tomografia komputerowa klatki piersiowej
Tomografia komputerowa klatki piersiowej (TK) to zaawansowana technika diagnostyczna, wykorzystująca promieniowanie rentgenowskie do uzyskania szczegółowych obrazów struktur anatomicznych wewnątrz klatki piersiowej. W przeciwieństwie do klasycznego zdjęcia RTG, tomografia umożliwia uzyskanie przekrojowych obrazów w dowolnej płaszczyźnie, co pozwala na dokładną ocenę płuc, opłucnej, śródpiersia, serca i dużych naczyń.
Badanie to jest kluczowe w diagnostyce chorób płuc, takich jak nowotwory, zmiany śródmiąższowe, infekcje, rozedma czy zatorowość płucna. TK klatki piersiowej pozwala na wykrycie zmian, które mogą być niewidoczne w standardowym badaniu RTG, umożliwiając wczesne rozpoznanie patologii. Jest również nieoceniona w monitorowaniu przebiegu chorób i ocenie skuteczności leczenia.
Współczesne protokoły badania obejmują TK wysokiej rozdzielczości (HRCT), TK z kontrastem oraz niskodawkową TK stosowaną w badaniach przesiewowych w kierunku raka płuca. Dawka promieniowania została znacząco zredukowana dzięki nowoczesnym technologiom, przy jednoczesnym zachowaniu wysokiej jakości obrazowania, co zwiększa bezpieczeństwo pacjentów poddawanych temu badaniu.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Osteosarcoma – Epidemiologia
Osteosarcoma jest najczęstszym pierwotnym złośliwym nowotworem kości, wywodzącym się z mezenchymalnych komórek kościotwórczych, o częstości występowania globalnej około 3-4 przypadków na milion osób rocznie. Charakteryzuje się dwumodalnym rozkładem wiekowym z szczytami zachorowań w wieku 10-25 lat (szczególnie 10-14 lat) oraz powyżej 60 roku życia, choć nowsze dane wskazują na zmniejszenie drugiego szczytu, prawdopodobnie związanego z leczeniem choroby Pageta bisfosfonianami. Częstość występowania jest wyższa u mężczyzn (5,4/milion) niż u kobiet (4,0/milion), a także różni się w zależności od rasy – najwyższa u czarnoskórych (6,8/milion) i Hiszpanów (6,5/milion), najniższa u białych (4,6/milion). Osteosarcoma lokalizuje się głównie w długich kościach kończyn, zwłaszcza w okolicy przynasadowej płytek wzrostu: kość udowa (42%), piszczelowa (19%) i ramienna (10%). W USA diagnozuje się rocznie około 800-1100 nowych przypadków, z około 50% dotyczących dzieci i młodzieży, a standaryzowany współczynnik zachorowalności (ASIR) wzrósł w latach 2010-2019 z 0,46 do 0,66 na milion osobolat, głównie w grupie wiekowej 10-19 lat i u mężczyzn.
badanie PET-CT, bisfosfoniany, chemioterapia, choroba Pageta, drugi nowotwór złośliwy, dwumodalny rozkład wiekowy, immunoterapia, kość piszczelowa, kość ramienna, kość udowa, krążące komórki nowotworowe, mezenchymalna komórka kościotwórcza, odpowiedź histologiczna, osteosarcoma, pierwotny nowotwór złośliwy kości, płytka wzrostu, program nadzoru, przerzut do płuc, standaryzowany współczynnik zachorowalności, tomografia komputerowa klatki piersiowej, wznowa nowotworu - Leksykon chorób i schorzeń
Empyema – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Empyema, czyli ropniak opłucnej, to obecność ropy w jamie opłucnowej, najczęściej będąca powikłaniem bakteryjnego zapalenia płuc. Proces chorobowy przebiega w trzech stadiach: wysiękowym (jałowy wysięk), włóknikowo-ropnym (obecność bakterii, włóknik i septacje) oraz organizacji (tworzenie się włóknistej otoczki i uwięźnięcie płuca). Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (RTG, TK, USG) oraz toracentezie z oceną płynu opłucnowego, gdzie empyema charakteryzuje się pH <7,2, glukozą <40 mg/dl, LDH >1000 U/l i podwyższoną liczbą leukocytów. Objawy kliniczne obejmują ból w klatce piersiowej nasilający się przy oddychaniu, gorączkę, duszność, suchy kaszel i nocne poty. W zaawansowanych przypadkach mogą wystąpić sepsa i odma opłucnowa.
antybiotykoterapia, dekortykacja, drenaż klatki piersiowej, duszność, empyema necessitans, fibrothorax, infekcja płuc, jama opłucnowa, nakłucie opłucnej, nebulizacja, odma opłucnowa, powikłany wysięk parapneumoniczny, ropień wątroby, ropniak opłucnej, sepsa, stadium włóknikowo-ropne, terapia fibrynolityczna, tkankowy aktywator plazminogenu, tlenoterapia, tomografia komputerowa klatki piersiowej, toracenteza, torakocenteza, ultrasonografia klatki piersiowej, wideotorakoskopia, włóknienie opłucnej, wysięk opłucnowy, zapalenie opłucnej, zapalenie płuc - Leksykon chorób i schorzeń
Nadciśnienie płucne – Diagnostyka i diagnoza
Nadciśnienie płucne (PH) definiuje się jako średnie ciśnienie w tętnicy płucnej (mPAP) ≥ 20 mmHg w spoczynku, mierzone podczas cewnikowania prawego serca, co stanowi złoty standard diagnostyczny. Diagnostyka wymaga wieloetapowego podejścia, obejmującego wstępną ocenę poza ośrodkiem specjalistycznym oraz pogłębioną diagnostykę w ośrodku referencyjnym. Kluczowe badania to echokardiografia przezklatkowa (TTE), która pozwala na szacunkową ocenę ciśnienia skurczowego w tętnicy płucnej (≥ 35-40 mmHg sugeruje PH), oraz cewnikowanie prawego serca, umożliwiające pomiar mPAP, ciśnienia zaklinowania w tętnicy płucnej (PCWP), rzutu serca i naczyniowego oporu płucnego (PVR). Diagnostyka uzupełniana jest przez EKG, RTG klatki piersiowej, tomografię komputerową (CT/HRCT), scyntygrafię wentylacyjno-perfuzyjną (V/Q), rezonans magnetyczny serca (CMR), testy funkcji płuc, gazometrię oraz badania laboratoryjne, w tym markery BNP i NT-proBNP. Test reaktywności naczyniowej podczas RHC pozwala na identyfikację pacjentów kwalifikujących się do leczenia blokerami kanału wapniowego. Badania genetyczne są wskazane w podejrzeniu dziedzicznego lub specyficznego typu PH (mutacje BMPR2, ALK1, EIF2AK4).
angiografia płucna, badanie biochemiczne, badanie polisomnograficzne, badanie tarczycy, cewnikowanie prawego serca, ciśnienie w tętnicy płucnej, ciśnienie zaklinowania w tętnicy płucnej, duszność, dysfunkcja prawej komory, echokardiografia, echokardiografia przezklatkowa, gazometria krwi tętniczej, idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne, kalkulator ryzyka, naczyniowy opór płucny, nadciśnienie płucne, nadciśnienie wrotne, niewydolność prawej komory, niewydolność prawej komory serca, obturacyjny bezdech senny, peptyd natriuretyczny, pletyzmografia, próba wątrobowa, przerost prawej komory, przewlekłe zakrzepowo-zatorowe nadciśnienie płucne, rezonans magnetyczny serca, rzut serca, scyntygrafia wentylacyjno-perfuzyjna, średnie ciśnienie w tętnicy płucnej, śródmiąższowa choroba płuc, test 6-minutowego marszu, test reaktywności naczyniowej, tętnica płucna, tętnicze nadciśnienie płucne, tomografia komputerowa klatki piersiowej, twardzina układowa, zatorowość płucna - Leksykon chorób i schorzeń
Miażdżyca – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Miażdżyca tętnic wieńcowych jest przewlekłą chorobą układu krążenia, której prognozowanie opiera się na ocenie tradycyjnych czynników ryzyka oraz zaawansowanych technik obrazowania i uczenia maszynowego. Kluczowym markerem prognostycznym jest wskaźnik uwapnienia tętnic wieńcowych (CAC), który koreluje z ryzykiem choroby wieńcowej i zdarzeń sercowo-naczyniowych. Ocena całkowitej powierzchni blaszki miażdżycowej (TPA) w tętnicach szyjnych przewyższa pomiar grubości kompleksu intima-media (IMT) w predykcji zawału mięśnia sercowego. Zaawansowane metody obrazowania, takie jak tomografia komputerowa tętnic wieńcowych (CTCA) i ultrasonografia wewnątrznaczyniowa (IVUS), pozwalają na identyfikację cech blaszki (np. obciążenie blaszką ≥70%, minimalna średnica światła ≤4,0 mm, cienkowłóknista czapeczka ateromatu), które są niezależnymi predyktorami poważnych zdarzeń sercowo-naczyniowych (MACE). W badaniu PROSPECT HR dla obciążenia blaszką ≥70% wynosił 5,03 (95% CI 2,51-10,11, p≤0,001).
autonomiczny układ nerwowy, blaszka miażdżycowa, choroba tętnic wieńcowych, embolizacja dystalna, funkcja lewej komory, MACE, miażdżyca, miażdżyca dużych tętnic, miażdżyca tętnic wieńcowych, miażdżycowa choroba sercowo-naczyniowa, migotanie przedsionków, niestabilna dławica piersiowa, niewydolność serca, ostry zespół wieńcowy, terapia hipolipemizująca, tomografia komputerowa klatki piersiowej, troponina T, uczenie maszynowe, udar mózgu, udar niedokrwienny, ultrasonografia wewnątrznaczyniowa, wskaźnik uwapnienia tętnic wieńcowych, zawał mięśnia sercowego, zdarzenie sercowo-naczyniowe, zwapnienie tętnic wieńcowych - Leksykon chorób i schorzeń
Sepsa – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Sepsa to zagrażający życiu stan kliniczny charakteryzujący się niewłaściwą odpowiedzią organizmu na infekcję, prowadzącą do uszkodzenia tkanek i narządów oraz ryzyka wstrząsu septycznego z wysoką śmiertelnością (10% w sepsie, do 40% we wstrząsie septycznym). Patofizjologia obejmuje uwolnienie mediatorów zapalnych, rozszerzenie naczyń, zwiększoną przepuszczalność naczyń i zaburzenia krzepnięcia, co skutkuje hipotensją i dysfunkcją narządową. Wczesne rozpoznanie opiera się na monitorowaniu parametrów życiowych (temperatura, HR, RR, ciśnienie krwi), badaniach laboratoryjnych (CBC, markery zapalne, poziom mleczanu >2 mmol/L wskazuje na słabą perfuzję, >4 mmol/L na wstrząs septyczny), posiewach oraz badaniach obrazowych w celu identyfikacji źródła infekcji. Kluczowe jest szybkie wdrożenie terapii, w tym podanie antybiotyków o szerokim spektrum w ciągu 1 godziny od rozpoznania, resuscytacja płynowa (minimum 30 ml/kg krystaloidów w pierwszych 3 godzinach), utrzymanie MAP ≥65 mmHg oraz monitorowanie odpowiedzi na leczenie i powikłań.
antybiotyk o szerokim spektrum, ARDS, białko C-reaktywne, DIC, hipoksja, infekcja systemowa, mediatory zapalne, morfologia krwi, nawrót kapilarny, niewydolność narządowa, posiew krwi, prokalcytonina, PTSD, resuscytacja płynowa, rezonans magnetyczny, spadek ciśnienia krwi, terapia nerkozastępcza, tomografia komputerowa klatki piersiowej, USG jamy brzusznej, wentylacja mechaniczna, wstrząs septyczny, zaburzenia krzepnięcia, zaburzenia świadomości, zaburzenia termoregulacji, zaburzenia wydalania moczu, zakażenie cewnika, zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej - Leksykon chorób i schorzeń
Grypa świńska (h1n1) – Diagnostyka i diagnoza
Grypa świńska (H1N1) to zakaźna choroba układu oddechowego wywołana przez wirus grypy typu A H1N1. Diagnostyka opiera się na ocenie klinicznej oraz badaniach laboratoryjnych, z naciskiem na testy molekularne, zwłaszcza real-time RT-PCR, które cechują się wysoką czułością (90-95%) i swoistością. Materiał diagnostyczny stanowią wymazy z nosa, gardła lub nosogardzieli pobierane w ciągu pierwszych 4-5 dni choroby. Szybkie testy antygenowe (RIDTs) mają umiarkowaną czułość (50-70%) i wysoką swoistość, dlatego negatywne wyniki wymagają potwierdzenia testami molekularnymi, szczególnie u pacjentów hospitalizowanych lub z grup ryzyka. Diagnostyka powinna być rozważana u pacjentów z ciężkim przebiegiem, hospitalizowanych, należących do grup wysokiego ryzyka oraz tam, gdzie wynik testu wpływa na decyzje terapeutyczne lub epidemiologiczne.
anemia, badanie fizykalne, CDC, choroba przewlekła, dehydrogenaza mleczanowa, drogi oddechowe, ELISA, hodowla wirusowa, kinaza kreatynowa, lek przeciwwirusowy, leukopenia, morfologia krwi, objaw matowej szyby, oseltamiwir, peramiwir, reakcja łańcuchowa polimerazy, rentgen klatki piersiowej, RT-PCR, szybki test molekularny, test antygenowy, test funkcji wątroby, test hamowania hemaglutynacji, test immunoenzymatyczny, test serologiczny, tomografia komputerowa klatki piersiowej, trombocytopenia, wirus grypy A H1N1, wymaz z gardła, wymaz z nosa, wymaz z nosogardzieli, zakażenie dróg oddechowych, zanamiwir - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak tłuszczakowaty – Epidemiologia
Mięsak tłuszczakowaty (liposarcoma) stanowi 13-20% mięsaków tkanek miękkich u dorosłych, z roczną zachorowalnością około 2,5 przypadków na milion populacji i skorygowaną względem wieku 1,08/100 000 osobolat (95% CI 1,06-1,10). Występuje głównie u osób w wieku 50-65 lat, częściej u mężczyzn (60% przypadków) i osób rasy kaukaskiej (82-86%). Czynniki ryzyka obejmują wcześniejszą radioterapię (<5% przypadków), rodzinne zespoły nowotworowe, uszkodzenie układu limfatycznego oraz ekspozycję na chlorek winylu. WHO wyróżnia cztery główne podtypy histologiczne: dobrze zróżnicowany (WDLS, 31-33%), odróżnicowany (DDLS, ~20%), śluzowaty (MLS, ~19%) i pleomorficzny (PLS, 7-8%). Pięcioletnia przeżywalność różni się istotnie między podtypami, od 94,1% w włóknistym do 49,4% w odróżnicowanym, z najgorszym rokowaniem w DDLS, PLS i podtypach mieszanych.
chlorek winylu, choroba resztkowa, drugi nowotwór pierwotny, klasyfikacja WHO, lokalizacja zaotrzewnowa, mięsak tkanek miękkich, mięsak tłuszczakowaty, mięsak tłuszczakowaty pleomorficzny, mięsak tłuszczakowaty śluzowaty, mięsak tłuszczakowaty włóknisty, nadzór onkologiczny, nawrót choroby, podejście wielodyscyplinarne, podtyp histologiczny nowotworu, przerzut nowotworowy, radioterapia, rezonans magnetyczny całego ciała, scyntygrafia kości, stopień zaawansowania guza, tomografia komputerowa jamy brzusznej, tomografia komputerowa klatki piersiowej, układ limfatyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Epidemiologia
Złośliwość guzowata (TSC) to wielonarządowa choroba genetyczna o częstości występowania szacowanej na 1:6000 do 1:10000 żywych urodzeń, charakteryzująca się heterogenicznością fenotypową i genotypową (mutacje TSC1 lub TSC2). Choroba manifestuje się w różnym wieku, z medianą diagnozy około 6 miesięcy, często poprzez wczesne napady padaczkowe, autyzm lub niewydolność serca. Typowe zmiany obejmują rhabdomyoma serca (obecne prenatalnie), padaczkę, opóźnienia rozwojowe, wielotorbielowatość nerek, angiomyolipoma (AML) oraz lymphangiomyomatosis (LAM). Diagnostyka i nadzór opierają się na regularnych badaniach obrazowych (MRI mózgu co 1-3 lata, MRI jamy brzusznej co 1-3 lata, TK klatki piersiowej u kobiet z LAM co 6-12 miesięcy) oraz ocenie funkcji nerek i neurologicznej. Wczesne rozpoznanie umożliwia wdrożenie terapii, w tym inhibitorów mTOR (ewerolimus), zatwierdzonych do leczenia SEGA i AML, co poprawia rokowanie i zmniejsza ryzyko powikłań neurologicznych i nerkowych, głównych przyczyn śmiertelności.
angiomyolipoma, autyzm, badanie dna oka, badanie ultrasonograficzne, ewerolimus, hamartoma siatkówki, inhibitor mTOR, nagła nieoczekiwana śmierć w padaczce, niewydolność nerek, niewydolność serca, padaczka, padaczka lekooporna, podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny mózgu, rhabdomyoma serca, schyłkowa niewydolność nerek, stan padaczkowy, tomografia komputerowa klatki piersiowej, USG nerek, wielotorbielowatość nerek, wodogłowie, wskaźnik filtracji kłębuszkowej, złośliwość guzowata - Leksykon chorób i schorzeń
Przewlekła obturacyjna choroba płuc – Diagnostyka i diagnoza
Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) charakteryzuje się nieodwracalnym ograniczeniem przepływu powietrza, potwierdzanym spirometrycznie przy wskaźniku FEV1/FVC poniżej 0,7 po podaniu leku rozszerzającego oskrzela. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie klinicznym, uwzględniającym objawy takie jak przewlekły kaszel, duszność wysiłkową, świsty oraz czynniki ryzyka (palenie tytoniu, ekspozycja na pyły i toksyny, zanieczyszczenie powietrza, wywiad rodzinny). Stopień obturacji ocenia się na podstawie wartości FEV1 wyrażonej procentowo względem wartości należnej: GOLD 1 (≥80%), GOLD 2 (50-79%), GOLD 3 (30-49%) oraz GOLD 4 (<30%). Spirometria przed i po próbie rozkurczowej jest kluczowa dla różnicowania POChP z astmą, gdzie w POChP poprawa parametrów jest minimalna lub nieobecna. Badania obrazowe (RTG, TK) oraz gazometria tętnicza (PaO2, PaCO2) i pulsoksymetria (SpO2 < 92%) wspomagają ocenę zaawansowania choroby i wykluczenie innych patologii.
alfa-1-antytrypsyna, astma oskrzelowa, bulle rozedmowe, choroba śródmiąższowa płuc, duszność, FEV1, FVC, gazometria tętnicza, hiperinflacja płuc, hiperkapnia, hipoksemia, niedobór alfa-1-antytrypsyny, ograniczenie przepływu powietrza, PEF, policytemia, próba rozkurczowa, przewlekła obturacyjna choroba płuc, rozedma płuc, rozstrzenie oskrzeli, rtg klatki piersiowej, spirometria, świszczący oddech, test 6-minutowego marszu, tlenoterapia domowa, tomografia komputerowa klatki piersiowej, wskaźnik FEV1/FVC, zaostrzenie POChP, zdolność dyfuzyjna płuc - Leksykon chorób i schorzeń
Chondrosarcoma – Epidemiologia
Chrzęstniakomięsak (chondrosarcoma) to złośliwy nowotwór kości wywodzący się z tkanki chrzęstnej, stanowiący 20-30% pierwotnych mięsaków kości, z dominującą postacią konwencjonalną (80-90%). Zapadalność wynosi od 1 na 100 000 do 1 na 200 000 osób rocznie, z ASIR 1-3/milion, a w USA około 1/200 000. Najczęściej lokalizuje się w szkielecie osiowym (miednica, żebra, kość biodrowa) oraz bliższej części kości udowej i ramiennej. Średni wiek zachorowania to 51 lat, z przewagą mężczyzn. Podtypy histologiczne różnią się wiekiem występowania i rokowaniem: chrzęstniakomięsak mezenchymalny (2-4%) dotyczy młodszych pacjentów (20-30 lat) i cechuje się wysokim ryzykiem przerzutów, natomiast chrzęstniakomięsak odróżnicowany (10%) ma agresywny przebieg i najgorsze rokowanie. Przerzuty odległe występują u 8-38% pacjentów, głównie do płuc, a przerzuty do węzłów chłonnych są rzadkie (~1,3%). Wskaźnik 5-letniego przeżycia wynosi około 74-75%, zróżnicowany w zależności od stadium: lokalne 91%, regionalne 76%, odległe 17%. Niezależne czynniki prognostyczne to stopień złośliwości, stadium zaawansowania, wiek >75 lat, wielkość guza >20 cm oraz lokalizacja (gorsze rokowanie w miednicy).
atypowy guz chrzęstny, badanie histologiczne, choroba przerzutowa, choroba resztkowa, chrzęstniakomięsak, chrzęstniakomięsak mezenchymalny, chrzęstniakomięsak odróżnicowany, dehydrogenaza izocytrynianowa, gen supresorowy nowotworu, kość ramienna, kość twarzoczaszki, kość udowa, macierz chrzęstna, miednica, mięsak kości, mięsak kościopochodny, nawrót miejscowy, nowotwór kości, przerzut do płuc, przerzut do węzłów chłonnych, przerzut odległy, radiogram klatki piersiowej, resekcja chirurgiczna, stopień zaawansowania guza, szpiczak mnogi, tkanka chrzęstna, tomografia komputerowa klatki piersiowej, wskaźnik przeżycia 5-letniego, współczynnik zapadalności, żebro - Leksykon chorób i schorzeń
Wklęsłe żebro – Diagnostyka i diagnoza
Wklęsłe żebro (pectus excavatum) to najczęstsza wrodzona deformacja klatki piersiowej, występująca z częstością 1:300-400 urodzeń, z przewagą u mężczyzn (3:1). Charakteryzuje się zapadnięciem mostka i przylegających chrząstek żebrowych, co prowadzi do zmniejszenia pojemności płuc i możliwej kompresji serca. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, obrazowaniu (RTG, CT, MRI) oraz ocenie funkcji sercowo-płucnej. Kluczowym parametrem jest wskaźnik Hallera (HI), obliczany na podstawie tomografii komputerowej, gdzie wartość powyżej 3,2 wskazuje na ciężką deformację i kwalifikuje do leczenia chirurgicznego. Dodatkowo wykonuje się echokardiografię, EKG, testy funkcji oddechowej (PFT) oraz kardiopulmonologiczny test wysiłkowy (CPET), które pozwalają ocenić wpływ deformacji na funkcję układu sercowo-płucnego. Podwyższony poziom dehydrogenazy mleczanowej (LDH) może być markerem stanu przed i po korekcji.
badanie fizykalne, badanie spirometryczne, blok prawej odnogi pęczka Hisa, deformacja klatki piersiowej, dehydrogenaza mleczanowa, echokardiografia, elektrokardiogram, maksymalne zużycie tlenu, pectus excavatum, pletyzmografia, pojemność życiowa płuc, procedura Nussa, procedura Ravitcha, restrykcyjna choroba płuc, rezonans magnetyczny, rtg klatki piersiowej, skolioza, szmer skurczowy, test funkcji oddechowej, tomografia komputerowa klatki piersiowej, wklęsłe żebro, wskaźnik Hallera, zapalenie płuc, zastawka mitralna, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, zespół Polanda - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak krwotoczny dziedziczny – Zapobieganie i profilaktyka
Naczyniak krwotoczny dziedziczny (HHT) to genetyczne zaburzenie naczyniowe charakteryzujące się teleangiektazjami i tętniczo-żylnymi malformacjami (AVM), szczególnie w płucach, mózgu i wątrobie. Pacjenci z HHT, zwłaszcza z płucnymi AVM (PAVM), mają zwiększone ryzyko poważnych infekcji (13,6-28,6%) oraz krwawień, głównie z nosa (epistaxis). Profilaktyka antybiotykowa przed zabiegami stomatologicznymi, chirurgicznymi oraz podczas porodu jest zalecana u wszystkich pacjentów z PAVM lub podejrzeniem HHT, mimo braku randomizowanych badań. Zalecane są także badania przesiewowe: TTCE w kierunku PAVM, MRI mózgu oraz ocena malformacji wątroby. Leczenie AVM o średnicy ≥3 mm jest standardem, a u pacjentów z HHT należy monitorować niedobór żelaza i niedokrwistość. W profilaktyce krwawień z nosa stosuje się nawilżające terapie miejscowe, unikanie leków zwiększających ryzyko krwawień oraz, w razie potrzeby, kwas traneksamowy (1 g) i terapie ablacyjne.
ablacja prądem o częstotliwości radiowej, apixaban, bakteriemia, epistaxis, Haemophilus influenzae, heparyna, kwas traneksamowy, leczenie przeciwzakrzepowe, lek antyangiogenny, malformacja mózgowa, malformacja tętniczo-żylna, malformacja tętniczo-żylna płucna, naczyniak krwotoczny dziedziczny, niedobór żelaza, niedokrwistość, poradnictwo genetyczne, profilaktyka antybiotykowa, przezklatkowa echokardiografia kontrastowa, rezonans magnetyczny mózgu, rivaroxaban, ropień mózgu, septodermoplastyka, Streptococcus pneumoniae, terapia ablacyjna, terapia przeciwpłytkowa, tomografia komputerowa klatki piersiowej, warfaryna, wirus ospy wietrznej i półpaśca, wirusowe zapalenie wątroby typu B - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak stawowy – Epidemiologia
Mięsak stawowy (synovial sarcoma) stanowi 5-10% mięsaków tkanek miękkich, z roczną zapadalnością w USA wynoszącą 0,177 na 100 000 osób (około 800-1000 nowych przypadków rocznie). Choroba najczęściej dotyka młodych dorosłych w wieku 15-29 lat, z nieznaczną przewagą mężczyzn (stosunek M:K = 1,2:1). Lokalizuje się głównie w kończynach dolnych (80-95%), zwłaszcza w okolicy kolana. Pięcioletni wskaźnik przeżycia całkowitego (OS) waha się od 36% do 76%, z lepszym rokowaniem u dzieci (80-83%) niż u dorosłych (60-62%). Najważniejszym czynnikiem prognostycznym jest stadium zaawansowania – 5-letnie OS wynosi 76% w chorobie miejscowej i spada do 10% przy obecności przerzutów. Dodatkowo gorsze rokowanie wiąże się z wiekiem powyżej 35 lat, większym rozmiarem guza, lokalizacją w tułowiu, płcią męską oraz brakiem leczenia chirurgicznego.
badanie obrazowe, badanie obrazowe klatki piersiowej, badanie podmiotowe i przedmiotowe, chorobowość, czynnik prognostyczny, dół podkolanowy, mięsak prążkowanokomórkowy, mięsak stawowy, mięsak tkanek miękkich, nawrót miejscowy, obserwacja po leczeniu, PET-CT, późny nawrót, protokół nadzoru, przerzut do płuc, przerzut odległy, przeżycie całkowite, przeżycie swoiste dla nowotworu, stadium zaawansowania choroby, tomografia komputerowa, tomografia komputerowa klatki piersiowej, węzły chłonne regionalne, zapadalność - Leksykon chorób i schorzeń
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych – Leczenie
Częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych (PAPVR) to rzadka wada wrodzona, w której jedna lub więcej żył płucnych łączy się z prawym przedsionkiem lub układem żył systemowych zamiast z lewym przedsionkiem. Wskazania do leczenia operacyjnego obejmują upośledzenie wydolności czynnościowej, powiększenie prawej komory, znaczący przeciek lewo-prawy (Qp:Qs ≥ 1,5:1), ciśnienie skurczowe w tętnicy płucnej <50% ciśnienia systemowego oraz naczyniowy opór płucny (PVR) <1/3 naczyniowego oporu systemowego (SVR). Techniki chirurgiczne obejmują m.in. łatę wewnątrzprzedsionkową, podział żyły głównej, procedurę Wardena oraz bezpośrednią reimplantację żył płucnych. W ostatnich latach rozwijają się metody przezskórne, szczególnie u pacjentów z podwójnym drenażem żył płucnych, gdzie stosuje się urządzenia okluzyjne po próbnym okluzji balonowej w celu oceny hemodynamiki.
angioplastyka, antagonista receptora endoteliny, ciśnienie zaklinowania w kapilarach płucnych, częściowo nieprawidłowe spływanie żył płucnych, dysfunkcja węzła zatokowo-przedsionkowego, echokardiografia, hipotermia, implantacja stentu, inhibitor cyklazy guanylowej, inhibitor fosfodiesterazy 5, kardiochirurg, krążenie oboczne, krążenie pozaustrojowe, naczyniowy opór płucny, nadciśnienie płucne, okluzja balonowa, powiększenie prawej komory, procedura Wardena, przeciek lewo-prawy, test reaktywności naczyniowej, tomografia komputerowa klatki piersiowej, ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, urządzenie okluzyjne, wrodzona wada serca, zaburzenia rytmu serca, zatoka wieńcowa, zespół Eisenmengera, zespół żyły głównej górnej - Leksykon chorób i schorzeń
Rak płuca – Epidemiologia
Rak płuca pozostaje najczęstszym nowotworem złośliwym pod względem zachorowalności i umieralności globalnie, z około 2,5 mln nowych przypadków i ponad 1,8 mln zgonów rocznie. Wskaźniki zachorowalności i umieralności różnią się znacznie w zależności od regionu, płci i statusu ekonomicznego, z najwyższymi wartościami w krajach wysoko rozwiniętych (np. USA: zachorowalność 47,8/100 000, 5-letni wskaźnik przeżycia 26,6%). Rak płuca częściej dotyka mężczyzn, choć różnice te maleją, a u kobiet obserwuje się wzrost zachorowań, szczególnie w grupie wiekowej 30-49 lat. Główne czynniki ryzyka to palenie tytoniu (odpowiedzialne za 85-90% przypadków), bierne palenie, zanieczyszczenie powietrza, narażenie zawodowe (azbest, krzemionka, spaliny diesla), radon oraz predyspozycje genetyczne. Histologicznie dominuje niedrobnokomórkowy rak płuca (NSCLC, 87%), w tym gruczolakorak i rak płaskonabłonkowy, natomiast drobnokomórkowy rak płuca (SCLC) stanowi około 13% przypadków i cechuje się agresywnym przebiegiem.
atypowa hiperplazja gruczołowa, badanie przesiewowe raka płuca, bierne palenie, czynnik genetyczny, diagnozowany nowotwór, drobnokomórkowy rak płuca, drugi nowotwór pierwotny, gruczolakorak płuca, konsumpcja tytoniu, krwioplucie, mutacja EGFR, narażenie na azbest, narażenie zawodowe, niedrobnokomórkowy rak płuca, niskodawkowa tomografia komputerowa, palenie tytoniu, radon, rak in situ, rak płaskonabłonkowy płuc, rak płuca, tomografia komputerowa klatki piersiowej, wielopierścieniowy węglowodór aromatyczny, wskaźnik nawrotu, wskaźnik przeżycia, wskaźnik umieralności, wskaźnik zachorowalności, zachorowalność i umieralność, zanieczyszczenie powietrza, zespół paraneoplastyczny, zgon nowotworowy - Leksykon chorób i schorzeń
Samotny guz włóknisty – Epidemiologia
Samotny guz włóknisty (SFT) to rzadki nowotwór mezenchymalny, stanowiący mniej niż 2% guzów tkanek miękkich, z częstością występowania około 1 przypadku na milion osób rocznie. Najczęściej lokalizuje się w opłucnej (ok. 30% przypadków), rzadziej w ośrodkowym układzie nerwowym (1% pierwotnych guzów OUN). SFT diagnozowany jest głównie u dorosłych w wieku 50-70 lat, bez wyraźnej predylekcji płciowej. Pomimo że większość guzów ma charakter łagodny, ryzyko nawrotów miejscowych i przerzutów odległych wynosi odpowiednio 29% i 34% w ciągu 5 lat, a nawroty mogą pojawić się nawet po 10-20 latach od leczenia. Kluczowym narzędziem prognostycznym jest zmodyfikowany model Demicco, uwzględniający wiek (>55 lat), wielkość guza (>15 cm), aktywność mitotyczną (≥4/10 HPF) oraz obecność martwicy, który pozwala na stratifikację pacjentów na grupy niskiego (66% pacjentów, 0% ryzyka przerzutów w 10 lat), pośredniego (24%, 10% ryzyka) i wysokiego ryzyka (10%, 73% ryzyka przerzutów w 5 lat).
aktywność mitotyczna, biomarker prognostyczny, choroba przerzutowa, ekspozycja na azbest, figura mitotyczna, guz ośrodkowego układu nerwowego, guz tkanki miękkiej, martwica guza, nadzór onkologiczny, nawrót miejscowy, obraz histopatologiczny, przerzut odległy, resekcja chirurgiczna, rezonans magnetyczny, samotny guz włóknisty, stosunek neutrofili do limfocytów, stratyfikacja ryzyka, tomografia komputerowa klatki piersiowej, transformacja złośliwa, zapadalność - Leksykon chorób i schorzeń
Covid-19 – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka COVID-19 opiera się głównie na testach molekularnych (RT-PCR) oraz testach antygenowych (Ag-RDT). RT-PCR, wykrywający RNA SARS-CoV-2, jest złotym standardem ze względu na wysoką czułość i swoistość, umożliwiając wykrycie wirusa już we wczesnej fazie zakażenia; czas oczekiwania na wynik wynosi od kilku godzin do 2 dni. Wartość progowa cyklu (Ct) w RT-PCR koreluje z wiremią – niższe Ct wskazują na wyższą ilość wirusa. Testy antygenowe, wykrywające białka wirusa (np. nukleokapsyd lub białko S), charakteryzują się szybkim czasem uzyskania wyniku (15-30 minut) i wysoką swoistością, lecz niższą czułością, szczególnie u osób bezobjawowych. Zaleca się powtórzenie testu antygenowego w przypadku wyniku ujemnego u osób z objawami (dwa testy w odstępach 48 godzin) lub potwierdzenie wyniku testem molekularnym. Prawidłowe pobranie próbki (np. wymaz z nosogardzieli, przedniej części nosa, gardła lub próbka śliny) jest kluczowe dla wiarygodności wyników.
białko kolca, białko nukleokapsydu, D-dimer, dysfagia, ferrytyna, koagulogram, marker stanu zapalnego, nadzór epidemiologiczny, odwrotna transkryptaza, przeciwciało IgA, przeciwciało IgG, przeciwciało IgM, reakcja łańcuchowa polimerazy z odwrotną transkryptazą, SARS-CoV-2, sztuczna inteligencja, szybki test diagnostyczny, test amplifikacji kwasu nukleinowego, test antygenowy, test serologiczny, tomografia komputerowa klatki piersiowej, utrata smaku i węchu, wieloukładowy zespół zapalny u dzieci, wiremia, wymaz z gardła, wymaz z nosogardzieli - Leksykon chorób i schorzeń
Obrzęk węzłów chłonnych – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Obecność powiększonych węzłów chłonnych stanowi istotny wskaźnik prognostyczny w wielu jednostkach chorobowych, w tym idiopatycznym zwłóknieniu płuc (IPF), COVID-19 oraz nowotworach litych. W IPF powiększenie węzłów chłonnych śródpiersia, wykrywane za pomocą tomografii komputerowej klatki piersiowej, jest niezależnym predyktorem zwiększonej śmiertelności, z ryzykiem zgonu 2,67 razy wyższym u pacjentów z obrzękiem węzłów. Podobnie w COVID-19 powiększone węzły chłonne śródpiersia są niezależnym czynnikiem prognostycznym 30-dniowej śmiertelności, obok innych czynników takich jak wiek i wzorce konsolidacji w TK. W nowotworach litych liczba przerzutowych węzłów chłonnych jest dominującym predyktorem śmiertelności, gdzie obecność ≥10 zajętych węzłów wiąże się z dramatycznie gorszym rokowaniem w porównaniu do pojedynczego węzła, co powinno być uwzględniane w stopniowaniu zaawansowania choroby.
analiza wieloczynnikowa, COVID-19, czynnik prognostyczny, idiopatyczne zwłóknienie płuc, konsolidacja płucna, niezależny predyktor, nowotwór lity, obrzęk węzłów chłonnych, obrzęknięty węzeł chłonny, powiększony węzeł chłonny, przerzut do węzłów chłonnych, stratyfikacja ryzyka, tomografia komputerowa klatki piersiowej, wskaźnik prognostyczny, wskaźnik śmiertelności - Leksykon chorób i schorzeń
Rozstrzenie oskrzeli – Epidemiologia
Rozstrzenie oskrzeli (bronchiectasis) to przewlekła choroba układu oddechowego charakteryzująca się trwałym poszerzeniem oskrzeli, objawiająca się kaszlem, produkcją plwociny oraz nawracającymi zaostrzeniami. Epidemiologia wskazuje na rosnące rozpowszechnienie choroby, które według metaanalizy obejmującej ponad 437 milionów osób wynosi średnio 680 na 100 000 dorosłych (95% CI: 634-727). Rozpowszechnienie jest zróżnicowane geograficznie: USA 478/100 000, Korea 886/100 000, Chiny 759/100 000, Wielka Brytania 566/100 000 u kobiet i 486/100 000 u mężczyzn, Japonia około 96 580 przypadków NCFB. Wiek powyżej 60 lat wiąże się z 8-10-krotnym wzrostem rozpowszechnienia (300-500/100 000) w porównaniu do osób młodszych (40-50/100 000). Kobiety są bardziej narażone (535/100 000) niż mężczyźni (467/100 000). Współistnienie z POChP, astmą, mukowiscydozą i pierwotną dyskinezą rzęsek jest częste. Wskaźniki śmiertelności w ciągu 4-5 lat obserwacji wynoszą 16-24,8%, a hospitalizacje osiągają 16,5-25,7 na 100 000 mieszkańców, z tendencją wzrostową.
ABPA, badanie fizykalne, badanie plwociny, CVID, elastaza neutrofilowa, eozynofilia obwodowa, GERD, HRCT, mukowiscydoza, pierwotna dyskineza rzęsek, POChP, poszerzenie oskrzeli, produkcja plwociny, Pseudomonas aeruginosa, radiogram klatki piersiowej, rezonans magnetyczny, rozstrzenie oskrzeli, sztuczna inteligencja, tlenek azotu, tomografia komputerowa klatki piersiowej, układ oddechowy, zaostrzenie płucne, zapalenie neutrofilowe - Leksykon chorób i schorzeń
Gorączka doliny – Diagnostyka i diagnoza
Gorączka doliny (kokcydioidomikoza) to grzybicza infekcja wywoływana przez Coccidioides immitis lub C. posadasii, której diagnostyka jest utrudniona ze względu na niespecyficzne objawy przypominające inne infekcje układu oddechowego. Podstawą rozpoznania są badania serologiczne: test immunoenzymatyczny (EIA) wykrywający przeciwciała w 1-3 tygodnie od objawów, test immunodyfuzji (ID) o wyższej swoistości oraz test wiązania dopełniacza (CF) umożliwiający ilościową ocenę miana przeciwciał, gdzie miana ≥1:16 korelują z ciężkością choroby. Ujemne wyniki serologiczne nie wykluczają zakażenia, zwłaszcza we wczesnej fazie, dlatego zaleca się powtórzenie badań po 2-4 tygodniach. Złotym standardem jest identyfikacja sferuli Coccidioides w próbkach klinicznych (plwocina, BAL, biopsje, płyn mózgowo-rdzeniowy) oraz hodowla grzyba, choć ta ostatnia wymaga około 5 dni i wiąże się z ryzykiem biologicznym. Coraz częściej stosuje się metody molekularne, takie jak PCR i sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), a także testy detekcji antygenów, szczególnie u pacjentów z immunosupresją.
badanie serologiczne, białe krwinki, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, blastomykoza, bronchoskopia, Coccidioides immitis, Coccidioides posadasii, eozynofilia, flukonazol, gorączka doliny, gruźlica, histoplazmoza, HIV/AIDS, infekcja grzybicza, kokcydioidomikoza, limfocytoza, monocytoza, nakłucie lędźwiowe, odczyn Biernackiego, płukanie oskrzelowo-pęcherzykowe, płyn mózgowo-rdzeniowy, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, sarkoidoza, scyntygrafia kości, sekwencjonowanie nowej generacji, serokonwersja, test immunoenzymatyczny, test wiązania dopełniacza, tomografia komputerowa klatki piersiowej, wysięk opłucnowy, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zwapniały guzek - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak krwotoczny dziedziczny – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Naczyniakowatość krwotoczna dziedziczna (HHT) to autosomalne dominujące zaburzenie naczyniowe charakteryzujące się teleangiektazjami i malformacjami tętniczo-żylnymi (AVMs), które predysponują do nawracających krwawień, zwłaszcza z nosa i przewodu pokarmowego, oraz powikłań narządowych. Przeżywalność pacjentów z HHT jest zróżnicowana; niektóre badania wskazują na skrócenie życia (mediana 77 lat vs. 80 lat w populacji ogólnej), podczas gdy inne, szczególnie te obejmujące pacjentów leczonych w wyspecjalizowanych ośrodkach, nie wykazują istotnej różnicy (oczekiwana długość życia 75,9 lat, 95% CI 73,3-78,6 vs. 79,3 lat, 95% CI 74,8-84,0; p=0,29). Kluczowe czynniki pogarszające rokowanie to niedokrwistość (HR=2,93, p=0,006), krwawienia z przewodu pokarmowego (HR=2,63, p=0,001), objawowe malformacje wątroby (HR=2,10, p=0,015) oraz mutacja w genie SMAD4. Malformacje mózgowe i płucne nie predysponują do zwiększonej śmiertelności przy odpowiednim leczeniu i monitorowaniu. Systematyczne badania przesiewowe i leczenie w wyspecjalizowanych ośrodkach HHT są kluczowe dla poprawy rokowania i jakości życia pacjentów.
bewacyzumab, choroba Rendu-Oslera-Webera, embolizacja wewnątrznaczyniowa, gen SMAD4, krążenie oboczne, krwawienie z przewodu pokarmowego, kryteria Curaçao, kwestionariusz jakości życia, malformacja naczyniowa wątroby, malformacja tętniczo-żylna, malformacja tętniczo-żylna mózgu, malformacja tętniczo-żylna płucna, migrena, naczyniakowatość krwotoczna dziedziczna, nawracające krwawienie z nosa, niedokrwistość, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niewydolność serca z wysokim rzutem, przeciwciało anty-VEGF, rekanalizacja, ropień mózgu, schyłkowa niewydolność serca, sepsa, teleangiektazja, tomografia komputerowa klatki piersiowej, transfuzja krwi, udar mózgu - Leksykon chorób i schorzeń
Ostra zespół niewydolności oddechowej – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Ostrej Niewydolności Oddechowej (SARS) wywołany przez koronawirusa SARS-CoV-1 charakteryzuje się gorączką >38°C, objawami dolnych dróg oddechowych oraz radiologicznymi cechami zapalenia płuc lub ostrej niewydolności oddechowej. Diagnostyka opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej, epidemiologicznej, obrazowej (RTG i TK klatki piersiowej) oraz laboratoryjnej, w tym RT-PCR wykrywającej RNA wirusa w próbkach takich jak aspirat tchawicy (czułość 66,7% w pierwszych 2 tygodniach), wymazy z nosogardzieli, kał czy mocz. Testy serologiczne (ELISA, immunofluorescencja) wykrywają przeciwciała IgG i IgM, które pojawiają się zwykle po 14 dniach od początku choroby, a ich obecność potwierdza zakażenie u około 95% pacjentów. Diagnostyka różnicowa uwzględnia wykluczenie innych przyczyn ostrej niewydolności oddechowej oraz ujemne wyniki serologiczne po 28 dniach od wystąpienia objawów.
amplifikacja izotermiczna, aspirat tchawicy, D-dimer, dehydrogenaza mleczanowa, dolne drogi oddechowe, duszność, gazometria tętnicza, gorączka, hodowla komórkowa, immunofluorescencja pośrednia, kinaza kreatynowa, koronawirus SARS-CoV-1, limfopenia, markery zapalne, materiał genetyczny wirusa, morfologia krwi, objawy kliniczne, popłuczyny oskrzelowo-pęcherzykowe, przeciwciała IgG i IgM, przeciwciała monoklonalne, reakcje krzyżowe, RT-PCR, rtg klatki piersiowej, spektrometria masowa, test ELISA, tomografia komputerowa klatki piersiowej, wynik fałszywie ujemny, zapalenie płuc, zespół ostrej niewydolności oddechowej - Leksykon chorób i schorzeń
Zakażenie klatki piersiowej – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zakażenia klatki piersiowej, zwłaszcza ciężkie postaci zapalenia płuc, wiążą się z wysoką chorobowością i śmiertelnością, co podkreśla znaczenie skutecznej oceny rokowania. Kluczowe czynniki prognostyczne obejmują wiek, płeć, palenie tytoniu, choroby współistniejące (cukrzyca, udar, nowotwory, niewydolność serca), hospitalizację w ostatnim roku, stosowanie kortykosteroidów i antybiotyków, częstość oddechów ≥25/min oraz rozpoznanie zapalenia płuc. Sezonowe szczepienie przeciwko grypie wykazuje efekt ochronny. W zapaleniu płuc powikłanym wstrząsem septycznym istotne są: czas do podania odpowiedniej terapii przeciwdrobnoustrojowej (najważniejszy predyktor śmiertelności wewnątrzszpitalnej), wynik w skali APACHE II, stężenie mleczanów oraz wiek pacjenta. U chorych z marskością wątroby dodatkowo prognostyczne są: bakteriemia, liczba leukocytów, stężenie bilirubiny całkowitej oraz wystąpienie ostrej niewydolności wątroby (ACLF).
antygen kryptokokowy, bakteriemia, choroba współistniejąca, kortykosteroid systemowy, kryptokokemia, kryptokokoza, liczba białych krwinek, marskość wątroby, model uczenia maszynowego, National Early Warning Score, nowotwór hematologiczny, objaw matowej szyby, ostra niewydolność wątroby, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozaszpitalne zapalenie płuc, przeszczep narządu miąższowego, ropniak opłucnej, skala APACHE II, skala CLIF-SOFA, stężenie mleczanów, tomografia komputerowa klatki piersiowej, wodogłowie, wskaźnik neutrofili do limfocytów, wstrząs septyczny, zakażenie dolnych dróg oddechowych, zapalenie naczyń OUN, zapalenie płuc - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak krwotoczny dziedziczny – Diagnostyka i diagnoza
Naczyniak krwotoczny dziedziczny (NKD, HHT) to autosomalnie dominowane zaburzenie naczyniowe charakteryzujące się malformacjami tętniczo-żylnymi (AVM) bez pośrednictwa naczyń włosowatych. Rozpoznanie opiera się na kryteriach Curaçao, obejmujących nawracające epistaxis, teleangiektazje w charakterystycznych lokalizacjach, AVM w narządach wewnętrznych (płuca, wątroba, mózg, przewód pokarmowy) oraz występowanie choroby u krewnego pierwszego stopnia. Diagnostyka molekularna koncentruje się na mutacjach w genach ENG, ACVRL1, SMAD4 i GDF2, wykrywanych u 85-90% pacjentów spełniających kryteria kliniczne. Badania genetyczne są wskazane w potwierdzeniu diagnozy, diagnostyce różnicowej, badaniach przesiewowych u członków rodziny oraz diagnostyce prenatalnej. Negatywny wynik genetyczny nie wyklucza NKD przy silnych objawach klinicznych.
angiografia mózgowa, ataksja-teleangiektazja, badanie genetyczne, badanie pęcherzykowe, diagnostyka molekularna, diagnostyka prenatalna, diagnostyka przedimplantacyjna, dziedziczenie autosomalne dominujące, echokardiografia kontrastowa, endoglina, endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego, endoskopia kapsułkowa, epistaxis, kolonoskopia, krwawienie śródczaszkowe, kryteria Curaçao, malformacja tętniczo-żylna, naczyniak krwotoczny dziedziczny, niedokrwistość z niedoboru żelaza, polipowatość młodzieńcza, poradnictwo genetyczne, receptor kinazy typu 1, rezonans magnetyczny mózgu, sekwencjonowanie całego genomu, teleangiektazja, tomografia komputerowa klatki piersiowej, ultrasonografia dopplerowska, zespół CREST, zespół Oslera-Webera-Rendu