rhabdomyoma serca
Rhabdomyoma serca to najczęstszy pierwotny guz serca u dzieci, stanowiący około 60% wszystkich guzów serca w populacji pediatrycznej. Jest to łagodny nowotwór pochodzący z komórek mięśnia sercowego (kardiomiocytów), zawierający komórki o cechach morfologicznych przypominających niedojrzałe komórki mięśniowe.
Około 80% przypadków rhabdomyoma serca wiąże się ze stwardnieniem guzowatym (tuberous sclerosis complex, TSC) – chorobą genetyczną charakteryzującą się mutacjami w genach TSC1 lub TSC2. Guzy mogą być pojedyncze, ale częściej występują jako zmiany mnogie. Typowo lokalizują się w obrębie komór serca, choć mogą dotyczyć każdej części mięśnia sercowego.
Diagnostyka obejmuje badania obrazowe, przede wszystkim echokardiografię, która uwidacznia charakterystyczne, dobrze odgraniczone, hiperechogeniczne masy w mięśniu sercowym. W trudniejszych przypadkach pomocny może być rezonans magnetyczny serca. U płodów rhabdomyoma może zostać wykryty podczas rutynowego badania ultrasonograficznego w ciąży.
Przebieg kliniczny jest zazwyczaj łagodny – około 50-80% guzów ulega spontanicznej regresji w pierwszych latach życia. Objawy kliniczne zależą od wielkości i lokalizacji zmiany i mogą obejmować: zaburzenia rytmu serca (najczęściej tachyarytmie), objawy niewydolności serca, a w ciężkich przypadkach – obstrukcję dróg odpływu z komór. Leczenie jest zwykle zachowawcze, interwencja chirurgiczna jest zarezerwowana dla przypadków z istotnym upośledzeniem hemodynamiki.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Epidemiologia
Złośliwość guzowata (TSC) to wielonarządowa choroba genetyczna o częstości występowania szacowanej na 1:6000 do 1:10000 żywych urodzeń, charakteryzująca się heterogenicznością fenotypową i genotypową (mutacje TSC1 lub TSC2). Choroba manifestuje się w różnym wieku, z medianą diagnozy około 6 miesięcy, często poprzez wczesne napady padaczkowe, autyzm lub niewydolność serca. Typowe zmiany obejmują rhabdomyoma serca (obecne prenatalnie), padaczkę, opóźnienia rozwojowe, wielotorbielowatość nerek, angiomyolipoma (AML) oraz lymphangiomyomatosis (LAM). Diagnostyka i nadzór opierają się na regularnych badaniach obrazowych (MRI mózgu co 1-3 lata, MRI jamy brzusznej co 1-3 lata, TK klatki piersiowej u kobiet z LAM co 6-12 miesięcy) oraz ocenie funkcji nerek i neurologicznej. Wczesne rozpoznanie umożliwia wdrożenie terapii, w tym inhibitorów mTOR (ewerolimus), zatwierdzonych do leczenia SEGA i AML, co poprawia rokowanie i zmniejsza ryzyko powikłań neurologicznych i nerkowych, głównych przyczyn śmiertelności.
angiomyolipoma, autyzm, badanie dna oka, badanie ultrasonograficzne, ewerolimus, hamartoma siatkówki, inhibitor mTOR, nagła nieoczekiwana śmierć w padaczce, niewydolność nerek, niewydolność serca, padaczka, padaczka lekooporna, podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny mózgu, rhabdomyoma serca, schyłkowa niewydolność nerek, stan padaczkowy, tomografia komputerowa klatki piersiowej, USG nerek, wielotorbielowatość nerek, wodogłowie, wskaźnik filtracji kłębuszkowej, złośliwość guzowata - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Zapobieganie i profilaktyka
Złośliwość guzowata (tuberous sclerosis complex, TSC) jest chorobą genetyczną wynikającą z mutacji w genach TSC1 lub TSC2, prowadzącą do dysregulacji szlaku mTOR. Profilaktyka pierwotna jest ograniczona, jednak kluczowe znaczenie ma poradnictwo genetyczne dla rodzin z obciążonym wywiadem oraz wczesna diagnostyka, w tym prenatalna, umożliwiająca wykrycie zmian takich jak rhabdomyoma serca. Regularne monitorowanie pacjentów, w tym badania MRI, ultrasonografia nerek oraz badania krwi i moczu, pozwala na wczesne wykrycie i leczenie guzów oraz innych powikłań, co zmniejsza ryzyko niewydolności narządów i powikłań zagrażających życiu. Lekooporność padaczki jest istotnym czynnikiem ryzyka rozwoju niepełnosprawności intelektualnej, co podkreśla znaczenie profilaktycznego leczenia przeciwpadaczkowego u niemowląt wysokiego ryzyka, zwłaszcza z zastosowaniem wigabatryny, która w badaniu EPISTOP zmniejszyła ryzyko padaczki (52% vs 84%, OR 0,21) i padaczki lekoopornej (28% vs 64%, OR 0,23), a także opóźnienia neurorozwojowego (25% vs 41%).
badanie genetyczne, diagnoza prenatalna, encefalopatia padaczkowa, ewerolimus, inhibitor mTOR, lek przeciwpadaczkowy, lekooporność padaczki, naczyniakowłókniak twarzy, napad padaczkowy, niepełnosprawność intelektualna, niewydolność nerek, padaczka lekooporna, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, rhabdomyoma serca, SEGA, sirolimus, wigabatryna, złośliwość guzowata