kontrastem.
bezkomórkowe DNA, biopsja płynna, centralny układ nerwowy, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, czynnik prognostyczny, DNA nowotworowe, germinoma, guz ośrodkowego układu nerwowego, guz z komórek rozrodczych, komórki nowotworowe, metylacja DNA, microRNA, nowotwór mózgu, pierwotny guz mózgu, pineoblastoma, płyn mózgowo-rdzeniowy, poradnictwo genetyczne, radioterapia, siatkówczak, szyszynka, tomografia komputerowa, wskaźnik przeżycia, zespół DICER1 - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest autosomalnie dominującym zaburzeniem genetycznym, charakteryzującym się dużą heterogennością fenotypową i zmiennym rokowaniem zależnym od nasilenia choroby, obecności nowotworów złośliwych oraz stopnia deformacji. Mimo że łagodne postaci NF1 nie wpływają znacząco na oczekiwaną długość życia, to u pacjentów z umiarkowanymi i ciężkimi objawami obserwuje się pogorszenie jakości życia. Kluczowymi czynnikami ryzyka śmiertelności są guzy mózgu oraz złośliwe nowotwory osłonek nerwów obwodowych (MPNST), które występują u 8-13% pacjentów i wiążą się z 5-letnim wskaźnikiem przeżycia na poziomie 44-55%. Dodatkowo, guzy ośrodkowego układu nerwowego zwiększają ryzyko wtórnych nowotworów i powikłań naczyniowych, a rak piersi związany z NF1 charakteryzuje się niskim 5-letnim wskaźnikiem przeżycia i wysoką śmiertelnością.
gen NF1, guz mózgu, guz ośrodkowego układu nerwowego, guz OUN, heterogenność fenotypowa, medycyna spersonalizowana, MPNST, neurofibromatoza typu 1, nieprawidłowość szkieletowa, nowotwór osłonek nerwów obwodowych, nowotwór złośliwy, obrazowanie rezonansem magnetycznym, obserwacja kliniczna, oczekiwana długość życia, powikłanie naczyniowe, rak piersi, sekwencjonowanie nowej generacji, sztuczna inteligencja, wskaźnik przeżycia, wtórny nowotwór złośliwy, zaburzenie poznawcze - Leksykon chorób i schorzeń
Glejak wielopostaciowy – Epidemiologia
Glejak wielopostaciowy (GBM) jest najczęstszym i najbardziej agresywnym pierwotnym nowotworem złośliwym mózgu u dorosłych, stanowiąc około 14,5% wszystkich guzów OUN i 48,6% złośliwych guzów OUN. Średni czas przeżycia wynosi około 15 miesięcy, a 5-letni wskaźnik przeżycia to zaledwie 5-6,9%. Roczna standaryzowana częstość występowania w USA wynosi 3,19/100 000, z wyższą zapadalnością u mężczyzn (3,97/100 000) niż u kobiet (2,53/100 000), a mediana wieku diagnozy to 64 lata. GBM lokalizuje się głównie w płatach czołowym, skroniowym i ciemieniowym, a czynniki ryzyka obejmują ekspozycję na promieniowanie jonizujące, czynniki immunologiczne, polimorfizmy genetyczne oraz zespoły dziedziczne (np. zespół Turcota, Li-Fraumeni). Epidemiologia wykazuje różnice rasowe i etniczne, z najwyższą zapadalnością u białych nie-Latynosów (3,51/100 000) i najniższą u Azjatów (1,18/100 000).
badanie asocjacyjne całego genomu, choroba Olliera, glejak wielopostaciowy, guz nadnamiotowy, guz ośrodkowego układu nerwowego, immunoterapia, limfocyt T cytotoksyczny, lokalizacja nadnamiotowa, metylacja promotora MGMT, mutacja IDH, nadzór epidemiologiczny, nowotwór złośliwy mózgu, ocena geriatryczna, polimorfizm nukleotydowy, promieniowanie jonizujące, resekcja guza, temozolomid, wskaźnik zapadalności, zespół Li-Fraumeni, zespół Lyncha, zespół Maffucciego, zespół nowotworowy, zespół Turcota