polipowatość młodzieńcza
Polipowatość młodzieńcza (juvenile polyposis) to rzadki zespół dziedziczny charakteryzujący się występowaniem licznych polipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym, szczególnie w jelicie grubym, ale także w żołądku i jelicie cienkim. Schorzenie to zazwyczaj ujawnia się przed 20. rokiem życia, choć pierwsze objawy mogą wystąpić już we wczesnym dzieciństwie.
Klinicznie polipowatość młodzieńcza może manifestować się przewlekłą biegunką, krwawieniem z przewodu pokarmowego, bólami brzucha, niedokrwistością z niedoboru żelaza, a w ciężkich przypadkach wgłobieniem jelita. U pacjentów z tym zespołem istnieje zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego, szczególnie raka jelita grubego i żołądka.
Pod względem genetycznym polipowatość młodzieńcza związana jest najczęściej z mutacjami w genach SMAD4, BMPR1A lub ENG. Dziedziczenie następuje w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50%. Około 20-50% przypadków występuje jednak de novo, bez wywiadu rodzinnego.
Postępowanie terapeutyczne obejmuje regularną endoskopową kontrolę przewodu pokarmowego z usuwaniem polipów, co zmniejsza ryzyko rozwoju raka. W przypadkach zaawansowanych, z dużą liczbą polipów, może być konieczne leczenie chirurgiczne, włącznie z kolektomią. Pacjenci wymagają długoterminowej obserwacji i specjalistycznego nadzoru onkologicznego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół samotnego owrzodzenia odbytnicy – Diagnostyka i diagnoza
Zespół samotnego owrzodzenia odbytnicy (SRUS) to rzadkie, łagodne schorzenie odbytnicy, charakteryzujące się obecnością owrzodzeń, zmian zapalnych lub polipowatych w błonie śluzowej odbytnicy, które mogą być pojedyncze lub mnogie. Klinicznie manifestuje się krwawieniem z odbytu, wydzielaniem śluzu, nadmiernym parciem, bólem w okolicy brzucha i krocza oraz uczuciem niepełnego wypróżnienia. Diagnostyka SRUS jest wyzwaniem ze względu na różnorodność obrazu endoskopowego i histopatologicznego oraz podobieństwo do nieswoistych zapaleń jelit (IBD) i zmian nowotworowych. Kluczowe jest wykonanie rektoskopii lub sigmoidoskopii z pobraniem wycinków z brzegu owrzodzenia i prawidłowej błony śluzowej, a także badania histopatologicznego, które wykazuje charakterystyczną włóknisto-mięśniową obliterację blaszki właściwej, przerost i dezorganizację błony mięśniowej śluzówki oraz zniekształcenie krypt. W diagnostyce uzupełniającej stosuje się defekografię (w tym MR defekografię), manometrię anorektalną, test wydalania balonu oraz USG transrektalne lub endoanalne, które pozwalają ocenić mechanizmy patofizjologiczne i zaburzenia defekacji, często obecne u pacjentów z SRUS.
badanie histopatologiczne, badanie per rectum, choroba Leśniowskiego-Crohna, defekografia MR, dyssynergia defekacyjna, endoskopia z powiększeniem, krwawienie z odbytu, niedokrwienne zapalenie odbytnicy, niepełne wypróżnienie, nieswoiste zapalenie jelit, obliteracja blaszki właściwej, owrzodzenie odbytnicy, parcie na stolec, polipowatość młodzieńcza, rektoskopia, test wydalania balonu, ultrasonografia transrektalna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, wydzielanie śluzu, wypadanie odbytnicy, zaburzenie defekacji, zespół samotnego owrzodzenia odbytnicy, zmiana polipowata - Leksykon chorób i schorzeń
Polipy jelita grubego – Etiologia i przyczyny
Polipy jelita grubego to proliferacje komórkowe na wyściółce okrężnicy, które mogą mieć charakter nieneoplastyczny lub neoplastyczny, z tym że gruczolaki stanowią około 70% wszystkich polipów i są głównymi prekursorami raka jelita grubego. Ryzyko transformacji nowotworowej wzrasta wraz z wielkością polipa, szczególnie gdy przekracza on 1 cm, przy czym polipy ≥10 mm wykazują ryzyko raka na poziomie 13,4%, w porównaniu do 3,4% dla polipów <10 mm. Czynniki etiologiczne obejmują mutacje genetyczne (np. w genie APC w FAP), czynniki środowiskowe (dieta wysokotłuszczowa, palenie, alkohol, otyłość) oraz choroby zapalne jelit i cukrzycę. Dziedziczne zespoły polipowatości, takie jak FAP, zespół Lyncha czy zespół Peutza-Jeghersa, znacząco zwiększają ryzyko rozwoju licznych polipów i raka jelita grubego. Epidemiologicznie, polipy występują u około 20% dorosłych, a u osób >50 r.ż. nawet u 40%, z przewagą u mężczyzn.
adenomatous polyposis coli, badanie przesiewowe, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba zapalna jelit, gen APC, gruczolak, karcynogeneza, kod genetyczny, kolonoskopia, mutacja genetyczna, niesteroidowy lek przeciwzapalny, polip hiperplastyczny, polip jelita grubego, polip ząbkowany, polip zapalny, polipektomia, polipowatość młodzieńcza, rak jelita grubego, receptor hormonalny, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sekwencja gruczolak-rak, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zapalenie okrężnicy, zespół dziedziczny, zespół Gardnera, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak krwotoczny dziedziczny – Patofizjologia i mechanizm
Naczyniak krwotoczny dziedziczny (HHT, zespół Oslera-Webera-Rendu) to autosomalnie dominujące zaburzenie charakteryzujące się nieprawidłową angiogenezą, prowadzącą do teleangiektazji i malformacji tętniczo-żylnych (AVMs) w narządach takich jak płuca, mózg, wątroba i przewód pokarmowy. Patogeneza HHT wiąże się z mutacjami w genach ENG (HHT1), ACVRL1 (HHT2) oraz SMAD4, które kodują białka uczestniczące w szlaku sygnałowym TGF-β/BMP9/10. Mutacje te powodują zaburzenia w sygnalizacji ALK1/Smad1/5/8, prowadząc do nieprawidłowej proliferacji i migracji komórek śródbłonka oraz zwiększonej ekspresji VEGF, co skutkuje patologiczna angiogenezą i osłabieniem ścian naczyń. Model haploinsuficjencji oraz hipoteza „podwójnego uderzenia” tłumaczą ogniskowy charakter zmian naczyniowych, gdzie mutacja germinalna wymaga dodatkowych lokalnych czynników środowiskowych lub genetycznych do rozwoju objawów. Fenotypowo HHT1 cechuje się wcześniejszymi krwawieniami z nosa i AVMs płucnymi, natomiast HHT2 częściej manifestuje się AVMs wątroby i rzadziej mózgu (19,7% w ENG vs. 12,5% w ACVRL1). Mutacje SMAD4 wiążą się z polipowatością młodzieńczą przewodu pokarmowego.
bewacyzumab, białko morfogenetyczne kości, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, endoglina, fibrynoliza, haploinsuficjencja, hipoteza podwójnego uderzenia, inhibitor kinazy tyrozynowej, komórka mięśni gładkich naczyń, komórka śródbłonka, lek anty-angiogenny, malformacja tętniczo-żylna, mikroRNA, mutacja genu, naczyniak krwotoczny dziedziczny, naczynie włosowate, polipowatość młodzieńcza, przeciwciało anty-VEGF, sirolimus, szlak sygnałowy TGF-β, takrolimus, telangiektazja, udar zatorowy, zaburzenie autosomalne dominujące, zespół Oslera-Webera-Rendu - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak krwotoczny dziedziczny – Diagnostyka i diagnoza
Naczyniak krwotoczny dziedziczny (NKD, HHT) to autosomalnie dominowane zaburzenie naczyniowe charakteryzujące się malformacjami tętniczo-żylnymi (AVM) bez pośrednictwa naczyń włosowatych. Rozpoznanie opiera się na kryteriach Curaçao, obejmujących nawracające epistaxis, teleangiektazje w charakterystycznych lokalizacjach, AVM w narządach wewnętrznych (płuca, wątroba, mózg, przewód pokarmowy) oraz występowanie choroby u krewnego pierwszego stopnia. Diagnostyka molekularna koncentruje się na mutacjach w genach ENG, ACVRL1, SMAD4 i GDF2, wykrywanych u 85-90% pacjentów spełniających kryteria kliniczne. Badania genetyczne są wskazane w potwierdzeniu diagnozy, diagnostyce różnicowej, badaniach przesiewowych u członków rodziny oraz diagnostyce prenatalnej. Negatywny wynik genetyczny nie wyklucza NKD przy silnych objawach klinicznych.
angiografia mózgowa, ataksja-teleangiektazja, badanie genetyczne, badanie pęcherzykowe, diagnostyka molekularna, diagnostyka prenatalna, diagnostyka przedimplantacyjna, dziedziczenie autosomalne dominujące, echokardiografia kontrastowa, endoglina, endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego, endoskopia kapsułkowa, epistaxis, kolonoskopia, krwawienie śródczaszkowe, kryteria Curaçao, malformacja tętniczo-żylna, naczyniak krwotoczny dziedziczny, niedokrwistość z niedoboru żelaza, polipowatość młodzieńcza, poradnictwo genetyczne, receptor kinazy typu 1, rezonans magnetyczny mózgu, sekwencjonowanie całego genomu, teleangiektazja, tomografia komputerowa klatki piersiowej, ultrasonografia dopplerowska, zespół CREST, zespół Oslera-Webera-Rendu