Zaburzenia wzrostu (karłowatość)
Objawy
Zaburzenia wzrostu, definiowane jako wzrost poniżej 147 cm u dorosłych, obejmują szeroką grupę schorzeń prowadzących do karłowatości, zróżnicowanych pod względem etiologii i fenotypu. Wyróżnia się dwa główne typy: proporcjonalną niską posturę (PSS), najczęściej związaną z niedoborem hormonu wzrostu, oraz nieproporcjonalną niską posturę (DSS), z dominującą achondroplazją stanowiącą około 90% przypadków DSS. Achondroplazja charakteryzuje się krótkimi kończynami, dużą głową z wydatnym czołem, ograniczoną ruchomością stawów oraz licznymi powikłaniami ortopedycznymi i neurologicznymi, takimi jak lordoza lędźwiowa, szpotawość nóg, wodogłowie, bezdech senny i stenoza kanału kręgowego. Wzrost u dorosłych z achondroplazją wynosi średnio 132 cm u mężczyzn i 125 cm u kobiet, podczas gdy inne dysplazje kostne, jak hipochodroplazja czy dysplazja spondyloepifizarna wrodzona (SEDC), prezentują różne zakresy wzrostu i objawów klinicznych. Proporcjonalna niska postura manifestuje się wolnym tempem wzrostu, opóźnionym dojrzewaniem płciowym oraz proporcjonalnymi wymiarami ciała, co wymaga monitorowania tempa wzrostu i diagnostyki różnicowej, zwłaszcza w kontekście niedoboru hormonu wzrostu i zespołu Turnera.
- Definicja i charakterystyka zaburzeń wzrostu (karłowatości)
- Typy zaburzeń wzrostu
- Objawy zaburzeń wzrostu (karłowatości)
- Objaw główny: niski wzrost
- Objawy specyficzne dla nieproporcjonalnej niskiej postury
- Objawy specyficzne dla proporcjonalnej niskiej postury
- Progresja zaburzeń wzrostu
- Powikłania i problemy zdrowotne
- Powikłania w nieproporcjonalnej niskiej posturze
- Powikłania w proporcjonalnej niskiej posturze
- Wpływ na zdrowie psychiczne
- Diagnostyka i obserwacja zaburzeń wzrostu
- Rokowanie i jakość życia
- Podsumowanie objawów i progresji zaburzeń wzrostu
Definicja i charakterystyka zaburzeń wzrostu (karłowatości)
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) to stan medyczny charakteryzujący się znacznie niższym wzrostem niż przeciętny dla danej płci i wieku. Najczęściej definiuje się je jako osiągnięcie wzrostu poniżej 147 cm (4 stopy i 10 cali) u osoby dorosłej. Średni wzrost osób z karłowatością wynosi około 122 cm (4 stopy).12 Zaburzenia wzrostu mogą być zauważone już przy urodzeniu dziecka lub później, gdy dziecko nie rośnie zgodnie z oczekiwaniami dla swojego wieku.3
Należy podkreślić, że karłowatość nie jest jednorodnym schorzeniem, lecz grupą różnych stanów medycznych, które powodują ograniczenie wzrostu. Istnieje ponad 200 różnych zaburzeń mogących prowadzić do karłowatości, a objawy poza niskim wzrostem mogą się znacznie różnić w zależności od przyczyny.4
Typy zaburzeń wzrostu
Zaburzenia wzrostu można podzielić na dwa główne typy: proporcjonalną (PSS) i nieproporcjonalną (DSS) niską posturę.56
Proporcjonalna niska postura (PSS)
W przypadku proporcjonalnej niskiej postury, osoby rosną bardzo wolno i występuje ogólny brak wzrostu w całym ciele. Głowa, tułów i kończyny są małe, ale zachowują prawidłowe proporcje względem siebie.78 Ten typ karłowatości może nie być zauważalny aż do późnego dzieciństwa lub okresu dojrzewania.9
Najczęstszą przyczyną proporcjonalnej niskiej postury jest niedobór hormonu wzrostu, który występuje, gdy przysadka mózgowa nie produkuje wystarczającej ilości tego hormonu niezbędnego do prawidłowego wzrostu w dzieciństwie.1011
Nieproporcjonalna niska postura (DSS)
W przypadku nieproporcjonalnej niskiej postury kończyny (szczególnie ramiona i nogi) są nieproporcjonalnie krótkie w stosunku do tułowia.12 Osoby z DSS mają zazwyczaj tułów normalnej długości i bardzo krótkie kończyny, choć w niektórych przypadkach zarówno tułów, jak i kończyny mogą być skrócone.13 Charakterystyczną cechą jest też nieproporcjonalnie duża głowa w porównaniu z resztą ciała.14
Najczęstszą przyczyną nieproporcjonalnej niskiej postury jest achondroplazja, która odpowiada za około 90% przypadków DSS.15 Achondroplazja wpływa na proces przekształcania chrząstki w kość, szczególnie w kościach długich ramion i nóg.16
Objawy zaburzeń wzrostu (karłowatości)
Objaw główny: niski wzrost
Głównym objawem zaburzeń wzrostu jest niski wzrost, definiowany jako wzrost poniżej 3. percentyla na standardowych pediatrycznych siatkach centylowych.17 Dla osób dorosłych z karłowatością średni wzrost wynosi:
- Dla mężczyzn z achondroplazją: około 132 cm (4 stopy i 4 cale)18
- Dla kobiet z achondroplazją: około 125 cm (4 stopy i 1 cal)19
- Dla osób z hipochodroplazją: od 138 cm do 165 cm (mężczyźni) i od 128 cm do 151 cm (kobiety)20
- Dla osób z dysplazją spondyloepifizarną wrodzoną (SEDC): od 91 cm do nieco ponad 122 cm21
Objawy specyficzne dla nieproporcjonalnej niskiej postury
Osoby z achondroplazją, najczęstszą przyczyną nieproporcjonalnej niskiej postury, zazwyczaj mają następujące cechy:2223
- Tułów o normalnej długości z krótkimi ramionami i nogami, szczególnie krótkimi górnymi częściami ramion i ud
- Dużą głowę z wydatnym czołem i płaskim grzbietem nosa
- Krótkie i szerokie dłonie i stopy
- Krótkie palce, często z szerokim rozstawieniem między palcami środkowym i serdecznym (tzw. dłoń trójzębna)
- Ograniczoną ruchomość w stawach łokciowych
- Nogi wygięte łukowato (szpotawość), które mogą się pogarszać z czasem
- Zwiększoną lordozę lędźwiową (wygięcie dolnej części kręgosłupa), która pogarsza się z wiekiem
Niektóre osoby z achondroplazją mogą również doświadczać:242526
- Bólu kostek lub kolan z powodu szpotawości nóg
- Nieprawidłowego wygięcia kręgosłupa (kifoza i/lub skolioza)
- Nagromadzenia płynu wokół mózgu (wodogłowie)
- Nawracających infekcji ucha, które mogą prowadzić do problemów ze słuchem
- Nieregularnego oddychania w nocy (bezdech senny), co może przerywać sen i powodować nadmierną senność w ciągu dnia
- Drętwienia i osłabienia nóg, spowodowanych uciskiem na nerwy w kręgosłupie
- Opóźnienia w rozwoju umiejętności motorycznych, szczególnie w kontrolowaniu ruchów głowy27
- Skłonności do nadwagi28
Osoby z dysplazją spondyloepifizarną wrodzoną (SEDC), rzadszą przyczyną nieproporcjonalnej niskiej postury, mogą mieć:2930
- Bardzo krótki tułów
- Krótką szyję
- Skrócone ramiona i nogi, ale dłonie i stopy o normalnych rozmiarach
- Szeroki, zaokrąglony klatka piersiowa
- Lekko spłaszczone kości policzkowe
- Rozszczep podniebienia (otwór w dachu jamy ustnej)
- Zmiany w strukturze bioder, prowadzące do skręcenia kości udowych do wewnątrz
- Stopy skręcone lub zniekształcone
- Niestabilne kości szyjne
- Postępującą kifozę górnej części kręgosłupa
- Postępującą lordozę dolnej części kręgosłupa
- Problemy ze wzrokiem i słuchem
- Zapalenie stawów i problemy z ruchomością stawów
Objawy specyficzne dla proporcjonalnej niskiej postury
Osoby z proporcjonalną niską posturą, często spowodowaną niedoborem hormonu wzrostu, mogą wykazywać:313233
- Wzrost poniżej 3. percentyla na standardowych pediatrycznych siatkach centylowych
- Tempo wzrostu wolniejsze niż oczekiwane dla wieku
- Opóźniony lub brak rozwoju płciowego w okresie dojrzewania
- Wolny rozwój umiejętności fizycznych, takich jak przewracanie się, siadanie, stanie i chodzenie
- Opóźniony rozwój społeczny i umysłowy
- Mniejszą głowę, ramiona i nogi, ale wszystkie proporcjonalne do siebie
- Mniejsze układy narządów
Progresja zaburzeń wzrostu
Progresja w nieproporcjonalnej niskiej posturze
Objawy nieproporcjonalnej niskiej postury są często obecne przy urodzeniu lub we wczesnym niemowlęctwie.34 W przypadku achondroplazji, charakterystyczne cechy fizyczne są zwykle zauważalne przy urodzeniu lub we wczesnym niemowlęctwie, takie jak duża głowa z wydatnym czołem, krótkie kończyny i inne specyficzne cechy.35
Z wiekiem mogą pojawiać się lub nasilać następujące problemy:3637
- Bóle stawów spowodowane nieprawidłowym ustawieniem kości lub uciskiem nerwów
- Pogłębianie się deformacji kręgosłupa (kifoza, lordoza)
- Łukowate wygięcie nóg (szpotawość), które może się nasilać po rozpoczęciu chodzenia
- Opóźniony rozwój umiejętności motorycznych
- Nawracające zapalenia ucha środkowego, mogące prowadzić do utraty słuchu
- Problemy z oddychaniem podczas snu (bezdech senny)
- Ucisk na rdzeń kręgowy u podstawy czaszki
- Nagromadzenie płynu wokół mózgu (wodogłowie)
- Stłoczenie zębów z powodu małej szczęki górnej
- Zwężenie kanału kręgowego (stenoza kręgosłupa) z wiekiem, powodujące ucisk na rdzeń kręgowy i późniejszy ból lub drętwienie nóg
- Zapalenie stawów z wiekiem
- Problemy z utrzymaniem prawidłowej wagi, co może dodatkowo komplikować problemy ze stawami i kręgosłupem
Badania pokazują, że 61% osób z zaburzeniami wzrostu doświadcza bólu do końca swoich dwudziestu lat, a 9% miało ból tak długo, jak mogą pamiętać. Około 53% stwierdziło ograniczenie mobilności do wieku około 30 lat, a 14% zawsze miało trudności z poruszaniem się.38
Ból i drętwienie zwykle nasilają się podczas stania lub nadmiernego wysiłku fizycznego. Niektórzy pacjenci przypisują obecne problemy nieodpowiednim aktywnościom fizycznym we wcześniejszym życiu, takim jak sporty wymagające dużego wysiłku fizycznego lub praca wymagająca ciężkiej pracy.39
Progresja w proporcjonalnej niskiej posturze
Proporcjonalna niska postura może nie być zauważalna od razu i często jest diagnozowana dopiero w późniejszym dzieciństwie lub okresie dojrzewania, gdy dziecko nie rośnie zgodnie z oczekiwaniami dla swojego wieku.4041 Głównym symptomem wskazującym na problem ze wzrostem jest przyrost wzrostu mniejszy niż 5 cm (2 cale) rocznie po drugich urodzinach dziecka.4243
Dzieci z niedoborem hormonu wzrostu mają regularne proporcje ciała i normalną inteligencję, ale ich twarz często wygląda młodziej niż u dzieci w tym samym wieku. Mogą też mieć pełną sylwetkę.4445
W okresie dojrzewania, osoby z proporcjonalną niską posturą mogą doświadczać braku lub opóźnienia rozwoju płciowego, co może wpływać zarówno na rozwój fizyczny, jak i funkcjonowanie społeczne.4647
Powikłania i problemy zdrowotne
Powikłania w nieproporcjonalnej niskiej posturze
Osoby z nieproporcjonalną niską posturą mogą doświadczać różnych powikłań zdrowotnych:4849
- Zapalenie stawów, szczególnie w późniejszym wieku
- Ból pleców z powodu lordozy lub kifozy
- Problemy stomatologiczne związane z przeludnieniem zębów
- Stenoza kręgosłupa, która może wpływać na rdzeń kręgowy, powodując ból lub utratę czucia w nogach
- Bezdech senny, powodujący problemy z oddychaniem podczas snu
- Utrata słuchu z powodu nawracających infekcji ucha
- Garbienie się pleców, które z czasem się pogarsza
- Nadwaga i problemy z kontrolą wagi
- Nadmiar płynu wokół mózgu (wodogłowie)
U niektórych osób z achondroplazją stenoza kręgosłupa może prowadzić do poważnych fizycznych upośledzeń i wymagać poważnych operacji chirurgicznych. Około 24% osób przeszło operację kręgosłupa, a podobny odsetek wymagał operacji stawów.50
Kobiety z nieproporcjonalną niską posturą mogą doświadczać problemów oddechowych podczas ciąży. Cesarskie cięcie jest prawie zawsze konieczne, ponieważ rozmiar i kształt miednicy nie pozwalają na udany poród drogami natury.5152
Powikłania w proporcjonalnej niskiej posturze
Powikłania w proporcjonalnej niskiej posturze często wynikają z niewłaściwego rozwoju narządów.5354 Na przykład:
- Problemy z sercem, które często występują w zespole Turnera, mogą mieć znaczący wpływ na zdrowie
- Brak dojrzewania płciowego związany z niedoborem hormonu wzrostu lub zespołem Turnera wpływa zarówno na rozwój fizyczny, jak i funkcjonowanie społeczne
- Opóźniony rozwój umiejętności fizycznych, społecznych i psychicznych
Wpływ na zdrowie psychiczne
Oprócz fizycznych aspektów, zaburzenia wzrostu mogą również wpływać na zdrowie psychiczne osób dotkniętych tym stanem. Badania wykazały, że 37% osób z zaburzeniami wzrostu zgłosiło doświadczenie problemów ze zdrowiem psychicznym, głównie depresji; 23% korzystało z profesjonalnej pomocy, a 14% przepisano leki przeciwdepresyjne.55
Ograniczenia psychospołeczne społeczeństwa mogą być bardziej upośledzające niż objawy fizyczne, szczególnie w dzieciństwie i okresie dojrzewania, ale osoby z karłowatością różnią się znacznie stopniem, w jakim wpływa to na ich uczestnictwo społeczne i zdrowie emocjonalne.56
Uprzedzenia społeczne wobec ekstremalnie niskiego wzrostu mogą zmniejszyć możliwości społeczne i małżeńskie. Dzieci z karłowatością są szczególnie narażone na dokuczanie i wyśmiewanie ze strony rówieśników, co może prowadzić do poczucia izolacji.57
Diagnostyka i obserwacja zaburzeń wzrostu
Zaburzenia wzrostu często są diagnozowane przy urodzeniu, zwłaszcza w przypadku nieproporcjonalnej niskiej postury. Czasami jednak diagnoza stawiana jest później, gdy dziecko nie rośnie zgodnie z oczekiwaniami dla swojego wieku.5859
Diagnoza opiera się na objawach, pomiarach wzrostu, historii rodzinnej oraz badaniach.60 W przypadku dzieci, szczególnie ważne jest monitorowanie tempa wzrostu i porównywanie go ze standardowymi siatkami centylowymi.61
Niektóre zaburzenia wzrostu mogą być zdiagnozowane już w okresie prenatalnym. Na przykład, w przypadku achondroplazji, badanie ultrasonograficzne prenatalne, które pokazuje nadmiar płynu owodniowego i nieprawidłowe pomiary długości kości, może budzić podejrzenia.6263
Ważne jest regularne monitorowanie osób z zaburzeniami wzrostu, ponieważ niektóre powikłania mogą pojawiać się z wiekiem. Na przykład, w przypadku achondroplazji, lekarz może ocenić siłę kończyn i kontrolę pęcherza. Osłabienie i utrata kontroli pęcherza są objawami rozwijającej się stenozy kręgosłupa.64
Rokowanie i jakość życia
Rokowanie dla osób z zaburzeniami wzrostu zależy od rodzaju schorzenia i jego przyczyny. Większość osób z zaburzeniami wzrostu prowadzi pełne i zdrowe życie, bez większych problemów medycznych.6566
Oczekiwana długość życia jest normalna w przypadku achondroplazji, chociaż niektóre stany powodujące zaburzenia wzrostu mogą mieć związane z nimi problemy medyczne, które mogą znacząco wpływać na zdolności i zdrowie.67
Dzieci z achondroplazją mogą doświadczać opóźnień w rozwoju umiejętności motorycznych, co oznacza, że mogą być starsze niż przeciętne dziecko, gdy będą mogły samodzielnie siedzieć lub chodzić.68 Jednak ich rozwój intelektualny jest zazwyczaj normalny.69
Po wczesnym okresie, kiedy istnieje niewielki wzrost umieralności u bardzo małych dzieci z achondroplazją, ich oczekiwana długość życia jest taka sama jak u każdego innego dziecka.70
Osoby z pierwotną karłowatością (ang. primordial dwarfism) mają gorsze rokowanie, a większość z nich nie żyje dłużej niż 30 lat, chociaż zdarzają się wyjątkowe przypadki osób, które żyją dobrze po trzydziestce.7172
Mimo obiektywnych trudności, badania pokazują, że osoby z zaburzeniami wzrostu ogólnie czują, że mają dobrą jakość życia i są zadowolone z tego, jacy są. Mocno cenią zatrudnienie, nie tylko jako źródło dochodu, ale także jako główny wskaźnik niezależności.73
Podsumowanie objawów i progresji zaburzeń wzrostu
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) to grupa różnorodnych stanów medycznych charakteryzujących się znacznie niższym wzrostem niż przeciętny. Objawy i progresja choroby różnią się w zależności od typu zaburzenia wzrostu, ale głównym objawem jest niski wzrost, definiowany jako wzrost poniżej 147 cm u osoby dorosłej.
W nieproporcjonalnej niskiej posturze, najczęściej spowodowanej achondroplazją, charakterystyczne cechy obejmują krótkie kończyny, dużą głowę, ograniczoną ruchomość stawów i różne powikłania, takie jak problemy z kręgosłupem, zapalenie ucha środkowego i bezdech senny. Te objawy są często widoczne przy urodzeniu lub w niemowlęctwie i mogą postępować z wiekiem.
W proporcjonalnej niskiej posturze, często spowodowanej niedoborem hormonu wzrostu, objawy mogą pojawić się później i obejmują wolniejsze tempo wzrostu, opóźnione dojrzewanie płciowe i opóźniony rozwój umiejętności motorycznych.
Mimo potencjalnych wyzwań zdrowotnych, większość osób z zaburzeniami wzrostu prowadzi pełne, zdrowe i aktywne życie, z normalną oczekiwaną długością życia w wielu przypadkach.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.