polimorfizm nukleotydowy
Polimorfizm nukleotydowy (SNP – Single Nucleotide Polymorphism) to rodzaj zmienności genetycznej polegający na występowaniu różnic w sekwencji DNA między osobnikami tego samego gatunku. SNP polega na zamianie pojedynczego nukleotydu w określonym miejscu genomu i jest najczęstszym typem zmienności genetycznej u ludzi.
W genomie człowieka występuje około 4-5 milionów polimorfizmów nukleotydowych, co stanowi około 90% wszystkich wariantów genetycznych. SNP pojawiają się średnio co 300-1000 par zasad. Większość SNP ma charakter bialleliczny, co oznacza, że w populacji występują dwa możliwe warianty nukleotydu w danej pozycji.
Polimorfizmy nukleotydowe mają ogromne znaczenie w medycynie. Są wykorzystywane jako markery genetyczne w badaniach asocjacyjnych całego genomu (GWAS), pomagają identyfikować geny związane z chorobami, określać predyspozycje do schorzeń, prognozować odpowiedź na leki (farmakogenomika) oraz ustalać pochodzenie populacyjne. Wiele SNP nie ma bezpośredniego wpływu na fenotyp, jednak niektóre mogą zmieniać strukturę i funkcję białek lub regulować ekspresję genów.
Identyfikacja polimorfizmów nukleotydowych jest możliwa dzięki technikom sekwencjonowania DNA, reakcjom PCR w czasie rzeczywistym oraz mikromacierzom DNA. Badanie SNP umożliwia personalizację medycyny i stanowi podstawę diagnostyki molekularnej wielu chorób genetycznych oraz wieloczynnikowych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół bólowy kompleksowy – Etiologia i przyczyny
Zespół bólowy kompleksowy (CRPS) to przewlekły, wieloczynnikowy stan bólowy rozwijający się najczęściej po urazie, takim jak złamania (zwłaszcza kości nadgarstka), zabiegi chirurgiczne, skręcenia czy oparzenia, prowadzący do uszkodzenia cienkich włókien nerwowych czuciowych i autonomicznych. Patofizjologia CRPS obejmuje zaburzenia funkcjonowania obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego, w tym sensytyzację obwodową i ośrodkową, dysfunkcję układu współczulnego oraz reorganizację korową. Istotną rolę odgrywają mechanizmy zapalne i immunologiczne, z podwyższonymi poziomami cytokin prozapalnych (IL-1, IL-6, TNF-alfa) oraz obecnością autoprzeciwciał IgG skierowanych przeciw receptorom autonomicznym. Dodatkowo obserwuje się zaburzenia mikrokrążenia, wazokonstrykcję tętnic oraz zwiększoną przepuszczalność naczyń, co prowadzi do niedotlenienia tkanek i obrzęku. CRPS występuje częściej u kobiet (3-4 razy) oraz osób w wieku 50-74 lat, a czynniki genetyczne, takie jak polimorfizmy genów HLA i TNF-alfa, mogą predysponować do cięższego przebiegu choroby.
allodynia, autoprzeciwciało IgG, choroba autoimmunologiczna, CRPS, cukrzyca, cytokina prozapalna, dysfunkcja układu współczulnego, dystonia, dystrofia współczulno-odruchowa, hiperalgezja, inhibitor ACE, kauzalgia, noradrenalina, obwodowy układ nerwowy, odpowiedź zapalna, ośrodkowy układ nerwowy, polimorfizm genu HLA, polimorfizm nukleotydowy, przewlekły ból, receptor adrenergiczny, receptor NMDA, reorganizacja korowa, sensytyzacja obwodowa, sensytyzacja ośrodkowa, skręcenie i naciągnięcie, udar mózgu, uszkodzenie nerwu, zabieg chirurgiczny, zaburzenie mikrokrążenia, zaburzenie przepływu krwi, zapalenie neurogenne, zawał serca, zespół bólowy kompleksowy, zespół kanału nadgarstka, złamanie kości - Leksykon chorób i schorzeń
Wirus syncytialny dróg oddechowych – Patofizjologia i mechanizm
Wirus syncytialny dróg oddechowych (RSV) jest kluczowym patogenem wywołującym ciężkie infekcje dolnych dróg oddechowych, szczególnie u niemowląt, osób starszych oraz pacjentów z obniżoną odpornością. RSV to wirus z rodziny Pneumoviridae, o genomie jednoniciowego, negatywnego RNA długości około 15,2 kb, zawierający dziewięć białek strukturalnych, w tym białka nukleokapsydu (N, P, L) oraz glikoproteiny powierzchniowe (F, G, SH). Zakażenie rozpoczyna się w nosogardzieli, a wirus atakuje nabłonek rzęskowy dróg oddechowych, indukując powstawanie syncytiów i wywołując zapalenie oskrzelików. Patogeneza obejmuje aktywację ATP1A1 i EGFR, hamowanie odpowiedzi interferonowej przez białka NS1 i NS2 oraz indukcję odpowiedzi zapalnej z udziałem cytokin prozapalnych i neutrofili, co prowadzi do obrzęku, uszkodzenia nabłonka i nadprodukcji śluzu, skutkując niedrożnością dróg oddechowych. Warto podkreślić, że ciężkość choroby koreluje z nieadekwatną odpowiedzią immunologiczną i niskim mianem wirusa, a zakażenie może prowadzić do długotrwałych zmian w układzie oddechowym, w tym rozwoju astmy dziecięcej.
apoptoza, białko fuzyjne, ciężkie zakażenie, glikoproteina, ICAM-1, inhibitor fuzji, interferon typu I, kinaza tyrozynowa, komórka dendrytyczna, mucyna, mutacja genowa, nadreaktywność oskrzeli, nadwrażliwość alergiczna, neurogenne zapalenie, neutrofil, nukleokapsyd, nukleoproteina, pleomorfizm, polimorfizm nukleotydowy, przeciwciało neutralizujące, reaktywne formy tlenu, syncytium, wirus syncytialny dróg oddechowych, zakażenie dolnych dróg oddechowych, zapalenie oskrzelików, zapalenie ucha środkowego - Leksykon chorób i schorzeń
Glejak wielopostaciowy – Epidemiologia
Glejak wielopostaciowy (GBM) jest najczęstszym i najbardziej agresywnym pierwotnym nowotworem złośliwym mózgu u dorosłych, stanowiąc około 14,5% wszystkich guzów OUN i 48,6% złośliwych guzów OUN. Średni czas przeżycia wynosi około 15 miesięcy, a 5-letni wskaźnik przeżycia to zaledwie 5-6,9%. Roczna standaryzowana częstość występowania w USA wynosi 3,19/100 000, z wyższą zapadalnością u mężczyzn (3,97/100 000) niż u kobiet (2,53/100 000), a mediana wieku diagnozy to 64 lata. GBM lokalizuje się głównie w płatach czołowym, skroniowym i ciemieniowym, a czynniki ryzyka obejmują ekspozycję na promieniowanie jonizujące, czynniki immunologiczne, polimorfizmy genetyczne oraz zespoły dziedziczne (np. zespół Turcota, Li-Fraumeni). Epidemiologia wykazuje różnice rasowe i etniczne, z najwyższą zapadalnością u białych nie-Latynosów (3,51/100 000) i najniższą u Azjatów (1,18/100 000).
badanie asocjacyjne całego genomu, choroba Olliera, glejak wielopostaciowy, guz nadnamiotowy, guz ośrodkowego układu nerwowego, immunoterapia, limfocyt T cytotoksyczny, lokalizacja nadnamiotowa, metylacja promotora MGMT, mutacja IDH, nadzór epidemiologiczny, nowotwór złośliwy mózgu, ocena geriatryczna, polimorfizm nukleotydowy, promieniowanie jonizujące, resekcja guza, temozolomid, wskaźnik zapadalności, zespół Li-Fraumeni, zespół Lyncha, zespół Maffucciego, zespół nowotworowy, zespół Turcota